射频热凝固治疗功能失调性子宫出血的远期疗效

目的：探讨射频热凝固(RF)治疗功能失调性子宫出血（功血）的远期疗效。方法2001年7月至2009年11月，选择在济南军区总医院治疗的、经药物治疗无效的功血患者1196例（其中127例伴有痛经），根据患者年龄分为两组：A组年龄≥45岁，平均48岁，共427例，以闭经为治疗目的；B组年龄＜45岁，平均37岁，共769例，以月经减量为目的。A、B两组患者治疗前均具备月经量评分(PBAC)、血红蛋白水平测定、诊刮病理诊断、治疗后即时宫腔镜观察内膜情况；部分患者有治疗6个月后不同时间段内膜病理及临床情况。治疗后随访6～100个月，平均随访时间为72个月。治疗1个月后，A组以流血停止继之闭经并持续12个月以上为治愈；B组以流血停止继之月经恢复正常并持续12个月以上为治愈；12个月内有不规律少量流血，但PBAC评分＜100分为显效；症状和PBAC评分同治疗前为无效。痛经消失并持续12个月以上为治愈，明显改善为显效，同前为无效。有效率为治愈率与显效率之和。对照组为同期药物治疗的功血患者125例。结果(1)近期和远期有效率：RF治疗功血1个月内止血总有效率为94.82％(1134/1196)，其中A组为96.5％ (412/427)，B组为93.9％ (722/769)。痛经治疗有效率为82.7％ (105/127)，其中A组为86.4％ (38/44)；B组为80.7％ (67/83)。治疗后即时宫腔镜内膜病理检查结果显示，A组内膜全部全层凝固性坏死，B组部分内膜遗存。治疗后12、24和36个月止血有效率分别是92.55％ (969/1047)、93.9％( 866/922)和93.7％ (609/650)，两组以上各时间段PBAC和血红蛋白水平均显著性改善，差异有统计学意义(P＜0.05)。(2)并发症：主要并发症是治疗后1～2个月阴道少量不规则流血，占8.03％ (96/1 196)；3个月后月经量仍多，占5.18％ (62/1196)，经再次RF后达到止血疗效。1196例患者无RF治疗后又改子宫切除者。结论RF治疗功血安全、有效和微创；对病变内膜的直接热凝固使内膜失活和纤维化，是RF治疗功血远期有效和防止复发的重要机制。

腹腔镜与开腹子宫肌瘤剔除术后肌瘤残留、复发及妊娠结局的比较

目的：比较子宫肌瘤患者腹腔镜与开腹子宫肌瘤剔除术的手术学特点、术后肌瘤残留、复发情况及妊娠结局。方法 回顾性分析2008年1月至12月在北京协和医院同期行腹腔镜或开腹子宫肌瘤剔除术461例患者的临床资料，腹腔镜313例、开腹148例，比较其一般情况、围手术期特点、术后残留、复发及妊娠结局。结果开腹患者剔除大肌瘤直径(7.6±3.0) cm、剔除肌瘤数目(5.6±5.5)个、剔除肌瘤重量(308 ±364)g均高于腹腔镜患者[分别为(6.8±2.0) cm、(2.4±2.1)个、(140±109)g]，分别比较，差异均有统计学意义(P＜0.01)。与腹腔镜患者相比，开腹患者的手术时间长[分别为(74 ±35)、(89±32) min]、术中失血量增多[分别为(149±252)、(239±251)ml]、围手术期血红蛋白含量降低程度增大[分别为(15±12)、(22±14) g/L]、术后住院时间增加[分别为(4.4±1.3)、(6.4±1.6)d]，分别比较，差异均有统计学意义(P＜0.01)。然而，腹腔镜与开腹患者术后残留率（分别为2.6％、1.4％）、复发率（分别为11.1％、12.3％）、术后妊娠率(分别为49.2％、9/13)比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。肌瘤数目是影响复发的主要因素（OR=2.805，95％CI为1.192 ～6.601，P=0.0180）。所有术后妊娠患者均未发生妊娠中子宫破裂。结论腹腔镜与开腹子宫肌瘤剔除术是有生育要求或要求保留子宫患者的有效、安全的治疗方式。大部分的子宫肌瘤手术可以通过腹腔镜完成。腹腔镜子宫肌瘤剔除术的术后残留率高于开腹术式，但术后短期复发率相近。多发肌瘤是复发的主要危险因素；肌瘤数目≥4个者腹腔镜子宫肌瘤剔除术后复发率增加。腹腔镜与开腹子宫肌瘤剔除术后妊娠率相当。

