中华妇产科杂志
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology 중화부과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.75
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0529-567X
- 国内刊号: 11-2141/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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内异症患者在位内膜病理特征分析
目的 分析内异症患者在位内膜病理特征.方法 回顾性分析2007年1月至2008年12月在北京协和医院经手术治疗、病理证实为盆腔内异症的176例患者的在位内膜病理特征.结果 72.2%(127/176)患者的在位内膜处于增殖期.35例(19.9%,35/176)为子宫内膜息肉,其中32例为单纯子宫内膜息肉,3例为子宫内膜异常增生合并子宫内膜息肉;子宫内膜异常增生者7例(4.0%,7/176);在位内膜病变发生率为22.2%(39/176).53例合并不孕症者在位内膜病变发生率为35.9%(19/53),高于无不孕症者的16.3%(20/123),两者比较,差异有统计学意义(x2=8.24,P=0.004).65例合并月经异常者,子宫内膜息肉和子宫内膜异常增生的发生率分别为20.0%(13/65)、10.8%(7/65),均分别高于月经正常者17.1%(19/111)和0,两者比较,差异有统计学意义(x2=13.839,P=0.003).结论 内异症患者在位内膜细胞处于持续增殖状态,内异症合并不孕症患者以及月经异常者在位内膜病变的发生率显著增高.
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不孕症患者盆腔粘连的相关因素及程度对输卵管再通的影响
目的 探讨不孕症患者盆腔粘连的相关因素及不同程度的盆腔粘连对输卵管再通的影响.方法 收集2008年1月至2009年12月在武警后勤学院附属医院因不孕症接受宫-腹腔镜联合手术检查和治疗的527例患者的临床资料,对术中探查结果进行评价,根据盆腔粘连程度、范围、输卵管伞端粘连、闭锁及手术情况分为两组,盆腔粘连者377例,按粘连程度分为Ⅰ~Ⅳ度,其中Ⅰ度73例,Ⅱ度221例,Ⅲ度75例,Ⅴ度8例.排除无法手术且无法自然受孕的Ⅳ度粘连患者,盆腔粘连组共369例;无盆腔粘连患者作为对照组共150例.分析盆腔粘连的相关因素及与既往病史、盆腹腔病变、输卵管功能及预后的关系.结果(1)相关因素:盆腔粘连组不孕时间>7年(23.9%,88/369)的比例高于对照组(12.0%,18/150).(2)病史:盆腔粘连组药物流产史(23.6%,87/369)、宫腔操作史(38.2%,141/369)、输卵管妊娠史(20.9%,77/369)、盆腔炎史(25.5%,94/369)、盆腹腔手术史(31.4%,116/369)的发生率均高于对照组(分别为12.7%,19/150;28.7%,43/150;11.3%,17/150;12.0%,18/150;17.3%,26/150).(3)宫-腹腔镜联合探查结果:术中发现盆腔粘连组患者的输卵管积水(24.7%,91/369)、扭曲(15.7%,58/369)、伞端整形和(或)造口(72.9%,269/369)的发生率也高于对照组(分别为2.0%,3/150;4.0%,6/150;12.0%,18/150),且随粘连程度加重而发生率升高;而盆腔内异症病灶(5.7%,21/369)、输卵管系膜囊肿(16.3%,60/369)的发生率低于对照组(分别为16.0%,24/150;30.0%,45/150);输卵管近端复通率(59 5%,91/153)低于对照组(75.4%,52/69),两组远端[整形和(或)造口后]复通率(84.4%,281/333;13/15)比较,差异无统计学意义(P>0.05).(4)预后:盆腔粘连组术后异位妊娠的发生率(9.7%,29/299)显著高于对照组(3.1%,4/128),其中Ⅲ度盆腔粘连者异位妊娠的发生率高(13.0%,7/54,OR=4.62,95% CI为1.29 ~16.50).(5)多因素分析结果:≥2次的药物流产史(OR=3.29,95%CI为1.34~8.07)、盆腹腔手术史(OR=2.20,95% CI 为1.35 ~ 3.57)和既往盆腔炎病史(OR=1.54,95% CI为1.21 ~1.97)是盆腔粘连发生的危险因素.结论 ≥2次药物流产史、盆腔炎和盆腹腔手术史是造成不孕患者盆腔粘连的重要因素,盆腔粘连将降低近端输卵管复通率并增加远期异位妊娠的发病风险.
