中华妇产科杂志
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology 중화부과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.75
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0529-567X
- 国内刊号: 11-2141/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
SNP-array技术应用于超声检查异常胎儿产前诊断的研究
目的 分析单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例.904例胎儿均接受SNP-array技术检测,其中434例(48.0%,434/904)同时行染色体核型分析.904例胎儿根据异常的超声检查结果类型分为5组:单结构畸形组280例(31.0%),多结构畸形组31例(3.4%),单软指标异常组331例(36.6%),多软指标异常组107例(11.8%),结构畸形合并软指标异常组155例(17.2%),比较5组超声检查异常胎儿的染色体异常率.结果 (1)总体SNP-array结果:904例胎儿中,SNP-array技术检出染色体异常率18.9%(171/904),发现致病性拷贝数变异(pCNV)27例(3.0%,27/904),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)71例(7.9%,71/904).对27例携带VOUS的胎儿进行父母验证,发现7例(26.0%,7/27)为新发突变.(2)5组超声检查异常胎儿的SNP-array结果:单结构畸形组检出染色体异常率为19.3%(54/280)、多结构畸形组为25.8%(8/31)、单软指标异常组为13.9%(46/331)、多软指标异常组为19.6%(21/107)、结构畸形合并软指标异常组为27.1%(42/155),5组比较,差异有统计学意义(P=0.010);在单软指标异常组胎儿中,脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉和肾盂增宽者均未检出染色体异常.(3)超声检查异常胎儿检出染色体非整倍体异常率随孕妇年龄增加而升高,但其随孕周的增加而降低(P均<0.05);而超声检查异常胎儿pCNV和VOUS的检出率,不随孕妇年龄及孕周的改变而变化(P均>0.05).(4)SNP-array与染色体核型分析结果的比较:904例胎儿中,434例胎儿同时接受了染色体核型分析和SNP-array检测,染色体核型分析检出胎儿染色体异常率10.3%(43/419),SNP-array检出胎儿染色体异常率18.7%(81/434).结论SNP-array可作为产前超声检查异常胎儿遗传学诊断的有效方法.对于不同种类的产前超声检查异常胎儿,SNP-array检出的染色体异常率不同.与染色体核型分析比较,SNP-array技术可提高产前超声检查异常胎儿的染色体异常检出率,且能够发现染色体核型分析不能检出的染色体异常,为妊娠提供更合理的建议.
-
北京市不同年龄段孕妇妊娠期临床特点及妊娠结局的分析
目的 探讨年龄对孕妇妊娠合并症、并发症及妊娠结局的影响.方法 对2015年10月1日至2016年9月30日北京市围产保健管理登记卡的资料进行分析,共纳入有分娩年龄信息的孕妇263157例,按照孕妇的年龄共分为5组,(1)2组适龄孕妇:分娩年龄为18~34岁的适龄孕妇共219563例(83.43%,219563/263157),其中≤29岁组122735例(46.64%,122735/263157)及30~34岁组96828例(36.79%,96828/263157);(2)3组高龄孕妇:分娩年龄≥35岁的高龄孕妇共43594例(16.57%,43594/263157),其中35~39岁组37395例(14.21%,37395/263157)、40~44岁组5790例(2.20%,5790/263157)及≥45岁组409例(0.16%,409/263157),采用趋势χ2检验及logistics多因素分析,比较不同年龄段孕妇高危妊娠及不良妊娠结局的发生率,分析孕妇的年龄对其妊娠结局的影响.结果 (1)总体高危妊娠的发生率:高龄孕妇高危妊娠的总发生率为67.83%(29571/43594),适龄孕妇为56.73%(124550/219563),两者比较,差异有统计学意义(χ2=1848.91,P<0.000).