中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义
目的 拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术,结合Sanger测序技术,明确重症联合免疫缺陷(SCJD)相关基因突变,为患儿的早期筛查与诊治提供依据.方法 前瞻性研究.利用Taqman实时荧光PCR技术,建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环(TRECs)的方法,进行方法学评价;收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例,检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列;结合患儿临床诊断,分析两种方法的临床符合率.结果 自建荧光定量PCR法的低检测量为103拷贝/ml,批内及批间变异系数分别为＜4.7％和＜9.1％.30例SCID疑似患儿中,17例TRECs含量低于参考区间,根据临床表现,终均确诊为SCID,自建方法的临床符合率为17/17.17例SCID确诊患儿均为男孩,其中16例存在IL2RG基因突变(7例移码突变,6例错义突变,2例无义突变,1例剪切突变),1例为RAG1基因复合杂合错义突变.结论 建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术,联合应用IL2RG基因分析技术,将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择.
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肌酸磷酸激酶检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症
目的 建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者,为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据.方法 方法学建立.应用酶法对2013年11月至2014年7月在上海市长宁区妇幼保健院出生的5 892名新生儿进行CK测定,统计分析CK值并设定需要进行DNA检测的临界值,针对CK异常增高者采用多重PCR结合变性高效液相色谱技术或DNA测序技术检测DMD基因变异.结果 通过对5 892名新生儿CK值统计分析,我们将需要进行分子诊断的CK临界值设定为500 U/L,并从CK≥500 U/L的96例新生儿中筛查出1例DMD基因突变携带者,其突变类型为DMD基因外显子60,c.9072G＞A点突变.该例DMD携带者的CK＞2 000U/L.没有发现DMD基因的大片段重复和缺失突变.结论 CK检测结合分子诊断技术筛查新生儿DMD基因变异,是一项低成本、高效率的途径,对DMD患者早期干预和治疗具有重要的临床应用价值.
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严重发热伴血小板减少综合征疾病程度的相关实验室指标筛选
目的 联合检测严重发热伴血小板减少综合征(SFTS)患者,血清病毒载量、淋巴细胞亚群、血清酶学及血细胞计数;应用Logistic回归分析和ROC曲线,建立SFTS疾病严重程度综合评估方法.方法 病例对照研究.收集南京医科大学第一附属医院2011年5月至2012年7月SFTS患者24例,诊断标准参照原中华人民共和国卫生部发布的发热伴血小板减少综合征防治指南(2010版),按照疾病严重程度分为轻中症组(16例)和重症组(8例),32名健康对照者均为南京市中心血站健康献血者.采用流式细胞术检测健康对照者及SFS患者外周血中CD3+、CD4+、CD8+淋巴细胞以及CD3-CD16+ CD56+即自然杀伤细胞(NK细胞);流式液相多重蛋白定量(CBA)技术定量检测血清中Th1/Th2/Th17细胞因子;采用荧光定量PCR技术,动态检测SFTS患者外周血中严重发热伴血小板减少综合征病毒(SFTSV)载量,同时检测白细胞、血小板和血清酶学指标;建立Logistic回归分析的多指标联合模型及ROC曲线,分析各指标对SFTS疾病严重程度的预测价值.结果 单一指标的ROC分析发现SFTSV RNA、CD3、CD4、CD8、CD56、AST、乳酸脱氢酶(LDH)、CK、白细胞介素-6(IL-6)和IL-10对SFTS早期预测疾病严重程度有较好的预测价值,AUC分别为0.83、0.84、0.90、0.75、0.94、0.73、0.78、0.87、0.74和0.77,其中SFTSV载量、CD3+、CD4+、NK细胞和CK的cut-off值分别为6.19 log10拷贝/ml、57.51％、19.47％、15.71％和696.45 U/L.用逐步法Logistic回归分析构建模型,并对预测概率进行ROC曲线分析发现,SFTSV RNA/CD3/CD4/CD8/CD56、SFTSV RNA/AST/LDH/CK、SFTSV RNA/IL-6/IL-10联合指标模型的预测价值有所提高,ROC曲线下面积分别为0.95(95％CI:0.00～ 1.00)、0.87 (95％ CI:0.75 ～0.99)、0.83(95％CI:0.70～ 0.97),敏感度分别为93.3％、86.70％、77.30％,特异度分别为94.4％、83.30％、83.30％.结论 血清SFTSV载量与疾病的严重程度密切相关,高病毒载量、CD3+细胞和CD4+细胞显著减少,NK细胞、LDH、CK、IL-6和IL-10显著增加,可能是SFTS患者预后不良的重要指标;综合多个指标建立Logistic回归模型,利用预测概率对SFTS患者疾病严重程度进行预测,可以达到较高的预测效果.
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血流感染MRSA中的ST239克隆株快速检测与分析
目的 评价多重PCR法对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA) ST239克隆株的快速检测及合肥地区血流感染MRSA的分子流行现状.方法 收集2008年至2013年安徽医科大学第一附属医院及第二附属医院临床分离的血流感染金黄色葡萄球菌的106株MRSA进行相关耐药性分析,并采用多重PCR技术对ST239型克隆株进行快速检测,同时运用多位点序列分型(MLST)加以确认及葡萄球菌染色体mec基因盒(SCCmec)分型分析.结果 106株血流感染金黄色葡萄球菌中MRSA有51株,占48.1％,MRSA均为多耐药菌,对红霉素、氨基糖苷类和喹诺酮类耐药率明显高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA),MRSA和MSSA对磺胺甲噁唑/甲氧苄啶的敏感率分别为86.3％和 94.5％;51株MRSA中有47株为ST239快速检测阳性,阳性率高达92.2％;随机选取20株ST239初筛阳性的MRSA经MLST验证和SCCmec分型后确认为MRSA-ST239-SCCmecⅢ型.结论 合肥地区血流感染MRSA近半数为多重耐药克隆MRSA-ST239-SCCmecⅢ型,运用多重PCR技术能够快速检测ST239克隆株.
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脊髓性肌萎缩症的三种基因诊断方法比较
目的 评估限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、实时荧光定量PCR及多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的应用价值,为该病分子诊断方法的选择提供参考.方法 方法学评价.收集2013年3月至2014年6月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的41例SMA疑似患者及359名健康人外周静脉血,抽提基因组DNA.分别采用上述3种临床常用运动神经元存活基因1(SMN1)缺失变异检测方法对各样本进行SMN1第7和第8外显子缺失变异分析,比较3种方法的检测效果.结果 荧光定量PCR结果与MLPA结果一致,显示疑似病例中29例患者存在纯合缺失,1例为杂合缺失携带者,其中27例为SMN1外显子7+8纯合缺失,2例为第7外显子纯合缺失,正常对照标本中5例为杂合缺失,其余病例及对照均为未缺失.对于纯合缺失及未缺失标本,PCR-RFLP与上述2种方法检测结果相同,但RFLP方法未能检测出杂合缺失.结论 PCR-RFLP方法简便但无法判断杂合缺失,MLPA可相对定量且准确度高,但价格较高难以用于人群筛查.相较于两者,荧光定量PCR检测周期短、通量大,结果为标准判读,准确性高,在SMA的分子诊断尤其是携带者筛查中具有较大优势.
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特异性循环肺癌细胞流式检测参考区间的建立及在非小细胞肺癌化疗中的应用
目的 建立特异性循环肺癌细胞(SCLCC)流式检测的参考区间并探讨在非小细胞肺癌(NSCLC)化疗前后的应用.方法 采用病例对照研究方法,对2013年11月至2014年5月南京医科大学第一附属医院130名体检合格人员外周血进行SCLCC水平检测,建立SCLCC的参考区间.对2013年10月至2014年6月南京医科大学第一附属医院收治的70例确诊NSLCC患者化疗前后SCLCC水平、癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和角质蛋白19片段(CYFRA21-1)进行检测,同时行胸部CT检查,采用配对秩和检验进行分析.结果 健康人外周血SCLCC的参考区间为0～504个/ml;70例NSCLC患者化疗前SCLCC水平为673 (43 ～2 876)个/ml,显著高于化疗后456(14～2 288)个/ml,差异有统计学意义(Z=-4.65,P＜0.01);其中17例部分缓解患者SCLCC水平从1 109(225 ～2 729)个/ml显著降低至453(101 ～988)个/ml(Z=-3.53,P＜0.01),而35例疾病稳定患者SCLCC水平从773(84 ～2 354)个/ml降低至540(102 ～2 288)个/ml,降低水平不明显(Z=-1.79,P=0.073).结论 SCLCC流式检测技术在对NSCLC的治疗评价中具有重要的临床价值.
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重症监护病房多重耐药鲍曼不动杆菌感染及耐药性分析
目的 对北京友谊医院重症医学科(ICU)中2011至2013年检出的多重耐药鲍曼不动杆菌进行感染及耐药性分析,为临床预防及合理使用抗生素,控制鲍曼不动杆菌感染提供依据.方法 回顾性研究.共收集2011年1月至2013年12月从ICU患者中分离出的多重耐药鲍曼不动杆菌185株,使用Vitek-2 Compact全自动微生物分析系统进行菌株鉴定及药物敏感性分析,并按年度统计其感染率.使用PCR方法对菌株进行耐药基因进行抽样检测.分析感染多重耐药鲍曼不动杆菌患者的临床特征,并与没有感染患者的平均年龄、平均急性生理与慢性健康(APACHE)Ⅱ评分、平均住ICU时间及ICU内死亡率进行对比.患者年龄、住ICU时问及APACHEⅡ评分使用秩和检验进行分析,ICU内死亡率及年度感染率的比较使用x2检验进行分析.结果 感染多重耐药鲍曼不动杆菌患者的平均年龄[(67±l7)和(59±19)岁,Z=-5.365,P=0]、APACHEⅡ评分[(25.68±7.93)和(17.62 ±8.39)分,Z=-14.821,P=0]、平均住ICU时间[(27±29)和(5±8)d,Z=-4.342,P=0]及ICU内死亡率[10.82％(53/185)和28.65％ (147/1 359),x2=45.92,P=0]均明显高于未感染者;多重耐药鲍曼不动杆菌在痰及支气管吸出物检出率高,占83.78％(155/185);与2011年相比,2013年其检出率明显降低[11.07％ (69/469)和8.37％ (52/621),x2=8.755,P=0.003],但耐药率未见明显改变.耐药菌均可检出OXA-23及OXA-51基因.结论 ICU中多重耐药鲍曼不动杆菌的耐药机制与OXA-23基因密切相关.对高龄、重症的肺炎患者,应更加积极地防控多重耐药鲍曼不动杆菌感染,加强消毒、隔离措施可使多重耐药鲍曼不动杆菌检出率降低,对已感染的患者需应用联合方案进行抗感染治疗.
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下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
罕见病由于种类繁多、表型复杂多样,致使临床诊断困难.已有的研究表明,大多数罕见病属于遗传性疾病,因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势,是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段.随着NGS技术的不断完善和生物信息学技术的高速发展,近几年来全外显子组测序和靶向目标基因测序正逐步被应用于临床分子诊断领域,为提高罕见病的诊断率,改善治疗效果起到了重要的作用.
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21世纪检验医学的新领域:太赫兹-检验医学
太赫兹-检验医学(THz-LabMed)是一门涉及医学、生物学、生物医学工程学、物理学、光学、计算机学、信息和材料等多学科的综合交叉前沿学科,是太赫兹-生物医学(THz-BioMed)的核心组成部分.本学科主要以生物医学实验诊断应用为目的,采用太赫兹(THz)波技术无标记、无损检测生物大分子、生物细胞和组织.THz波活细胞无标记检测凭借其独特的优势成为THz波技术在生命科学研究的热点.THz波技术应用已涉及疾病诊断、蛋白状态识别、无标记DNA测序、生物组织对THz波的吸收差异及其机制、对生物样本和生物过程的辐射影响等多个领域.基于THz波技术的THz-LabMed是我国与全球同步开展的THz-BioMed研究领域,可以从新的视角为检验医学提供分子、细胞和组织侦检的革命性科学手段,形成检验医学优势新学科和产业基础.
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循环肿瘤细胞检测与实时个体化医疗
肿瘤细胞的高度异质性给患者的临床治疗造成了很大的困扰.肿瘤分子分型及相应的个体化医疗模式已经成为当今肿瘤研究领域的热点.循环肿瘤细胞(CTCs)指由实体瘤或转移灶释放进入外周血循环的肿瘤细胞.它可作为肿瘤的“液体活检”样本,允许非侵入性、实时、多次获取.对肿瘤临床治疗过程中的CTCs数量与分子表型变化进行动态监测,有助于患者预后预测、靶向治疗方案制定、实时药效评估,从而指导患者的实时个体化医疗.本文阐释近年来CTCs的检测方法的现状及其在肿瘤患者的实时个体化医疗中的应用进展,并展望今后的研究方向.
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Meckel-Gruber综合征的诊断与研究
Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140000～1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光.本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,为受累家庭夫妻再生育提供优生咨询与临床指导.
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实验室自建项目在现代医学发展中面临的机遇和挑战
转化医学和个体化医学正在成为现代医学发展的新动力.技术为基础发展壮大起来的实验室自建项目(LDTs)是转化医学和个体化医学实施和发展过程中迫切需要和十分重要的一环.现代的LDTs多指采用细胞遗传学或分子生物学试验方法,分析核酸、线粒体、蛋白组和代谢组生物标志物、细胞表面分子等的体外诊断试验,常用于检测遗传性或获得性疾病相关的基因型、突变型或表型;病变细胞的分类等.目前对新一代LDTs的规范和监管正在探讨中.临床实验室应逐步建立完善LDTs的检测平台、质量控制体系和管理标准,搭建起科学研究与临床应用之间转化沟通的桥梁.
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WS/T 405-2012血细胞分析参考区间
2012年12月卫生部发布了行业标准WS/T 405-2012[1-2],对中国成年人群血细胞分析参考区间进行了调整,并于2013年8月1日开始实施.至2014年7月31日,该标准已在本地区实行一年.本研究收集在南京医科大学第一附属医院体检的健康成年人体检结果,调查分析血细胞新参考区间的适用情况.一、对象按照“标准”中“A.2.2参考个体的选择”列举的条款[1],通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式筛选出在南京医科大学第一附属医院体检的健康成年人25 761名(男14 268名,女11 493名).所有参考个体来自南京地区的487个单位,包括政府部门、银行、大中专院校、上市公司、卫生系统、广播电视传媒行业、体校、建筑公司等,年龄在20 ～79岁.以每10岁为1个年龄段组(1组:20 ～ 29岁;2组:30 ～ 39岁;3组:40 ～49岁;4组:50 ～59岁;5组:60 ～ 69岁;6组:70～ 79岁),6组分别为5 146、6 915、4 809、4 649、2505和1 737名.
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新布尼亚病毒IgG抗体间接免疫荧光检测方法的建立与应用
新布尼亚病毒是一种全新的病毒,基因组由L、M、S 3个单负链RNA片段组成,现归属于布尼亚病毒科白蛉病毒属第三组病毒,与白蛉病毒属的乌库尼米病毒有高的同源性(核酸的同源性38.83％,氨基酸的同源性28.57％)[1].新布尼亚病毒被证实是发热伴血小板减少综合征(fever withthrombocytopenia syndrome,SFTS)的重要病原,该病毒感染所致疾病有较高的病死率[2].在我国湖北、安徽、河南、山东、江苏、浙江等省均有暴发流行趋势,受到广泛关注,随着各地政府对SFTS防治工作的重视,新布尼亚病毒抗体检测试剂盒需求不断增大,但国内生产ELISA试剂盒的厂家很少,严重影响新布尼亚病毒抗体检测工作进展.
关键词： -
血培养阳性报警时间的临床应用
阳性报警时间(TTTP)是血液培养领域的新参数.本文介绍了TTP、差异报警时间(DTTP)的概念、与血流感染(BSI)和插管相关性血流感染(CRBSI)的相互关系、临床应用等.其应用包括:判断疾病严重程度;鉴别分离株是否污染;分离株菌种判断;分离株耐药性判断;评价抗生素治疗效果;辅助调整治疗药物;通过DTTP诊断或排除CRBSI;判断导管是否为假丝酵母菌血症的感染源;辅助了解流行病学分布.同时介绍了不足之处、国内现状.
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基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术在临床微生物鉴定中的应用
近年来,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)已从物理实验室走进临床微生物实验室,用于微生物的鉴定,正逐步取代由Pasteur和Koch建立的基于细菌表型的传统鉴定方法.许多欧洲微生物实验室目前正在使用MALDI-TOF-MS,大大提高了工作效率.鉴于美国食品药品管理局已经批准其用于体外诊断,MALDI-TOF-MS将很快在美国普及应用.这也将进一步推动了质谱技术在微生物药敏和流行学分型中的发展和应用.本文综述了MALDI-TOF-MS在临床微生物实验室的应用现状,并通过多中心临床试验结果,比较不同MALDI-TOF-MS仪器获得的诊断数据,重点阐述其在临床微生物领域的相关研究和应用.
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医学检验技术与生物技术专业课程体系的比较研究
医学检验专业本科从医学类更改为医学技术类,人才培养方案的改变要求必须对课程体系进行相应调整.本文对国内6所211高校的本科五年制医学检验专业课程设置进行横向比较,并与同为理学学位的生物技术专业比较.总体上看,各高校的医学检验专业和生物技术专业的通识课所占比例都偏高,平均超过30％;而医学检验专业的基础课程比重远远超过专业主干课程,两者比例高达1.90∶1,并且医学检验的专业基础课临床医学特点浓厚,缺乏医学技术理学特色.现有课程体系有不少环节不能支持新的培养目标,需要参照国际检验专业,借鉴国内生物技术专业的课程体系,按照宽口径培养的理念和有利于学生就业的原则,提出适合医学检验专业课程体系的优化模式.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
