中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血浆的miR-125b-5p水平与病变程度相关性初探
目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血浆中miR-125b-5p表达水平用于评估冠状动脉病变程度的临床价值.方法采用病例对照研究,选取南通大学附属医院2014年2月至2015年8月冠状动脉粥样硬化性心脏病住院患者80例,根据冠状动脉造影结果分为冠状动脉无狭窄组31例,冠状动脉狭窄组49例.所有患者又分为稳定型心绞痛组20例,不稳定型心绞痛组25例,非ST段抬高性心肌梗死和ST段抬高性心肌梗死组35例.在入院行冠状动脉造影前采集血浆应用实时荧光定量PCR技术检测miR-125b-5p的表达水平,采用独立样本t检验和方差分析比较各组间血浆miR-125b-5p的表达差异.结果冠状动脉无狭窄组miR-125b-5p的表达水平(0.95±0.12)明显高于冠状动脉狭窄组(0.35±0.10)(t=24.179,P<0.0001);随着冠状动脉病变支数的增多,miR-125b-5p的表达水平逐渐降低;非ST段抬高性心肌梗死和ST段抬高性心肌梗死组与不稳定型心绞痛组、稳定型心绞痛组等患者血浆miR-125b-5p差异有统计学差异(t=8.399,P<0.0001;t=13.067,P<0.0001).miR-125b-5p表达水平与Gensini积分呈负相关(R2=0.822,P<0.05).miR-125b-5pROC曲线下面积(AUC)为0.86(95％CI0.67～0.90),当取0.66为诊断界值时,诊断敏感度为81.22％,特异度为78.62％.结论血浆miR-125b-5p随冠状动脉粥样硬化性心脏病狭窄支数增多,其表达水平逐渐降低,并且miR-125b-5p的表达水平与冠状动脉Gensini积分呈负相关,提示miR-125b-5p的表达水平可能是评估冠状动脉病变程度的潜在标志物.
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父母来源验证对全基因芯片扫描结果临床致病性判定的影响研究
目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊的患儿共46例,经全基因芯片扫描分析产生54个CNV,使用CMA或荧光定量PCR的方法对其进行父母来源验证.结果46例全基因芯片扫描患者总计携带54个拷贝数变异.其中17个为致病性变异,经父母验证后有14个是新发突变,3个遗传自母亲,其中1个是1q21.1缺失综合征,另2个来自母亲的X染色体,分别为Xq27.3q28重复和Xq22.1q22.3重复.1q21.1缺失综合征大多遗传自父母,X染色体上的重复可能因为失活机制而不在母亲身上显现出表型.17个临床判定为致病性的CNV,经过父母验证后仍判定为临床致病性变异.10个临床意义不确定-倾向可能致病的CNV,经验证后3个是新发突变,认为是可能致病性变异,7个分别遗传自父母,判定为临床未知致病性;27个临床意义不确定的变异,经验证后仅1个是新发突变,认为是可能致病性,其他均有父母来源,判定为倾向良性变异.结论对于临床报告为CNV可能致病性应该验证父母来源以进一步研究其致病性,对于临床未知意义的CNV经过父母验证可以初步明确其性质.
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ABCC4、FCGR2A及BLK基因多态性与华南地区儿童川崎病遗传易感相关性研究
目的探讨华南地区儿童中多药耐药性蛋白4(ABCC4)、a基因(FCGR2A)及B淋巴细胞激酶(BLK)功能性单核苷酸多态性(SNP)位点.方法临床对照研究.选取2013年10月至2015年11月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的华南地区川崎病患儿92例与健康体检儿童194名,对所有候选SNP位点采用时间飞行质谱生物芯片系统进行基因分型.采用x2检验对SNP位点的基因型、等位基因频率进行相关性分析.结果FCGR2A基因位点rs1801274(A/G)在川崎病组基因型分布为GG型4.3％(4/92),AG型33.7％(31/92),AA型62％(57/92),对照组分布为GG型48.5％(94/194),AG型41.2％(80/194),AA型10.3％(20/194),差异有统计学意义(x2=98.17,P=0.000),且等位基因A频率在川崎病组(78.8％,145/184)显著高于正常对照组(30.9％,120/388),x2=0.120,P=0.000;BLK基因位点rs2254546(A/G)在川崎病组基因型分布为GG型67.4％(62/92),AG型28.3％(26/92),AA型4.3％(4/92),对照组分布为GG型52.1％(101/194),AG型43.8％(85/194),AA型4.1％(8/194),差异有统计学意义(x2=6.47,P=0.039),等位基因G频率在川崎病组(81.5％,150/184)显著高于正常对照组(74.0％,287/388),x2=1.553,P=0.047.结论在华南地区儿童中,FCGR2A基因的SNP位点(rs1801274)多态性可能与川崎病易感相关,A等位基因可提高川崎病的患病风险.BLK基因的SNP位点(rs2254546)突变与川崎病易感相关,G为高风险基因.
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上海市部分地区儿童A群链球菌感染分子流行病学及药物敏感性分析
目的探讨上海市梅陇地区儿童A群链球菌(GAS)感染的流行状况及药物敏感性,为临床防治提供依据.方法回顾性研究.对2014年5月至2015年4月期间上海市徐汇区大华医院儿科患者咽拭子标本1069例中分离培养的A群链球菌,使用分子生物学方法对菌株进行emm、MLST和PFGE等流行病学分型和进化分析,并使用K-B法对部分菌株进行药敏试验.分析不同季节、不同年龄人群的GAS感染特征、流行趋势和药物敏感性.结果共检出274株A群链球菌,阳性率为25.63％.Emm分型中主要流行株为emm1型(38.83％)、emm12型(52.75％),其他emm型别合计占8.42％.MLST分型主要为ST-28、ST-36和ST-49.Emm分型、MLST和PFGE分子分型结果密切相关,其中emm1/ST-28、emm12/ST-36、emm75/ST-49等相互关联,相同的emm分型大多为PFGE分型的同一簇.本研究期间GAS感染的人群在3～13岁之间,6～11岁为高发年龄.GAS感染的高峰时间为2014年5至6月、2014年11月至2015年1月和2015年4月.该地区A群链球菌对青霉素、氨苄青霉素等β内酰胺类抗生素和左氧氟沙星、万古霉素、利奈唑胺敏感性为100％,克林霉素、红霉素和四环素的耐药率大于95％.结论上海市梅陇地区GAS感染分型以emm12型为主,感染患者年龄主要在6～11岁,流行季节主要为冬春、初夏,β内酰胺类抗生素为首选抗菌药物.
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不明原因眼眶疾病患者血清IgG4及自身抗体检测分析
目的探讨以不明原因眼眶病变为主要表现的患者血清免疫球蛋白G4(IgG4)水平及自身抗体成分,分析血清IgG4及自身抗体检测在眼眶疾病患者的应用价值.方法回顾性选择2013年10月至2016年10月就诊于北京同仁医院眼科、以不明原因眼眶病变为主要表现的患者366例作为眼眶疾病组,同时以同期就诊于该院风湿免疫科以自身免疫性疾病为主要表现的患者266例作为对照组,采用散射比浊法检测各组血清IgG4含量,采用间接免疫荧光法检测各组血清抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体,采用线性免疫印迹法检测各组血清抗可提取性核抗原(ENA)抗体,采用酶联免疫吸附法检测各组血清抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA),分别采用卡方检验进行对比分析.结果眼眶疾病组血清IgG4阳性检出率为36.1％(132/366),高于对照组的27.1％(72/266),差异有统计学意义(x2=5.705,P=0.017).且眼眶疾病组血清IgG4≥1350mg/L的阳性检出率为29.0％(106/366),也高于对照组的21.8％(58/266),差异有统计学意义(x2=4.107,P=0.043).在自身抗体检测方面,眼眶疾病组ANA阳性检出率为17.8％(65/366),低于对照组的28.6％(76/266),差异有统计学意义(x2=10.389,P=0.001);抗ENA抗体阳性检出率为4.6％(17/366),低于对照组的9.0％(24/266),差异有统计学意义(x2=4.866,P=0.027);眼眶疾病组所有病例均未检测出抗dsDNA抗体;眼眶疾病组仅3例患者血清ANCA阳性,阳性检出率为0.8％(3/366),与对照组的3.0％(8/266)相比,差异无统计学意义(x2=3.127,P=0.077).结论眼眶疾病患者常伴有血清IgG4水平明显升高,但自身抗体检测多为阴性,提示IgG4可能与眼眶疾病有一定关联.
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AMH和INHB用于诊断多囊卵巢综合征及其疗效评估
目的分析抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)诊断及评估多囊卵巢综合征(PCOS)疗效的价值.方法选择2014年1月至2016年1月湖南中医药大学第一附属医院收治的300例PCOS患者随机分为A、B及C组;A组采用中医方案治疗,B组采用西医方案治疗,C组患者采用中医联合西医方案治疗;选择同期264名健康体检者为对照.PCOS各组在治疗3个月时采用疗效分级法对患者疗效进行评价及患者治疗前后的血清AMH和INHB水平.结果AMH及INHB的佳诊断切点分别为6.98ng/ml和150pg/ml,AMH及INHB联合检测较单独检测的AUC(0.945和0.859,0.945和0.784)大.PCOS组中,与AMH、INHB比,AMH联合INHB检出率显著增高[87.00％(261/300)和83.33％(250/300)及93.67％(281/300),χ2=15.593,P=0.000],AMH联合INHB检测PCOS的敏感度[93.67％(281/300)]、特异度[92.42％(244/264)]、阳性预测值[93.36％(281/288)]、阴性预测值[92.78％(244/264)]和约登指数(0.659)相对于AMH[87.00％(261/300)、87.88％(232/264)、89.08％(261/293)、85.61％(232/271)和0.612]及INHB[83.33％(250/300)、90.15％(238/264)、90.58％(250/276)、82.64％(238/301)和0.571]单独检测均更高.治疗后3组患者AMH[(9.06±2.13)ng/ml和(6.34±1.12)ng/ml,t=10.595,P=0.000;(9.08±2.08)ng/ml和(6.02±1.02)ng/ml,t=13.209,P=0.000;(9.13±2.31)ng/ml和(3.53±0.83)ng/ml,t=22.814,P=0.000]及INHB[(173.13±14.22)pg/ml和(145.26±13.05)pg/ml,t=14.440,P=0.000;(174.28±13.82)pg/ml和(145.39±12.98)pg/ml,t=15.238,P=0.000;(174.98±13.77)pg/ml和(133.15±12.04)pg/ml,t=22.869,P=0.000]水平均降低;治疗后C组AMH[(3.53±0.83)ng/ml]显著低于A及B组[(6.34±1.12)ng/ml和(6.02±1.02)ng/ml,F=237.936,P=0.000];治疗后C组的INHB[(133.15±12.04)pg/ml]显著低于A及B组[(145.26±13.05)pg/ml和(145.39±12.98)pg/ml,F=30.645,P=0.000].结论AMH联合INHB不仅可用于诊断PCOS,同时可作为评估PCOS的疗效指标.
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应用精益六西格玛管理方法优化血培养阳性标本处理流程
目的通过优化血培养阳性标本处理流程来缩短阳性血培养检验结果回报时间.方法微生物科于2015年1月26日在细菌室启动了血培养阳性标本处理流程优化项目,将精益六西格玛管理方法应用于微生物学检验流程管理中.收集了项目启动日前后各约两个月中共124份血培养阳性且为肠杆菌科细菌的TAT数据,分析项目启动前的数据的TAT中位数、均值、标准差等数据分布特点及基准Z值、过程性能指数、百万出错机会等流程能力指标,并对TAT进行分解为六个时间段进行分析,找到流程改进的重点及影响因素,针对影响因素提出整改措施,对血培养检验流程实施优化再造.本项目应用MiniTab17.0统计软件进行过程能力分析及双样本t检验.结果项目实施后,血培养平均周转时间由改进前的77.10h缩短至改进后的64.03h,改进后平均周转时间比改进前缩短了13.06h(16.94％),过程性能指数由0.49提高到0.88;基准Z值由1.48提高到2.63;改进后,除血培养的阳性报警时间外,其余的分解时间段均值在项目实施后均较实施前明显缩短.结论精益六西格玛管理方法的应用节省了人力、物力、财力,减少了等待时间,大大缩短TAT,使得工作效率和流程性能大幅提高,达到了预期的效果.
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血清miR-21与CA199联合检测对胰腺癌诊断的临床意义
目的探讨血清miR-21与CA199联合检测对胰腺癌的临床价值,以期为胰腺癌诊断提供一种潜在的鉴别方法.方法收集2014年1月至2015年12月期间陆军总医院263临床部检验科检测的134例胰腺癌患者、97例良性胰腺疾病患者及106名健康者中CA199的含量和miR-21的相对表达值,评价其单独检测和联合检测对于胰腺癌的诊断价值.采用受试者工作特征曲线,灵敏度和特异度评价指标的诊断价值.受试者工作特征曲线下面积的比较采用z-score检验.结果与健康对照组相比,良性胰腺疾病组和胰腺癌组的CA199和miR-21均显著升高;与良性胰腺疾病组相比,胰腺癌组的CA199和miR-21也均显著升高.区分健康对照组和胰腺癌组时,当CA199和miR-21两者联合检测后其敏感度和特异度分别为77.61％和69.81％,其曲线下面积为0.85,与CA199、miR-21比较,均显著升高(P=0.021,P=0.036).区分良性胰腺疾病组和胰腺癌组时,当CA199和miR-21两者联合检测后其敏感度和特异度分别为69.40％和65.98％,其曲线下面积为0.78,与CA199、miR-21比较,均显著升高(P=0.017,P=0.023).结论miR-21对于胰腺癌的诊断具有一定辅助价值,与CA199联合检测可为临床提供一种潜在的辅助方法.
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2016年天津手足口病住院患儿的病原构成与分子分型
目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成,并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型.方法单中心研究.采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测肠道病毒(EV)、肠道病毒71型(EV71)及柯萨奇病毒A16(CA16),采用RT-PCR法对104份其他肠道病毒阳性标本进行衣壳蛋白VP1(VP1)区基因扩增和序列检测,运用生物软件Chromas1.62及MEGA6.06进行测序结果分析并构建系统进化树.用SPSS20.0软件对不同年龄组患者EV阳性检出率进行比较分析.结果327份标本中检出肠道病毒(EV)阳性272份,肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒A16型(CA16)及非EV71非CA16其他肠道病毒(其他EV)分别占55.1％(150/272),6.6％(18/272)和38.2％(104/272);不同年龄组患者肠道病毒阳性检出率69.0％～90.9％,各年龄组差异有统计学意义(x2=15.897,P=0.044),3岁组阳性检出率高(90.9％,40/44).104份其他EV阳标本中检出CA10阳性34份,占12.5％,CA6阳性14份,占5.1％.11株EV71和20株CA10VP1亲缘进化树分析分别显示,11株EV71型序列均为C4基因亚型的C4a分支,20株CA10均为G型.结论2016年天津手足口病的病原中其他EV构成比明显上升,但EV71仍为本年的优势病原.加强对手足口病的病原学监测对手足口病的防控工作至关重要.
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两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系临床表型和基因型变化的分析
目的对两个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法2014年10月至2015年3月于上海新华医院收治2例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅫ促凝活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对2例先证者的F12基因14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除多态性,103名健康人做对照.结果2例先证者,分别是34岁男性(先证者-1)和76岁女性(先证者-2),在术前检查时发现凝血时间延长,前者APTT是101s,PT是11.6s,FⅫ:C2％,FⅫ:Ag6％;后者APTT是143s,PT是11.5s,FⅫ:C0.4％,FⅫ:Ag4％;2例先证者的FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C和纤维蛋白原(Fg)均在正常范围内,狼疮抗凝物(LAC)检测为阴性;对先证者-1进行F12基因进行检测,发现c.1285C>T(p.Q429stop)的基因纯合突变.家系分析表明该男性的母亲、父亲和儿子在该位点是杂合突变.对先证者-2进行F12基因进行检测,发现c.1556T>C(p.L519P)的纯合错义突变,其2位儿子在该位点为杂合突变.2例家系均发现F1246C/T和619G/C多态性.结论c.1285C>T(p.Q429stop)和c.1556T>C(p.L519P)是导致遗传性FⅫ缺陷症先证者FⅫ缺乏的原因.
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儿科临床检验浅谈
成人生理生化状态相对稳定,儿童则处在快速生长发育的过程中,使得各种理化指标也在不断发生变化,这给儿科临床检验带来了巨大的挑战.此外,不同时期的儿童有着不同的疾病谱,很多疾病是儿科所特有的,这给儿科检验打开了一片新的天地.本文将就儿科检验医学的问题、特色及未来的发展做一简要的概述.
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全基因芯片扫描分析技术在基因组疾病诊断中的应用
基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一.随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累,CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值.
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下一代测序技术在临床病毒学检验中的应用
下一代测序(NGS)技术以其高效、快速的特点推动了DNA测序技术的飞速发展,并不断深化其在临床病毒学各领域的应用,包括未知病毒的检测、人类病毒组研究、病毒遗传进化分析、病毒耐药突变监测以及病毒与宿主相互作用研究等.但是由于NGS生物信息数据处理的复杂性以及实验室质量管理标准的缺乏等原因,对于NGS在我国临床实验室的开展应用与质量管控仍需积极探索.
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线粒体在慢性HBV感染者固有免疫应答中的调节作用
固有免疫是宿主抵御外来病原微生物感染的第一道防线.近年来已证实线粒体广泛参与机体的固有免疫应答,主要包括激活固有免疫应答、调节抗病毒信号通路和抗感染免疫等.深入研究线粒体、HBV感染、固有免疫应答之间的关系,有助于阐明慢性HBV感染的机制,亦有助于探索宿主清除HBV的免疫学机制.本文就线粒体在抗HBV固有免疫应答中的调节作用、HBV通过下调宿主固有免疫应答而导致慢性感染、慢性HBV感染通过损伤线粒体而调节固有免疫应答等方面做一综述.
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碳青霉烯类耐药阴沟肠杆菌中质粒介导NDM-1基因传播的研究
阴沟肠杆菌是一种重要的院内感染病原菌,常引起呼吸道感染、手术部位感染、尿路感染,脓毒症以及新生儿室的暴发感染[1].临床分离的阴沟肠杆菌对碳青霉烯类抗生素耐药主要的耐药机制是产碳青霉烯酶[2].质粒是独立于染色体外,能够自我复制的闭合环状双链DNA分子,在耐药基因的传播过程中起着重要作用.目前,已有报道发现新德里金属β内酰胺酶1(New Delhi metallo-beta-lactamase1,NDM-1)基因位于质粒上,但是这些发现大多集中在肺炎克雷伯菌[3]、大肠埃细菌[4]和鲍曼不动杆菌[5],阴沟肠杆菌研究相对较少.
关键词： -
临床实验室儿童参考区间制定的流程与挑战
儿童检验指标参考区间对儿科临床的疾病诊断、疗效观察、预后判断及健康评估都起着至关重要的作用.但相对于成人,建立儿童参考区间面临更多的困难及挑战.本文结合儿童群体与儿科临床专业的特点,阐述了采用直接抽样和间接抽样方法建立儿童参考区间的流程与关键技术以及参考区间的转化与验证方法,以期为实验室制定儿科参考区间提供科学的方法学思路.
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新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程[1-2].
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