高龄孕妇严重高危妊娠的发生率为7.64%(3329/43594),适龄孕妇为6.18%(13571/219563),两者比较,差异有统计学意义(χ2=128.21,P<0.000).高龄孕妇极严重高危妊娠的发生率为1.76%(769/43594),适龄孕妇为0.84%(1838/219563),两者比较,差异有统计学意义(χ2=318.58,P<0.000).(2)5组孕妇高危妊娠发生率的比较:≤29岁组、30~34岁组、35~39岁组、40~44岁组及≥45岁组孕妇随着年龄的增加,其总体高危妊娠的发生率也增加(分别为53.28%、61.09%、67.41%、70.09%、74.57%),5组比较,差异有统计学意义(趋势χ2=3165.72,P<0.000).5组孕妇极严重高危妊娠、严重高危妊娠、一般高危妊娠的发生率均增加(分别为0.66%、1.06%、1.66%、2.35%、2.93%;5.77%、6.70%、7.48%、8.34%、11.49%;46.84%、53.34%、58.26%、59.40%、60.15%),5组比较,差异均有统计学意义(趋势χ2=218.31,P<0.000;趋势χ2=422.20,P<0.000;趋势χ2=1947.51,P<0.000).(3)5组产妇不良妊娠结局发生率的比较:5组孕妇随着年龄的增加,总体不良妊娠结局的发生率增加(5.54%,6.85%,8.77%,9.90%,18.09%;趋势χ2=674.57,P<0.000),围产儿死亡、早产和低出生体质量儿的发生率也均增加(分别为趋势χ2=34.79,P<0.000;趋势χ2=692.87,P<0.000;趋势χ2=379.20,P<0.000).(4)logistic多因素分析:考虑辅助生殖技术与多胎妊娠的影响,5组孕妇随着年龄的增加,不良妊娠结局的发生率仍增加(P<0.000).结论 孕妇高龄对其妊娠期健康状况及妊娠结局均存在影响,妊娠合并症、并发症及不良妊娠结局的发生风险均随孕妇年龄增加而增高,应重视高龄孕妇的妊娠期管理,尤其应重视年龄≥40岁的高龄孕妇的围产保健.
-
高危型HPV感染与阴道菌群及子宫颈菌群关系的初步研究
目的 了解高危型HPV感染妇女阴道菌群及子宫颈菌群的情况,探讨高危型HPV感染与阴道菌群及子宫颈菌群的关系.方法 选取2017年9月至10月北京大学第一医院妇产科就诊的患者(对照组5例,HPV16/18组5例,HPV其他高危型组5例,子宫颈癌组3例),填写调查问卷、行阴道及子宫颈分泌物微生态检测,同时使用新一代测序技术扩增细菌16S rRNA基因V3~V4高变区行菌群分析.结果 阴道菌群分析结果:(1)阴道菌群主要有6个菌门:厚壁菌门、放线菌门、拟杆菌门、变形菌门、梭菌门及软壁菌门,正常阴道菌群以厚壁菌门为主,高危型HPV感染者拟杆菌门、梭菌门增多,子宫颈癌组梭菌门显著增多;(2)正常阴道菌群在属水平以乳杆菌属为主,高危型HPV感染者乳杆菌减少,加德纳菌属、普雷沃菌属、阿托波菌属、巨球菌属及纤毛菌属增多,子宫颈癌组纤毛菌属显著增多;(3)高危型HPV感染后阴道菌群多样性增加,但4组阴道菌群Alpha多样性无显著性差异(P=0.073).子宫颈菌群分析结果:(1)子宫颈菌群多样性高于阴道菌群;(2)高危型HPV感染者子宫颈菌群多样性明显增加,4组子宫颈菌群Alpha多样性有显著性差异(P=0.046);(3)对照组子宫颈菌群较阴道菌群变形菌门增加,HPV感染后子宫颈变形菌门明显增加;(4)衣原体感染在子宫颈癌组明显增加.结论 子宫颈菌群多样性高于阴道菌群;高危型HPV感染者子宫颈菌群变化较阴道菌群更明显;梭菌门-纤毛菌属及衣原体与子宫颈癌相关,子宫颈变形菌门可能与高危型HPV感染相关.
-
临床分期Ⅰ期的子宫内膜样腺癌患者淋巴结转移高危因素分析
子宫内膜样腺癌是常见的女性生殖系统恶性肿瘤,近年来其发病率有上升趋势.腹膜后淋巴结转移是影响子宫内膜样腺癌患者预后的重要因素.目前,对于临床分期Ⅰ期(即术前分期)的子宫内膜样腺癌患者是否需要常规行淋巴结切除术尚未达成共识.Convery等[1]报道了美国梅奥医学中心(Mayo Clinic)关于低危子宫内膜样腺癌的标准,需同时满足以下条件:(1)病理分级为G1或G2;(2)肌层浸润<1/2;(3)肿瘤直径≤2 cm;(4)术中肉眼未发现其他转移病灶.作者认为,对于符合以上标准的低危子宫内膜样腺癌患者,行子宫全切除+双侧附件切除术,手术范围已足够,淋巴结切除对于患者并无益处.但对于有主要危险因素的患者,如病理分级为G3和(或)深肌层浸润等,是否能够从淋巴结切除术获益仍不明确.为此,本研究收集2002年1月—2015年12月期间浙江大学医学院附属妇产科医院接受标准分期手术的临床分期Ⅰ期的子宫内膜样腺癌患者的临床病理资料及随访信息,回顾性分析与患者术后淋巴结转移相关的术前或术中危险因素,从而为临床上手术范围的决策提供帮助.
