中国北方汉族格雷夫斯病主要易感位点的检测及意义

目的探讨和确定位于染色体6 p21区的人类主要组织相容性复合体(MHC)区是否为中国北方汉族Graves病(GD)的主要易感位点.方法采用4个高度多态且覆盖整个染色体6 p21区的微卫星标记筛查54个(322 人)中国北方汉族GD多发家系.分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的外显率下,各微卫星的两点及多点Lod值,并计算多点非参数连锁值.结果在每种遗传模式下,各微卫星的两点(θ=0)及多点Lod值均小于-2.无任何家系在所设定的遗传模式下两点或多点Lod值达到或超过1.0.在设定存在遗传异质性的情况下,大多点Lod值为0.55,阳性连锁家系占29%.多点非参数连锁值差异均无显著意义(P>0.05).结论染色体6 p21区不存在与中国北方汉族GD相连锁的基因位点.MHC区不是中国北方汉族GD的主要易感位点.

丹酚酸B盐对转化生长因子-β1刺激肝星状细胞活化与胞内信号转导的作用

目的探讨丹酚酸B盐(SA-B)抗肝纤维化的作用机理.方法分离大鼠肝星状细胞(HSC),于无包被的塑料培养皿上原代培养1、4、7 d,细胞分别处于静止、中间活化与完全活化3种活化状态.予以100 pmol/L 转化生长因子β1(TGF-β1)刺激,观察细胞α-肌动蛋白表达与胶原分泌的变化.选择对TGF-β1刺激为敏感的中间活化状态HSC为细胞模型,[3H]胸腺嘧啶掺入法观察0.1 μmol/L～1 mmol/L SA-B对该细胞增殖的作用,倒置显微镜观察药物对细胞形态的影响;Western 印迹与Northern 印迹等方法观察SA-B对TGF-β1刺激活化的HSC胞外基质基因与蛋白表达、α-肌动蛋白表达的影响;提取细胞质与细胞核蛋白,Western 印迹方法观察SA-B对TGF-β1刺激的HSC Smad2/3蛋白表达、磷酸化与核转位的影响.结果 TGF-β1促进各活化状态HSC的胶原分泌,促进率分别为128.6%、207.3%与188.2%,中间活化状态HSC对TGF-β1的促胶原分泌为敏感.除0.1 mmol/L～1 mmol/L SA-B引起部分细胞死亡外,0.1 μmol/L～10 μmol/L SA-B对细胞形态无影响,但可浓度依赖性地抑制细胞增殖,细胞内[3H]胸腺嘧啶掺入量分别为对照组的76%、60.1%与47.8%.1 μmol/L～10 μmol/L SA-B明显抑制TGF-β1刺激的HSC胶原分泌量(分别为对照组的68.6%与56.1%),抑制α-肌动蛋白与纤维蛋白酶原激活物抑制子蛋白表达,下调I型前胶原基因表达.0.1 μmol/L～10 μmol/L SA-B不同程度地抑制Smad2/3的蛋白表达量,明显抑制Smad2蛋白胞内磷酸化与核转位.结论 SA-B抑制TGF-β1的HSC胞内信号转导,从而拮抗TGF-β1的促HSC活化,以上作用是SA-B抗肝纤维化的主要机理.

乳腺癌合并多原发恶性肿瘤的临床特点

目的探讨乳腺癌合并多原发恶性肿瘤(MPMN)的流行病学和临床特点.方法回顾性分析1958～2001年间经手术和病理证实的519例乳腺癌合并MPMN的发病率、发病年龄、间隔时间、诊断、好发部位等临床和流行病学资料,并根据其临床特点分成4组.双侧乳腺的双原发性乳腺癌(第1组);单侧乳腺的双原发性乳腺癌(第2组);乳腺癌伴其他脏器恶性肿瘤(第3组);乳腺癌作为第2或3原发癌的MPMN(第4组).结果 (1)第1、2、3、4组的发病率分别为3.0%、0.8%、3.2%、和 2.5%.(2)第1、2、3、4组的平均高发年龄分别为42.5岁、47.3岁、51.4岁和51.8岁.(3)间隔时间分别为5.4年、 0、 8.6、 7.6年.(4)第3组伴其他脏器恶性肿瘤的好发部位依次为肺、子宫、食道、卵巢和大肠.(5)第4组其第1原发癌的好发部位依次为子宫、卵巢、大肠、淋巴组织和食道.(6)乳腺癌合并MPMN中乳腺被累及率为72.4%.结论 (1)乳腺是MPMN的高发器官.(2)乳腺癌合并MPMN的好发器官多为与女性激素密切相关的脏器,如卵巢,子宫等.(3)早期诊断和及时的治疗可取的满意的效果.

阿伦膦酸钠对绝经后骨量减少和骨质疏松妇女骨密度变化的影响

目的观察绝经后骨量减少和骨质疏松妇女在阿伦膦酸钠(福善美)治疗和停药后的骨密度变化.方法 40例绝经后骨质疏松和骨量减少的妇女,每日口服福善美10 mg和元素钙500 mg,分为服药6个月组25例,服药12个月组15例.停药后仅应用元素钙500 mg/d.观察服药期间和停药后的骨密度变化.结果服药6个月组:腰椎2～4和髋部的BMD值于服药6个月时较服药前均有明显升高,其中腰椎2～4升高5.3%(P<0.001).停药13±4个月后,腰椎2～4和髋部的BMD值与服药6个月时比较未见降低,大转子部位的BMD值较服药6个月还有进一步升高.服药12个月组,服药6个月时,除Wards三角外,其他3个部位的BMD值较用药前明显升高,其中腰椎2～4升高4.2%(P<0.001);服药12个月时,腰椎2～4的BMD较服药前升高6.1%(P<0.001),而髋部的BMD较服药前未见明显改变.停药23±7个月后,腰椎和髋部的BMD与服药12个月时相比均无明显变化.结论阿伦膦酸钠治疗绝经后骨量减少和骨质疏松妇女,可以明显升高腰椎及髋部的骨密度,以腰椎部位升高更显著,停药后骨密度可维持13～23个月.

L-精氨酸调节左向右分流所致肺动脉高压大鼠胶原代谢的研究

目的探讨L-精氨酸(L-Arg)对高肺血流量所致肺动脉高压大鼠肺动脉胶原代谢的干预作用及其机制. 方法在大鼠行腹主动脉-下腔静脉分流造成的肺动脉高压模型基础上,给予L-Arg灌胃(1g*kg-1*d-1,11周).11周后,观察肺血流动力学,采用免疫组织化学法检测大鼠肺动脉Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达,以原位杂交法检测Ⅰ、Ⅲ型前胶原蛋白α1 (Ⅰ) mRNA、α1 (Ⅲ) mRNA、基质金属蛋白酶-1(MMP-1) mRNA、抑制胶原降解作用的中性蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1) mRNA的表达.结果分流11周后,肺动脉高压形成.分流组大鼠肺中、小型肺动脉中Ⅰ、Ⅲ型胶原、α1 (Ⅰ)、α1 (Ⅲ)前胶原 mRNA表达与对照组比较明显增加,同时TIMP-1 mRNA、MMP-1 mRNA表达、TIMP-1/MMP-1比值明显高于对照组(P<0.01).然而,L-Arg明显缓解了分流组大鼠肺动脉高压.分流+L-Arg组大鼠肺中、小型肺动脉中Ⅰ、Ⅲ型胶原、α1 (Ⅰ)、α1 (Ⅲ)前胶原 mRNA表达较分流组明显降低,且TIMP-1 mRNA、MMP-1 mRNA表达、TIMP-1/MMP-1比值较分流组显著降低(P值均<0.05).结论 L-Arg通过减少细胞外基质-胶原的堆积,增加其降解,从而对高肺血流量所致肺动脉高压及肺动脉血管结构重建的形成有重要的调节作用.

室间隔缺损合并重度肺动脉高压患者围术期肺损伤的临床研究

目的探讨室间隔缺损合并重度肺动脉高压患者围术期肺损伤的发生机制.方法对31例先心病室间隔缺损直视修补术患者分组(非肺动脉高压16例,重度肺动脉高压15例)进行临床研究,在麻醉后(AA),体外循环停止(OEC),体外循环后1 h(PEC1)、6 h(PEC6)、24 h(PEC24)、48 h(PEC48)、72 h(PEC72)对血栓素B2(TXB2)和6-酮-前列腺素F1α(6-keto-PGF1α)、丙二醛(MDA)、IL-6、IL-8的变化进行研究,并结合体外循环前、后肺病理改变对肺损伤程度进行分析.结果重度肺高压组6-keto-PGF1α与TXB2的比值(P/T) 在OEC时下降至低,于PECl时丙二醛(MDA)(7.3 μmol/L±0.9 μmol/L) 和IL-6(0.50 ng/L±0.19 ng/L)达到高峰,在PEC6时IL-8(183 ng/L±63 ng/L)明显增高.肺动脉压在PECl～PEC6 时变化大.TXB2与全肺阻力呈正相关性(γ=0.283, P<0.05),呼吸指数(RI)与全肺阻力呈正相关性(γ=0.403,P<0.05),RI与MDA呈正相关性(γ=0.590 8,P<0.05).体外循环后肺病理改变有明显的血管内皮细胞脱落、炎症细胞浸润、肺血管的白细胞栓塞和肺泡上皮细胞的脱落及肺泡内出血.结论室间隔缺损合并重度肺动脉高压患者体液因素变化及肺病理改变是引起围术期严重肺损伤的机制之一.

冲压机械致工业性手外伤危险因素的病例对照研究

目的了解冲压机械所致工业性手外伤的危险因素和有事故倾向性的人群.方法采用1∶2配比的病例对照研究方法,对1999年9月至2000年6月在宁波曙光医院收治入院的108例冲压机械所致急诊工业性手外伤患者及其对照开展可能危险因素的调查.结果多因素logistic回归分析结果显示:本工种工龄、安全防护装置、安全操作规范和情绪这4项因素与冲压机械所致工业性手外伤有密切关系.结论本工种工龄短、情绪不稳者是具有事故倾向性的人群.在完善安全防护装置和贯彻实施安全操作规章的同时,加强对该亚人群的保护,可降低冲压机械所致工业性手外伤的发生频率.

白细胞介素-1家族细胞因子基因多态性对全身性感染患者预后的影响

目的研究白细胞素1(IL-1)α,IL-1β和IL-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因多态性各等位基因及基因型在全身性感染患者中的分布频率.方法对1997年至1999年间在北京协和医院加强医疗科连续收治的60例全身性感染患者进行前瞻性研究.进行IL-1家族细胞因子基因多态性检测.IL-1α基因内含子6中的多态性区域含有46个碱基对的同向重复结构可变数(VNTR),IL-1ra基因内含子2中含有86个碱基对的VNTR,两者均通过聚合酶链反应(PCR)进行扩增.根据扩增的DNA产物大小鉴定等位基因A1-4和RN1-4.IL-1β基因-511位点上所含有的AvaI多态性经PCR扩增后,以AvaI限制性内切酶消化进行鉴定.结果全身性感染患者中IL-1ra RN2等位基因和RN2/2基因型的分布频率与正常对照相比明显增加(0.34 vs 0.23, P<0.01;0.12 vs 0.05, P<0.05).IL-1α VNTR及IL-1β AvaI基因多态性(等位基因频率及基因型分布)在两组间均无显著差异.另外,全身性感染患者中基因型A2/2,B2/2和RN2/2病死率明显增加(分别为80%,81%和71%).如果患者同时具有A2,B2和RN2三种等位基因中的两种,则全身性感染更为严重(APACHE II和MODS评分更高),病死率为55%～65%.相反,基因型为A1/1,B1/1或RN1/1的全身性感染患者病死率较低(0～13%).结论与IL-1A或IL-1B基因多态性不同,等位基因IL-1RN2的基因多态性对全身性感染具有易感性.等位基因A2,B2和RN2可能是全身性感染的高危基因标记物.

