透明质酸酶1的研究进展

透明质酸酶(hyaluronidase)是能特异性分解细胞外基质成分―透明质酸(HA)的一种蛋白水解酶,通过作用于细胞外基质影响细胞的增殖、分化及迁移,并在胚胎发育和肿瘤发生发展过程中发挥作用.目前,人类基因组中已经发现7个透明质酸酶样序列,编码的透明质酸酶具有组织特异性,行使不同的功能[1].

冠状动脉旁路移植术治疗先天性冠状动脉瘤合并心肌梗死一例

患者男,27岁.因发作性胸闷、胸痛3 d,持续胸痛9 h于2002年4月27日住入外院,诊断为急性前间壁、前壁及高侧壁心肌梗死.溶栓治疗未达到临床再通标准,经使用硝酸甘油、低分子肝素等药物治疗后病情稳定出院.2002年6月5日因再发胸闷、胸痛2 d转入我院,每次持续几分钟至10余分钟,使用硝酸甘油均能缓解.既往无特殊病史记载.入院体格检查无异常体征;血清肌钙蛋白T、血脂、血糖均正常.冠状动脉造影发现左主干、前降支起始段、回旋支开口部、右冠状动脉起始段及中段均呈节段性囊状扩张,直径均大于相邻冠状动脉内径2倍,诊断为冠状动脉瘤(CAA).动态显影见左CAA内有内膜夹层、充盈缺损及龛影(提示有血栓形成及内膜溃疡);回旋支及前降支中、远段血管较细,血流缓慢,但血管壁光滑,弹性好;近段右CAA内也见部分充盈缺损,右冠状动脉远段血管正常,血流缓慢;左、右CAA处均有多支血管分支.头臂动脉、胸腹主动脉、肾动脉、髂动脉及股动脉造影均正常.

甲状腺功能减退性肌病二例

病例1:男,47岁,因颜面及眼睑浮肿半个月就诊,伴明显乏力,下蹲后起立困难,手足肿胀,便秘,体重半年内增加10kg,无肌肉疼痛.

45,XO/46,XY Turner综合征合并神经性厌食一例

患者女,27岁,因月经不来潮、反复乏力怕冷、消瘦10月余,2003年4月就诊于我院内分泌科.患者为足月顺产,母乳喂养,出生后身高、体重均低于同龄人,学习成绩一般,青春期无第二性征出现.2001年行人工周期,曾有阴道少量出血,停药后阴道出血停止.2002年10月起,无明显诱因出现反复乏力怕冷、纳差、腹胀、体重下降10余斤.为进一步诊治门诊拟"原发性闭经、神经性厌食"收治入院.无特殊家族史.

应重视良性前列腺增生的组织学研究

良性前列腺增生(BPH)是老年男性常见病,多数病例终需采取外科治疗.在美国40～80岁的男性中大约有30%～40%的人因BPH而需要做前列腺手术.临床上因BPH而手术的患者年龄小于40岁者罕见.作者报告1例36岁的BPH患者,手术后前列腺标本重180 g[1].目前,诊断主要依据临床症状,以及前列腺组织成分的非同步性生长特性、类型的多种多样等原因,对于BPH的病理诊断标准尚缺乏统一要求.为此,有必要对BPH的发生发展、组织结构特征进行讨论,使诊断标准趋于规范化.

人禽流感的诊断治疗策略

禽流感(avian influenza)是由甲型流感病毒引起的一种禽类急性呼吸道传染病.其中某些亚型可由禽类传播并感染人类,称为人禽流感[1].

第52例血小板减少-习惯性流产-喘憋-不能平卧

病历摘要患者女,30岁.因咳嗽、喘憋20余天,加重1周于2002年12月2日入院.患者于2002年11月上旬受凉后出现咳嗽、咯少量白黏痰,活动后喘憋明显,无发热、咯血、胸痛.于外院查血常规示:白细胞(WBC)14.9×109/L,中性粒细胞0.773;胸部X线片示:双下肺片状影,右下肺为著.