关键词: -
妊娠早期游离胎儿DNA浓度研究
血液中的游离DNA是指外周血中游离于细胞外的DNA片段,主要通过活细胞主动释放或凋亡、死亡细胞被动释放产生[1].1997年,Lo等[2-3]在孕妇外周血中发现了胎儿来源的游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),随后cffDNA被广泛应用于无创产前筛查胎儿染色体数目异常、单基因疾病检测及亲缘关系的鉴定等[4-10].其中,cffDNA的浓度是影响无创产前诊断准确率的关键因素,目前对胎儿染色体异常疾病的无创产前筛查,一般要求cffDNA的浓度≥4%[11-12].cffDNA浓度的评估指标主要分为3种:(1)男性胎儿的Y染色体上的特异片段.(2)胎儿特异单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点;(3)胎儿特异DNA甲基化区域[3-16].目前对孕早期cffDNA浓度的研究报道相对较少,本研究通过分析基于SNP的靶向深度测序法评估孕妇血浆cffDNA的浓度,探讨孕早期cffDNA浓度的变化规律,为高通量测序应用于无创产前诊断提供更多的理论基础.
关键词: -
妊娠期肝内胆汁淤积症不良妊娠结局与细胞死亡方式相关性的研究进展
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP)是妊娠期所特有的疾病,好发于妊娠的中、晚期[1].ICP在全球的发生率为0.1%~15.6%,在南美洲较高、欧洲较低[2-3];在我国,ICP的发病率为2.3%~6.0%[4],其中长江流域的发生率为1.0%~4.0%,为亚洲高发地区[5].
关键词: -
真实世界研究在妇科恶性肿瘤中的应用
真实世界研究(real-world study,RWS),顾名思义,是指来源于真实世界样本的临床研究,近年来在世界范围内越来越得到重视.RWS有别于随机对照试验(randomized controlled trial,RCT),其能提供与临床实践(即真实世界环境)相一致的研究证据,以便临床医师作出更好的临床决策.除了治疗性研究之外,RWS还可用于病因、诊断和预后等方面的研究,其涵盖的范围较RCT更加宽泛.由于RWS的外部真实性比RCT要好,其研究结果在临床实践中具有更好的推广性,正越来越多地被应用到临床研究中.在妇科恶性肿瘤研究方面,尽管以往并不缺乏高质量的RCT,但是由于其外部真实性较差,研究结果与临床实践往往不相符,在一定程度上影响了医疗决策的制定.RWS能获得更加符合临床实际的证据,其研究结果更易于转化到临床实践中,较好地弥补了RCT的不足.RWS的应用,有望为妇科恶性肿瘤临床研究的广泛深入开展提供新的方向.
关键词: -
胃肠道微生物与子宫内膜异位症发生发展的关系及其临床意义
子宫内膜异位症(内异症)是1种慢性炎症性疾病,但发病机制至今尚未阐明.近年来,胃肠道微生物与疾病之间的关系逐渐受到重视,诸多研究表明,内异症患者的在位内膜中胃肠道微生物的种植率和感染率显著升高,对内异症的发生起着促进作用.胃肠道微生物可通过其代谢产物及分子结构参与宿主的代谢途径、激活炎症信号通路,从而导致代谢异常和炎症反应.目前,微生物领域已成为预测疾病发生发展的基础,本文主要从胃肠道微生物参与内异症发生发展的研究现状、作用机制及临床意义进行综述,为今后的临床诊断和治疗提供参考.