抗藻酸盐血清与加替沙星联合对铜绿假单胞菌生物被膜形态的影响

目的探讨抗藻酸盐血清对黏液型铜绿假单胞菌生物被膜中细菌形态上的影响.方法采用改良的组织培养平板法建立黏液型铜绿假单胞菌生物被膜模型,经不同稀释度的抗藻酸盐血清与不同浓度的加替沙星联合应用处理后,以银染法快速鉴定,扫描电镜(SEM)确认细菌生物被膜形态,并采用计算机图像处理系统进行图像分析. 结果计算机图像分析系统显示,空白组生物被膜的平均光密度为0.82±0.06;加入抗藻酸盐血清后,抗藻酸盐血清组、抗藻酸盐血清与加替沙星联合用药组生物被膜的平均光密度值分别为0.79±0.06和0.70±0.04,加替沙星单独用药组生物被膜平均光密度值为0.76±0.07的;光镜和电镜图像可见黏液样物变稀疏,细菌数减少,形态不甚规则.结论抗藻酸盐血清能够影响黏液型铜绿假单胞菌生物被膜构建和形态,与加替沙星联用后可以使黏液型铜绿假单胞菌生物被膜结构发生不同程度破坏.

乳突鼓室成形手术的术式选择

目的探讨慢性化脓性中耳乳突炎(胆脂瘤或骨疡型)手术方法及其基本术式.方法分析了我科1990～2001年间经2～5年随访的231例乳突根治伴鼓室成形术病例,采用的基本术式为开放式乳突根治鼓室成形术(OMT),闭合式乳突根治鼓室成形术(或称联合进路鼓室成形术,CAT),保留骨桥的乳突根治鼓室成形术(IBM),对3种术式的基本手术方法、优缺点、听力改善程度及远期复发情况进行了对比分析.结果 IBM手术后0.5、1、2 KHz(PTA)气导听阈较术前改善21 dBHL ,与OMT手术(12 dBHL)、CAT手术(9.5 dBHL)相比听力显著改善,从远期复发率看,IBM手术复发率8.3%,OMT为5.8%,CAT为24.4%.结论在根除病灶的基础上保存或提高听力,IBM手术不失为较佳的选择.

猪小肠粘膜下层替代兔跟腱的实验研究

目的制备小肠粘膜下层,用作肌腱替代物,观察其替代肌腱的过程和结果,检验体内组织工程理论的可行性.方法用猪小肠粘膜下层制成SIS,用制成的SIS替代兔跟腱.观察期为1、4、8、12、16周,各观察期处死4只动物,进行组织学检查和力学测试,并对其结果进行分析和统计检验.结果 SIS替代肌腱的过程是代谢过程,经过16周, SIS为宿主肌腱完全替代,其组织结构和力学性能与正常肌腱极其接近.结论体内组织工程理论至少在肌腱再生方面是可行的.

泮托拉唑三联与奥美拉唑三联疗法根除幽门螺杆菌的对比研究

目的研究泮托拉唑三联疗法与奥美拉唑三联疗法及其1周与2周疗法根除幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)的效果.方法 147例经胃镜证实的Hp阳性的重度胃炎患者,随机分成泮托拉唑三联组(n=82).(泮托拉唑 40 mg+阿莫西林 1 g+甲硝唑 400 mg,日2次,疗程1或2周)和奥美拉唑三联组(n=65)(奥美拉唑20 mg +阿莫西林 1 g+甲硝唑 400 mg,日2次,疗程1或2周).疗程结束4周后复查Hp,观察Hp根除率、症状缓解率及不良反应等.结果泮托拉唑三联与奥美拉唑三联疗法Hp根除率1周分别为85.7%(42/49)和76.9%(20/26);2周为93.9%(31/33)和82.1%(32/39).结论泮托拉唑三联疗法1周与2周、奥美拉唑三联疗法1周与2周4组之间比较差异均无显著意义(P>0.05).