心房肌间隙连接重构与风湿性瓣膜病患者心房颤动的关系

目的探讨风湿性瓣膜病慢性心房颤动(房颤)患者心房肌组织中连接蛋白40(Cx40)和连接蛋白43(Cx43)蛋白质表达和分布的变化与慢性房颤的关系.方法 32例风湿性心脏病患者,其中慢性房颤患者21例,窦性心律者11例,瓣膜置换术时取右心耳组织.用免疫荧光双标共聚焦显微镜和Western印迹观察Cx40和Cx43蛋白质表达和分布的改变.结果激光共聚焦显微镜计算的Cx40荧光斑面积反映了蛋白表达水平, 慢性房颤组为0.67 μm2/μm3±0.09 μm2/μm3,显著低于窦性心律组的1.45 μm2/μm3±0.16 μm2/μm3 (P<0.01),且细胞端端连接减少较侧侧连接处严重,分布呈现不均一性.Cx43总体表达水平未变,慢性房颤组为1.38 μm2/μm3±0.14 μm2/μm3, 窦性心律组为1.53 μm2/μm3±0.27 μm2/μm3, 但侧侧分布增加而横向分布减少.Western印迹反映的Cx40和Cx43蛋白质表达水平与激光共聚焦观察结果一致.结论心房肌Cx40和Cx43蛋白质水平降低和再分布可能与风湿性瓣膜病慢性房颤的发生和维持有关.

三氧化二砷不同给药方法治疗急性粒细胞白血病的临床观察和随访

目的评价三氧化二砷(As2O3)的两种给药方法在治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)中的有效性及安全性.方法观察并随访了分别应用As2O3两种给药方法治疗的APL 96例,试验组 48例,按0.16 mg/kg计算每例患者As2O3的日治疗总量,分2次加5%的葡萄糖液250 ml 稀释,缓慢静脉滴注,每分钟8滴,2次给药间隔2～3 h;对照组48例,按常规给药0.16 mg/kg 计算As2O3日治疗总量,每日用药1次,2 h完成.分别测两组患者不同时间点的血砷浓度,并随访治疗后6个月中的复发率和砷蓄积情况.结果连续用药28 d,试验组总有效率为93.8%,对照组为83.3%.血砷促凋亡有效浓度在0.2 mg/L以上的持续时间分别为试验组18.4 h±3.3 h,对照组9.4 h±1.6 h.患者达到完全缓解的时间分别为26.4 d±2.0 d和 35.7 d±4.8 d .随访6个月两组骨髓抑制和复发率均未发现有差异.结论分次缓慢静脉给药不良反应轻,并可缩短APL的完全缓解的时间,提高缓解率.

全舌癌根治术后岛状胸大肌肌皮瓣全舌再造

胸大肌肌皮瓣由Ariyan[1]1979年创用以来,已被广泛应用于头颈外科领域,特别是在颅颌面部恶性肿瘤根治术后大型缺损的即刻整复方面被公认为是理想的、可靠的材料,但在全舌再造方面的报道较少[2,3].作者在2000年6月～2003年7月间对中山大学附属第二医院颅颌外科就诊的11例全舌癌患者施行挽救性手术,同期采用岛状胸大肌肌皮瓣再造全舌,效果满意,报道如下.

重组人血小板生成素治疗化疗诱导的重度血小板减少的临床研究

目的评价国产重组人血小板生成素(rhTPO)对化疗后重度血小板减少(≤20×109/L)患者治疗的临床疗效和安全性.方法化疗后血小板≤20×109/L 的81例实体瘤和完全缓解的白血病患者接受方案和剂量相同的两周期化疗,第1个周期作对照,第2个周期化疗结束后6～24 h皮下注射rhTPO 1.0 μg*kg-1*d-1为用药组,连续用药长14 d.监测血尿常规、肝肾功能、凝血功能、胸部X线片、心电图及血清抗rhTPO抗体.结果用药组血小板低值及血小板恢复高值均明显高于对照组(低值分别为13×109/L、12×109/L,P=0.002;血小板恢复高值分别为186×109/L和122×109/L,P<0.001).血小板<50×109/L 的持续天数用药组和对照组分别为11 d和13 d(P<0.05).血小板恢复至≥75×109/L、≥100×109/L所需的天数用药组分别为21 d和24 d,明显短于对照组的24 d和27 d(P<0.001).血小板输注量用药组少于对照组, P<0.001.用药组和对照组相比,化疗后检测血常规、肝肾功能及凝血功能的变化无明显差异.1例患者产生低滴度血清抗rhTPO抗体.个别患者出现发热、关节痛、头晕、头痛和寒战.结论 rhTPO可减少化疗后重度血小板减少患者血小板降低程度和持续时间,减少血小板的输注.

