中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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一个FGG杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系分析
目的 对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集2016年4月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者临床资料及其家系成员(共3代5人),采用凝固法检测血浆纤维蛋白原活性(Fg:C)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)、D-二聚体(D-D)和纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)含量;抽提先证者及其家系成员外周血的基因组DNA,采用PCR扩增先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显子和侧翼序列,以及家系成员相应的突变位点区域,产物纯化后直接测序,同时采用克隆测序及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染色进一步验证;用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点基因的保守性,并采用Pymol软件分析突变前后蛋白质空间结构及分子间作用力的改变.结果 先证者Fg:C明显下降,而Fg:Ag含量正常,分别为0.30 g/L和2.00 g/L(参考范围均为2.00~4.00 g/L);母亲及外婆Fg:C和Fg:Ag分别为0.42 g/L、2.09 g/L及0.47 g/L和2.42 g/L.基因分析发现先证者FGG基因8号外显子存在c.944_c.952 delCCTTTGATG杂合缺失突变,导致氨基酸289_291delAla,Phe,Asp,其母亲和外婆同样携带此突变,父亲和外公为正常野生型.同源性分析表明Ala289,Phe290,Asp291残基在同源物种间高度保守;蛋白模型分析发现在野生型FGG蛋白质中,Ala289分别与Gly287、Gly292及Thr371形成3个氢键,Phe290分别与Tyr262、Tyr278、His307及Asn308形成4个氢键,Asp291分别与Asp288及Lys302形成2个氢键,当Ala289、Phe290和Asp291发生缺失突变后,原有的氢键连接全部消失.结论 本研究发现了纤维蛋白原γ链289_291delAla,Phe,Asp杂合缺失突变会引起Fg分子空间结构重排,降低了结构稳定性,其与该家系引起异常纤维蛋白原血症有关.(中华检验医学杂志,2018, 41:305-311)
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应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱鉴定假丝酵母菌
目的 评价应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)的假丝酵母菌鉴定的准确性.方法 应用分子方法包括PCR基因扩增和测序分析鉴定WC的假丝酵母菌,应用MALDI-TOF-MS鉴定分子方法确认的假丝酵母菌,建立白假丝酵母菌复合体鉴定数据库.结果 从VVC标本中应用分子方法鉴定出包括白假丝酵母菌、非洲假丝酵母菌、都柏林假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌、C.bracarensis、C.nivariensis、季也蒙假丝酵母菌、葡萄牙假丝酵母菌、克柔假丝酵母菌、乳酒假丝酵母菌、近平滑假丝酵母菌、C.metapsilosis、热带假丝酵母菌、奥默柯达菌、费比恩毕赤酵母菌、胶红酵母菌、酿酒酵母菌、阿萨希丝孢酵母等在内的假丝酵母菌324株,应用MALDI-TOF-MS能够正确鉴定株314株,正确鉴定率为96.91%,3株白假丝酵母菌、1株非洲假丝酵母菌、1株光滑假丝酵母菌、2株C.metapsilosis、1株季也蒙假丝酵母菌和1株酿酒酵母菌鉴定错误.1株Torulaspora pretoriensis未能鉴定.应用自建白假丝酵母菌复合体数据库可正确鉴定白假丝酵母菌153株(98.08%)、非洲假丝酵母菌37株(97.37%)和都柏林假丝酵母菌1株(100%),总正确鉴定率为97.95%(191/195).结论 MALDI-TOF-MS可用于快速和准确鉴定假丝酵母菌,对假丝酵母菌复合体的鉴定有优势.(中华检验医学杂志,2018,41:296-299)
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微生态检测在评价单纯性外阴阴道假丝酵母菌病治疗效果中的应用价值
目的 分析阴道微生态检测在评价单纯性外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)治疗效果中的应用价值,探索影响单纯性VVC治愈的微生态因素.方法 选取2016年1月至2017年6月天津医科大学总医院单纯性VVC患者75例,取阴道分泌物行微生态检测,并用克霉唑单次治疗.分析微生态相关因素与治疗效果的关系.结果 研究结果显示,pH、白细胞数、密集度、多样性、小杆菌计数及球菌计数与治疗效果无关(P>0.05).乳杆菌是影响治疗效果的主要因素,乳杆菌分级为Ⅰ~Ⅱa的治愈率高于Ⅱb~Ⅲ的治愈率(83.33%与53.33%,P=0.033),乳杆菌数≤22.8/hpf的治愈率低于乳杆菌数>22.8/hpf的治愈率(59.26%与87.50%,P=0.007).结论 阴道微生态检测对预测单纯性VVC的治疗效果有重要作用,对乳杆菌降低者,临床上应该加强治疗后的随诊.(中华检验医学杂志,2018,41:292-295)