纯词聋一例

患儿女,13岁.因听不懂他人说话3周就诊.患儿于3周前某日晨起突然发病,只听到母亲叫唤声,听不懂母亲的吩咐.当日到校上课时听不懂老师讲课,下课后也不理解同学的问话,未能进行正常的言语交流.但可听到上下课铃声、桌椅移动声、汽车喇叭声.病后神志无异常,无头痛、呕吐、眼花、耳鸣,穿衣、洗漱、饮食、体力等生活如常.3年前曾患过"脑炎",6个月前曾跌伤头颅.病前无不适,正常上学,但成绩较差.家族无特殊病史.体格检查:神志清醒,步态正常,五官端正,心肺腹及神经系统检查无异常.外耳道、鼓膜、咽无异常.视力正常.表声试验、音叉试验正常.电测定双耳听力正常.头颅CT检查:左颞、顶叶片状低密度灶,边缘欠清,余无异常.脑干诱发电位:Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ-Ⅴ峰间期延长.

乙型血友病自发性血胸自体引流血回输成功一例

患者男,32岁.自幼起常出现皮肤瘀斑,4年前诊断为乙型血友病.入院前10 d患者无明显诱因自觉胸腰部不适,曾拍胸片示左肋膈角略钝,分别2次给予凝血酶原复合物,每次按20 U/kg静脉输入.既往有输血过敏史.腰痛进行性加重4 d,伴胸闷、憋气 ,心悸、出冷汗,来我院急诊.查体:体温37℃、脉率149次/min、呼吸22次/min、血压80/60 mm Hg,贫血重病容,半坐位,烦躁不安.气管右偏,左肺触诊语颤消失,叩诊浊音,听诊呼吸音消失,右肺呼吸音粗,未闻干湿音.心界左侧叩不出,右侧锁骨中线第四肋间,听诊心率149次/分,腹部正常.化验检查:第Ⅸ因子为正常人的15% .

脑动脉灌注治疗原发性颅内淋巴瘤一例

颅内原发性非霍奇金淋巴瘤(NHL)少见,约占恶性淋巴瘤1%左右.目前治疗以手术配合全身化疗为主,由于血脑屏障的存在,化疗效果往往不佳.我院近期收治1例原发于颅内NHL,治疗效果满意,现报道如下.

利用自体肺动脉组织行A型主动脉弓中断矫治术一例

2002年4月,我们利用自体肺动脉组织, 成功地完成了1例A型主动脉弓中断矫治术,现报道如下.患儿年龄6个月,严重发育不良,体重4.5 kg,入院前多次肺炎心衰.术前诊断为A型主动脉弓中断,室间隔缺损,动脉导管未闭,重度肺动脉高压.术中探查见主、肺动脉关系正常,主、肺动脉直径之比为1∶2,主动脉自左锁骨下动脉以远离断,降主动脉经未闭的动脉导管(直径10 mm)供血.先充分游离三支头臂血管,经升主动脉、动脉导管插双动脉灌注管建立体外循环.

百年盛誉再创辉煌--纪念心电图临床应用一百周年

1903年,荷兰Leiden大学Einthoven W教授发明的弦线式心电图机应用于临床,至今整整一百周年.一百年来,心电图技术永葆青春,不断发展,长载殊誉,久盛不衰,为临床和基础医学,为人类的健康作出不可估量的贡献.与各国医学工作者同步,2002年6月14日,"心电图临床应用百年纪念大会"在北京隆重召开.会上有37位著名教授作了精彩的学术演讲.