家族性混合型高脂血症家系血浆载脂蛋白B与脉压相关关系的研究

目的探讨家族型混合性高脂血症(FCHL)家系中血压表型(收缩压、舒张压、平均动脉压及脉压)的影响因子及家族性脂质异常性高血压(FDH)家系的分布特征.方法从北京地区搜集42个FCHL家系(共435人),其中确诊了11个FDH家系.采用多元线性逐步回归方法,分析FCHL家系年龄介于30～60岁之间的家系成员(共237人)血压表型的影响因子.结果 FCHL亲属脂质异常性高血压的患病率为29.9%,配偶的患病率为8.9%,危险度优势比为3.37(95%CI为1.44～8.14,P<0.01).FCHL家系中体重指数、年龄、血糖与收缩压、舒张压及平均动脉压相关(P<0.05);年龄、载脂蛋白B与脉压相关(P<0.05).结论体重指数、血糖升高可以增加FCHL家庭成员高血压的易患性,载脂蛋白B升高是脉压增加的一个独立的危险因素.

河北省赵县某农村单采血浆还输血细胞献血员丙型肝炎病毒感染的追踪调查

目的调查我国输血后丙型肝炎病毒(HCV)感染的自然史及其影响预后的因素.方法河北省赵县某农村单采血浆还输血细胞献血员(简称献浆员),于1993年8月经现场调查及血清学检测被诊断为HCV感染者172例,未进行任何抗病毒治疗,2002年7月对其HCV感染9年后的转归以及影响转归的因素进行调查分析.结果在172例HCV感染者中,9年后2例死于晚期肝病,4例死于脑出血,1例意外死亡,9年后实际追踪到142例,失访率为13.9%(23/165),肝病的病死率为1.2%(2/172).该组HCV感染者的慢性化率为91.5%(130/142),自然阴转率为8.4%(12/142).在持续性HCV感染者中,经B型超声检查提示,肝硬化率为3.1%(4/130);重度肝炎占6.9%(9/130);中度肝炎36.2%(47/130);轻度53.1%(69/130);另有10.0%(13/130)诊断为脂肪肝.HCV RNA阳性组的丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、和γ谷氨酸转肽酶的平均水平显著高于阴性组(P<0.001).HCV/HBV混合感染者肝硬化进程显著快于单独HCV感染(P<0.05).结论输血后HCV感染者的慢性化率远远高于乙型肝炎病毒(HBV)感染者,HCV/HBV混合感染者较单一感染者预后差.

肥厚型心肌病患者心律失常与猝死的关系

目的分析85例肥厚型心肌病(HCM)患者心电图、长程心电图及临床资料,探讨HCM患者心律失常发生情况及其与猝死及晕厥的关系.方法收集85例确诊的HCM患者临床资料、心电图、长程心电图记录,分析快速型及缓慢型心律失常的发生情况及其与晕厥和猝死的关系,同时结合超声心动图资料,分析心律失常与心肌结构的关系.结果 85例HCM中有心律失常者74例,占87%(包括快速型心律失常30例,发生率为35.3%;缓慢性型心律失常21例,发生率为24.7%);有晕厥史的24例患者中,室内传导阻滞、快速心律失常及缓慢型心律失常的发生率较无晕厥史患者中的发生率高,并有明显统计学差异,且以室间隔中下部及心尖部肥厚的发生率为高;此外,缓慢型心律失常与快速型心律失常患者相比室间隔中下部及心尖部肥厚的发生率较高.结论肥厚型心肌病发生晕厥、猝死的原因不仅仅是由于快速型心律失常,缓慢型心律失常也是其重要原因之一,且在有晕厥史或缓慢性心律失常者以室间隔中下部及心尖部肥厚者多见.