关键词: -
21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例
孕妇31岁,孕1产1,因"停经18周+2,既往不良妊娠史"于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊,要求行产前诊断.2012年自然分娩一男婴,出生后1个月,男婴(先证者)于外院诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)".遂抽取先证者及其父母的外周静脉血,以多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)检测21-羟化酶基因(CYP21A2)的微缺失、微重复,并对CYP21A2基因进行测序分析,显示,先证者的CYP21A2基因存在已知的致病突变c.1451_1452delGGinsC(p.Arg484Profs*58),同时,其CYP21A2基因还存在外显子1~7单拷贝缺失,明确诊断先证者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患儿;而先证者父亲的CYP21A2基因存在外显子1~7单拷贝缺失,先证者母亲的CYP21A2基因存在c.1451_1452delGGinsC杂合突变和外显子1~7三拷贝重复,即其父母均为CYP21A2基因致病突变的携带者.将先证者父母的基因组DNA等量混合后进行MLPA检测,结果表明,该混合样本CYP21A2基因存在2个拷贝.孕妇于2016年7月行羊膜腔穿刺术并行产前诊断,结果提示,本次妊娠胎儿的CYP21A2基因存在与先证者同样的致病突变,考虑胎儿为21-OHD患儿,孕妇及其家属要求终止妊娠.
关键词: -
IVF-ET后宫内早孕合并左侧输卵管-卵巢妊娠一例
患者28岁,孕0产0.10年前行"阑尾切除术""肠结核病灶切除术"(均不详),9年前患"肺结核",抗结核治疗半年,自诉治愈.因"原发性不孕症"于2015年1月28日在外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET),移植2个受精卵,3月12日腹部彩超检查示"早孕,盆腔积液",4月15日复查超声示:增大的子宫内一胎儿回声,头臀长约80 mm,胎心存在;宫体左后方另见一胎儿回声,其周围未见明显子宫肌层回声,头臀长约72 mm,可见胎心搏动.初步诊断"双胎:宫内妊娠、1胎异位妊娠(考虑腹腔妊娠)",为进一步诊治于2015年4月16日11:44就诊于本院,经阴道彩超检查示:增大的子宫内见一胚胎回声,可见心管搏动,头臀长约72 mm (约13周+3);子宫颈左后方探及一混合性包块,内见一胚胎回声,可见心管搏动,头臀长约71 mm(约13周+3),包块周边可见卵巢回声.超声诊断"宫内孕单活胎,子宫颈管左后方混合性包块(考虑异位妊娠)".入院妇科检查示:子宫增大如孕3月余,双侧附件区未触及增厚及压痛,子宫颈左后方可触及一大小约12 cm×9 cm×6 cm包块,伴压痛.入院诊断为"异位妊娠:腹腔妊娠?输卵管妊娠?宫内孕单活胎".入院后予保胎、补液治疗,并拟行手术.
关键词: -
慢病毒介导的miR-1246表达下调对子宫颈癌细胞系SiHa细胞生物学行为的影响
目的 探讨慢病毒介导的微小RNA(miR)-1246表达下调后,对子宫颈癌细胞系SiHa细胞生物学行为的影响,以及对其下游蛋白表达的调控作用.方法 针对人miR-1246的靶序列合成含有反向互补序列的寡核苷酸片段并克隆至慢病毒载体,构建重组慢病毒LV-miR-1246-抑制物(inhibitor).实验分为3组,即抑制组(感染重组慢病毒LV-miR-1246-inhibitor)、阴性对照组(LV-NC组,感染空载体病毒颗粒)和空白对照组(NC组,无干预措施仅加培养基).采用逆转录(RT)-PCR技术检测3组SiHa细胞中miR-1246的表达水平,活细胞计数(CCK-8)法、体外侵袭实验、流式细胞仪分别检测3组SiHa细胞的增殖、侵袭、凋亡情况.建立子宫颈癌裸鼠移植瘤模型,观察miR-1246表达下调对移植瘤生长的影响,蛋白印迹(western blot)法检测3组裸鼠移植瘤组织中血小板反应蛋白2(THBS2)及基质金属蛋白酶(MMP)2、MMP-9蛋白的表达.结果 (1)miR-1246表达:抑制组SiHa细胞中miR-1246表达水平(0.11±0.13)明显低于LV-NC组、NC组(分别为1.14±0.86、1.30±0.73,P<0.01).(2)增殖能力:培养不同时间(分别为24、48、72、96 h)后,抑制组SiHa细胞的A值均明显低于LV-NC组、NC组,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).(3)侵袭能力:抑制组的穿膜细胞数[(71±4)个]明显少于LV-NC组、NC组[分别为(162±5)、(188±5)个,P<0.01].(4)细胞凋亡率:抑制组SiHa细胞凋亡率[(16.10±3.37)%]明显高于LV-NC组、NC组[分别为(5.67±0.89)%、(1.78±0.08)%,P<0.01].(5)移植瘤体积:抑制组裸鼠移植瘤体积[(287±59)mm3]明显小于LV-NC组、NC组[分别为(571±137)、(657±144)mm3,P<0.01].(6)与LV-NC组、NC组比较,抑制组裸鼠移植瘤组织中THBS2蛋白的表达水平明显升高(P<0.05),而MMP-2、MMP-9蛋白的表达水平明显下降(P<0.01).结论 子宫颈癌SiHa细胞中miR-1246的表达下调后,抑制细胞增殖、促进细胞凋亡、降低细胞侵袭能力;其机制可能是通过上调THBS2蛋白的表达,进一步影响MMP的表达而实现.