微小RNA-101在子宫颈鳞癌组织中的表达及其意义

宫颈癌是一种发病率高、能早期预防的常见妇科肿瘤。但在新疆尤其是南疆经济条件较差的地区，由于卫生条件和医疗意识较差，宫颈癌仍然威胁着女性的健康和生命。微小RNA(miRNA)作为肿瘤调节微环境中的重要一员，在多种肿瘤的生长中起到重要的调控作用[1]。本课题组的前期研究应用miRNA微阵列芯片技术筛选出宫颈癌组织中12种存在差异表达的miRNA，其中微小RNA-101( miR-101)的差异表达明显[2]。本研究应用实时荧光定量PCR和锁定核苷酸原位杂交( LNA-ISH)技术检测miR-101在宫颈鳞癌中的表达，探讨其在宫颈鳞癌发生、发展中的作用及意义，以期为宫颈鳞癌的早期诊断提供理论基础和实验依据。

子宫颈原始神经外胚层肿瘤两例临床分析

外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitiveneuroectodermal tumor，pPNET)是一类向神经方向分化、高度恶性的小圆细胞肿瘤。虽然近年来该肿瘤的报道逐渐增多，但临床仍较少见，其占成人软组织肉瘤的1％，儿童软组织恶性肿瘤的4％[1]。pPNET可发生于全身各个部位，发生于宫颈的原始神经外胚层肿瘤十分罕见，1987-2005年间英文文献先后报道了10例宫颈原始神经外胚层肿瘤，近年来国内也见到宫颈原始神经外胚层肿瘤的个例报道。2009年中国医学科学院肿瘤医院收治2例宫颈原始神经外胚层肿瘤，均经临床和病理检查证实。现结合临床表现、病理学特点、治疗预后情况并复习有关文献报道如下。

缺氧与复氧对卵巢癌SKOV3细胞HIF-1α、HIF-2α及syndecan-1表达的影响及其意义

缺氧是实体肿瘤普遍存在的一个特征，广泛存在于肿瘤的原发灶及其转移灶。缺氧诱导因子家族(HIFF)在对缺氧的适应性改变中起了重要作用。HIFF共有3个成员，包括缺氧诱导因子(HIF)l、2、3，均是由不同的α亚基(HIF-1α、HIF-2α、HIF-3α)和共同的β亚基构成的异源二聚体转录因子。其中HIF-1α亚基是细胞在缺氧应答反应中起重要作用的调节因子。syndecan-1是细胞膜表面的硫酸乙酰肝素蛋白聚糖家族的成员，许多研究表明，syndecan-1是肿瘤生长和转移的一个重要的促进因子，在许多肿瘤中已被看作是一种与肿瘤发生有关的可能标志物[1-3]。

基础FSH与LH比值对年轻不孕患者控制性促排卵时卵巢反应性的影响

辅助生殖技术临床实践中，预测卵巢的反应性是重要内容之一。目前，常用的预测指标有患者的年龄、基础卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，FSH）水平、窦卵泡数、卵巢容积、抗苗勒管激素（anti-Mullerian hormone，AMH）及抑制素B(inhibin B)水平等。FSH及年龄作为预测卵巢储备功能的指标已广泛用于临床[1]。但是，基础FSH水平在年轻患者中预测价值较低，只有在基础FSH已经明显升高时，其预测价值较高[2]。而被国内外公认为预测价值较高的AMH水平检测因为费用昂贵，暂时无法在临床上常规应用。因此，尚没有一项独立的指标能够全面、准确地评估卵巢储备功能以预测卵巢反应性及助孕结局。对于年轻的、基础FSH正常的不孕患者，如何更好地评估卵巢储备功能，以制定合适的、个体化的超促排卵方案是临床医师关注的问题。

子宫托在盆腔器官脱垂诊治中的应用进展

盆腔器官脱垂( pelvic organ prolapse，POP)是一个全球性的健康问题，影响并降低妇女的生命质量。手术是POP主要的治疗方法，但手术为有仓治疗方法，且术后有一定的复发率，增加了患者的经济和精神负担。子宫托作为非手术治疗方法是治疗POP的一个很好的选择，其可有效缓解脱垂症状。美国妇科泌尿学会对美国妇科医师的调查显示，77％的医师将子宫托作为POP的一线保守治疗方法[1]。现将目前有关子宫托的临床应用新进展综述如下。一、子宫托的分类和临床应用按照材质，子宫托分为硅胶型、乳胶型和一些较少见的金属型子宫托。按治疗机制，子宫托分为支撑型子宫托( support pessary)和填充型子宫托(space-occupying pessary)。子宫托可用于治疗POP和（或）伴发的尿失禁。