中国HIV-1 B/C重组病毒的gag-pol区基因序列特征分析

目的对6株中国人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)B/C重组病毒的完整gag基因和部分pol基因进行序列分析,从基因水平上分析是否存在新模式的B/C重组病毒并与其母本毒株进行比较研究,尝试对其不同的生物学表型进行解释.方法从确诊的HIV感染者的全血样本中,提取样本基因组DNA,经套式聚合酶链反应(PCR)扩增后,将扩增产物进行纯化和测序.然后将所得序列进行系统进化树和氨基酸变异分析.用Simplot软件进行序列重组分析并确定重组断点区域;用MEGA软件按断点分段做基因进化树分析以验证该断点的正确性;用GCG软件包的Distance程序计算基因距离.并分析所研究的HIV-1 B/C重组毒株长2550 bp基因区段的分区段的基因离散率及基因重组对其功能可能造成的影响.结果新疆5份样本均未发现重组断点的变化,而重庆1份样本的逆转录酶区内的B/C断点发生了160个核苷酸的移动.氨基酸序列分析显示,我国流行的B/C重组株与其母本B、C毒株之间发生第286位(R→ K/N)和第799位(A→ T)的变化.结论我国现在流行的HIV-1 B/C重组病毒仍以CRF07-BC和CRF08-BC两种模式为主,在本研究涉及的基因区内尚未发现新模式重组毒株的流行.初步分析表明我国B/C重组毒株286位和799位氨基酸的变异可能为B/C重组株在我国流行中获得传播优势的原因.

解偶联蛋白2基因和β3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系

目的研究解偶联蛋白2(UCP2)基因Ala55Val变异和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异对2型糖尿病和肥胖症的影响,以及两基因变异是否起协同的作用.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对177名正常对照、173例2型糖尿病病人和119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala55Val变异和β3-AR基因Trp64Arg变异的检测.比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异.联合分析UCP2基因变异和β3-AR基因变异在2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应.结果①2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala55Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组(分别为23.7%、21.8%、7.9%,OR=4.62,P=0.001;OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者体重指数(kg/m2)(22.2±1.8)高于非携带者(21.6±2.1).②2型糖尿病组β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异的基因频率(52%)明显高于正常组(40%);正常人携带Trp64Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后2 h血糖水平.③当单一的UCP2或β3-AR基因变异时,在2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P>0.05);当UCP2和β3-AR两基因同时发生变异时,2型糖尿病组和肥胖组的变异基因频率分布则明显高于正常组(OR=3.69,P=0.000;OR=2.57,P=0.009).④携带Val/Val+Trp/Arg基因型组合者与2型糖尿病(OR=10.43,P=0.000)和肥胖者(OR=8.58,P=0.002)的关系密切.结论UCP2基因Ala55Val纯合子变异明显增加了2型糖尿病和肥胖症发生的危险性;β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异与2型糖尿病的发病有明显的相关性;证实了2种微效基因累加起来可以形成明显的表型效应.

在分子水平监测骨髓增生异常综合征治疗的有效性

丝氨酸蛋白酶可作为前列腺癌新的诊断标志

β-榄香烯对人膀胱癌BIU-87细胞磷脂代谢转换率及细胞脂膜流动性的影响

磷脂是细胞膜的重要组分,肌醇磷脂在细胞的功能调控中发挥重要的作用,并与细胞增殖及肿瘤形成关系密切[1,2].β-榄香烯是中药温莪术的有效抗癌成分,临床应用对许多恶性肿瘤的疗效确切,我们已经证明其可诱导人膀胱癌BIU-87细胞凋亡[3];本研究旨在进一步研究其对BIU-87细胞肌醇磷脂代谢转换及脂膜流动性的影响,探索凋亡的分子机制,结果报道如下.

吡格列酮对非肥胖性糖尿病小鼠糖尿病的预防作用及机理探讨

目的探讨吡格列酮对非肥胖性糖尿病(NOD)小鼠胰岛炎和糖尿病的影响及其作用机理.方法 4周龄NOD雌性小鼠随机分为3组, 分别摄食0.01% (小剂量组, 23只) 和0.04%(大剂量组,25只) 的吡格列酮混合饲料和普通营养饲料 (对照组,25只).每周检测尿糖1次,发现阳性后用血糖仪测血糖,连续2次血糖≥16.7 mmol/L即诊断为糖尿病.各组取12周龄未患病的小鼠胰腺组织切片HE染色后计算胰岛炎积分,取脾后制成脾细胞悬液行细胞培养72 h,酶联免疫吸附试验法测定血清、脾细胞培养液上清干扰素-γ(IFN-γ)和白介素(IL)-4水平;抽提胰腺总RNA后行反转录-聚合酶链反应半定量检测IFN-r mRNA水平.结果 (1) 30周龄时,对照组、小剂量组和大剂量组糖尿病发病率分别为80.0%、60.9% 和60.0%(P>0.05);但在下列时点药物组与对照组发病率之间差异有显著意义(P<0.05):小剂量组:①100 d时发病率0%对16%;185 d时发病率39%对68%;②大剂量组:110 d时:0% 对 16%;120 d时:4% 对 24%;135 d时:12%对 36%.(2) 12周龄时,小剂量组、大剂量组和对照组胰岛炎积分分别为1.01±0.68、1.19±0.84和1.99±0.75(P>0.05);但总药物组和对照组相比差异有显著意义(1.12±0.75对1.99±0.75, P<0.05).(3)12周龄药物组与对照组血清、脾细胞上清IFN-r/IL-4比值、胰腺内IFN-r mRNA水平差异无显著性(P>0.05).结论吡格列酮能在一定程度上减轻NOD小鼠胰岛炎而延缓其糖尿病的发生,其作用机制可能通过Th1/Th2免疫偏移以外的途径.

一种新的阿片受体显像剂125I-7α-O-碘烷-特培洛菲的制备及生物学评价

1985年Frost等[1]开始研制用碳[11C]标记的甲芬基太尼(11C-carfentanil,11C-CFN)和正电子发射断层显像术(PET)首次对人脑阿片受体进行显像研究,之后陆续报道了11C-特培洛菲(11C-deprenorphine,11C-DPN)[2],11C-哌替啶(11C-pethidine)[3]及放射性标记的吗啡、海洛因和可待因等适用于PET的阿片受体配体,但因在恒河猴上或人体中的研究发现它们的特异性/非特异性摄取比值较低而放弃或限制了其进一步的研究.不少学者进行了氟[18F]标记的阿片配体的应用研究,如18F-cyclofoxy用于正常人和癫痫疾患的研究[4] ,11C-苯丁洛菲(11C-buprenorphine,11C-BPN)成功地用于狒狒的脑阿片受体显像[5].国外阿片受体PET显像的工作已有较多的报道,但用单光子发射型计算机断层显像(SPECT)的研究工作报道甚少.因此研发适合于SPECT显像的阿片受体显像剂,尤其在镇痛、吗啡成瘾和/或戒毒研究方面具有重要意义.本研究拟研发碘标记的7α-O-碘烷-特培洛菲(7α-O-iodoallyl-deprenorphine,7α-O-IA-DPN)作为SPECT阿片受体显像剂,并对其进行初步的生物学评价.

镍钛记忆合金尿道支架管在尿道下裂手术中的应用

先天性尿道下裂的手术方式多达200多种[1].尿道狭窄和尿瘘仍然是尿道下裂的两大并发症[2].为了解决这个问题,许多学者从再造组织的血运[3,4]、覆盖组织的厚度[5-7]以及尿液的转流等方面进行了许多的努力,但仍然没有得到很好的解决方法.中山大学附属第二医院整形外科从2001年1月起应用镍钛记忆合金螺旋形尿道支架管(下简称镍钛支架管)作为再造尿道或新修复尿道的支架管,于支架管中再另插硅胶管至膀胱引流尿液.治疗22例,获得满意疗效,发现它对防止尿瘘和尿道狭窄有较好的作用.现将结果报道如下.

医学论文中统计分析错误辨析与释疑--定性资料分析方法的合理选择(5)

一、误将部分合计值当作原始频数代入公式计算例1:有些人在表达四格表资料时常采用表1的形式,并直接用表1中的4个频数代入分析四格表资料的χ2检验公式计算,这样做对吗?

