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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎三例临床研究
目的 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点、诊断、治疗及预后.方法与结果 3例抗NMDA受体脑炎患者临床均表现为精神病样症状、顽固性癫(癎)发作、意识障碍和中枢性通气不足,2例有前驱发热史,2例有自主神经功能障碍(1例表现为出汗、唾液分泌增多和窦性心律不齐,1例表现为窦性心动过速)、口面部和肢体运动障碍;血清和脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体均呈阳性,脑脊液白细胞计数和蛋白定量呈非特异性炎症性改变,肿瘤标志物筛查均呈阴性;头部MRI表现无特异性;2例脑电图呈非特异性异常,1例未行脑电图检查;经对症支持治疗和免疫治疗后2例临床症状改善,1例死亡.结论 抗NMDA受体脑炎是自身免疫性脑炎,可伴或不伴肿瘤,临床症状多样且无特异性,早期易误诊为精神病.血液和脑脊液抗NMDAR抗体阳性是特异性生物学标记.早期免疫治疗多数患者预后较好,少数临床症状严重的患者若治疗不及时,预后较差.
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缺血性卒中相关代谢综合征及其成分分析
目的 分析缺血性卒中相关代谢综合征及其成分,并探讨其对缺血性卒中的影响.方法 分别记录和测量954例缺血性卒中患者和768例其他神经系统疾病患者性别、年龄、体重指数、腹围、血压(收缩压和舒张压)、血清甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h后血糖和代谢综合征发生率,单因素和多因素后退法Logistic回归分析探讨代谢综合征及其成分作为缺血性卒中的危险因素.结果 缺血性卒中组患者年龄(t=5.766,P=0.000)、体重指数(t=2.320,P=0.011)、女性腹围(t=2.021,P=0.020)、收缩压(t=3.790,P=0.000)、甘油三酯(t=2.766,P=0.003)、空腹血糖(t=3.391,P=0.000)、OGTT试验2h后血糖(t=2.439,P=0.008)高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇低于对照组(t=1.967,P=0.024);缺血性卒中组患者代谢综合征发生率高于对照组[61.01％(582/954)对21.88％(168/768);x2=44.168,P=0.000],且缺血性卒中组女性患者代谢综合征发生率高于男性[74.68％ (354/474)对47.50％(228/480);x2=74.082,P=0.000].Logistic回归分析显示,代谢综合征(OR=5.122,95％CI:3.012 ～ 8.718;P=0.000)以及年龄(OR=1.040,95％CI:1.011 ～ 1.069;P=0.007)、体重指数(OR=2.465,95％CI:1.045 ～ 5.812;P=0.018)、腹围(OR=2.825,95％CI:1.359 ～ 5.878;P=0.005)、血压(OR=4.988,95％CI:2.416 ～ 10.297;P=0.000)、甘油三酯(OR=2.272,95％CI:1.161 ～ 4.449;P=0.017)、高密度脂蛋白胆固醇(OR=2.510,95％CI:1.160～ 5.428;P=0.019)、OGTT试验2h后血糖(OR=4.040,95％ CI:1.923 ～ 8.483;P=0.000)、空腹血糖(OR=3.193,95％CI:1.479 ～ 6.894;P=0.003)是缺血性卒中的独立危险因素.结论 代谢综合征及其成分均是缺血性卒中的独立危险因素,针对性地干预代谢综合征及其成分是预防和治疗缺血性卒中的重要措施.
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特殊临床表型的额叶癫(癎)一例
患儿 男性,10岁,因发作性自觉头部沉重感、心慌、撇嘴动作、咳嗽7个月,于2017年9月18日首次入院.患儿7个月前无明显诱因出现发作性自觉头部沉重感、心慌,继而出现撇嘴动作、咳嗽,不能控制,无明显肢体动作,呼之有反应,持续10～20 s后自行缓解,逐渐恢复正常,缓解后可回忆发作过程.此后,每日发作5～6次,发作形式相似,清醒期和睡眠期均有发作,发作间期一般状况良好,无发热、头晕、头痛、恶心、呕吐,无大小便失禁、睡眠障碍和行为异常,至当地医院心内科就诊,行血清心肌酶谱测定以及心脏超声、动态心电图等相关检查,均未见明显异常,建议就诊神经科.
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以癫(癎)发作为首发症状的晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病一例
患儿 女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院.患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞墙角后哭闹,继而出现双眼左侧斜视、呼之不应、四肢发软、口唇发绀,2～3 min后出现恶心、干呕,持续约10 min后自行缓解,缓解后哭闹入睡,急诊至当地医院,头部CT未见明显异常,未予特殊处理.
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经颅直流电刺激治疗脑卒中后失语研究进展
经颅直流电刺激是诱导或增强神经可塑性的无创性、安全方法,治疗脑卒中后失语有一定效果.本文拟对脑卒中后失语患者言语功能恢复的可能机制进行探讨,分析双侧大脑半球和小脑在言语功能恢复中的作用,并进一步总结经颅直流电刺激在脑卒中后失语治疗中的研究进展.
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青少年癫(癎)诊断与治疗进展
癫(癎)是大脑神经元异常放电导致的短暂性中枢神经系统功能失常性慢性脑病,其中儿童和青少年患者占相当比例.青少年期生理和心理较其他年龄段具有特殊性,本文拟就青少年癫(癎)的诊断与治疗进展进行评述.
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结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展
结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSCI或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性.TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性.TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症.2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准.同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫(癎).
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癫(癎)急性症状性发作临床研究进展
国际抗癫(癎)联盟的新指南定义,急性症状性发作是急性中枢神经系统损害相关临床发作.急性脑卒中、中枢神经系统感染、颅脑创伤、血清电解质和代谢紊乱、缺氧缺血性脑病、酒精戒断或中毒、违禁药品等均可以导致急性症状性发作.去除病因或中枢神经系统损害急性期后,复发风险较小.急性症状性发作发生率、发作类型、危险因素、复发率、预后因病因不同而各异.首次发作后经系统检查,通常可以明确病因并明确诊断.针对病因系统治疗原发病并结合个体情况进行抗癫(癎)治疗是必要的.
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癫(癎)表观遗传学研究进展
癫(癎)是临床常见的神经系统疾病,临床表现和病因多样,受遗传因素和环境因素的共同影响.传统遗传学机制不能完全解释癫(癎)的发生机制,因此环境因素影响基因表达可能成为癫(癎)发生机制研究的新方向.表观遗传学是研究环境因素或其他非DNA序列改变对基因表达的影响.本文拟对癫(癎)表观遗传学研究进展进行简要概述,以为癫(癎)发生机制和治疗提供新的视角.
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巨细胞型胶质母细胞瘤
巨细胞型胶质母细胞瘤是罕见的胶质母细胞瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型,以巨怪形多核巨细胞和偶含丰富网状纤维为组织学形态特征.虽然肿瘤间变明显,但常局限,临床预后较普通胶质母细胞瘤稍好.分子遗传学显示,tp53基因突变,极光激酶B(AURKB)mRNA和蛋白呈阳性,而表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增罕见.
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丙戊酸钠对儿童癫(癎)患者骨密度和骨代谢的安全性评价
目的 系统评价丙戊酸钠对儿童癫(癎)患者骨密度和骨代谢的安全性.方法 以epilepsy、bone、child等英文词汇计算机检索1980年1月1日-2018年3月1日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统(PubMed)、荷兰医学文摘(EMBASE/SCOPUS)、Cochrane图书馆等数据库收录的关于丙戊酸钠对儿童癫(癎)患者骨密度和骨代谢影响的队列研究,采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)和RevMan 5.2统计软件进行文献质量评价和Meta分析.结果 共获得1455篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者,终纳入13项高质量(NOS评分≥6分)临床研究共计683例丙戊酸钠组患儿和436例对照组受试者.Meta分析显示,丙戊酸钠组患儿仅股骨骨密度低于对照组(MD=-0.037,95％CI:-0.069～-0.005;P=0.020),而腰椎骨密度(MD =-0.019,95％CI:-0.044 ～ 0.006;P=0.140)以及血清钙离子(SMD=-0.284,95％CI:-0.951 ～ 0.382;P=0.400)、磷离子(SMD=-0.164,95％CI:-0.457 ～ 0.129;P=0.270)、碱性磷酸酶(SMD=0.363,95％CI:-0.294 ～ 1.020;P=0.280)、甲状旁腺激素(SMD=0.102,95％CI:-0.291 ～ 0.495;P=0.610)、25-羟基维生素D(SMD=-0.104,95％CI:-0.620 ～ 0.413;P=0.690)组间差异均无统计学意义.敏感性分析显示,股骨骨密度、血清磷离子和25-羟基维生素D的Meta分析结果不稳定,解释结果时需谨慎.结论 丙戊酸钠对儿童和青少年癫(癎)患者骨密度和骨代谢的影响较小,但应注意监测股骨骨密度.
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易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征
目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征.方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD).遂采用脑深部电极植入术定位致(癎)灶,手术切除多脑叶致(癎)灶.大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位.组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显.免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显.结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症.进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),终诊断为确诊的结节性硬化症.结论 结节性硬化症临床表现多样,皮质结节组织学形态与FCD Ⅱb型有众多重叠之处,仅关注组织学形态和免疫表型易误诊为FCDⅡb型,明确诊断应结合临床表现、影像学和基因检测结果综合判断.
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早期癫(癎)性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用
目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 68例早期癫(癎)性脑病患儿中18例(26.47％)检测出癫(癎)相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫(癎)1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致.13例病因明确的癫(癎)综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫(癎)性脑病(亦称为大田原综合征)2例,1例系STXBP1基因错义突变所致,1例未见可疑致病性突变;婴儿严重局灶性游走性癫(癎)1例,未见可疑致病性突变.53例非特异性癫(癎)性脑病中9例发现可疑致病性突变,1例为SCN8A基因错义突变、1例KCNQ2基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CA CNA1A基因错义突变、2例CDKL5基因无义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变、1例GRIN2A基因错义突变.均予2种及以上抗癫(癎)药物治疗,1例明确诊断为吡哆醇依赖性癫(癎)后,予维生素B620 mg/(kg·d);1例明确诊断为硫胺素代谢紊乱综合征2型后,予维生素B125 mg/(kg·d)和生物素2 mg/(kg·d).平均随访6个月至8年,15例(22.06％)癫(癎)发作控制良好,21例(30,88％)癫(癎)发作部分控制,32例(47.06％)癫(癎)发作未控制.结论 早期癫(癎)性脑病临床表型多样,经基因检测明确诊断吡哆醇依赖性癫(癎)和硫胺素代谢紊乱综合征2型各1例,对于可治疗的遗传性疾病针对病因治疗,癫(癎)发作控制良好.3例SCN1A基因错义突变、1例STXBP1基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变为新发突变,丰富了早期癫(癎)性脑病的临床表型和基因谱.
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儿童和青少年癫(癎)相关局灶性皮质发育不良22例临床分析
研究背景 局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫(癎)的主要病因.本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平.方法 回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点.结果 22例患者中13例(59.09％)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27％)单纯表现为全面性发作,3例(1 3.64％)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27％)每日均有发作,13例(59.09％)≥1次/月,3例(13.64％)＜1次/月;21例(95.45％)脑电图监测到异常慢波和(癎)样放电.12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和(癎)样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/1 2).6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和(癎)样放电,2例(2/6)颞枕区(癎)样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6).2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和(癎)样放电,1例(1/2)额区(癎)样放电;均为全面性发作.2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区(癎)样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2).结论 局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫(癎)药物,发作控制欠佳的患者考虑癫(癎)外科手术.
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奥卡西平活性代谢产物测定在儿童局灶性癫(癎)治疗中的应用
目的 探讨奥卡西平活性代谢产物10-单羟基卡马西平(MHD)血药浓度测定在儿童局灶性癫(癎)治疗中的应用价值.方法 共110例儿童局灶性癫(癎)患者于奥卡西平单药或药物联合治疗3个月后,采用高效液相色谱法测定MHD血药谷浓度.结果 110例患儿奥卡西平平均治疗剂量(25.52±7.28) mg/(kg·d),MHD中位血药谷浓度7.00(4.95,10.50) mg/L,89例(80.91％)＜ 12 mg/L.Spearman秩相关分析,MHD血药谷浓度与奥卡西平治疗剂量呈正相关(rs=0.337,P=0.000).奥卡西平治疗剂量仅年长(＞7岁)局灶性癫(癎)患儿低于年幼(≤7岁)患儿且差异有统计学意义[(23.13±5.56) mg/(kg·d)对(28.09±8.06) mg/(kg·d);t=3.778,P=0.000],而男性与女性(t=1.067,P=0.288)、药物难治性与非药物难治性(t=1.417,P=0.159)、单药治疗与药物联合治疗(t=1.671,P=0.098)组间差异无统计学意义;MHD血药谷浓度仅药物难治性局灶性癫(癎)患儿低于非药物难治性患儿且差异有统计学意义[6.32(3.05,8.58) mg/L对8.30(5.75,10.85) mg/L;Z=2.380,P=0.017],而男性与女性(Z=0.604,P=0.546)、年长与年幼(Z=0.179,P=0.858)、单药治疗与药物联合治疗(Z=1.583,P=0.113)组间差异无统计学意义.结论 MHD血药谷浓度与奥卡西平治疗剂量呈正相关关系;为达到相同的MHD血药浓度,年幼局灶性癫(癎)患儿应服用更大剂量的奥卡西平;奥卡西平治疗儿童药物难治性局灶性癫(癎)时,应根据MHD血药浓度及时调整药物剂量.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 |
