中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因及其临床特征分析
目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿融合基因检测的阳性情况,评估不同融合基因患儿的临床特征及预后差异.方法 回顾性分析2013年7月至2016年12月间四川大学华西第二医院341例采用多重RT-PCR检测融合基因的初发ALL的结果,采用χ2检验和生存分析等方法比较不同融合基因组患儿的临床特征、形态学、免疫分型、细胞遗传学及累积生存率等特点.结果所有ALL患儿的融合基因阳性率为35.2%(120/341),其中TEL-AML169例,E2A-PBX116例,BCR-ABL 16例,MLL相关基因10例,HOX11L25例,SIL-TAL14例.不同融合基因组患儿的发病年龄差异有统计学意义(χ2=29.552,P<0.05),TEL-AML1和E2A-PBX1多见于≤5岁的患儿;BCR-ABL、MLL相关基因和SIL-TAL1则多见于>5岁的患儿.BCR-ABL、MLL相关基因及SIL-TAL1阳性患儿初诊时WBC计数较高,且易于出现严重肝脾及淋巴结浸润(χ2=27.657,45.822,P<0.05).不同融合基因组,形态学和免疫分型也存在差异(χ2=31.333,P<0.05),TEL-AML1、E2A-PBX1和BCR-ABL主要见于B-ALL,HOX112和SIL-TAL1主要见于T-ALL,而MLL相关基因则在两者中均有表达.生存分析显示,B-ALL患儿BCR-ABL和MLL 相关基因的累积生存率明显低于其他基因型(χ2=15.368,P<0.05),T-ALL各组的累积生存率无明显差异(χ2=1.592,P>0.05).结论 融合基因检测是儿童ALL诊断和疗效监测的重要分子生物学标记,融合基因不同,其临床特征、诊断分型及预后转归具有差异.
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纯合子Gly542 Ser导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析
目的 探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法家系调查.2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)、FⅫ活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)测定进行表型诊断.用DNA直接测序法分析先证者F12基因所有14个外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.采用ClustalX-2.1-win软件分析突变氨基酸的保守性,同时采用四个生物信息学评分软件(PolyPhen-2,PROVEAN,SIFT和MutationTaster)分析突变对蛋白质功能的影响.结果 先证者及其弟弟APTT 明显延长,分别为116.4 s 和101.3 s;先证者父亲APTT略延长,为48.8 s,家系其他成员APTT无明显延长;先证者及其弟弟、父亲的FⅫ:C明显减低,分别为2.0%、2.0%和18.0%,FⅫ:Ag含量分别为1.0%、1.0%、和13.0%,表现为交叉反应物质(CRM)阴性.基因测序发现先证者及其弟弟的F12基因启动子区为46T/T型及14号外显子存在c.1681G>A(p.Gly542Ser)纯合突变;先证者父亲、母亲及儿子均存在c.1681G>A杂合突变,其中先证者父亲表现为46T/T型,其余二者均为46C/T型;先证者丈夫启动子区为C/C型,且无上述基因突变.ClustalX-2.1-win软件保守性分析结果表明,Gly542在同源物种间高度保守.四个生物信息学软件对该突变的预测结果一致:Polyphen-2评分(1.000分)、PROVEAN评分(-4.975分)均预示为有害突变;SIFT评分(0.00分)预示可影响蛋白质功能;Mutation Taster评分(0.999分)预示可引起相应疾病.结论 c.1681G>A(p.Gly542Ser)和46T/T与该遗传性FⅫ缺陷症家系FⅫ水平明显降低有关.
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不同免疫方法检测原发性胆汁性胆管炎特异性自身抗体的对比研究
目的 比较不同免疫学检测方法对抗线粒体2型抗体(AMA-M2)、抗糖蛋白210抗体(anti-gp210)和抗核蛋白体100抗体(anti-sp100)等原发性胆汁性胆管炎(PBC)特异性自身抗体的检测性能.方法 2015年4月到2017年4月期间,共收集北京佑安医院就医的91例PBC、67例肝脏疾病对照(包括病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、肝硬化等)和40名健康体检对照的血清样本,应用化学发光法(CLIA)和酶联免疫吸附法(ELISA)平行检测AMA-M2,同时采用CLIA和线性免疫印迹法(LIA)检测anti-gp210和anti-sp100.不同方法之间一致性比较采用Kappa检验.CLIA和ELISA检测AMA-M2对PBC诊断准确度的比较则采用受试者工作特征曲线(ROC曲线).结果 CLIA与ELISA检测AMA-M2的总符合率为88.4%(Kappa=0.765,P<0.01).而 CLIA 与 LIA检测 anti-gp210和anti-sp100的总符合率分别为96.5%(Kappa=0.852,P<0.01)和98%(Kappa=0.884,P<0.01).ROC曲线分析显示CLIA 和ELISA 检测AMA-M2曲线以下面积(AUC)分别为0.965(P<0.01)和0.928(P<0.01).结论 应用CLIA和ELISA在检测AMA-M2时,两种方法具有良好符合率和一致性.而CLIA和LIA在检测anti-gp210和anti-sp100时,同样表现出良好的符合率和一致性.