急性肺动脉血栓栓塞的诊断和治疗

患者为47岁女性,突发头痛、恶心、呕吐及行走不稳8 h入院.头颅CT显示"双侧侧裂池及前纵裂池高密度影",诊断为"蛛网膜下腔出血",脑血管造影提示"前交通动脉瘤".既往间断头痛10余年.青霉素及磺胺药物过敏.入院后第5天行左侧前交通动脉瘤夹闭术.术后并发左侧内囊部位脑梗死,予常规处理.术后第14天早晨血压下降(80/50 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa),心率130次/min,脉搏容积血氧饱和度(SpO2)92%.予补液及多巴胺效果不显著,SpO2进行性下降.动脉血气检查PaO2 46 mm Hg,PaCO2 28.8 mm Hg,动脉血氧饱和度(SaO2)81.7%.予气管插管及机械通气.

无创机械通气治疗呼吸衰竭（危重病医学系列42讲）

无创性机械通气(MV)包括经面(鼻)罩正压机械通气(FMMV)和负压通气,其中前者取得了重大进展,已成为治疗呼吸衰竭的重要手段.

血栓相关性疾病的临床流行病学（血栓栓塞性疾病防治系列第4讲）

动脉粥样硬化及其血栓栓塞性并发症在我国与西方国家都己成为人口死亡与致残的第1位原因,按世界卫生组织"多国心血管病发展趋势及其决定因素的监测"(简称MONICA方案)的2002年新统计,每年大约有1700万人死于各种心脑血管疾病.国内外在调查血栓性疾病的发病率、分布情况、变化趋势、影响因素以及预防效果方面做了大量的工作.这对于了解各种血栓性疾病的流行情况及开展防治工作都有重要的意义.

男性不育患者慢性前列腺炎的发病调查及其对生育的影响

目的研究慢性前列腺炎(CP)在男性不育患者中的发生情况及其对精液参数的影响.方法选择以男性不育为主诉就诊的534例患者,详细询问前列腺炎相关病史和临床症状,通过直肠指诊前列腺、前列腺液分析,及对部分炎症性CP患者进行的按摩前列腺前后的尿液培养"二杯法"(PPMT)法来诊断CP,并分析CP对男性精液的影响.结果在534例男性不育患者中,诊断CP者共209例,CP发生率39.1%,其中Ⅱ型和ⅢA型前列腺炎发生率8.6%(46/534),ⅢB型前列腺炎5.2%(28/534),Ⅳ型前列腺炎25.3%(135/534).选择40例炎症性CP患者,PPMT确定10例(25.0%)存在前列腺内的细菌感染,其中Ⅳ型前列腺炎的细菌感染率为24.2%(8/33).CP可以增加不育男性精液不液化的发生率(22.7%),明显高于无前列腺炎不育患者中的发生率(14.3%)(P<0.05),但是对精液的其他参数没有明显影响.结论 CP在男性不育患者中相当普遍,可以使精液不液化,但对精液的其他参数影响不明显.

良性前列腺增生经尿道前列腺电切术后再次电切手术的临床分析

目的分析良性前列腺增生行经尿道前列腺电切术(TURP)后再次实施电切手术的比率及原因.方法采用回顾性的临床研究方法,分析北京协和医院近20年来良性前列腺增生患者行TURP后再次接受电切手术的比率及再次手术的原因,与总体患者的相关资料进行比较分析.结果1225例良性前列腺增生患者施行TURP.其中57例患者重复进行了TURP术,约占接受手术治疗者的4.65%.第2次TURP距第1次TURP时间平均3年2个月.第2次接受TURP的患者有69.8%在第1次TURP手术后出现反复发作的肉眼血尿,与总体患者第1次入院时术后肉眼血尿比率相比差异有显著意义(P<0.005).结论良性前列腺增生患者行TURP后再次手术的比率为4.65%;第2次TURP手术距第1次的时间平均3年2个月; 除了下尿路梗阻症状外,TURP手术后反复发作的肉眼血尿是患者再次实施TURP的一个重要原因.

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体(AR)基因、5α-还原酶(SRD5A2)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较,探讨前列腺癌发病种族差异的原因.方法应用病例对照研究的方法,对112例前列腺癌患者和190名健康对照者(均来自中国北方汉族人群)外周血提取的DNA样本,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究.结果在中国北方汉族人群,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关,AR基因CAG重复次数小于22的频率在病例组明显高于对照组(P<0.05).VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异(P>0.05).与西方高发病人群相比,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异.结论中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关,可作为前列腺癌的基因危险因素,来确定高危人群.不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一.