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阴道微生态失调与不孕症相关性的系统评价
目的 系统评价阴道微生态失调与不孕症的相关性.方法 采用Cochrane系统评价方法,检索MEDLINE、EMBASE和SinoMed数据库,检索时限为建库至2017年10月,并手工检索相关参考文献,纳入研究阴道微生态失调与不孕症相关性的队列研究、病例对照研究和横断面研究.应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 检索到文献1724篇,纳入9个横断面研究,不孕症患者1702例,对照1665例.Meta分析结果提示,不孕症患者的阴道微生态失调发生率高于对照组[OR=3.15,95%CI(1.57,6.32),P=0.001].结论 尽管现有证据表明阴道微生态失调与不孕症的发生具有相关性,但需进一步开展高质量病例对照研究或队列研究以验证此结论.(中华检验医学杂志,2018,41:281-286)
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苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究
目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进行基因诊断.应用Sanger测序方法,对患儿的苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)进行序列分析,针对检测到的突变对家庭成员进行检测,明确致病突变.患儿母亲的妹妹(姨妈)妊娠,对其胎儿进行相应位点的突变分析,同时采用片段长度多态性方法,对家系成员PAH基因3号内含子的短串联重复(STR)位点进行单体型分析.结果 序列分析显示患儿PAH基因IVS4-1G>A/c.770G>T复合杂合突变,分别来自其母亲和父亲;患儿姨妈同为IVS4-1G>A杂合突变携带者,其丈夫为c.827T>A杂合突变携带者;为胎儿进行了产前基因诊断显示仅遗传了其父亲的c.827T>A杂合突变,且STR单体型与先证者不同.结论 对于常染色体隐性遗传病,同一家系中的携带者组成的不同家庭,在遗传咨询中,均需要明确配偶是否为致病基因携带者,充分评估胎儿发病风险.(中华检验医学杂志,2018,41:312-315)
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短暂性脑缺血发作患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇水平升高且与再发卒中风险相关的研究
目的 探讨短暂性脑缺血发作(TIA)患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)的水平及其对TIA后再发卒中风险的评估价值.方法 临床病例对照研究.收集2016年1月至12月南京总医院TIA患者96例、健康对照者44名,检测血清sdLDL-C水平;计算TIA患者ABCD3-I评分,将其分为低危(0~3分,37例)、中危(4~7分,36例)、高危(8~13分,23例)三组;同时分析TIA患者和对照者的总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平;采用Spearman相关分析和多元线性回归分析探讨TIA患者血清sdLDL-C水平与ABCD3-I评分的关联;采用Logistic回归分析血清sdLDL-C对TIA的预测评估价值.结果 TIA组血清sdLDL-C水平显著高于对照组(t=-5.202,P<0.001);且高危组sdLDL-C水平显著高于中危组(t=3.534, P=0.001)、低危组(t=4.154,P<0.001).TIA患者血清sdLDL-C水平与ABCD3-I评分呈显著正相关(r=0.317, P=0.002);逐步多元线性回归分析显示,在校正年龄、性别、血压及其他血脂水平的影响后,TIA患者血清sdLDL-C水平是ABCD3-I评分的唯一独立预测因子(β=0.481,P=0.032,校正R2=0.189).二元Logistic回归分析显示:在校正年龄、性别、血压及其他血脂水平的影响后,血清sdLDL-C仍与TIA的发生密切相关(OR=2.84,95% CI=1.42~5.70,P=0.003).结论 TIA患者血清sdLDL-C水平升高,并与ABCD3-I评分显著独立相关.血清sdLDL-C水平有望作为TIA患者再发卒中风险评估的新指标.(中华检验医学杂志,2018,41:316-320)
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Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用