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不同分析策略下应用二分类Logistic回归进行疾病风险评估的结果差异性分析
目的 探讨条件控制对二分类Logistic回归结果影响的重要性.方法 通过病例对照研究方法,选择2010年10月至2013年3月云南省玉溪市人民医院心内科确诊的664例男性冠心病(CHD)患者及400名健康男性对照14项生理生化指标[包括:年龄、UA、TC、TG、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB100、Lp(a)、HCY、TBIL、DBIL、IBIL、γ-GT],比较不同统计学分析策略下,运用二分类Logistic回归分析建立各生理生化指标与CHD相关关系及数学模型结果的差异,对该模型进行ROC曲线分析.结果 (1)在未进行条件控制时,将全部14项生理生化指标直接进行二分类Logistic回归分析,经过11步回归之后,共有11个指标[年龄、UA、TG、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB100、Lp(a)、HCY、DBIL、γ-GT]入选,因Logistic回归本身的自我修正能力,能得到"较满意"结果,但部分结果难以解释.(2)按照Logistic回归应用条件,先对指标进行正态性检验、差异分析、相关分析等处理后,进行运用条件分析和控制,在考虑了各项指标的分布特性,排除了各变量间的内部混杂因素,筛选出9项独立性较强的变量[年龄、UA、TC、lnTG、lnLp(a)、lnHCY、HDL-C、LDL-C和lnTBIL]进行Logistic回归分析,经过7步回归后,终有7个指标[年龄、UA、HDL-C、lnTG、lnLp(a)、lnHCY、lnTBIL]入选,曲线下面积为0.927.结论 运用二分类Logistic回归分析进行复杂疾病危险因素确认及风险评估模型建立研究时,进行严格的条件控制,可提高分析结果的可靠性和有效性.
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4种脂蛋白相关磷脂酶A2活性测定试剂的性能评价
目的 评价4种脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)活性试剂在Beckman AU5800自动生化分析仪上的分析性能.方法 试剂性能验证.收集2017年3至7月北京协和医院214例患者和140名表观健康人剩余血清,分别用于Lp-PLA2方法学比对及参考区间验证.参考美国临床和实验室标准化协会(CLSI)EP15-A、EP6-A、EP17-A和EP7-P文件,评价精密度、线性范围、灵敏度及常见干扰(胆红素、血红蛋白、乳糜).参考EP9-A2方案,比较4种试剂(A博源、B德赛、C恒晓、D中元)检测患者样本的一致性,并计算其在医学决定水平(328、391、485 U/L)处的预期偏差.结果A~D各水平重复性(CV%)分别为:0.5%~1.7%、0.7%~3.0%、0.9%~2.0%和0.5%~3.3%,实验室内不精密度(CV%)分别为:0.7%~2.9%、1.4%~3.2%、1.3%~1.9%和0.8%~4.1%,均小于实验室5%的质量目标;A~D线性范围分别为:44 ~1992 U/L、39 ~1798 U/L、13~540 U/L、75~1717 U/L,回归决定系数R2在0.997~1.000之间,相关系数(r)在0.998~1.000之间;4种试剂抗乳糜干扰能力均达到制造商标注或满足临床需求,胆红素在低Lp-PLA2水平对C试剂干扰明显;B、C在血红蛋白4.5 g/L时受明显负干扰,而D在血红蛋白2.45 g/L时呈现正干扰.A、C、D与B测定结果的回归决定系数R2在0.978~0.995之间,相关系数(r)在0.989~0.998之间,在医学决定水平处的预期偏差在-240~113 U/L间.A~D分别有131(93.6%)、140(100%)、82(58.6%)、128例(91.4%)Lp-PLA2活性检测结果落在制造商标注参考区间内.结论 4种应用于自动生化分析仪的Lp-PLA2活性检测试剂精密度、线性均良好,但抗干扰能力有待提高.