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GDF9和BMP15在PCOS患者刺激周期卵母细胞不同成熟阶段的表达变化及意义
目的 探讨卵源性因子——生长分化因子9(GDF9)和骨形态发生蛋白15(BMP15)在多囊卵巢综合征(PCOS)患者及因男方因素不孕的卵巢功能正常妇女刺激周期卵母细胞不同成熟阶段的表达变化及意义.方法 收集12例PCOS患者(PCOS组)的25个卵母细胞[9个胚泡(CV)期,9个MⅠ期和7个M Ⅱ期]和56例卵巢功能正常妇女(对照组)的82个卵母细胞(29个GV期,26个MⅠ期和27个MⅡ期),采用巢式实时定量PCR技术,检测两组妇女不同成熟阶段的卵母细胞中GDF9和BMP15 mRNA的表达水平.结果(1)GDF9 mRNA的表达水平:PCOS组GV、MⅠ、MⅡ期卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平分别为44.8(4.2 ~529.0)、27.6(9.8~172.7)和49.0(0.2~65.9),对照组GV、MⅠ、MⅡ期卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平分别为149.9(55.4 ~ 387.9)、29.9(2.5 ~205.8)和657.8(149.4 ~1376.2),两组妇女MⅡ期卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平分别比较,差异有统计学意义(P<0.01),但两组妇女GV、MⅠ期卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);PCOS组不同成熟阶段卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),对照组不同成熟阶段卵母细胞GDF9 mRNA的表达水平分别比较,差异均有统计学意义(P <0.05、P<0.01).(2)BMP15 mRNA的表达水平:PCOS组GV、MⅠ、MⅡ期卵母细胞BMP15 mRNA的表达水平分别为0.1(0.1 ~22.0)、3.2(0.6~55.0)和6.4(3.2~8.5),对照组GV、MⅠ、MⅡ期卵母细胞BMP15 mRNA的表达水平分别为41.6(6.5 ~96.1)、4.0(2.0~10.4)和49.7(2.3 ~139.5),两组妇女GV期卵母细胞BMP15 mRNA的表达比较,差异有统计学意义(P<0.01),但两组MⅠ、MⅡ期卵母细胞BMP15 mRNA的表达水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);PCOS组不同成熟阶段卵母细胞BMP15 mRNA的表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),对照组不同成熟阶段卵母细胞BMP15 mRNA的表达水平比较,GV期高于MⅠ期(P<0.05),MⅠ期低于MⅡ期(P<0.01).结论在刺激周期中,PCOS患者成熟卵母细胞中卵源性因子表达水平降低,可能影响细胞质成熟,从而导致PCOS患者卵母细胞质量下降和发育潜能受损.
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假性Meigs综合征二例报告及文献复习
1937年Meigs等首次报道,卵巢良性实体肿瘤合并胸腹水,当肿瘤被切除后,胸腹水迅速消失,并称其为Meigs综合征.肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤.而其他病理类型的盆腔良性肿瘤合并胸腹水的病例也被不断发现,如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宫平滑肌瘤及输卵管乳头状瘤等,被称之为假性Meigs综合征[1-3].假性Meigs综合征在临床上较少见,发病率低,容易误诊.温州医学院附属第三医院和江苏省沭阳人民医院收治了2例假性Meigs综合征患者,现结合文献复习报道如下.
