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中华耳鼻咽喉头颈外科

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志

Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery 중화이비인후두경외과잡지

CSCD核心期刊
  • 主管单位: 中华耳鼻咽喉科杂志
  • 主办单位: 中国科学技术协会
  • 影响因子: 1.72
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 11-5330/R
  • 国内刊号: 魏均民
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: cjorl@cmaph.org
  • 曾用名: 中华耳鼻咽喉科杂志
  • 创刊时间: 1953
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会
  • 类 别: 眼科与耳鼻咽喉科
期刊荣誉:
  • 经蝶垂体腺瘤手术中的前海绵间窦损伤

    作者:李东原;赵兴利;杨占泉

    垂体腺瘤是颅内的高发肿瘤,目前对于垂体腺瘤的治疗仍以手术为主.近年来,经蝶窦入路垂体腺瘤切除手术较传统的经颅手术在微创性和安全性等方面的优越性已得到广泛地认可.但经蝶手术仍然存在一些潜在的严重并发症,其中海绵间窦损伤是值得注意的问题之一.现将我们在经蝶垂体腺瘤手术中遇到的因前海绵间窦损伤导致术中出血的病例进行分析、总结.

  • 精神障碍伴有鼻部疾病患者的鼻内镜手术

    作者:徐勇;陶泽璋;陈始明;李秋英;孔勇刚;许昱;吴玉珍

    随着社会竞争日趋激烈,人们的工作和学习的压力越来越大,所面临的问题越来越复杂,精神负担也就越来越重,精神障碍的发生率也随之增多.在临床工作中如何处理伴有精神障碍的鼻部疾病患者对耳鼻咽喉科医师是一个挑战.从1998年12月至2006年12月,我们对5例伴有精神障碍的鼻部疾病患者实行了鼻内镜手术,现总结报告如下.

  • 乳突及中后颅窝胆固醇肉芽肿一例

    作者:林昶;程金妹;易自翔;张榕

    一、临床资料患者女,36岁,以右耳间歇流脓20余年,右面部麻木感3个月为主诉于2006年3月6日入院.无耳鸣、眩晕及头痛.曾在外院CT检查诊断为中耳及颅内占位.体格检查发现右耳鼓膜穿孔,鼓室黏膜正常,未见分泌物.乳突区无红肿,有轻压痛.无面神经麻痹,伸舌居中.颈软,无病理反射征.纯音测听:右耳传导聋,骨气导差约40 dB.MRI(图1,2):右岩骨后上方中后颅底见一类圆形异常信号肿块影,T2W1高信号,信号欠均匀.

  • 幼儿鼻咽胚胎性横纹肌肉瘤误诊分析

    作者:彭维晖;程永华;李德宏

    胚胎性横纹肌肉瘤是来源于原始间叶未分化细胞向横纹肌方向分化的软组织肉瘤,多发于15岁以下,男性多于女性,呈高度恶性,有明显侵袭性,早期即可沿血管、淋巴管引起广泛转移,多见于头颈部、腹膜后、胆道和泌尿生殖道,少部分发生于四肢,发生于头颈部者多位于鼻腔、鼻窦,而发生于鼻咽部者少见[1].因属少见病,故易造成漏诊及误诊,现将贵州省人民医院收治的1例患者的诊治过程分析如下.

  • 喉前庭异物贯穿喉腔一例

    作者:闫伟;陈明;徐淑芳;李玲玲

    患者女,66岁.因咽喉疼痛,伴吞咽困难4 d于2007年1月18日就诊.患者4 d前喝粥时突觉喉部刺痛,吞咽时疼痛加剧,无呛咳及呼吸困难,立即去当地医院就诊,初步诊断:"颈前疖肿",给予颈前敷药、抗炎及对症治疗,症状未见改善,转诊来我院.查体:颈前甲状软骨上切迹偏右可触及一"米粒"大小结节,触痛明显.纤维喉镜示:喉前庭、右室带上方可见一顺室带方向黑色细长条状异物,约占室带长度的五分之四,右杓状软骨表面可见肉芽组织增生,声门闭合可.