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血清丙氨酸氨基转移酶常用制备物的互通性研究
目的 评价血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)22份常用制备物在11种不添加磷酸吡哆醛(PLP)和2种添加PLP常规检测方法上的互通性.方法 互通性研究.留取2017年5月至8月北京医院、北京朝阳医院和北京同仁医院住院患者单人血清共100人份.11种不添加PLP的待评价方法同时测定单人血清50份,冰冻混合人血清(HSPs)、室间质评(EQA)材料、商品化校准品和质控品共22份中的ALT,并评价制备物在各系统间的互通性;2种添加PLP方法为待评价方法,IFCC血清ALT参考方法为比对方法,测定单人血清另50份和上述22份制备物的ALT,考察各制备物的互通性.11种不含PLP方法两两比对用Deming回归分析,2种含PLP方法分别与参考方法比较用简单线性回归统计.结果 13种常规方法的平均批内CV为1.5%~5.0%,决定性系数0.9951~0.9999;Deming回归分析的斜率0.879~1.064,截距-1.96~3.30;简单线性回归的斜率0.905和0.955,截距-6.71和9.53.HSPs在51/57和56/57的方法对上有良好互通性;常规化学EQA材料、采供血机构EQA材料、商品化校准品和质控品分别在8/57~47/57、17/55~45/57、38/57以上和13/57~43/57的方法对上有互通性问题.结论 除不含添加物的冰冻混合人血清外,质评材料、商品化校准品和质控品等加工制备物均存在不同程度的互通性问题.
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北京协和医院低尿酸血症患病率情况调查
目的 调查北京协和医院低尿酸血症的患病率并探讨低尿酸血症的可能影响因素.方法 回顾性研究.统计分析北京协和医院2015年12月至2016年4月之间83176例门诊患者(男30795例,女52381例),15849例住院患者(男7402例,女8447例),24081例体检者(男11859例,女12222例)血清尿酸、血脂及葡萄糖等生化指标的结果.按照性别、年龄分组,分别统计门诊患者、住院患者及体检者低尿酸血症的患病率,探讨低尿酸血症高发的疾病类型,并对低尿酸人群的危险因素进行分析.结果 门诊患者、住院患者及体检者的血尿酸水平分别为286(235~348)μmol/L、282(226 ~348)μmol/L 及298(244 ~358)μmol/L;低尿酸血症的患病率分别为0.6%(499/83176)、2.5%(390/15849)及0.2%(39/24081).女性低尿酸血症的患病率均高于男性(门诊:0.7%vs 0.4%,P<0.001;住院:2.8%vs 2.1%,P=0.004;体检:0.30%vs 0.04%,P<0.001).通过对507例低尿酸血症患者的分析发现其主要临床诊断的前三类疾病分别是肾脏疾病、肿瘤疾病和风湿性疾病.与对照组相比,高甘油三酯组和eGFR大于90 ml/(min· 1.73 m2)组低尿酸血症的患病率较低(OR:0.33,95%CI:0.21~0.50;OR:0.16,95%CI:0.09~0.29),高血糖组低尿酸血症的患病率较高(OR:1.62,95%CI:1.12~2.35).结论 中国女性低尿酸血症患病率高于男性.甘油三酯、血糖及eGFR可能与低尿酸血症的发生有关.
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小而密低密度脂蛋白胆固醇及其与低密度脂蛋白胆固醇之比与颈动脉粥样硬化斑块的关系
目的 评价sdLDL-C和sdLDL-C/LDL-C比值诊断颈动脉斑块标志物的价值.方法横断面调查研究.顺序收集2015年11月至2016年2月北京安贞医院体检中心行颈动脉超声检查者174名,根据超声结果分为颈动脉内膜(IMT)异常组(92例)和对照组(82名),其中IMT异常组分为IMT增厚组(32例)和斑块组(60例),颈动脉斑块组根据斑块数量分为单发斑块组(33例)和多发斑块组(27例).所有受试者均检测BMI、空腹sdLDL-C、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平.采用Pearson′s及Sperman相关分析颈动脉斑块、sdLDL-C和其他指标的相关性,二元Logistic逐步回归方程及有序多分类Logistic回归模型评估颈动脉斑块的独立风险因素,ROC曲线下面积评估sdLDL-C和sdLDL-C/LDL-C比值在颈动脉斑块中的诊断价值.结果sdLDL-C(1.02 ±0.42 vs.0.97 ±0.46 vs.0.61 ±0.29,F=21.07,P<0.001)和sdLDL-C/LDL-C(0.34 ±0.17 vs.0.34 ±0.17 vs.0.21 ±0.09,F=16.34,P<0.001)的水平在斑块组和IMT增厚组明显高于对照组.在LDL-C水平正常的受试者中(LDL-C<2.59 mmol/L),颈动脉内膜异常组的sdLDL-C (0.94 ±0.41 vs.0.56 ±0.25, t=4.00, P<0.01)和sdLDL-C/LDL-C比值(0.43 ±0.19 vs.0.24 ± 0.08,t=4.45,P<0.01)水平依然高于对照组.sdLDL-C是颈动脉IMT增厚和斑块的独立危险因素(P<0.05).sdLDL-C和sdLDL-C/LDL-C比值诊断颈动脉多发斑块的AUC分别为0.882(95% CI:0.819~0.945,P<0.01)和0.830(95% CI:0.747~0.914,P<0.01),cut-off值分别为0.90 mmol/L (灵敏度,88%;特异度,79.3%)和0.30(灵敏度,84.0%;特异度,74.5%).结论 sdLDL-C水平和颈动脉斑块相关,sdLDL-C和sdLDL-C/LDL-C比值具有诊断颈动脉斑块的价值.