Lynch综合征与妇科肿瘤

Lynch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)，属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复(mismatch repair，MMR)基因突变引起。Lynch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型（无肠外肿瘤）和Ⅱ型（有肠外肿瘤），Ⅰ型仅表现为结直肠癌；Ⅱ型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见有子宫内膜癌和卵巢癌，在某些Lynch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生，如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。在子宫内膜癌患者中，约5％的患者与遗传因素有关，其中Lynch综合征占大多数[1]；在卵巢癌患者中，5％～10％的患者与遗传有关，其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)和Lynch综合征Ⅱ型占大多数。目前，有关Lynch综合征相关性结直肠癌的发病过程和分子学特征研究较多，而Lynch综合征相关性妇科肿瘤的研究较少。本文对Lynch综合征相关性子宫内膜癌和卵巢癌的诊断、发病风险、临床病理特征、筛查及预防进行综述。

胎儿宫内状况与脑性瘫痪

脑性瘫痪（脑瘫）是婴儿时期出现的一种神经系统疾病，是儿童时期常见的致残性疾病。在过去几十年中，脑瘫的发病率没有明显改变，产科医师面临的挑战仍然是如何更好地充分认识新生儿或婴儿发生脑瘫的风险[1]。美国国家卫生研究院研究表明，脑瘫的病因仍不明确，推测可能是多种高危因素和病理过程共同作用的结果[2]。主要因素是早产、低出生体质量、宫内窒息、缺血缺氧性脑病(HIE)、宫内感染和核黄疸等。而早产、低出生体质量等都与遗传因素密切相关[3]。本文将对近年来脑瘫与宫内状况关系研究进展综述如下。

左侧输卵管畸胎瘤合并妊娠一例

微小RNA-21表达在卵巢癌细胞生长和凋亡过程中的作用

目的；探讨微小RNA-21( miR-21)在卵巢癌细胞生长、凋亡中的作用及调节机制。方法构建表达miR-21的重组干扰载体pSIREN-miR-21质粒，采用酶切鉴定和测序法证实。实验分为3组，即转染组：卵巢癌细胞株OVCAR3细胞转染重组干扰载体pSIREN-miR-21质粒；阴性对照组：OVCAR3细胞转染阴性对照pSIREN-miR-21-Neg质粒；空白对照组：OVCAR3细胞不转染质粒。采用茎环实时荧光定量逆转录(RT)-PCR技术检测3组细胞中miR-21的表达，蛋白印迹法检测3组细胞中程序性细胞死亡因子4( PDCD4)蛋白的表达，四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法及流式细胞仪检测3组细胞的增殖及凋亡情况。结果成功构建了表达miR-21的重组干扰载体pSIREN-niR-21质粒，并经酶切鉴定和测序法证实。转染组、阴性对照组和空白对照组OVCAR3细胞中niR-21的表达水平分别为0.26±0.08、1.26±0.21和1.00，转染组明显低于阴性对照组和空白对照组，差异有统计学意义(P＜0.01)。转染组、阴性对照组和空白对照组OVCAR3细胞中PDCD4蛋白的灰度值分别为1443 ±33、858±19和846±16，转染组明显高于阴性对照组和空白对照组，差异有统计学意义(P＜0.01)。转染组、阴性对照组和空白对照组OVCAP3细胞增殖的A值分别为0.661±0.015、0.848±0.150、0.935±0.133，转染组明显低于阴性对照组和空白对照组，差异有统计学意义(P＜0.01)。转染48 h后，转染组细胞的早期凋亡率明显高于阴性对照组和空白对照组[分别为(25.821±0.763)％、(0.010 ±0.003)％、(0.238±0.023)％；P ＜0.01]；转染72 h后，转染组细胞的早期凋亡率和晚期凋亡率均明显高于阴性对照组和空白对照组[早期凋亡率分别为( 30.480±0.821)％、(7.792±0.312)％、(7.033±0.257)％，P＜0.01；晚期凋亡率分别为(3.558±0.211)％、(1.557±0.067)％、(1.049±0.028)％，P＜0.05]。结论miR-21参与调节卵巢癌细胞的生长和凋亡过程，可能通过调控PDCD4蛋白的表达而发挥作用。