目的 探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法 回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362822例.按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360554例)及假阳性组(2185例)3个组.应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理,并与传统切值判读结果进行比较.使用小-大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数.结果 应用R4S系统结合传统判断规则,阳性预测值由3.7%增加至8.3%,特异性由99.40%增加至99.75%,假阳性率则由0.6%降至0.2%.确诊病例组2例脯氨酸血症漏诊,1例β酮硫解酶缺乏症误诊.阴性组样本使用R4S系统后分析工具直接排除311638例,剩余48916例结合传统判断规则排除.假阳性组减少至897例.健康人群部分指标及相关比值的5个百分位数与R4S系统数据库存在差异.结论 应用R4S系统能够提高筛查效率,但也存在少量漏诊和误诊,大量阴性样本需结合传统判断规则进行排除,在国内的应用还需结合该地区健康人群范围进行优化.(中华检验医学杂志,2018,41:300-304)
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重视中国女性生殖道感染及阴道微生态诊治
女性生殖道感染是感染性疾病的重要部分,目前已成为全球性的重大社会及公共卫生问题.近年的研究表明,女性生殖道感染与肿瘤的发生、不孕不育、异位妊娠、胎膜早破、早产等均密切相关,而几乎所有的生殖道感染都伴随着女性生殖道微环境的改变.阴道微生态检测系统的开发及下生殖道炎症诊断平台的应用,为准确治疗女性生殖道感染提供可能.故女性生殖道感染及阴道微生态的规范化检验也得到了相关领域专家学者越来越多的重视.(中华检验医学杂志,2018,41:251-253)
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重视阴道微生态平衡失调的另一种形式
细胞溶解性阴道病是由于乳杆菌过度生长造成女性阴道不适的一组临床综合征,也是一种阴道微生态平衡失调.细胞溶解性阴道病往往与外阴阴道假丝酵母菌病有相似的临床表现,认识不足易误诊.临床上细胞溶解性阴道病并不罕见,采用湿片加涂片染色联合检测的,可以快速准确地检验诊断CV,避免误诊,提高诊治效率.(中华检验医学杂志,2018,41:254-255)
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基于单细胞的分子技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用
自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广.作为一种更早期形式的产前诊断,PGT通过对辅助生殖周期中体外培养的胚胎细胞进行致病基因突变的检测或染色体异常的筛查,从而筛选优质胚胎,以提高辅助生殖成功率.PGT涉及生殖医学领域的辅助生殖技术、医学检验领域的分子检测技术以及胎儿医学领域的遗传咨询技术.本文将立足于检验医学的角度,对分子检测技术在PGT领域的应用和进展进行阐述,并探讨其未来的发展方向.(中华检验医学杂志,2018,41:270-274)
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重视女性生殖道微生态与宫颈病变关系的研究
由于宫颈解剖位置的特殊性,宫颈上皮不可避免地受到阴道微生态的影响.阴道微生态失平衡不仅引起阴道炎,还与HPV感染和宫颈癌相关.目前宫颈癌和癌前病变主要与少数高危型HPV持续感染相关,其中HPV16、18引起全世界70%的宫颈癌,因此HPV检测在宫颈癌筛查及治疗后随访中意义重大,而临床上HPV检测的目的在于检出宫颈癌和癌前病变,故要求HPV检测方法应设立以CIN2+病变为终点的HPV阳性阈值.综上,了解阴道微生态、HPV感染和宫颈癌及癌前病变的关系,明确HPV检测的目的,将有助于临床医生开展宫颈癌和癌前病变的诊疗工作.(中华检验医学杂志,2018,41:267-269)
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重视阴道微生态检测在女性阴道炎症诊治中的应用
阴道微生态检测不仅可以准确、快速诊断各种单一阴道炎症及混合感染,减少漏诊率和误诊率,而且还对治疗后是否需要应用阴道微生态调节剂具有指导意义.目前阴道微生态检测采用以形态学为主、功能学为辅的诊断模式.功能学检测需要统一规范和进行质控,微生物代谢产物单独用于阴道感染的诊断仍需进一步的临床研究.(中华检验医学杂志,2018,41:256-258)
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妊娠期艾滋病和梅毒及乙型肝炎的实验室诊断与母婴传播阻断
母婴传播是艾滋病、梅毒及乙型肝炎传播的重要途径,妊娠期艾滋病、梅毒及乙型肝炎的母婴传播可以导致许多不良的妊娠后果,严重影响母婴健康,是十分严重的公共卫生和社会问题.妊娠期艾滋病、梅毒及乙型肝炎的母婴传播与孕妇妊娠时期及是否进行及时干预有关,妊娠期艾滋病、梅毒及乙型肝炎母婴传播的防控十分重要.本文将从妊娠期艾滋病、梅毒及乙型肝炎的感染现状、诊断、母婴影响及母婴传播阻断方案进行阐述,为妊娠期艾滋病、梅毒及乙型肝炎母婴阻断提供策略.(中华检验医学杂志,2018,41:259-262)