  • 不同气管切开术的应用对比研究

    作者:徐建国;陈新国;潘娅静;刘杰;周益飞

    我院重症监护治疗室(ICU)在纤支镜直视下行经皮气管切开术(percutaneous dilational tracheotomy,PDT),与同期进行的经皮气管切开术及传统开放性气管切开术(surgical tracheotomy,ST)进行对比,取得较好效果,现介绍于下.

  • 喉麻痹误吸死亡一例

    作者:张家雄;庞玲

    患者女,73岁,2001年12月因咽喉干、异物感到我科就诊.行硬管喉镜检查,会厌喉面近会厌结节见一直径约1 cm大小、表面粗糙的新生物,活检证实为鳞癌,诊断为声门上喉癌(T1N0M0),行根治量放疗(60 Gy).半年后复查会厌喉面光滑,颈部无明显肿大淋巴结.

  • 突入蝶窦内的外伤性颈内动脉假性动脉瘤一例

    作者:阙镇如;冉骞;谢允平;黄钦辉

    患者男,19岁.因车祸后反复左鼻腔出血半年余,于2006年9月21日入院.2006年2月骑摩托车摔倒,左侧头面部着地,当即昏迷约2 h,双侧鼻腔出血凶猛,量多(具体不详),在当地医院行鼻腔填塞后出血停止,醒后感头部剧痛,左眼视物不清.头颅CT检查示:蝶窦、筛窦内见低密度软组织影,疑有蝶窦骨折,给予抗感染、止血等对症治疗,1周后头痛缓解,伤口愈合出院,但左眼视物仍不清,伴后吸性痰中带血.出院2个月后,患者反复出现左侧鼻腔出血,出血量不等,约100~500 ml,出血时伴轻度头痛,出血能自行停止.入院前1天又出现鼻腔出血,约800 ml,出血自行停止.

  • 经鼻内镜额窦脑脊液鼻漏修补术初探

    作者:史剑波;徐睿;侯伟坚;郭洁波;张湘民;许庚

    目的 探索额窦脑脊液鼻漏修补术的进路、修补方法和手术技巧.方法 对9例额窦后壁和4例额隐窝后外侧壁脑脊液鼻漏患者进行手术修补,其中首次手术行鼻内镜下修补术12例,联合进路1例;术后观察手术疗效及并发症情况.结果 13例患者中12例一次修补成功,1例二次修补成功.出现并发症2例,其中1例为术后颅内感染,行鼻外引流、额窦填塞术治愈;另1例为阻塞性额窦囊肿,行鼻内镜下额窦开放术治愈.结论 经鼻内镜可以成功修补可视的额窦后壁脑脊液鼻漏,但要注意额窦口及漏口大小,防止术后额窦阻塞,诱发阻塞性额窦囊肿、额窦炎和颅内感染;对于额窦内不可视的脑脊液鼻漏和额窦口扩大困难的病例,建议行联合进路修补术.