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子宫动脉栓塞治疗子宫肌瘤的远期疗效分析
子宫肌瘤是常见的妇科良性肿瘤,育龄妇女发病率为20%~50%,常伴发月经紊乱、经量增多、贫血、下腹及腰背部疼痛、压迫症状、流产、不孕等[1].手术治疗是子宫肌瘤的传统治疗方法,包括子宫全切除术、肌瘤剔除术.自1995年Ravina等[2]首次报道应用子宫动脉栓塞(uterine artery embolization,UAE)治疗子宫肌瘤后,UAE以其安全、有效、微创的特点迅速在临床推广应用,已成为子宫肌瘤患者可选择的一种治疗方案.文献对UAE治疗子宫肌瘤的近期、中期疗效报道较多[1,3-4],在缓解子宫肌瘤症状、缩小肌瘤体积等方面疗效肯定,但对其远期疗效报道较少.本研究对34例UAE患者进行了长期随访,现将结果报道如下.
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腹壁巨大纤维瘤二例报告及文献复习
腹壁纤维瘤病,又称腹壁韧带样瘤或硬纤维瘤,是一种来源于腹壁筋膜或肌腱膜组织的良性肿瘤,较为少见[1].多见于生育期妇女,特别是经产妇.随着腹壁切口内异症发病率的增加,临床上更应重视对剖宫产等术后腹壁切口处包块的诊治.现就北京协和医院妇产科两例腹壁大包块的诊治分析进行报道,并对其与腹壁切口内异症的鉴别诊断进行探讨.一、临床资料例1 35岁.孕2产2,末次月经为2011年8月16日,剖宫产术后42个月,发现腹部切口包块伴疼痛6个月,于2011年8月26日入院.患者平素月经规律,15岁初潮,7/30 d,量中,痛经(±),偶有经期腰痛,无肛门坠胀感、经期便稀,大便痛(-),性交痛(-),慢性盆腔痛(-).患者于2008年2月行足月剖宫产术,主诉术后腹部切口愈合不佳,术后1个月自觉腹部切口略硬,无疼痛及皮肤红肿症状.
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药物流产妇女血浆血管生成素2水平变化及其临床意义
药物流产因其方便和痛苦小是目前终止早期妊娠的常用方法,但其异常子宫出血的副作用始终困扰着医务人员和使用者.药物流产后异常子宫出血的原因,目前大多数学者倾向于与绒毛和蜕膜残留有关[1].在妊娠过程中,子宫内膜及绒毛组织的生长发育与新生血管有密切的联系,血管生成素(angiopoietin)家族(血管生成素及其受体)是近年来逐渐被认识的一种较强的血管形成因子,在血管生成中发挥着重要作用[2].其中血管生成素2(Ang-2)与血管内皮生长因子(VEGF)协同作用促进血管的生成,主要起着调控血管完整性的作用,参与生理和病理血管的生成[3].本研究通过检测药物流产妇女血浆中Ang-2水平的变化,探讨药物流产后异常子宫出血的原因和诊断指标,现报道如下.
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微小RNA-200c上调E-钙黏蛋白表达对外阴鳞癌A-431细胞侵袭及迁移能力的影响
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类由长约22个(18~25个不等)核苷酸组成的不编码蛋白质的RNA,通过抑制靶mRNA的翻译或降解靶mRNA来调节基因的功能,从而参与一系列的重要进程[1].研究表明,miRNA表达异常与多种肿瘤相关,其可以起到肿瘤抑制基因或者癌基因的功能,其功能是在转录后(翻译水平)负调控基因的表达[1-6].miRNA对mRNA异常的转录后调节可以促进细胞增殖、抑制细胞凋亡及增强细胞的侵袭能力,从而导致肿瘤的发生和发展[2].其中,miRNA-200c(miR-200c)与上皮源性肿瘤的发生、发展关系密切[7].本研究利用基因转染技术将miR-200c转染至外阴鳞癌A-431细胞,通过检测A-431细胞转染前后E-钙黏蛋白(E-cadherin,E-cad)的表达情况及细胞侵袭能力的变化,分析miR-200c对外阴鳞癌A-431细胞侵袭、迁移能力的影响,并初步揭示其可能的机制.