MTA1基因表达与子宫颈癌细胞侵袭转移的关系

目的：探讨MTA1基因表达与宫颈癌细胞侵袭转移的关系。方法将真核细胞表达载体pcDNA3质粒、MTA1基因表达载体pcDNA3-MTA1质粒、MTA1基因RNA干扰载体pSilencer3.1-MTA1-siRNA质粒稳定转染宫颈癌细胞株CaSki细胞（分别命名为对照组、MTA1组、MTA1 -siRNA组），逆转录(RT) -PCR技术和蛋白印迹法检测CaSki细胞中MTA1 mRNA和蛋白的表达，四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法及平板集落形成实验检测CaSki细胞的增殖情况，划痕实验、穿膜实验检测CaSki细胞的迁移能力，基质黏附实验检测CaSki细胞的黏附能力，细胞侵袭实验检测CaSki细胞的侵袭能力，流式细胞仪检测CaSki细胞的细胞周期比例。将3组CaSki细胞接种于裸鼠腋下，观察其在裸鼠体内的生长情况。结果 MTA1组细胞中MTA1 mRNA和蛋白的表达强度均明显高于对照组，而MTA1 -siRNA组细胞中MTA1 mRNA和蛋白的表达强度均明显低于对照组。MTT比色法检测显示，与对照组比较，自第2天起，MTA1组细胞的生长速度加快，而MTA1-siRNA组细胞的生长速度减慢，分别比较，差异均有统计学意义(P＜0.05)；平板集落形成实验显示，对照组、MTA1组、MTA1 -siRNA组的克隆数分别为( 133±6)、(169±10)和(57±5)个，MTA1组明显多于对照组（P＜0.05），而MTA1-siRNA组明显少于对照组(P＜0.05)。划痕实验显示，MTA1组细胞的迁移能力明显增强，而MTA1 -siRNA组细胞的迁移能力明显减弱；穿膜实验显示，对照组、MTA1组、MTA1-siRNA组穿膜细胞数分别为( 153±17)、( 247±38)和(82±10)个，MTA1组明显多于对照组(P＜0.05)，而MTA1-siRNA组明显少于对照组(P＜0.05)。基质黏附实验显示，孵育90 min时，对照组、MTA1组、MTA1-siRNA组细胞的黏附率分别为(69.3±3.6)％、(80.4±5.6)％、(39.2±7.4)％，MTA1组明显高于对照组(P＜0.05)，而MTA1 -siRNA组明显低于对照组（P＜0.05）。细胞侵袭实验显示，对照组、MTA1组、MTA1 -siRNA组穿膜细胞数分别为(231±19)、(354±36)和(76±7)个，MTA1组明显多于对照组(P＜0.05)，而MTA1-siRNA组明显少于对照组(P＜0.05)。流式细胞仪检测显示，对照组、MTA1组、MTA1-siRNA组细胞的G1、S、G2期细胞比例分别比较，差异均无统计学意义(P＞0.05)。裸鼠接种CaSki细胞30d后，对照组、MTA1组、MTA 1-siRNA组裸鼠肿瘤体积分别为(519 ±236)、(2245±780)、(111±65) mm3，肿瘤质量分别为(0.41 ±0.19)、(2.10±0.39)、(0.11±0.08)g，MTA1组均明显高于对照组(P＜0.05)，而MTA1 -siRNA组均明显低于对照组(P＜0.05)。结论MTA1基因促进宫颈癌细胞的侵袭转移，沉默MTA1基因表达能使宫颈癌细胞生长减慢，细胞侵袭及转移能力下降，从而逆转宫颈癌细胞的恶性表型，为进一步研究MTA1基因的作用机制以及应用RNA干扰技术进行以MTA1基因为靶点的治疗打下了一定的基础。