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嵌合抗原受体修饰T细胞治疗时代白血病患者微小残留病监测面临的挑战
嵌合抗原受体(CAR)修饰的T细胞(CAR-T)免疫治疗,在近几年国内外针对难治/复发急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)/B细胞淋巴瘤临床研究中疗效惊人,已有两项CAR-T产品经美国FDA批准正式进入临床应用.然而,临床研究也发现CAR-T治疗缓解后,患者总复发率可高达50%以上,其中约20%以上是CAR-T靶向CD分子的阴性复发.靶向分子甚至是原发肿瘤基因异常阴性复发率增加,提示肿瘤细胞在CAR-T高精度靶向治疗压力下,免疫逃逸甚至克隆演变事件发生率迅速上升.监测微小残留病(MRD)以评估疗效、早期发现复发趋势及时指导进一步临床干预,仍是CAR-T治疗时代B-ALL诊断治疗不可或缺的重要辅助手段.而CAR-T治疗后疾病复发的新特点对传统和新兴的MRD检测手段提出了更高的要求,需要进行重新评估和改良以确保CAR-T治疗时代,MRD检测手段依然能够精准有效的评估疗效,监测复发.
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非编码RNA与肿瘤发生发展的关系
非编码RNA(ncRNA)是一类不编码蛋白质的基因转录产物,在细胞分化和代谢等生命活动中起着非常重要的作用.根据大小、结构、功能和保守性的不同,又将ncRNA分为微小RNA (miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)和Piwi相互作用RNA(piRNA)等几类.近些年,ncRNA对肿瘤的调控功能及其发生发展之间的关系研究已成为生物医学热门的研究领域之一.本文将阐述一些非编码RNA与肿瘤发生发展的研究进展,重点讨论几种具有代表性的miRNA和lncRNA与肿瘤发生发展的关系.
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肿瘤标志物联合检测及评分模型在肿瘤诊疗中的应用
由于单个肿瘤标志物的敏感性和特异性常不够理想,因此合理选择肿瘤标志物进行有机组合,并利用模糊数学原理建立相应的评分预测模型在临床肿瘤诊疗中有重要的应用价值.多项大数据研究结果显示,肿瘤标志物的组合及评分模型可以为肿瘤患者提供更为有效和准确的个体化信息,从而有助于临床制定个体化治疗方案、监测疗效及判断预后.应用合理高效的肿瘤标志物评分模型将为肿瘤患者的诊疗提供新的思路和方法.
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代谢组学技术在肾脏疾病诊疗中的发展
肾病(KD)是全球公共卫生领域的一大挑战.传统的肾功能检测标志物(如血清肌酐和尿素)没有足够的敏感性和特异性,不仅其影响因素多,而且只有在严重KD时才出现明显增高.因此,探索评价KD更加敏感的标志物很有必要.代谢组学技术是一种极具发展前景的鉴定复杂样本,如生物体液、组织浸液等非靶向和全局小分子代谢物谱的工具.近年来,代谢组学在KD研究上的应用发展迅速,很多可用于鉴别KD的生物标志物通过代谢组学技术被筛选出来.特别是代谢组学方法对KD的诊断潜能较传统方法有更高的准确度.代谢组学技术在KD方面的研究已从实验研究进入临床应用.
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IgE与自身免疫性疾病关系的研究进展
免疫球蛋白E(IgE)与自身免疫性疾病密切相关.一方面,多种自身免疫病出现IgE升高,但此IgE仅是作为过敏原特异性IgE还是IgE型自身抗体尚不清楚;另一方面,IgE的致病机制不仅包括免疫复合物沉积的直接损伤、激活嗜碱性粒细胞、肥大细胞产生炎症介质,还包括浆细胞样树突状细胞产生Ⅰ型干扰素所致的自身免疫作用等.本文阐述IgE与主要的自身免疫性疾病发生、发展的关系.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