  • 全天咽喉pH检测在诊断反流性咽喉部疾病中的作用

    作者:王晓晔;叶京英;韩德民

    目的 探讨24 h咽喉pH检测在咽喉反流性疾病诊断中的价值.方法 选取2006年8月至10月于北京同仁医院就诊由同一医师诊断可疑有反流性咽喉炎患者50例,征得患者同意后以就诊时间为配伍因素,按区组随机排列方法采用半随机分组.第一组25例患者均行24 h咽喉pH检测,筛选出阳性患者作为试验组接受奥美拉唑抗酸治疗;第二组25例患者直接给予相同药物及剂量的试验性抗酸治疗作为对照组.服药3个月后进行随访,根据反流症状评分对比治疗前后效果,以主观症状评估总分下降≤4分为治疗无效,>4分为有效.结果 行24 h咽喉pH检测的25例患者中有病理性咽喉部反流者17例,阳性率为68.0%(17/25).24 h平均总反流次数(35.71±41.70)次((x)±s,以下同),总反流时间(35.71±33.19)min,总反流指数即每小时反流次数(1.53±1.73)次/h,每次反流平均时间(1.12±0.91)min.抗酸治疗前试验组症状评估总分平均(14.88±4.11)分,对照组总分平均(13.00±4.17)分,组间差异采用t检验,无统计学意义(P>0.05).在抗酸治疗3个月后随访,试验组有效率为82.4%(14/17),对照组失访2例,其余患者治疗有效率为52.2%(12/23).试验组症状评估总分平均下降(7.47±3.18)分,对照组症状评估总分下降(3.96±4.25)分,总分差值比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论 24h咽喉pH检测作为诊断咽喉反流性疾病的金标准,可以作为临床中可疑咽喉反流患者的确诊检查手段,并可大大提高抗酸治疗的有效性,值得在临床普遍开展和推广.

  • 上呼吸道感染后嗅觉障碍患者嗅上皮超微结构观察

    作者:刘钢;张海

    目的 通过对上呼吸道感染后嗅觉障碍的患者鼻腔大体及嗅上皮超微结构的研究,从形态学上观察嗅觉减退或丧失的超微结构改变.方法 选择上呼吸道感染后嗅觉减退或丧失患者10例,用T&T嗅觉测试法测试患者的嗅觉功能.常规前鼻镜、鼻内镜下对鼻腔大体结构进行观察,鼻内镜下钳取嗅区黏膜行透射电镜超微结构观察.结果 上呼吸道感染后嗅觉障碍患者嗅黏膜超微结构有以下变化:①嗅上皮结构层次仍能保持,但细胞间隙增宽;②上皮表面嗅泡明显减少,即使嗅泡存在,其末端的纤毛也明显减少,部分嗅泡呈空泡状改变;③微绒毛细胞和支持细胞表面的微绒毛减少或缺失;④支持细胞的细胞核变形或固缩,嗅细胞的树突水肿变形,细胞器减少.结论 上呼吸道感染后嗅觉功能障碍与嗅黏膜上皮超微结构的改变密切相关.患者嗅泡及嗅泡内纤毛缺失,微绒毛细胞及支持细胞的微绒毛减少是引起嗅觉减退的主要原因,支持细胞胞核的变形及嗅细胞树突的形态学改变与嗅觉改变相关.

  • 声带息肉和Reinke水肿细胞外基质蛋白mRNA表达

    作者:黄冬雁;杨伟炎;郭维维;韩东一

    目的 探讨声带息肉和Reinke水肿中,声带固有层细胞外基质主要成分mRNA表达的变化,为阐明疾病发病机制提供依据.方法 应用逆转录-聚合酶链反应检测手术切除标本(声带息肉12例,Reinke水肿2例,5例行全喉切除而声带未受肿瘤侵犯的声带作为正常对照),细胞外基质中与胶原纤维、弹性纤维和透明质酸有关的9种蛋白的mRNA表达.结果 声带息肉与对照声带比较,胶原酶mRNA表达下降,纤连蛋白mRNA表达升高,而纤调蛋白mRNA表达下降,差异均有统计学意义(P值均<0.05);赖氨酰氧化酶、透明质酸合成酶在病变和对照组织mRNA表达量差异无统计学意义(P值均>0.05);前弹性蛋白原、透明质酸酶、弹性蛋白酶在病变组织mRNA阳性表达率低于对照组织;前胶原Ⅰ在所有组织中均无表达.声带Reinke水肿组纤连蛋白表达量接近息肉组,纤调蛋白表达量接近对照组,因样本量小未做统计学分析.结论 纤连蛋白和纤调蛋白是参与声带息肉病理过程的两种细胞外基质成分.反复用声造成损伤以及声带对损伤的修复过程可能在声带息肉发病机制起重要作用.

  • 560例气管切开行机械通气患者并发气管狭窄的危险因素分析

    作者:吴旋;苏振忠;胡丽茎;蒋爱云;文卫平;雷文斌;林爱华

    目的 探讨气管切开并行机械通气患者发生气管狭窄的危险因素.方法 选择中山大学附属第一医院1990年1月-2006年6月气管切开并行机械通气治疗的560例患者为研究对象,就性别、年龄、术前有否气管插管、术前插管时间、术后持续机械通气时间、既往气管切开史、更换气管套管次数、环甲膜切开、呼吸道感染、糖尿病、胃食管反流等临床因素,用逐步Logistic回归进行多因素分析.结果 本组560例中出现气管狭窄54例(9.6%),多因素分析结果:术前插管时间(χ2=4.323,P=0.038)、术后持续机械通气时间(χ2=14.062,P=0.000)、呼吸道感染(χ2=8.604,P=0.004),糖尿病(χ2=5.237,P=0.014)与气管狭窄发生有关.上述危险因素,按其影响的大小顺序为:机械通气时间(OR=10.818)、呼吸道感染(OR=6.349)、糖尿病(OR=3.019)、术前插管时间(OR=2.156).结论 气管切开并行机械通气患者并发气管狭窄的影响因素是多方面的.统计学研究表明,术前插管时间、术后机械通气持续时间、呼吸道感染和合并有糖尿病等是其危险因素.

  • 面神经瘤误诊分析

    作者:张茹;刘建平;戴春富

    目的 总结分析面神经瘤误诊的原因,提高对面神经瘤的认识.方法 1993年1月至2006年9月手术治疗的28例面神经瘤患者,11例有误诊的经历.所有患者均行CT或MRI检查、纯音测听,面神经功能的评估采用House-Brackman(HB)系统.结果 11例患者被误诊.2例术前被误诊为腮腺肿块,行腮腺浅叶切除术,术中发现肿块来自面神经.4例单侧面神经麻痹长期外院误诊为贝尔面神经麻痹,病史1至8年.由于长期面神经麻痹无好转,行影像学检查发现面神经占位病变.2例复发性面神经麻痹误诊为贝尔面神经麻痹,行影像学检查发现均为面神经膝状神经节占位.1例因左耳渐进性听力下降,体检见外耳道新生物,诊断为外耳道新生物,行活组织检查示神经鞘瘤,进一步影像学检查提示为面神经瘤.1例右耳流脓数年,面神经麻痹1个月.查体示右鼓膜穿孔,CT检查诊断为慢性中耳炎行手术,术中见上鼓室肿块同面神经关系密切,取部分组织送病理,术后病理为面神经鞘瘤.另1例面神经麻痹1年半,CT检查误诊为先天性胆脂瘤,入院后发现乳突肿块同面神经关系密切,MRI证实为面神经肿瘤并且侵及腮腺内面神经.11例均经手术和病理证实.结论 面神经瘤较罕见,不为大多数临床耳科医生熟悉,在临床中易被漏诊和误诊.临床中,如贝尔面神经麻痹半年内无好转现象或患者表现为反复面神经麻痹,应行影像学检查排除面神经瘤的可能.如患者出现面神经麻痹,CT示中耳占位并同面神经关系密切时,行MRI检查可同中耳胆脂瘤、肉芽、胆固醇肉芽肿等区分.腮腺肿块同面神经总干关系密切者应警惕面神经可能.

  • 内耳病变并发良性阵发性位置性眩晕

    作者:吴子明;张素珍;刘兴健;陈曦;冀飞;陈艾婷;杨伟炎;韩东一

    目的 了解继发于几种内耳疾病的良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)的发病情况,进一步了解BPPV的可能发病机制.方法 观察眩晕诊疗中心2004年1月至2006年11月53例前庭神经炎、90例突发性聋(包括伴眩晕的突发性聋)、381例梅尼埃病BPPV等的发病情况,并与同期183例原发性BPPV比较.结果 4种内耳疾病后可以出现BPPV,分别是前庭神经炎、突发性聋、梅尼埃病和Bell麻痹.前庭神经炎后出现BPPV为9.4%(5/53);突发性聋后出现BPPV为38.9%(35/90);梅尼埃病后出现BPPV为0.3%(1/381);1例Bell麻痹后出现BPPV.其中外半规管BPPV 5例;后半规管37例,其中1例后半规管BPPV在复位过程中出现同侧前半规管BPPV.管结石症39例,外半规管嵴顶结石症3例.内耳病变后出现BPPV在发病后半年内出现者占75.0%(27/36).继发性BPPV的手法复位效果与原发性BPPV相似,大多都可1、2次就诊后治愈.结论 内耳病突发性聋、前庭神经炎和梅尼埃病后可以出现BPPV.这种类型的BPPV主要表现为后半规管管结石,偶见外半规管嵴帽结石.原发性BPPV与内耳病变后出现的BPPV手法复位疗效相似.

  • 逆行蒂颏下瓣修补头面部缺损

    作者:陈贤明;毛春丽;陈辉;甄泽年;赵敏;李建忠;杨甫文;王茂鑫

    目的 探讨用逆行蒂颏下岛状组织瓣修补头面部缺损.方法 回顾分析南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科2004年1月至2006年12月间逆行蒂颏下组织瓣修补因肿瘤切除导致面部、上颌或咽部缺损10例,男6例,女4例;年龄24~76岁,中位年龄55岁.其中上睑皮肤黑色素瘤手术缺损1例,硬腭肌上皮瘤2例,上颌造釉细胞瘤1例,扁桃体癌4例,舌根癌2例.根据手术缺损大小切取颏下组织瓣,以面动静脉远心端为蒂,经面部皮下或经颌下转移至缺损区修补缺损.4例扁桃体癌和2例舌根癌同期行同侧经典性颈清扫术.结果 术后皮瓣均有不同程度肿胀苍白或淤血,5 d后皮瓣肿胀逐渐消退,色泽逐渐恢复正常.1例淤血严重,经针刺放血、药物治疗,一期愈合.另1例皮瓣与硬腭在中缝处裂开2 cm,再次清创缝合后愈合,1例同侧口角轻度偏斜,药物治疗3个月后恢复.所有病例术后皮瓣均成活.结论 逆行蒂颏下组织瓣由于蒂在上方,可以向上转移较远距离而修补面中部、眼裂周围缺损,并且可同时行颈淋巴清扫手术,也是修补有颈淋巴转移的口咽部恶性肿瘤手术缺损的一种良好选择.

  • 急性听力损失的诊断与治疗

    作者:孙建军;刁明芳

    急性听力损失(acute hearing loss,AHL)表现为在数小时至3 d、至少3个连续频率听力下降超过30 dB的听力损失[1].突发性感音神经性聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)指突然发生的,可在数分钟、数小时或3 d以内,原因不明的感音神经性听力损失,至少在相连的2个频率听力下降20 dB以上[2].

  • 感音神经性聋的诊断和防治

    作者:韩东一

    耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上常见的遗传病.据各国统计,每1000个新生儿中就有1~3例聋儿,其中大约60%的新生聋儿可能由遗传因素所致,部分可能为环境因素导致,绝大部分儿童耳聋是感音神经性聋.目前认为,多数遗传性聋属于单基因病,耳聋相关基因很多、突变谱广泛,这一类耳聋也有可能通过基因检测获得明确诊断,环境因素所致的耳聋尚缺乏确定性诊断方法.

  • 脱细胞真皮基质黏膜组织补片在修复口腔黏膜缺损中的应用

    作者:陈杰;魏威;喻建军;周晓;黄文孝;李赞;包荣华;戴捷

    口腔黏膜白斑和早期口腔癌很少侵犯深层组织,切除肿瘤后所产生的黏膜缺损不必用太多的组织量加以修补,通常将其创缘直接拉拢缝合,或在缺损区植皮即可愈合.但拉拢缝合和植皮愈合不良会产生瘢痕收缩而影响口腔器官的功能.为了减少修复区瘢痕收缩造成口腔器官功能受损,我们利用脱细胞的异体真皮基质黏膜组织补片(acellular dermal matrix,ADM)修复36例口腔黏膜缺损,收到良好疗效.

  • XRCC3遗传变异与喉癌和下咽癌发病风险相关研究

    作者:温树信;张雪梅;唐平章;赵丹;郭永丽;谭文;林东昕

    目的 研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met遗传变异与喉癌和下咽癌风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法对175例喉癌及下咽癌患者和525名无肿瘤对照进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉癌和下咽癌的发病风险,以及与吸烟交互对喉癌下咽癌发病风险的影响.结果 XRCC3 241 Met等位基因增加了喉癌、下咽癌发病风险,与XRCC3 241 Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个241 Met等位基因的个体罹患喉癌、下咽癌的比值比(odds ratio,OR)为2.26,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.33~3.82.分别分析XRCC3多态与喉癌及下咽癌发病风险关系发现,XRCC3 241 Met等位基因均增加喉癌与下咽癌的发生风险,与XRCC3 241 Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个XRCC3 241 Met等位基因的个体发生喉癌和下咽癌风险的OR值(95% CI)分别为2.27(1.26~4.09)和2.99(1.27~7.04).基因吸烟交互作用分析结果显示,重度吸烟和XRCC3 Thr 241 Met多态存在相乘交互作用,显著增加喉癌、下咽癌发病风险.至少携带一个XRCC3 241 Met等位基因的重度吸烟个体发生喉癌、下咽癌的OR值(95% CI)为19.09(7.38~49.40),大于至少携带一个XRCC3 241 Met等位基因的不吸烟个体(OR,0.91;95%CI,0.20~4.21)及重度吸烟但携带XRCC3 241 Thr/Thr基因型个体(OR,4.13;95%CI,2.38~7.17)的OR乘积.结论 XRCC3 Thr 241 Met单核苷酸多态是喉癌、下咽癌的遗传易感因素.

  • 原位杂交检测对曲霉菌属鼻窦炎诊断价值的探讨

    作者:李原;刘洋;王娜亚;杨大章;张秋航;王越;罗杰

    目的 探讨原位杂交技术在真菌性鼻窦炎病原学诊断方面的应用价值.方法 应用针对曲霉菌属18S rRNA序列互补的18S-1寡核苷酸探针,经地高辛标记对37例真菌性鼻窦炎患者术后的石蜡包埋标本进行原位杂交检测.结果 37例真菌性鼻窦炎标本中28例曲霉菌属原位杂交呈阳性反应,作为对照的白色念珠菌感染组织杂交结果为阴性.HE染色和六胺银染色可疑曲霉菌感染分别为21例和23例.结论 真菌性鼻窦炎真菌培养阴性或无法进行真菌培养时,原位杂交是一种敏感、特异和快速检测组织内真菌病原菌的有效方法.

  • 线粒体突变与非综合征型遗传性聋

    作者:白亚辉;任传成

    耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起.关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料,在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起,发生率约为1/800~1/1000 [1].遗传性聋是指因遗传因素造成的内耳畸形或内耳毛细胞功能失常所导致的先天或迟发的感音神经性聋[2].

  • 家兔面神经机械性定量压迫损伤模型的建立

    作者:张海燕;王海波;樊兆民;韩月臣;张丽丽;徐磊

    临床上面神经的损伤程度与预后直接相关,然而在实际工作中我们只能通过面神经电图(electro-neurogram,ENoG)等检查手段推测受损神经纤维数量,很难获得面神经的组织病理学观察结果,也无法判断髓鞘、轴突和束膜等组织结构的损伤情况.因此有必要建立一种依据Sunderland组织病理学分级[1]的动物模型,为将来能够把面神经的病理损伤情况与面神经电图等客观检查结果关联起来提供参考.我们于2006年7月至11月利用一种新型的压迫工具,对家兔面神经逐步施加可客观控制的挤压,将面神经所受的压力和时间精确量化,建立机械性定量压迫损伤模型.

  • 新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究

    作者:王秋菊;赵亚丽;兰兰;赵翠;韩明鲲;韩东一

    目的 探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念.方法 2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查.听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR).在新生儿出生时或出生后3 d内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血.遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR).Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证.对GJB2基因编码区和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序.DNAStar软件对测序结果进行比对分析.结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例.经42 d复筛后,初筛未通过19例中16例OAE和AABR均通过;1例右耳OAE未通过而AABR通过,左耳通过.2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛.基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G突变,3例为C1556T突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查IVS7-2A>G突变位点所在区域,发现5例IVS7-2A>G杂合携带者和1例IVS7-18T>G携带以及1例IVS6-62_63insGT携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例G109A杂合携带者.共发现23例新生儿存在基因改变,其中l例为线粒体A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变.1例A1555G突变的新生儿及13例3个不同基因的携带者在新生儿听力初筛中均为通过.结论 将听力筛查和基因筛查联合应用于早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿或者是致聋基因的携带者,并结合定期的随诊及监测,是目前为有力的筛查策略.倡导进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作.

  • 中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究

    作者:戴朴;于飞;韩冰;吴皓;袁永一;李琦;王国建;刘新;贺佳;黄德亮;康东洋;张昕;袁慧军;张丽君;韩东一

    目的 调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验.方法 收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照,应用多聚酶链扩增-限制性酶长度多态性技术进行235delC突变筛查.结果 总计有488例(16.3%)患者带有至少一个235delC突变等位基因,其中233例(7.8%)纯合突变,255例(8.5%)杂合突变,比较各地区耳聋人群的情况,235delC纯合突变的频率从0%到14.7%,235delC杂合突变的频率从1.7%至16.1%.结论 调查结果显示,相对于其他亚洲人群,中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC突变频率.本研究结果显示针对GJB2 235delC突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务,仅通过扫描这一常见突变,在某些地区高达15%的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊,而235delC杂合型患者和阴性患者则应进一步进行GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析.

  • 耳后注射复方倍他米松治疗顽固性低频型感音神经性聋

    作者:杨晓琦;余力生;马鑫

    目的 探讨复方倍他米松注射液对顽固性低频型感音神经性聋的治疗作用.方法 对23例单侧低频型感音神经性聋的患者耳后注射复方倍他米松注射液1次,剂量1 ml,观察疗效,随访至少6个月以上;同时对4例双侧低频型感音神经性聋的患者进行了相同的治疗.对照组18例单侧低频型感音神经性聋的患者用口服西比灵+敏使朗治疗2周,随访2个月.结果 23例单耳患者中12耳痊愈,7耳听力改善(有效率82.6%),4耳无效.有2例(2耳)患者2~3个月后重新出现低频听力下降的症状.其余患者随访6个月,没有复发.除1例患者耳后局部注射处发现轻度的皮肤萎缩,未发现其他不良反应.4例双侧发病的患者,2例有效,2例无效.2例有效的患者1~2个月后症状复发.对照组18例患者中3例(3耳)停药1周后痊愈,1例(1耳)停药2周后痊愈,随访2个月,没有复发.其余14例无效.结论 耳后注射复方倍他米松注射液可以有效地治疗顽固性低频型感音神经性聋,但是对双侧患者疗效差,可能双侧患者多与自身免疫性内耳病有关.

中华耳鼻咽喉头颈外科分期目录
期数
2019 01 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
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