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重视女性生殖道淋菌沙眼衣原体及支原体感染的临床诊治
临床上女性生殖道淋菌沙眼衣原体及支原体感染很常见,与尿道炎、宫颈炎、盆腔炎、异位妊娠、不孕、慢性盆腔痛及围生期感染相关,但缺乏典型症状而容易被忽略.采用核酸扩增试验(NAAT)法均可对这三类疾病进行准确的诊断,有条件的实验室应该广泛开展.治疗均采用相应的敏感抗生素治疗,性伴同治,在支原体感染治疗时应注意区别无症状携带的健康人群.应该提高对这类感染性疾病的认识,减少漏诊造成的危害.(中华检验医学杂志,2018,41:263-266)
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骨转换标志物在骨质疏松症管理中的临床价值
骨骼作为一种动态均衡的组织,通过骨吸收和骨形成不断相互制约达到骨质重塑的平衡状态.目前,基于骨密度测量对骨质疏松症进行诊断存在一定局限性.实验室检测骨转换标志物,可与骨密度测量相互补充,更好地对骨质疏松症患者进行评估和管理.临床可以根据骨转换标志物水平,鉴定骨转换水平较高和骨质丢失较快的患者,评估继发性骨质疏松症的可能原因并评估正确的用药剂量,因此骨转换标志物不仅可以辅助骨质疏松症的诊断,还可作为骨折的潜在标志物.(中华检验医学杂志,2018,41:333-336)
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生殖支原体感染的研究进展
生殖支原体(MG)是近年来新被确立的男性非淋菌性尿道炎的病原体,它的发病机制尚不完全清楚,可能与毒素、免疫反应和持久性感染有关.目前只能通过核酸扩增试验(NAAT)来进行检测.常用药物有阿奇霉素、莫西沙星、多西环素等.全球范围内大环内酯类抗生素耐药性迅速蔓延,并出现了喹诺酮类耐药,迫切需要发展新的疗法.本文旨在对MG感染的研究进展进行整理,分析MG发病率、发病机制、实验室诊断、临床治疗等.(中华检验医学杂志,2018,41:328-332)
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mCIM法检测产碳青霉烯酶菌株的性能评价
目的 评估改良的碳青霉烯类灭活法(mCIM)筛选产碳青霉烯酶菌株的能力.方法 以革兰阴性杆菌为研究对象,PCR技术检测菌株携带碳青霉烯酶编码基因结果为金标准,CLSI新推荐的mCIM作为产碳青霉烯酶菌株的表型筛选方法,同时增加不同的碳青霉烯类抗生素亚胺培南、厄他培南作为药物底物进行筛选能力的研究.结果 112株耐碳青霉烯类药物革兰阴性杆菌检测到碳青霉烯酶编码基因阳性菌株70株,mCIM采用不同药物底物筛选肠杆菌科产碳青霉烯酶菌株的差异有统计学意义(χ2=80,P<0.05).mCIM采用不同药物底物筛选非发酵菌产碳青霉烯酶菌株的差异有统计学意义(χ2=43,P<0.05).mCIM筛选肠杆菌科与非发酵菌产碳青霉烯酶菌株的特异度均为100%,敏感度肠杆菌科高于非发酵菌.mCIM更适用于肠杆菌科产碳青霉烯酶菌株的筛选,同时选用亚胺培南作为药物底物检测敏感度高.结论 mCIM法检测肠杆菌科产碳青霉烯酶菌株具有高敏感度与高特异性,其操作简便,成本低廉,结果易于判读,适合在临床微生物实验室开展.(中华检验医学杂志,2018,41:321-323)
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品管圈活动在检验前质量管理的应用研究
目的 探讨应用品管圈管理方式在降低检验前标本不合格率,提升检验前质量的效果.方法 2016年3月1日至6月1日,昆明医科大学第一附属医院检验科运用质量管理的理论和方法,建立品管圈管理模式,成立品管圈小组,按照品管圈步骤逐步进行,运用品管圈管理方法对标本检验前存在的问题开展调查,分析导致检验前标本出现不合格的原因,并逐条进行针对性改善,对比活动前后标本不合格率的改变情况,运用卡方检验进行统计.结果 开展品管圈活动之后,检验标本不合格率由活动前的0.565%明显降低至0.220%(χ2=155.22,P<0.01),目标达成率为86.25%,进步率为61.06%.并且科室人员采用科学的手段进行质量管理的能力有所提高,品管工具运用能力提高了33.3%、问题解决能力提高了9.3%、协调沟通能力提高了125%、团队凝聚力提高了56%、积极性提高了20.7%.结论 采用品管圈管理方式能够实际有效降低检验标本的不合格率,提高圈员们运用品管工具解决检验科实际问题的能力.(中华检验医学杂志,2018,41:324-327)
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抗核抗体检测的临床应用专家共识
抗核抗体(antinuclear antibodies,ANA)作为自身免疫病(autoimmune diseases,AID)重要的生物学标志,是临床应用中广泛、基础的一组自身抗体.1957年 Holborow 等[1]建立间接免疫荧光法(indirect immunofluorescence,IIF)检测ANA,对ANA检测的临床应用具有里程碑意义.临床上ANA常见于系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)等系统性(非器官特异性)AID患者,也可见于器官特异性AID患者,如自身免疫性肝病等.除此之外,ANA还可出现于慢性感染性疾病、肿瘤及健康人群中.检测ANA对AID的诊断、鉴别诊断、分型及疾病活动性监测等具有重要的临床意义[2].
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