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脂质运载蛋白2及其受体表达与妊娠期糖尿病孕妇胰岛素抵抗的关系
妊娠期糖尿病(GDM)是指妊娠期间首次发生或发现的糖耐量异常,是产科常见的并发症之一.目前,GDM的发病机制尚不完全明确,但普遍认为胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌胰岛素水平降低是GDM发病机制的重要环节.脂质运载蛋白-2(lipocalin-2,LCN-2)是新发现的脂肪细胞因子,是脂质运载蛋白家族的2号成员,又名中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL).中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白受体(NGALR),是LCN-2的特殊膜受体.近年来研究表明,LCN-2与肥胖、胰岛素抵抗密切相关,对LCN-2及NGALR与GDM孕妇胰岛素抵抗的关系报道鲜见,因此,本研究对GDM孕妇血清中的LCN-2及皮下脂肪组织中LCN-2,NGALR的表达水平进行检测,旨在探讨其与GDM孕妇胰岛素抵抗发生的关系.
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内异症患者在位子宫内膜特性研究新进展
内异症是育龄期妇女的常见病之一,在育龄期妇女中发病率约为10%~ 15%,而慢性盆腔痛(CPP)患者中内异症占80%.近年来,随着大量内异症相关临床和基础研究工作的开展,人们对内异症的认识不断深入,临床诊治也逐渐规范,但其发生、发展过程仍是一个未解之谜.从经典的Sampson经血逆流学说开始,内异症患者的在位内膜在内异症发病中的作用就开始受到关注,直至近年来,越来越多的临床和基础研究结果表明,内异症患者在位内膜有诸多方面的异常改变,从而有学者提出"在位内膜决定论",即在位子宫内膜的异常改变在内异症发病中起着决定性作用[2].
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单核苷酸多态性与卵巢上皮性癌的治疗及预后评估的关系
卵巢上皮性癌(卵巢癌)是常见的妇科恶性肿瘤,因其起病隐匿、进展迅速,约2/3以上的卵巢癌患者确诊时已至晚期阶段,故而病死率高居妇科肿瘤之首.自人类基因组计划完成全人类基因组测序后,从基因单核苷酸多态性(SNP)角度对卵巢癌进行遗传分子学水平的研究越来越多.SNP是指存在于某一群体而与正常个体的基因组DNA中单个碱基的序列存在差异,并在人群中的分布频率至少要在1%以上[1].近年来,卵巢癌基因、易感基因的SNP在卵巢癌发生及发展过程中的精细作用日益受到研究者的关注.现就基因SNP与卵巢癌的化疗耐药、基因治疗及预后评估等方面的关系综述如下.
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儿童及青少年恶性肿瘤的治疗对其女性生殖内分泌及生育功能的影响及防治
儿童(0~14岁)及青少年(15 ~ 19岁)恶性肿瘤的发病率在95/100万~255/100万之间[1-2],严重影响患者的生存.近30年来,随着综合治疗(包括手术、化疗、放疗及骨髓移植)的应用,儿童及青少年恶性肿瘤的治疗获得巨大进步,5年生存率>80%,大多数患者可顺利进入青春期或生育期[3].然而由于儿童及青少年恶性肿瘤患者年龄的特殊性,其治疗可能引起患者身高、骨骼及部分重要器官(垂体、生殖器官等)的生长发育异常及生长激素、甲状腺激素、性激素等的分泌异常,严重影响这些肿瘤患者的生命质量.如何在治疗肿瘤的同时尽可能减少放、化疗对儿童及青少年患者生长发育及内分泌的影响是肿瘤医师面临的新挑战.现就儿童及青少年恶性肿瘤的治疗对其女性生殖内分泌及生育功能的影响及防治综述如下.
