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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research 중화골질소화골염질병잡지
- 主管单位: 中华人民共和国卫生部
- 主办单位: 中国医学科学院 中国医学科学院北京协和医院
- 影响因子: 1.16
- 审稿时间: 3-6个月
- 国际刊号: 1674-2591
- 国内刊号: 11-5685/R
- 发行周期: 双月刊
- 邮发: 北京东城帅府园1号(北京协和医院内)
- 曾用名:
- 创刊时间: 2008
- 语言: 英文
- 编辑单位: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志编辑部
- 出版地区: 北京
- 主编: 孟迅吾
- 类 别: 内分泌腺及全身性疾病
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变
目的 研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变.方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型.进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点.结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症.该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变.结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变.基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治.
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不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点
目的 分析不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点.方法 收集2008年10月到2014年6月在内分泌代谢科住院,并首次确诊为甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 61例甲状旁腺功能减退症患者,根据病因分为3组,其中假性甲状旁腺功能减退组19例,特发性甲状旁腺功能减退组35例,术后甲状旁腺功能减退组7例.3组患者的平均发病年龄分别为(13.9±6.3)、(33.9±18.0)和(40.8±8.6)岁,假性和特发性甲状旁腺功能减退组的误诊/漏诊年限分别为(9.4±6.6)和(6.0±6.6)年,术后甲状旁腺功能减退症无误诊.92%的患者以手足搐搦、 口周/肢体麻木为首发症状.初诊时平均血清甲状旁腺素(high serum parathyroid hormone,iPTH)比较,假性甲状旁腺功能减退组(29.9 pmol/L,95%CI:23.2~36.9 pmol/L)明显高于特发性甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.9~2.1 pmol/L,P<0.001)和术后甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.7~2.3 pmol/L,P<0.001).假性和特发性甲状旁腺功能减退组患者与术后甲状旁腺功能减退组患者相比,具有病程更长(9.4年,95%CI:6.7~12.6年;6.0年,95%CI:4.1~8.3年vs.0.3年,95%CI:0.1~0.6年,P=0.006)、24小时尿钙水平更低(0.53 mmol/24 h,95%CI:0.26~0.80 mmol/24 h;1.52 mmol/24 h,95%CI:0.95~2.09 mmol/24 h vs.4.40 mmol/24 h,95%CI:0.77~8.01 mmol/24 h,P<0.001)、 骨吸收指标[Ⅰ型胶原羧基末端肽(carboxy-terminal telopeptide of type 1 collagen,CTX)]更高(0.81μg/L,95%CI:0.45~1.17μg/L;0.54μg/L,95%CI:0.09~1.48μg/L vs.0.16μg/L,0.04~0.25μg/L,P=0.049)、 颅内钙化(78.9%,60.0%vs.0%)及脑电图异常(15.3%,14.3%vs.0%)的发生率更高的临床特点.结论 假性甲状旁腺功能减退症和特发性甲状旁腺功能减退症早期的误诊率和漏诊率极高.临床医师特别是非内分泌专科医师对于不明原因癫痫样发作、 口周/肢体麻木、 手足搐搦的患者,应该常规进行血钙、 磷及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,以期尽早发现假性甲状旁腺功能减退症及特发性甲状旁腺功能减退症患者,尽早处理,减少并发症的发生.
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运用骨小梁分数评价腹型肥胖对骨质量的影响
目的 研究腹型肥胖对骨质量、 骨量的影响.方法 本研究纳入2013年7月至2016年4月在南京医科大学第一附属医院老年内分泌科检查的中老年男性及绝经后女性,共计466人,排除其他影响骨代谢的疾病及药物.将男性腰围≥90 cm、 女性腰围≥85 cm,入选为腹型肥胖组,其余为对照组.男性腹型肥胖组共136名,年龄相当的男性对照组129名;女性腹型肥胖组共95名,年龄、 绝经年龄、 绝经年限相当的对照组106人.运用双能X线吸收检测法(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测定其股骨颈、 全髋、 腰椎骨密度(bone mineral density,BMD),采用TBS Insight软件测定其腰椎骨小梁分数(trabecular bone score,TBS),并测量身高、 体质量、 腰围及臀围,计算腰臀比(waist-to-hip ratio,WHR)、 体质量指数(body mass index,BMI).分析腹型肥胖组和对照组TBS、BMD的差异.结果 中老年男性腹型肥胖组的股骨颈及全髋BMD均高于对照组[(0.79±0.11)g/cm2 vs.(0.76±0.12)g/cm2、(0.94±0.14)g/cm2 vs.(0.90±0.12)g/cm2,t=-2.021、-2.087,P=0.004、0.038)],腰椎BMD无变化(t=-0.703,P=0.483),而腰椎TBS低于对照组(1.27±0.09 vs.1.33±0.07,t=5.675,P<0.001).与对照组相比,绝经后女性腹型肥胖组的股骨颈、 全髋部及腰椎BMD差异均无统计学意义(t=-1.209、-1.367、-0.550,P=0.228、0.173、0.583),而腰椎TBS下降(1.22±0.09 vs.1.27±0.09,t=4.154,P<0.001).结论 腹型肥胖对中老年男性及绝经后女性骨量的影响存在性别、 部位的差异,但对骨质量均产生不利影响.
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阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较
目的 回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效.方法 从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d.采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、 股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type I collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照.结果 阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁.治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、 股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P<0.001).唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、 股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P<0.001).分别比较两药物组腰椎、 股骨颈、 全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066).结论 阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05).
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肌少症筛查工具
肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退.该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量.本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法.现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法.
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氯离子通道蛋白7相关骨硬化症
氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)、 常染色体隐性遗传中间型骨硬化症(intermediate autosomal osteopetrosis,IAO)和常染色体显性遗传良性骨硬化症(autosomal dominate osteopetrosis typeⅡ,ADOⅡ).本文对CLCN7基因功能缺陷所导致的骨硬化症的诊断及治疗做一综述.
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RANK/RANKL/OP G信号轴在骨质疏松与炎性肠病相关性中的作用机制
骨质疏松症和炎性肠病均是临床常见的、 慢性病.炎性肠病影响骨代谢,并且与骨量减少、骨质疏松和骨折风险增加相关,骨质疏松症成为炎性肠病常见而又容易被忽视的并发症之一,二者在临床上的关联性受到越来越多的关注.RANK/RANKL/OPG信号轴是近年来骨代谢领域研究的新热点,为骨质疏松的基础研究和临床研究做出了重大的贡献.近研究发现该轴介导的信号转导途径在炎性肠病中同样起作用.本文基于RANK/RANKL/OPG信号轴作为它们之间共同的切入点,初步探讨二者共同的发病机制及临床相关性,以期为临床上开发新的靶向治疗和进一步规范其治疗方案提供理论基础.
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冷刺激对骨髓脂肪组织的影响
目的 分析冷刺激对骨髓脂肪组织的影响,为研究环境对骨质疏松症的影响提供数据.方法 选取36只6~8周龄C57BL/6小鼠,采用数字表法随机分为常温对照组和寒冷刺激组.实验结束后取双侧股骨,股骨用于免疫组化、免疫荧光法分析.结果 与对照组相比较,冷刺激使骨髓脂肪细胞数目减少(P=0.020),可以提高骨髓脂肪组织中的环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)水平(F=23.579,P=0.000),能小幅度提高骨髓脂肪组织中甘油的水平(F=10.086,P=0.003),影响骨髓脂肪组织的脂解率.冷刺激促进小鼠股骨中成骨转录因子Runt相关转录因子2(runt-relatedtranscription factor2,Runx2)的表达,冷刺激对于成脂转录因子过氧化物酶体增生物激活受体γ(peroxisomeproliferator activated receptor-gamma,PPARγ)表达的影响不明显.结论 冷刺激使骨髓脂肪细胞减少,促进骨髓脂肪组织脂解.
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鲑降钙素对绝经后大鼠抑郁样和焦虑样行为的影响
骨痛是骨质疏松的常见症状, 并可能使骨质疏松进一步恶化, 导致患者在日常生活或是从事简单的工作时感到困难, 这些困难可能会使患者产生挫败感, 降低自我评价、 幸福感和生活质量,进而引发抑郁和焦虑症状[1]. 鲑降钙素是一种由32个氨基酸残基构成的多肽激素, 是一种重要的钙调节激素, 对骨骼中钙代谢的调节作用尤为重要, 可以有效缓解绝经后女性的骨质疏松; 同时,鲑降钙素还具有较强的镇痛作用, 特别对伴有骨痛的重度骨质疏松患者有良好的镇痛效果, 提高患者生活质量, 减少骨折风险[2]. 鲑降钙素可以通过血脑脊液屏障与下丘脑网状结构中降钙素受体特异性结合, 调节5-羟色胺和血清素通路, 而5-羟色胺和血清素通路的异常与抑郁和焦虑障碍密切相关[3]. 本研究旨在评价鲑降钙素对卵巢切除后骨质疏松大鼠的焦虑样和抑郁样行为的影响.
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原发性骨质疏松症诊疗指南(2017版)要点解读
骨质疏松症是常见的骨骼疾病, 主要发生在绝经后妇女和老年男性人群. 随着社会人口的老龄化, 骨质疏松症已经成为危害老年人健康的重大慢性病. 为积极应对骨质疏松症所带来的严重危害,国内同仁自20世纪80年代开始就踊跃投身于骨质疏松症的防治事业. 2001年中华医学会领导下成立了中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 分会一贯以坚持学术引领、 规范医疗行为为己任, 并于2006年编写并发布了第1版 《原发性骨质疏松症诊疗指南》. 2011年为顺应形势的需要, 分会组织专家对指南进行修订, 并在 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 上发布了 《原发性骨质疏松症诊疗指南》 ( 2011版). 这两版指南的发布得到了全国同仁的积极响应, 均被广泛应用, 奉若学术经典,视做诊疗规范, 对我国骨质疏松症诊疗水平的提高起到了巨大的推动作用.
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原发性骨质疏松症诊疗指南(2017)
一、 概述(一) 定义和分类骨质疏松症 (osteoporosis, OP) 是常见的骨骼疾病, 是一种以骨量低, 骨组织微结构损坏, 导致骨脆性增加, 易发生骨折为特征的全身性骨病[1]. 2001年美国国立卫生研究院 ( National Institutes of Health, NIH) 将其定义为以骨强度下降和骨折风险增加为特征的骨骼疾病, 提示骨量降低是骨质疏松性骨折的主要危险因素, 但还存在其他危险因素[2]. 骨质疏松症可发生于任何年龄, 但多见于绝经后女性和老年男性. 骨质疏松症分为原发性和继发性两大类. 原发性骨质疏松症包括绝经后骨质疏松症 (Ⅰ型)、 老年骨质疏松症 (Ⅱ型) 和特发性骨质疏松症 (包括青少年型). 绝经后骨质疏松症一般发生在女性绝经后5~10年内; 老年骨质疏松症一般指70岁以后发生的骨质疏松; 特发性骨质疏松症主要发生在青少年, 病因尚未明[ 3-4]. 继发性骨质疏松症指由任何影响骨代谢的疾病和/或药物及其他明确病因导致的骨质疏松. 本指南主要针对原发性骨质疏松症.
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