第22例进行性智力减退-四肢无力-吞咽困难(Ⅱ)

本例病例摘要刊登在本卷第17期分析与讨论本病例的临床特点为:(1)中年男性,慢性起病;(2)主要表现为进行性智力减退,四肢运动障碍,语言功能障碍,锥体外系症状;(3)体查:表情淡漠,言语不利,声音嘶哑、低沉,计算力、记忆力、理解判断力明显下降,四肢肌力3～4级,肌张力铅管样或齿轮样增高,右Oppenheim征阳性,吸吮反射和双侧掌颏反射阳性;(4)实验室检查:脑脊液压力偏高,所做化验正常;脑电图示弥漫性异常;MR示大脑和小脑广泛性病变,以白质为主,右侧稍明显.因此,上述临床表现结合检查结果,定位诊断为大脑和小脑广泛性损害,以白质为主.

第23例腹痛-血小板减少-抗磷脂抗体综合征(Ⅰ)

病历摘要患者女性,54岁,因反复上腹痛2个月余,于1999年9月7日入本院.患者于1999年6月30日起无诱因反复出现右上、中上腹痛,为胀痛,放射至后背,夜间、活动或深吸气时加重,与进食、排便无关,不伴恶心、呕吐、反酸、嗳气等.就诊于外院,实验室检查示血淀粉酶轻度升高,超声检查示胆囊壁厚.按"急性胰腺炎、胆囊炎"予禁食、补液等治疗半个月,腹痛减轻.8月26日腹痛再次发作,性质同前,来我院急诊.实验室检查:血白细胞5.3×109/L,血红蛋白94 g/L,血小板39×109/L,淀粉酶55 U/L;大便常规正常.腹部超声检查未见异常.

胎母输血综合征的临床分析

胎母输血综合征(fetomaternal hemorrhage ,FMH)是一种少见的产科疾病,即胎儿红细胞由胎盘的绒毛间隙进入母体血循环引起胎儿不同程度的失血及母体溶血性输血反应的一组征候群.因为它临床表现的隐匿性,在多数情况下不易做出早期诊断,故围生儿死亡率较高.1954年Chown报道了第1例FMH,1984年杨于嘉等报道了国内首例.国外自20世纪60年代起已开始了本病的临床研究,然而至今在我国仅有零散的病例报道,目前尚无例数较多的报道.我们通过分析我院1例大量失血的(失血>30 ml[1])FMH病人并通过复习文献12 例病人的临床资料,探讨FMH的病因、临床特征、诊断及治疗,以期提高对本病的认识.

我国大的新型低压舱群在第三军医大学建成

心电图临床应用100周年纪念大会会议简况

坏死性筋膜炎合并多器官衰竭一例抢救体会

[编者按] 严重感染是导致多器官功能不全综合征(MODS)的主要原因,而全身炎症反应综合征(SIRS)是MODS的基本内涵.坏死性筋膜炎作为严重感染性疾病,伴有组织坏死,临床过程凶险,有着很高的死亡率.本文作者通过早期彻底引流、控制感染、积极的支持性治疗及应用激素治疗等方法试图调节坏死性筋膜炎病人机体的炎症反应,取得了较好的效果.

连续性血液净化在重症监护病房中的应用

连续性血液净化(continuous blood purification , CBP)是指所有连续、缓慢清除水分和溶质的治疗方式的总称.1995年,第一届国际连续性肾脏替代治疗会议将这一技术命名为连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy, CRRT),CRRT的定义是采用每天连续24 h或接近24 h的一种连续性血液净化疗法以替代受损肾脏功能.近年来,CRRT技术日趋成熟,其临床应用范围远远超过了肾脏替代治疗领域,已经扩展到各种临床上常见危重病例的急救,已超出肾脏替代治疗的局限性,这一技术在国外重症监护病房(ICU)中普遍地得到使用.临床疗效评价日益肯定,CRRT这一名词似乎尚不能完全概括此项技术的实际内容,因此,作者认为将CRRT系列技术改为"CBP"更符合临床实际内容,更有利于这一技术的发展.