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宫内外复合妊娠足月分娩并产时大出血一例
患者38岁.孕2产0.因停经8个多月,胎动4个月于2011年7月26日入院.平素月经规律,孕前行子宫输卵管造影,诊断为"双角子宫",孕期无明显早孕反应,孕2~3个月时因阴道流血行保胎治疗后好转(用药不详).孕期有规范产检,多次行产前B超检查均提示双子宫妊娠?其余检查无明显异常,为行剖宫产术入院.既往体健,2009年曾行"输卵管整形术".8年前于孕40d行药物流产.入院查体无异常,产科检查:双胎胎位分别为左骶前/右枕前,胎心率146/142次,无宫缩.B超检查提示宫腔内见双胎,双胎胎儿双顶径均为8.5 cm,羊水指数(AFI)16.6 cm,胎心率141/139次,胎盘位于宫体前壁及侧壁,成熟度Ⅱ级.入院诊断:(1)孕2产0,孕37周+1;(2)双胎妊娠;(3)高龄初产;(4)双角子宫?
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雌二醇对去卵巢大鼠基质GLA蛋白表达的影响
目的 观察雌二醇对去卵巢SD大鼠基质GLA蛋白(MGP)表达的影响,探讨雌二醇在改善绝经后骨质疏松中的作用.方法 36只10月龄雌性SD大鼠,随机分为去卵巢组、雌二醇组、对照组,每组12只.去卵巢组、雌二醇组大鼠行双侧卵巢切除术,雌二醇组在去卵巢3周后给予苯甲酸雌二醇肌内注射;对照组仅切除卵巢附近的相当于卵巢大小的脂肪组织;各组大鼠每3周留取血清及尿液,至术后15周处死大鼠,取子宫、腰椎组织行HE染色观察病理学变化;双能X线骨密度仪(DEXA)测定大鼠腰椎骨密度;ELISA法检测血清MGP、雌二醇水平及尿液MGP水平;免疫组化法检测腰椎组织中未梭化MGP蛋白的表达,实时荧光定量PCR技术检测腰椎组织中MGP mRNA的表达.结果(1)术后15周,去卵巢组大鼠子宫内膜萎缩,腰椎骨小梁结构破坏明显.术后15周血清雌二醇水平去卵巢组为(454±66)pmol/L,对照组为(527±77)pmol/L,雌二醇组为(556±80)pmol/L,去卵巢组与其他两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).雌二醇组、去卵巢组、对照组骨密度分别为(0.279 ±0.024)、(0.263±0.030)、(0.295 ±0.024)g/cm2,去卵巢组与其他两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).(2)雌二醇干预后血清及尿液中MGP出现动态变化.去卵巢组及雌二醇组血清MGP水平均下降,术后9周去卵巢组下降至(104 ±6)ng/L,下降明显,雌二醇组下降至(134±6)ng/L,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).对照组术前至术后15周尿液中MGP水平无明显变化(P>0.05);雌二醇组从术后12周起尿液中MGP水平开始上升,至术后15周时为(110.0±3.4)ng/L,去卵巢组为(86.5±2.5)ng/L,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)免疫组化染色结果显示,去卵巢组腰椎组织中可见未梭化MGP蛋白呈棕色阳性表达,其他各组表达不明显.(4)腰椎组织中MGP mRNA相对表达水平在去卵巢组为1,雌二醇组为0.289±0.260,对照组为0.103 ±0.098,去卵巢组表达水平较其他各组明显增高,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 雌二醇可提高去卵巢大鼠MGP mRNA及蛋白的表达水平,可能在改善绝经后骨质疏松中发挥重要作用.
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子宫内膜癌细胞和组织中胰岛素受体亚型的表达及作用的初步探讨
目的 研究胰岛素受体(IR)亚型(包括IR-A和IR-B)在子宫内膜癌细胞及组织中的表达情况,并初步探讨IR-A在子宫内膜癌细胞增殖中的作用.方法 选取4种不同子宫内膜癌细胞系HEC-1-A、Ishikawa、RL95-2、KLE细胞,以乳腺癌细胞系MCF-7细胞和肝癌细胞系Hep-G2细胞为阳性对照;收集2007年11月-2009年7月间北京大学人民医院收治的42例子宫内膜癌患者的癌组织标本,以同期收治的15例因卵巢肿瘤行子宫切除术患者的正常子宫内膜组织标本作为对照.(1)采用逆转录(RT)-PCR技术检测4种不同子宫内膜癌细胞及组织中IR亚型的表达形式,应用实时定量PCR技术检测其IR及IR-A mRNA的表达水平,采用Spearman等级相关分析方法对影响子宫内膜癌组织中IR及IR-A mRNA表达的临床病理因素进行分析.(2)构建稳定过度表达IR-A基因的RL95-2细胞系RL95-2(IR-A)细胞,采用非放射性细胞增殖检测法—MTS法检测4种不同子宫内膜癌细胞和RL95-2(IR-A)细胞培养1~7d的增殖情况.结果(1)RT-PCR技术检测显示,在子宫内膜癌HEC-1-A、Ishikawa、RL95-2、KLE细胞及组织中,IR均以IR-A和IR-B两种亚型共同表达.实时定量PCR技术检测显示,在子宫内膜癌细胞中,IR mRNA的表达水平以RL95-2细胞高,其次为Ishikawa、KLE和HEC-1-A细胞,其IR mRNA的表达水平分别为(26.54±1.82)×10-4、(15.44±3.29)×10-4、(10.14 ±0.10)×10-4和(2.63 ±0.23)×10-4,4者比较,差异有统计学意义(P<0.01);IR-A mRNA的表达水平以Ishikawa细胞高,其次为KLE、RL95-2和HEC-1-A细胞,其IR-A mRNA的表达水平分别为(12.07 ±3.31)×10-4、(4.68 ±0.63)×10-4、(3.03±0.22)×10-4和(1.46±0.03)×10-4,4者比较,差异有统计学意义(P<0.01).在子宫内膜癌组织中,IR及IR-A mRNA的表达水平分别为0.017±0.013、0.011±0.010,分别与对照组(分别为0.015±0.014、0.010±0.012)比较,差异均无统计学意义(P=0.662,P=0.780).子宫内膜癌组织中IR及IR-A mRNA的表达水平与手术病理分期、病理分级、肌层浸润、淋巴管癌栓、淋巴结转移及ER、PR、PTEN 基因的表达均无明显相关性(P均>0.05);IR-A mRNA的表达水平与有无2型糖尿病明显相关(P=0.031),但IR mRNA的表达水平与有无2型糖尿病无明显相关性(P =0.438).(2)本研究成功构建过度表达IR-A基因的RL95-2细胞系RL95-2(IR-A)细胞.MTS法检测显示,分别培养1~7d后,4种不同子宫内膜癌细胞中以Ishikawa细胞的增殖速度快,其次依次为HFC-1-A、KLE和RL95-2细胞,4种细胞各时间点分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);稳定转染后的RL95-2(IR-A)细胞的增殖速度明显快于未转染的RL95-2细胞,差异有统计学意义(P<0.01).结论 子宫内膜癌细胞及组织中IR均以IR-A和IR-B两种亚型共同表达,过度表达IR-A基因可促进子宫内膜癌细胞的增殖.
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微小RNA-16调控卵巢上皮性癌细胞增殖、侵袭及凋亡的体外研究
目的 探讨微小RNA-16(miR-16)调控卵巢上皮性癌(卵巢癌)细胞增殖、侵袭及凋亡的作用及机制.方法 脂质体介导miR-16成熟体模拟物及相应的阴性对照片段转染人卵巢癌细胞SKOV-3,分别作为转染组、阴性对照组.实时荧光定量PCR技术检测各组细胞中miR-16的表达,蛋白印迹法检测血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)、凋亡抑制蛋白bcl-2的表达,采用四甲基偶氮唑蓝法、5-乙炔基-2’脱氧尿苷(EdU)标记法测定细胞的增殖能力,transwell穿膜小室侵袭实验检测细胞的侵袭能力,流式细胞仪检测血清饥饿及低氧条件下细胞的凋亡情况.结果(1)转染组、阴性对照组SKOV-3细胞中miR-16的表达量分别为125.93±15.30、0.78±0.16,转染组明显高于阴性对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(2)转染组、阴性对照组SKOV-3细胞中VEGF蛋白的相对表达量为0.58±0.05、1.22±0.03,MMP-2蛋白的相对表达量为0.63±0.03、1.16±0.03,bcl-2蛋白的相对表达量为0.52±0.03、1.19±0.05,转染组各蛋白的相对表达量均明显低于阴性对照组,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).(3)转染后第4天,转染组、阴性对照组细胞的增殖抑制率分别为(37.2±6.2)%、(3.6±3.2)%,两组比较,差异有统计学意义(P=0.001).(4)转染组、阴性对照组细胞的增殖率分别为(12.3±0.8)%、(23.4±1.8)%,转染组明显低于阴性对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).(5)转染组穿过聚碳酸酯膜的细胞数为(6±3)个,明显少于阴性对照组的(40±9)个,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(6)血清饥饿及低氧条件培养24 h后,转染组细胞的早期凋亡率[(16.9±2.1)%]、晚期凋亡率[(13.4±3.3)%]均明显高于阴性对照组[分别为(10.3±1.7)%、(3.2±1.8)%],分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);培养48 h后,转染组细胞总凋亡率明显高于阴性对照组(P<0.01).结论 miR-16可能通过下调卵巢癌细胞中VEGF、MMP-2及bcl-2蛋白的表达,抑制细胞的增殖、侵袭能力,增强其对凋亡刺激的敏感性.
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产前诊断,走中国自己的道路
从20世纪90年代末以来,出生缺陷的防治工作一直是我国围产保健领域的热点,在行政管理、临床工作和科研领域都受到了广泛的重视.胎儿染色体异常是临床常见的出生缺陷类型之一,约占全部活产胎儿的1/500,是出生缺陷防治工作的重点内容.目前,符合中国人群特征和国情的产前筛查和诊断技术体系已经基本建立,并通过多年的培训和技术推广工作,在全国主要省市都依托妇幼保健医疗机构设置了较完善的产前筛查网络,并且在有资质的单位成立产前诊断中心,开展针对遗传病和主要出生缺陷的产前诊断工作.妇幼卫生行政管理部门也不断通过健全相关法律法规,加强了全国出生缺陷防治网络的建设和行业管理,通过下设的卫生部出生缺陷监测管理办公室不断加强出生缺陷发生的监测力度和广度,并成立了卫生部全国产前诊断技术专家组,集中全国专家的力量为整个行业的发展指引方向.
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2012年产前分子诊断新技术专家座谈会纪要
21三体、18三体是临床常见的胎儿染色体异常,占所有足月妊娠的0.2% ~ 0.3%,也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病.自21世纪初以来,我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作,通过产前筛查和细胞遗传学检测,大大降低了此类出生缺陷的发生.但是,传统的产前筛查技术依然存在检出率偏低(如中孕期血清学三联筛查检出率只有65% ~ 70%),假阳性率偏高(约5%),以及风险计算影响因素复杂等问题,偏高的假阳性率带来过多不必要的侵入性产前诊断,增加了流产、感染等风险.因此,寻找筛查效率更高、方法更简单、创伤性更小的产前筛查和产前诊断技术,完善产前筛查-诊断体系,是长期以来该领域研究的重点.近年来,可喜的是已有多项产前分子诊断技术逐渐成熟,开始从实验室走向临床,例如:游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)检测技术、全基因组芯片检测技术、荧光原位杂交技术、荧光PCR技术、多重连接探针扩增技术等.
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ~12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ~ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因(SRY)和牙釉质基因(AML),其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果(1)早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98%,特异度为98%.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物(AML-X)和片段为108 bp的Y染色体扩增物(AML-Y)两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96%,特异度为100%.(2)对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的游离DNA及其父亲外周血基因组DNA进行了Y-STR基因座分型.游离胎儿DNA 200 bp以下的Y-STR基因座均得到成功分型,200 ~ 300 bp之间的Y-STR峰值显著降低,部分基因座扩增失败,未检出超过300 bp的STR基因座.Y-STR基因座分型成功的胎儿与父亲分型结果相比较,发现其中1例存在污染,其余32例均与其父亲分型结果完全一致.(3)中孕组205例游离胎儿DNA检测结果中,共检出了6例染色体数目异常,其中21三体2例、18三体3例、45,X1例;与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测序结果显示,X染色体偏少(45,Y)、chrl6偏多(16三体)各1例,而羊水染色体核型分析结果正常;测序结果显示X或Y染色体偏少1例,羊水染色体核型分析结果为47,XYY.结论 (1)孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在早孕期无创产前胎儿性别基因诊断中具有较高的灵敏度和特异度,但是必须注意到极微量和高母源背景特点对检测结果可能的影响.(2)孕妇外周血中游离胎儿DNA大规模测序,对于中孕期21三体和18 三体的检测具有较高的准确性,可以作为传统产前诊断技术的有效辅助手段,但是在其他染色体异常的检测中还需要进一步研究.
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 2011年4月1日至2012年5月30日在解放军总医院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者3200例,均为单胎,孕周(20.3±3.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为3组:(1)唐氏综合征筛查(唐筛)高危组:1720例,预产年龄<35岁,唐氏综合征血清学筛查提示21三体高风险;(2)高龄组:1310例,预产年龄≥35岁;(3)其他原因组:170例,预产年龄<35岁,未行唐筛,或唐筛结果为低风险.唐筛高危组及高龄组共计3030例孕妇均因担心穿刺手术的流产风险或产前检查医院无产前诊断条件等原因,未行介入性产前诊断.由深圳华大基因临床检验中心采用Illumina HiSeq 2000测序平台对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行介入穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况.结果(1)3组孕妇共计3200例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共31例,包括21三体27例,18三体4例.其中唐筛高危组检出21三体16例,18三体1例;高龄组检出21三体7例,18三体2例;其他原因组检出21三体4例,18 三体1例.(2)游离胎儿DNA检测结果阳性的31例孕妇中,26例(84%)进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析.27例21三体检测阳性者中有23例(85%)进行了羊膜腔穿刺,染色体核型均为47,XN,+21,诊断符合率100%;4例未行核型分析,其中1例是在孕20周前超声检查已提示胎儿存在明显结构异常(室间隔缺损、右位心、脉络丛囊肿);1例在检测结果回报前已发生胎死宫内;另外2例为外地孕妇,均已分娩过健康后代,此次拒绝行染色体核型分析,在当地医院直接引产.4例18三体检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,其中2例核型为47,XN,+18;另l例为低比例嵌合,核型为46,XN/47,XN,+18,18三体细胞占羊水总细胞的2%,未行引产,胎儿出生后未发现结构异常;有l例因在穿刺手术前已发生胎死宫内,未能进行核型验证,其前超声提示胎儿较孕周小3周,且全身水肿.(3)3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者3173例,经电话随访,截止至2012年5月30日,已有1230例新生儿出生,经检查均未发现唐氏综合征患儿.结论 游离胎儿DNA检测是一种安全、准确、高通量的21三体产前检测方法,与染色体核型分析结果相符;作为唐氏综合征患儿血清学筛查高风险孕妇的进一步筛选方法,可大幅度减少介入性产前诊断,并可作为临床诊断唐氏综合征的依据.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |