中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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无锡地区新生儿耳聋基因的MALDI-TOF-MS筛查分析
目的 分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率,建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准.方法 根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计,利用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术,以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2 796例新生儿为研究对象,采集足跟血并提取基因组DNA,针对中国人群特点,进行4个基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和12s rRNA)20个突变位点的基因突变检测,结合OAE及AABR听力筛查,并对结果进行t检验分析.结果 检出耳聋基因突变新生儿158例,携带率为5.65％,其中单位点突变152例(5.44％),复合突变6例(0.21％).在阳性检出样本中,GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88.61％(140/158).阳性突变位点数多的是GJB2基因235delC位点,共检出73例(46.20％),其次是SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点(30/158,18.99％).此次检测中还发现了3例纯合突变样本,均是12s rRNA基因1555A＞G突变.通过耳聋基因筛查结合听力筛查,共确诊4例中度及重度耳聋新生儿.结论 MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求,为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义.
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MALDI Biotyper和VITEK MS基质辅助激光解析电离飞行时间质谱对链球菌鉴定的比较研究
目的 以16S rRNA基因测序鉴定结果为金标准,研究比较两种基质辅助激光解析电离飞行时间质谱鉴定系统(MALDI Biotyper和VITEK MS)在临床分离链球菌鉴定中的表现.方法 2014年4至6月收集浙江大学医学院附属第二医院临床分离的链球菌162株,经16S rRNA基因测序确认菌种,分别使用MALDI Biotyper和VITEK MS质谱鉴定系统进行鉴定,并评价其鉴定能力.结果 MALDI Biotyper鉴定系统将155株(155/162,95.68％)链球菌准确鉴定到种,将3株缓症链球菌群鉴定为肺炎链球菌,1株副血液链球菌鉴定为澳大利亚链球菌,另有3株肺炎链球菌不能准确鉴定(分值＜1.7);VITEK MS鉴定系统将156株(156/162,96.30％)链球菌准确鉴定至种(包括亚种),其将2株肺炎链球菌鉴定为缓症链球菌/口腔链球菌,1株马肠链球菌鉴定为婴儿链球菌婴儿亚种.两系统对化脓性链球菌和无乳链球菌的鉴定准确率均为100％ (51/51),对肺炎链球菌的准确率均＞85％.结论 两系统对临床分离的链球菌均有较强的鉴定能力,VITEK MS系统对某些亚种的准确鉴定更有临床意义.质谱可作为临床链球菌快速鉴定的手段.
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鼻咽癌筛查中三种EB病毒抗体检测的应用
目的 探讨EB病毒Rta蛋白IgG抗体(Rta-IgG)、EB病毒衣壳抗原IgA抗体(VCA-IgA)和EB病毒早期抗原IgA抗体(EA-IgA)在鼻咽癌筛查中的意义.方法 用调查法收集2012年5月至2013年7月在福建医科大学附属协和医院体检的健康人群体检组8 884名,因鼻咽部临床相关症状就诊我院耳鼻喉科的临床筛查组1 546例,经我院病理确诊为鼻咽癌的鼻咽癌组155例,3组血清标本的EB病毒Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA用ELISA法检测的结果,并分析评价各指标在诊断鼻咽癌中的价值.3种抗体检出阳性率的比较用卡方检验.结果 在鼻咽癌组,EB病毒Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA阳性检出率分别为81.9％(127/155) 、90.3％(140/155) 、48.3％ (75/155),与临床筛查组及体检组相比明显升高,且差异均有统计学意义(x2分别为1 538.6、479.3、643.3,P均＜0.01).VCA-IgA敏感度高90.3％(140/155),EA-IgA特异度好95.1(9 915/10 430);进一步分析显示,Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA对鼻咽癌的诊断均有很好的阴性预测值,阴性预测值分别为99.7％(9 826/9 854)、99.8 ％(8 168/8 183)、99.2％ (9 915/9 995);联合检测Rta-IgG、VCA-IgA和EA-IgA有利于提高鼻咽癌诊断的敏感度94.1％ (146/155)和特异度98.9％(10 469/10 585).结论 鼻咽癌患者血清Rta-IgG、VCA-IgA、EA-IgA抗体均具有一定的临床诊断价值,联合检测这3项指标有助于提高鼻咽癌的诊断效率及准确性.
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胸腔积液肺癌脱落细胞的流式检测及其初步临床应用
目的 探讨特异性荧光抗体标记的流式细胞术检测胸腔积液肺癌脱落细胞的临床应用价值.方法 采用特异性识别非小细胞肺癌(NSCLC)的单克隆抗体NJ001进行荧光标记,建立流式细胞术检测胸腔积液肺癌脱落细胞的方法.采用病例对照研究,收集2014年2至8月南京医科大学第一附属医院经临床确诊的32例NSCLC(包括29例肺腺癌和3例肺鳞癌)和26例肺部良性疾病患者的胸腔积液,流式细胞术进行肺癌脱落细胞水平检测,采用秩和检验分析组间差异,并绘制ROC曲线进行分析;对32例NSCLC的流式法和巴氏染色法检测结果进行x2检验统计比较.对22例NSCLC胸腔积液脱落细胞涂片采用直接荧光法检测,观察脱落细胞上NJ001特异性抗原的表达,并与流式法检测结果进行x2检验统计比较.结果 NSCLC组流式检测的阳性计数水平为100(2 ～988)个/10万,显著高于肺部良性疾病组的5(0～18)个/10万(Z=-5.647,P＜0.001);ROC曲线下面积为0.934;佳诊断临界值为18个/10万,对应的敏感度为87.5％ (28/32),特异度为100.0％(26/26).其中29例肺腺癌胸腔积液流式法检测的阳性率为93.1％(27/29),显著高于巴氏染色法检测的阳性率58.6％(17/29),差异有统计学意义(x2 =7.627,P=0.006),12例巴氏染色法检测阴性的肺腺癌胸腔积液,流式法检测的阳性率为11/12;3例肺鳞癌胸腔积液流式法检测的阳性率为1/3,对应的巴氏染色法检测均为阴性.22例NSCLC胸腔积液脱落细胞涂片直接荧光法检测的阳性率为59.1％ (13/22);对应的流式法的阳性率为90.9％(20/22),显著高于直接荧光法的阳性率59.1％(13/22) (x2 =4.364,P=0.037).结论 特异性荧光抗体标记的流式细胞术检测胸腔积液肺癌尤其是肺腺癌脱落细胞具有极高的敏感度和特异度,具有重要的临床应用价值.
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唐山市城镇健康居民体检血清高密度脂蛋白胆固醇水平的分布
目的 通过对唐山市城镇居民健康体检人群血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平分析,了解血清HDL-C在健康体检人群中的分布特点.方法 回顾性研究.收集唐山市工人医院自2009年1月至2013年12月间36 454名健康体检者临检资料,为尽量保证检测对象的健康程度,剔除了明确患病人群以及肝脏功能受损、血糖异常、肾损伤等其他人群.有效数据共计25 197例,其中男性11 114例,女性14 083例.依据年龄划分为6组,使用匀相法检测血清HDL-C水平.数据采用R3.0.2统计学分析软件进行统计分析.采用Kolmogorov-Smimov进行正态分布检验,再采用kruskal-wallis test及Dunn multiple comparison test进行多组间非参数性检验.结果 整体人群中血清HDL-C平均数为(1.22±0.31) mmol/L,低于1.30 mmoL/L的全国平均水平.血清HDL-C水平男女性别差异较大,女性血清HDL-C中位数(1.27 mmol/L)水平明显高于男性(1.08 mmol/L)(x2=2 606.34,P＜0.01).男性血清HDL-C水平随年龄增长有增高的趋势,其中位数水平由1.06 mmol/L升高至1.11 mmol/L,且50岁以上年龄组高于50岁以下各年龄组,差异有统计学意义(x2 =75.19,P＜0.01).依据2007年中国血脂异常防治指南,健康体检人群中29.69％(7 481/25 197)的个体低于1.04 mmol/L,尤其在男性人群中,其异常检出率高达42.94％(4 772/11 114).结论 唐山市城镇地区血清HDL-C水平低于全国平均水平,且男性血清HDL-C水平随年龄呈阶梯形升高趋势.
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同位素稀释液相色谱串联质谱法测定血清甲状腺素
目的 建立同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)测定血清甲状腺素的候选参考方法.方法 实验性基础研究.重量法准确地称取血清或校准溶液,稀释器加入13C6-甲状腺素,混合,除去蛋白后经过阳离子交换固相萃取柱,收集洗脱液氮气吹干,复溶后用LC/MS/MS测定甲状腺素和内标.用7种混合血清评价方法的精密度;以其中一种血清为样本,分别向样本中加入原样本浓度50％、100％和200％的标准物质评价方法的加样回收率;分别以信噪比(S/N) ＞3和(S/N)＞10作为标准,评价方法的检测限和定量限.分析德国临床化学会参考物质CRM 21201和CRM21202,评价方法的正确度.结果 血清甲状腺素测定的批内CV和总CV分别为0.64％ (0.35％ ～0.89％)和0.83％(0.57％ ～1.37％).加样回收率为99.6％ ～ 100.7％.检测限和定量限分别为0.12和0.41nmoL/L.分析CRM 21201和CRM 21202,测定结果与认定值的平均偏差为-0.30％(范围-0.13％～0.73％).结论 建立了ID-LC/MS/MS测定血清甲状腺素的方法,方法取样量少,测定结果正确、精密,可望作为血清甲状腺素测定的参考方法.
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肺动脉高压患者循环内皮祖细胞与Ang-1/Tie2表达的变化
目的 探讨肺动脉高压不同阶段内皮祖细胞数量和功能的改变与血管生成素1(Ang-1)、受体Tie2表达的相关性.方法 回顾性研究.收集杭州师范大学附属医院2011年6月至2012年12月45例肺动脉高压(PAH)患者资料,根据平均肺动脉压分为轻、中、重三级(各15例),选取同时期健康体检者15名为健康对照组.流式细胞仪检测各组外周血中内皮祖细胞的数量,体外培养检测细胞增殖活性及功能,RT-PCR法测定各组内皮祖细胞上Ang-1和Tie2的mRNA表达,Western blot法检测活化的Tie2水平.非正态数据资料比较采用非参数检验方法统计分析.结果 轻、中、重度PAH患者组与健康对照组的内皮祖细胞数量[32.0 (27.0,37.0)、26.0(19.0,31.0)、24.0 (22.0,26.0)和40.0 (37.0,51.0)]差异有统计学意义(x2=31.171,P=0.000);各组间的迁移能力[32.1(26.5,37.5)、26.8(22.4,35.4)、21.0(17.8,34.0)、39.0(33.3,42.4)]、黏附功能[57.1 (50.9,61.8)、51.8(45.2,58.7)、46.0(37.2,55.1)和64.1 (56.2,75.0)]及增殖水平[0.6(0.5,0.7)、0.5(0.4,0.6)、0.4(0.3,0.5)和0.7(0.6,0.8)]均有差异(x2=21.818、15.885、16.663,P=0.000、0.001、0.000).较之对照组,中、重度PAH患者内皮祖细胞内Ang-1 mRNA水平[4.33(2.49,4.62)和2.89(2.39,3.44)相对5.31(3.78,6.22)]下降(U=17.5、16.5,P=0.000、0.000),Tie2 mRNA[1.32(1.23,1.34)和1.23(1.08,1.42)相对1.49(1.25,1.66),U=12.0、11.5,P=0.000、0.000]及其活化蛋白表达水平[0.16(0.15,0.24)和0.12(0.08,0.18)相对0.22(0.19,0.28),U=65.0、50.0,P=0.010、0.009]均降低,而轻度PAH组的Ang-1、Tie2表达水平[分别为5.42(4.72,5.95)、1.54(1.43,1.66)和0.23(0.19,0.33)]较之对照组差异无统计学意义(U=102.5、108.5、102.5,P=0.674、0.867、0.674).结论 随着肺动脉高压程度的加重,循环内皮祖细胞数量和功能呈下降趋势,与胞内Ang-1和Tie2的表达变化一致,推测肺动脉高压患者内皮祖细胞的功能减弱可能与Ang-1/Tie2的表达下降相关.
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微流控芯片技术的研究进展与应用展望
微流控芯片具有的精确流体控制、少量样品需求、快速反应及大规模集成的优势,使其成为临床诊断及疾病筛查的极具发展潜力的工具.集成化及自动化的微流控芯片系统目前已广泛用于核酸、蛋白及细胞等的检测及分析.近年来微流控芯片在核酸、蛋白质分析及细胞培养、分选及药物筛选等方面开展应用研究.微流控芯片可为生物标志物检测提供精确、高通量、易集成的研究及应用平台.
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生物传感器在microRNAs检测中的应用与挑战
MicroRNAs (miRNAs)是内源性的非编码的小RNA,参与调控多种生理学和病理学的过程,其中miRNAs检测是研究其生物功能的重要环节.相比于传统检测方法,生物传感器具有操作简单、快速、灵敏、准确、可实时检测等优势,在miRNAs检测领域有巨大的应用前景.
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核磁共振波谱技术在检验医学中的应用前景
伴随疾病的进展,机体的代谢标志物随之发生变化,因此,代谢标志物的检测成为疾病早期诊断、治疗以及预后评价的关键.但是,代谢物质的检测,尤其是对大量代谢物质同时检测一直是检验医学难以攻克的难点.代谢组学的出现为检验医学的发展提供了新的契机,尤其是核磁共振波谱技术的新进展和应用,其具有可以在不破坏样本的基础上对大量低丰度的代谢产物进行定量检测的特点和优势.将核磁共振波谱技术与其他方法整合用于标志物的检测,将会有力提高检验医学对于疾病的辅助诊断能力.
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质谱技术在肿瘤蛋白质标志物研究中的应用与发展
蛋白质是实现细胞功能的重要物质基础,与肿瘤的发生和发展密切相关,多种蛋白质标志物已经成功应用于肿瘤的常规临床检测.随着质谱技术的发展,定性与定量蛋白质组学研究已经在生命医学的多个领域中广泛开展.越来越多的科学研究关注于肿瘤新型蛋白质标志物的发现与应用.新型蛋白质标志物的发现显著提升了肿瘤早期诊断、病程发展和预后评估等领域的技术水平,是有效降低肿瘤死亡率和提高患者存活率的重要手段.本文基于质谱技术在蛋白组学研究中的核心技术原理与实验设计思路,对肿瘤新型蛋白质标志物研究进行了分析.
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同位素稀释质谱法在甾体激素测定中的应用
同位素稀释质谱法是目前公认的可准确测量小分子化合物的分析原理.该法精密、准确,具有高度的特异性,适于测定甾体激素这一类浓度极低、干扰多的项目.目前国内外发表的相关参考方法都是基于这一分析原理.本文就同位素稀释质谱法在甾体激素测定中的应用进行了归纳和分析.
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质谱技术在肝脏疾病检测中的研究进展
近年来随着质谱技术的发展,越来越多的临床实验室开始采用质谱技术进行临床检测.肝脏疾病是临床常见的消化道疾病,严重危害人们的身体健康.质谱技术可用于病毒性肝病病原体的检测和分型,以及肝硬化和肝癌等慢性肝病的血清学标志物鉴定.
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肺炎支原体耐药性检测中的CLSI指南应用
肺炎支原体(Mycoplasma pneumonia,MP)是一种临床常见的病原微生物,是儿童、青少年及老人呼吸道感染重要的病原菌,其临床感染呈周期性流行趋势[1-3],由于耐药菌株的出现,对临床的预防及治疗带来了极大困难.2011年,CLSI推出关于人支原体体外药敏试验,即CLSI M43-A指南[4],该指南为临床肺炎支原体体外药敏试验的规范化和标准化提供参照依据,本研究根据指南从临床收集了185株肺炎支原体进行体外药敏试验,结合指南中的判读标准对其耐药性结果判断,以考察该指南在临床的意义,为临床肺炎支原体的预防治疗提供参考依据,指导临床合理使用抗菌药物.
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止凝血相关指标在慢性乙型肝炎与肝硬化及肝衰竭中的变化趋势
由肝外合成与凝血相关的蛋白凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ;血管性血友病因子(yon willebrand factor,vWF)、组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)、组织因子(tissue factor,TF)和血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM),生理条件下血浆水平正常或极低,在某些病理情况下血浆水平常有升高表现.为了观察上述物质在肝病中的变化,本研究选择慢性乙型肝炎、肝硬化、肝衰竭3种不同类型的肝病患者作为研究对象,对不同肝病、同种肝病不同发展阶段以及与正常对照两两比较,观察分析其变化规律.
关键词： -
轻链型多发性骨髓瘤实验室检查特征
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以克隆淋巴细胞恶性增殖引起的免疫功能异常,大量产生的小分子轻链片段是该病的主要致病因子.这些轻链片段或其碎片可通过血液循环在多器官沉积,引起功能障碍.轻链型MM瘤细胞仅合成并分泌单克隆轻链,而不合成相应重链[1].现对其实验室检查特征进行分析,以加强对轻链型MM的认识.
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糖化血红蛋白D-Los Angeles检测差异一例并文献复习
糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)是评价糖尿病患者长期血糖控制和并发症风险的生物指标[1].但是,许多因素可以干扰HbA1c检测结果的准确性(如血红蛋白变异体[2]、慢性肝病、肾衰和溶血性贫血等[3]).当血红蛋白变异体存在时,不同的检测方法所测定的HbA1c结果可能不同.如Hb E采用Tosoh Alc 2.2 Plus和Bio-Rad VariantⅡTurbo糖化血红蛋白分析仪检测分别出现HbA1c检测结果偏低和偏高[4].
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肝内外胆管结石患者输血治疗前不规则抗体筛查分析
肝内外胆管结石是肝胆外科常见疾病,治疗上目前手术类型繁多,包括胆管和肝内胆管探查,肝叶和肝段切除术,肝管狭窄的纠正,胆肠吻合术和并发症的处理等.因病情复杂、结石分布广泛,单一的手术方式难以达到治疗目的,常根据病变性质联合应用,在同一个患者身上,往往需要同时施行这些手术[1-2].由于手术复杂,特别是行肝叶和肝段切除术者出血的可能性更大.肝内外胆管结石术后复发率高,部分患者由于长期消耗,在术前也需输血或血液制剂进行支持治疗.
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血清IgG浓度对分离胶采血管使用的影响
由于传统的真空试管存在分离速度慢、血清质量差等缺陷,为保证检验质量,提高检验结果的准确性,血清分离胶采血试管已广泛应用于临床.山东大学附属省立医院于2009年引入BD分离胶采血管,血液离心后由于分离胶界于血清与血细胞之间,可有效保护血清成分.但在多发性骨髓瘤等患者血标本使用分离胶采血管制备血清时发现血清会分布于分离胶之下.
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不规则毛霉致原发性皮肤接合菌病一例并文献复习
接合菌病是一种侵袭性真菌感染性疾病,原发性皮肤接合菌病(primary cutaneous zygomycos,PCZ)则是一种较少见的接合菌病,易感染免疫受损患者如中性粒细胞减少症、糖尿病或接受移植患者,PCZ往往为局部侵袭性疾病,进展相对快速,通过组织病理学可以观察到它通常侵犯皮肤及周围血管组织.由于培养较易忽略且鉴定难度大,我国该类真菌引起的感染病例报道较少,笔者近期发现1例嗜铬细胞瘤患者手术后切口感染不规则毛霉病例,报道如下.
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烧伤科内环境细菌多样性分析
烧伤科病房是发生院内感染和产生各种耐药细菌的重点区域,烧伤患者由于皮肤屏障破坏和免疫功能严重受损,极易发生细菌感染和定植,细菌感染已成为烧伤患者严重的并发症[1-2].烧伤科感染患者的致病菌分布及耐药性改变直接影响烧伤患者的治疗效果.研究显示,烧伤科致病菌在不同地区及同一地区的不同时期,其分布存在差异[3-4].烧伤科医护人员、环境、医疗器械表面等细菌的种类及构成,是导致烧伤科患者发生感染重要因素[5].
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| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