ERβ介导脱氢表雄酮对成骨细胞的选择性作用

目的：明确Erβ介导脱氢表雄酮(DHEA)对成骨细胞的选择性作用机制。方法 构建Erβ沉默表达的pLVTHM-GFP/Erβ-shRNA质粒和ERβ3高表达的pWPT-Erβ重组质粒，转染人成骨细胞系hMG63，使hMG63细胞中的Erβ沉默表达（命名为hMG63-shERβ细胞）和高表达（命名为hMG63-Erβ细胞），分别给予DHEA(1 × 10-7 mol/L)、加或不加入U0126、依托泊苷作用后，流式细胞仪检测细胞的增殖和凋亡情况；同时利用逆转录PCR技术检测DHEA对hMG,63细胞雌激素受体亚型mRNA表达的影响。结果hMG63-Erβ和hMG63-shERβ细胞中Erβ基因的相对表达量分别比hMG63细胞升高7.39倍和降低为17％。DHEA对hMG63-shERβ、hMG63-Erβ和对照细胞hMG63细胞Erβ mRNA的表达有升调节作用，而对Erα mRNA的表达无明显影响。与hMG63-shERβ细胞相比，DHEA能明显促进Erβ高表达时（即hMG63-Erβ细胞）和对照细胞hMG63的细胞增殖[增殖指数分别为(81.6±7.6)％、(75.0±5.3)％，P均＜0.05]并拮抗细胞的凋亡[凋亡率分别为(12.2±1.6)％、(14.6±1.5)％，P均＜0.01]，该作用可被U0126部分阻断[增殖指数分别为(33.2±2.0)％、(41.2±2.4)％，凋亡率分别为(40.5±4.3)％、(43.3±4.1)％，P均＜0.05]。结论优势表达的Erβ是介导DHEA对成骨细胞选择性作用的主要受体。

我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策

我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析，上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析，上世纪90年代末以来，我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作，对35岁以下，孕15～20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查，并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况，虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用，但仍存在较多的问题，主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题，产前细胞遗传学诊断技术力量的不足，从事细胞遗传学诊断的人才匮乏，制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作，仍然任重而道远。

闭经诊断与治疗指南（试行）

由中华医学会妇产科学分会内分泌学组经广泛征求国内相关领域专家的意见，几易其稿，终制定的“闭经诊断与治疗指南（试行）”仅针对病理性闭经，适用于全国各级医疗卫生机构及妇科执业医师对闭经的诊断和治疗。定义与分类一、定义1.原发性闭经：年龄＞ 14岁，第二性征未发育；或者年龄＞16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。2.继发性闭经：正常月经周期建立后，月经停止6个月以上，或按自身原有月经周期停止3个周期以上。

2010年国际妇科泌尿学会年会及国际尿控协会年会纪要

2010年8月，国际妇科泌尿学会( International Urogynecological Association，IUGA)第35届年会与国际尿控协会(International Continence Society，ICS)第40届年会联合在加拿大多伦多召开。来自世界各地的妇科泌尿专业医师及相关学科医师数千人参加了会议。在本次会议中，各国学者就妇科泌尿学领域的热点展开讨论，现将主要内容报告如下，供同道们及时了解国际前沿学术发展动态。

降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病，调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况；对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27 660例孕妇，在孕8～20周+6进行血清学筛查；对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查；对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇，用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断；随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％ (1506/5004)；接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例，其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）；另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断，确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD 4例，重型α地贫l例；经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿，另有l例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内，32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例，羊膜腔穿刺术后l周内流产2例（胎儿染色体均正常）；有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例DS患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的妊娠结局，未发现活产儿中有上述目标疾病的患儿。血清学筛查对DS的检出率为84％( 27/32)，假阳性率为6.153％( 1702/27 660)。结论孕前及孕早期补充叶酸可降低出生缺陷风险，但育龄期妇女主动补充叶酸者仅占1/3；血清学筛查可高效检出DS、ES和NTD；遗传咨询对诊断高风险和遗传病家族史的人群至关重要；以血清学筛查和产前诊断为关键技术，与常规产前检查相结合，可以降低严重出生缺陷的发生率，应成为我国的新型围产保健策略。

孕妇外周血中胎儿特异性mRNA的筛选及其临床意义

目的：探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的孕7 ～16周的单胎健康孕妇30例为孕妇组，来院体检的非孕妇女9例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测两组妇女外周血中PLAC4mRNA和COL6A1 mRNA的表达水平。并对外周血中PLAC4、COL6A1 mRNA表达水平与孕龄进行相关性分析。结果 (1) PLAC4:孕妇组妇女外周血中PLAC4mRNA表达水平的小值为2.105×103 copy/ml，大值为12.760×103 copy/ml，中位数为6.612×103 copy/ml；而对照组妇女外周血中均未检测到PLAC4 mRNA的存在，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.01)。(2) COL6A1：两组妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，孕妇组妇女外周血中COL6A1 mRNA的表达水平中位数为6.847×103 copy/ml，对照组妇女7.322×103 copy/ml，两组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。(3)相关性分析：孕妇组妇女外周血中PLAC4 mRNA和COL6A1 mRNA表达水平与孕龄均无相关性（r分别为0.29和0.31，P值分别为0.121和0.168）。结论健康孕妇和非孕妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，对妊娠不具有特异性；而PLAC4mRNA只在孕妇外周血中可以检测到，而非孕妇女中则检测不到，PLAC4 mRNA具有妊娠特异性，可作为21三体综合征产前诊断的生物学标志物。

孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较

目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份，即13 795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中，非整倍体多，为59.8％ (232/388)；常染色体结构异常为24.7％( 96/388)；嵌合体为12.4％( 48/388)；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388)，性染色体结构异常为1.0％(4/388)，三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体为常见，占全部异常核型的35.6％( 138/388)，其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388)，其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45，X0，各为4.1％(16/388)，47，XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析，并终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个，新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致，其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同；孕中期胎儿异常核型种类繁多，致畸风险与异常核型种类有关。

双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征

目的：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。(1)按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组；＜35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。(2)按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组，自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。(3)按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT，123个胎儿）为MCT组，双绒毛膜双胎（DCT，185个胎儿）为DCT组。(4)按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组，103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果(1)胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例(12.7％，23/181)，核型异常的23例双胎孕妇中，20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个(8.4％，26/308)，以非整倍体多见，占异常核型的53.8％ (14/26)。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常(10.2％，21/205)；103个正常胎儿中5个有染色体异常(4.9％，5/103)，两者比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常，发生率为5.7％ (7/123)；DCT组185个胎儿中19个有染色体异常，发生率为10.3％( 19/185)，两组胎儿的染色体异常发生率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。在染色体异常类别中，DCT组有14个胎儿为非整倍体异常，非整倍体率为7.6％(14/185)，而MCT组无一例发生，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。DCT组中，两例双胎中因l胎死亡仅检查有结构异常的另一个活胎，分别为21三体和18三体；其余17例均分别检查了两个胎儿，两个胎儿的染色体核型不相同。DCT组19个核型异常的胎儿中，15个胎儿超声检查提示为结构异常(15/19)。MCT组中，4例双胎中有7个胎儿检出染色体异常。(3)高龄孕妇组和适龄孕妇组胎儿染色体异常发生率比较：高龄孕妇组胎儿的染色体异常发生率为7.6％(8/105)，适龄孕妇组为8.9％( 18/203)，两组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；在染色体异常类别中，高龄孕妇组6个胎儿为非整倍体异常(5.7％，6/105)，适龄孕妇组仅8个胎儿(3.9％，8/203)，高龄孕妇组胎儿的非整倍体率显著高于适龄孕妇组，差异有统计学意义(P＜0.05)。(4)辅助生育组和自然受孕组胎儿染色体异常发生率比较：辅助生育组81个胎儿中有l1个染色体异常(13.6％，11/81)，自然受孕组227个胎儿中有15个染色体异常(6.6％，15/227)，差异有统计学意义(P＜0.05)。在染色体异常类别中，辅助生育组7个胎儿为非整倍体异常(8.6％，7/81)，自然受孕组也为7个胎儿(3.1％，7/227)，差异无统计学意义(P＞0.05)。(5)异常胎儿组和正常胎儿组染色体异常发生率比较：异常胎儿组205个胎儿中有21个染色体异常(l0.2％，21/205)，正常胎儿组103个胎儿中有5个染色体异常(4.9％，5/103)，两组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；在染色体异常类别中，异常胎儿组13个胎儿为非整倍体异常(6.3％，13/205)，正常胎儿组仅1个胎儿(1.0％，1/103)，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论非整倍体是双胎合并胎儿结构异常时常出现的染色体异常，以21三体为常见。双胎之间的核型不一致和双胎之一出现非整倍体的情况常见于DCT，而MCT时两个胎儿核型往往一致，但两个胎儿发生相同的染色体异常可能出现不同的表型；双胎之一合并胎儿结构异常时，建议分别对两个胎儿同时行染色体核型分析。

医者典范 总编楷模

我国著名的心血管病及老年医学专家，北京医院名誉院长，中国共产党的优秀党员，中华医学会系列杂志杰出的总编辑钱贻简教授，因病于2011年7月6日在北京逝世，享年86岁。7月12日清晨，全国各界的代表和中华医学会系列杂志的编辑们前往北京医院送别钱老，在告别室中摆放着中华医学会、中华医学会杂志社以及众多中华医学会系列杂志送来的花圈。7月21日，北京医院隆重召开了缅怀钱贻简教授座谈会。卫生部副部长黄洁夫、北京医院院长林嘉滨、笔者等近百人参加了座谈会。