-
产前超声检查羊水回声增强的意义及处理
羊水是充满于羊膜腔内的液体,羊水的多少及性质与胎儿的预后密切相关.在产前超声检查中,羊水一般呈无回声,但在孕晚期临产前常可发现羊水回声增强.目前,由于对羊水回声增强与羊水浑浊、胎粪污染的关系,有不同的观点和看法,对于产前超声发现的羊水回声增强的临床处理混乱,可造成过早干预或人为提前终止妊娠,使许多本可正常发育至足月的胎儿早产.本文就羊水回声增强的意义及处理进行讲座.
关键词: -
对靶向MyD88、IDO1和AHR为中心的免疫抑制信号通路和卵巢上皮性癌免疫治疗的思考
大约每78个女性一生中就有1个存在罹患卵巢上皮性癌(卵巢癌)的风险,其概率为1.3%,且具有诊断时已为晚期和预后差的特征,5年生存率仅为45%[1].肿瘤细胞减灭术联合铂类药物+紫杉醇方案化疗的标准治疗可使高达80%的卵巢癌患者获得临床缓解,但其中大多数患者会经历肿瘤复发和化疗耐药,从而导致死亡.既往认为,卵巢癌对免疫治疗不敏感,但越来越多的证据表明,卵巢癌事实上是免疫源性肿瘤[2],因此,免疫治疗可能成为治疗卵巢癌的新方法[3].然而,在免疫检查点阻断剂问世以前,免疫治疗关注的重点往往是有明确抗原的树突状细胞(DC)和外源性T淋巴细胞治疗,后者包括肿瘤浸润型淋巴细胞(TIL)、T淋巴细胞受体(TCR)转基因T淋巴细胞治疗和嵌合抗原受体(CAR)-T淋巴细胞即过继性T淋巴细胞治疗.目前,在临床上进行免疫干预的选择比较有限,主要包括抗细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)和程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)信号通路阻断剂、吲哚胺2,3-双加氧酶1(IDO1)信号通路阻断剂.因此,更好地理解化疗后调控免疫应答的分子事件成为紧迫的问题.本文就卵巢癌以髓样分化因子88(MyD88)、IDO1和芳香烃受体(AHR)为中心的免疫抑制信号通路及其潜在分子靶点进行论述,为卵巢癌的免疫治疗策略提供新的思路.
关键词: -
女性避孕方法临床应用的中国专家共识
意外妊娠是全球性的问题,每年约有8500万例意外妊娠,即40%的妊娠都是非意愿妊娠,而其中50%的非意愿妊娠以人工流产为结局[1],即每年有4000~6000万例人工流产.我国妇女高效避孕率低,高效避孕方法知晓度不佳,人工流产率居高不下[2].卫生和计划生育统计年鉴的数据表明, 2014年人工流产数量高达约962万例[3].人工流产方式中,无论是负压吸引术还是药物流产,都会破坏妇女自身的防护屏障,损伤子宫内膜,对生殖系统及其功能造成潜在的危害[4].故重视避孕,是保护女性生殖健康的第一步.WHO《避孕方法选用的医学标准》[5]是计划生育"基石性"技术指南,对现有各种避孕方法的有效率进行了权威性评价,宫内节育器(IUD)、各类激素避孕方法、正确使用避孕套等均为高效的避孕方法.但女性在不同生理阶段及合并不同疾病时对避孕方法的选择有所不同,需要在考虑安全有效的基础上对不同生理阶段及不同疾病状态进行评估后选择.
关键词:
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |