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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点.结果 所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性.受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁.结论 研究过程中每一基因位点所用STR标记为2~3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制汀的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.
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成人下丘脑错构瘤
目的 总结成人下丘脑错构瘤之临床特点.方法 回顾分析27例成人下丘脑错构瘤患者的临床资料.结果 共19例(70.37%)患者有临床症状与体征,其中仅5例(26.32%)于成年后发病,均因癫(癎)发作而就诊,但发作不频繁且无痴笑样癫(癎)表现.首发症状主要表现为性早熟(3例,15.79%)、痴笑样癫(癎)(9例,47.37%)、失神发作(2例,10.52%)和癫(癎)大发作(5例,26.32%);2例伴有智力障碍;多数患者可于痴笑样癫(癎)后不同时期出现癫(癎)大发作.CT及MRI检查显示脚间池或第三脑室内占位性病变,结合病史,明确诊断为下丘脑错构瘤.6例经翼点入路或胼胝体-透明隔-穹窿间入路手术切除下丘脑错构瘤,治愈3例(Engel分级Ⅰ级);癫(癎)发作基本消失2例(Engel分级Ⅱ级);无效l例(Engel分级V级).γ刀治疗2例,1例无效(Engel分级V级);1例癫(癎)发作频率减少66.67%(Engel分级Ⅳ级).抗癫(癎)药物治疗9例,但对痴笑样癫(癎)无效.结论 成人下丘脑错构瘤患者临床症状相对较轻,较少发生智力障碍,干预措施应慎重.
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年龄相关性脑白质改变与循环血内皮祖细胞数目及认知功能的关系
目的 探讨年龄相关性脑白质改变的形成机制,以及与循环血内皮祖细胞数目变化和认知功能之间的关系,为年龄相关性脑白质改变及老年人群认知功能障碍的早期防治提供理论依据.方法 经CT或MRI明确诊断的年龄相关性脑白质改变患者40例,采用流式细胞术检测循环血内皮祖细胞数目,简易智能状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评价认知功能.采用完全随机设计的单因素方差分析和R×C表格资料的x2检验进行单因素筛查,Logistic回归分析(向后剔除法)确定年龄相关性脑白质改变危险因素.结果 流式细胞术检测显示,年龄相关性脑白质改变组患者循环血内皮祖细胞数目减少,且以病情严重者(29.50±6.26)减少更为显著,与正常对照组(70.50±8.71)和轻至中度组(58.99±7.78)比较,差异具有统计学意义(均P=0.000);循环血内皮祖细胞数目变化与年龄相关性脑白质改变严重程度呈负相关(r=-0.562,P=0.001).重度组患者MMSE评分(23.85±2.35)和MoCA评分(19.80±3.38)显著低于正常对照组(27.10±1.80,26.60±1.23)和轻至中度组(25.80±2.02,23.30±2.87),组间差异有统计学意义(均P<0.05).年龄相关性脑白质改变组患者主要表现为视空间及执行能力、延迟回忆及定向力障碍(均P<0.05).结论 循环血内皮祖细胞数目变化可作为年龄相关性脑白质改变发生的预测因素,并是反映疾病严重程度的有效指标.其数目减少可能是形成年龄相关性脑白质改变的重要机制,并是导致老年人群认知功能障碍的重要病因.
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缩短测验时间对轻度认知损害识别力的比较研究
目的 通过比较动物流畅性测验、着色连线测验B和搜钟测验的时间截断点评分,分析缩短测验时间对轻度认知损害识别力的影响,从而为编制快速识别方法提供依据.方法 分别采用多项神经心理学测验量表对120例轻度认知损害患者的总体认知水平、记忆力、结构能力、语言能力、注意力、执行能力,以及日常生活活动能力和抑郁状态进行评价,以分析缩短测验时间对轻度认知损害鉴别力的影响.结果 动物流畅性测验,以45 s时轻度认知损害组(12.65±2.83)与正常对照组(14.93±2.49)之间的鉴别力差异大(t=7.315,P=0.000).着色连线测验第一分钟结束时,轻度认知损害组(9.28±3.53)与正常对照组(13.43±4.12)差异有统计学意义(t=9.356,P=0.000),其鉴别力与完成着色连线测验全长的耗时数指标十分接近.两组受试者搜钟测验自发正确数目及自发完成时间、劝告后划消的总正确数目及总完成时间比较,差异均有统计学意义(t=4.164,3.427,3.616,5.102;均P=0.000),劝告后划消时间平均需要100 s,但是复搜对轻度认知损害的识别能力并无明显改善.结论 适当缩短动物流畅性测验、着色连线测验B和搜钟测验的检测时间并不影响对轻度认知损害的识别力,提示编制快速识别轻度认知损害的成套神经心理学测验量表具有可行性.
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蛛网膜下隙出血模型脑内微栓子形成的实验研究
目的 探讨蛛网膜下隙出血后迟发性脑缺血的发生机制,以期寻求新的治疗方法,提高蛛网膜下隙出血后脑缺血防治水平.方法 采用经颈动脉尼龙线颅内动脉刺破法建立小鼠蛛网膜下隙出血模型,通过大体标本和组织切片证实为蛛网膜下隙出血.免疫组织化学荧光染色法确认脑内微栓子形成,计数不同处理组动物平均微栓子数目(微栓子负载).结果 微栓子呈簇状,散在分布于两侧大脑半球,无侧别差异.微栓子数目,假出血组0.00(0.00,0.05)个/mm2,蛛网膜下隙出血24 h组0.29(0.11,0.46)个/mm2、48 h组2.30(1.24,3.87)个/mm2、72 h组1.47(0.70,2.67)个/mm2,假出血组与蛛网膜下隙出血组不同观察时间点(组)比较,微栓子数目差异有统计学意义(均P=0.000);蛛网膜下隙出血组不同观察时间点(组)之间,微栓子计数差异亦有统计学意义(均P=0.000).结论 蛛网膜下隙出血后脑血管内形成的、广泛分布的大量微栓子可能参与了迟发性脑缺血的发生机制,微栓子负载时程呈现血栓形成与溶解的动态变化过程.
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2型糖尿病无症状性颅内动脉狭窄与颈动脉粥样硬化的相关性研究
目的 探讨2型糖尿病无症状性颅内动脉狭窄与颈动脉颅外段粥样硬化病变之间的关系.方法 采用经颅多普勒超声和颈动脉超声检测无脑卒中2型糖尿病患者颅内外动脉,分别判断颅内动脉狭窄及颈动脉颅外段内中膜厚度、斑块形成和狭窄程度(狭窄程度≥50%或完全闭塞),分析颅内动脉狭窄与颈动脉粥样硬化病变之间的关系及危险因素.结果 194例患者中42例(21.65%)发生颅内动脉狭窄,其中大脑中动脉受累者30例(15.46%);123例(63.40%)存在颈动脉粥样硬化性病变.颅内动脉狭窄组患者高龄(t=-3.054,P=0.003)、长糖尿病病程(U=2172.500,P=0.002)、合并高血压(x2=9.986,P=0.002)及颈动脉病变(x2=14.086,P=0.000)比例明显高于无狭窄组(均P<0.01).单因素分析提示,颅内动脉和大脑中动脉狭窄与颈动脉粥样硬化病变程度相关(U=1929.000,1519.000;均P=0.000).多因素Logistic回归分析显示,合并高血压(OR=2.849,95%CI:1.247~6.508;P=0.013)和颈动脉病变(OR=4.838,95%CI:1.778~13.167;P=0.002)为2型糖尿病无症状性颅内动脉狭窄的独立危险因素.结论 2型糖尿病无症状性颅内动脉狭窄与颈动脉粥样硬化病变相关,颈动脉颅外段粥样硬化可能是国人2型糖尿病无症状性颅内动脉狭窄的独立预测因素.
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皮质下血管性认知损害危险因素的相关分析
目的 分析皮质下血管性认知损害的相关影响因素.方法 61例符合皮质下缺血性血管病诊断标准患者,经详细的神经心理学测验和临床访谈分为无认知损害组、非痴呆型血管性认知损害组和血管性痴呆组,后两组进一步合并为血管性认知损害组;登记并分析所有患者的社会人口学、血管性危险因素和影像学资料.结果 血管性认知损害总患病率为63.93%(39/61),其中非痴呆型血管性认知损害和血管性痴呆患病率分别为36.07%(22/61)和27.87%(17/61).单因素分析显示:(1)年龄和受教育程度因素比较,血管性痴呆组年龄高于无认知损害组(P=0.029),而受教育程度低于无认知损害组(P=0.022);血管性认知损害组(包括非痴呆型血管性认知损害组和血管性痴呆组)与无认知损害组受试者之间的年龄差异接近统计学意义(t=3.740,P=0.058),但受教育程度低于无认知损害组(t=7.888,P=0.007).(2)血管性认知损害组糖尿病患病率显著高于无认知损害组(P=0.012).(3)皮质下灰质各部位腔隙性梗死灶数目,组间比较差异无统计学意义(均P>0.05);血管性痴呆组白质梗死灶数目高于无认知损害组(P=0.027),脑白质病变评分高于非痴呆型血管性认知损害组(P=0.001)和无认知损害组(P=0.017),内侧颞叶萎缩评分高于非痴呆型血管性认知损害组(P=0.001)和无认知损害组(P=0.000);血管性认知损害组白质梗死灶数目、脑白质病变评分和内侧颞叶萎缩评分均高于无认知损害组(t=-2.661,P=0.003;t=-2.953,P=0.005;t=-4.712,P=0.000).多因素分析,糖尿病、脑白质梗死和内侧颞叶萎缩同为皮质下血管性认知损害的独立危险因素.结论 皮质下血管性认知损害常见于皮质下缺血性血管病患者,与糖尿病、脑缺血性损伤和退行性变等多种因素有关.
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血管性痴呆患者神经精神症状的临床分析
目的 了解血管性痴呆患者的神经精神症状特点.方法 采用神经精神科问卷、简易智能状态检查量表和Hachinski缺血评分量表,分别评价血管性痴呆、脑卒中后非痴呆、阿尔茨海默病和正常老年人群的神经精神症状.结果 与正常对照组比较,血管性痴呆组患者在妄想、幻觉、激越、抑郁和(或)心境恶劣、情感淡漠、易激惹和(或)不稳定、迷乱的动作行为等调查内容和神经精神科问卷总评分,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);阿尔茨海默病组伴妄想者多于血管性痴呆组,组间差异有统计学意义(P<0.01).血管性痴呆不同严重程度组之间比较,幻觉、焦虑、情感淡漠、易激惹和(或)不稳定、迷乱的动作行为等调查项目达到统计学意义(P<0.05或P<0.01),且随病情的逐渐加重而症状更为明显.结论 血管性痴呆和阿尔茨海默病患者存在多种相似的神经精神症状,中至重度血管性痴呆患者表现为以情绪和情感障碍为主的神经精神症状.
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中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下隙出血临床分析
近年来,中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下隙出血(PNSH)发病率有所上升,发病原因尚未阐明.随着临床诊断与治疗水平的进一步提高,对该病的认识日渐丰富,我院自2001年1月-2008年11月共诊断并治疗38例中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下隙出血患者,结合文献回顾分析如下.
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颅内动脉瘤破裂伴血肿急诊手术治疗体会
我院自2003年5月-2009年5月共收治16例蛛网膜下隙出血(SAH)合并较大脑内血肿且经CTA证实为脑动脉瘤破裂出血患者,均经急诊手术治疗获得满意效果,报告如下.
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副肿瘤性周围神经病的诊断分析
副肿瘤性周围神经病(PPN)属于神经系统副肿瘤综合征(PNS)类型之一,是由于免疫反应引起的肿瘤远隔效应,其临床发病率较低,容易误诊或漏诊.诊断副肿瘤性周围神经病须首先排除肿瘤直接浸润、脑脊膜转移、放射治疗或药物化疗不良反应等因素引起的周围神经损害[1].笔者报告2006年3月-2009年8月首都医科大学宣武医院神经内科诊断与治疗的30例副肿瘤性周围神经病患者,并结合文献进行分析.
关键词: 副肿瘤性多发性神经病 周围神经系统疾病 -
脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展
脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达.
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血管性痴呆与血管性认知损害的再认识
血管性痴呆(VaD)系指由脑血管病(包括出血性和缺血性脑血管病)导致的、影响日常生活活动能力(ADL)的认知功能障碍.血管性痴呆的两项核心要素是:临床痴呆综合征及作为痴呆病因的脑血管病的客观证据.
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重视运动在痴呆防治中的作用
痴呆是老年人群中的常见疾病综合征,据估计仅阿尔茨海默病(AD)在全球65岁以上人口中的患病率即达2%~6%,我国有近500万例老年性痴呆患者,而且发病率和患病率伴随人口的老龄化均呈上升趋势,痴呆的防治已成为重大的公共卫生课题.
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路易体痴呆和帕金森病痴呆是同一疾病吗?
伴随大脑皮质路易小体(LB)形成的痴呆即被定义为路易体痴呆(DLB),其临床特征为波动性认知功能障碍、幻视和帕金森症候群.路易体痴呆在所有痴呆类型中约占20%,而在帕金森病(PD)患者中,近30%也终发生痴呆即帕金森病痴呆(PDD).
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应重视对感染性痴呆的诊断及防治
感染性痴呆系指中枢神经系统感染所导致的认知功能障碍,为一类痴呆综合征.其病因包括人类获得性免疫缺陷病毒(HIV)、乳多空病毒科JC病毒(JCV)、朊蛋白(PrP)、梅毒螺旋体(TP)、寄生虫、霉菌、单纯疱疹病毒(HSV)感染等.
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特殊形态的乳头状胶质神经元肿瘤
目的 报告一例中枢神经系统特殊形态的乳头状胶质神经元肿瘤患者的细胞学、组织病理学特点,以及超微结构和分子遗传学改变.方法 回顾分析患者临床表现、影像学特点.印片、常规HE染色和电子显微镜观察肿瘤细胞形态、组织学特点和超微结构,荧光原位杂交试验检测分于遗传学改变.结果 临床主要表现为头痛、头晕伴恶心、呕吐,病程短.头部MRl检查显示右侧额颞叶脑实质内巨大囊实性占位性病变伴强化.组织病理学观察可见血管乳头中央和神经节细胞样细胞;肿瘤组织与脑白质分界较清楚,局部神经节细胞样细胞呈实片状排列,神经节细胞样细胞和嗜酸性颗粒小体呈散在分布,部分肿瘤细胞呈假乳头状排列,血管壁增厚伴透明变性;超微结构观察肿瘤细胞胞质丰富,内含较多粗面内质网和核糖体,核仁明显;免疫组织化学检测肿瘤细胞呈弥漫强阳性表达波形蛋白、CD34和巢蛋白,局灶表达AE1/AE3和卜皮膜抗原,部分肿瘤细胞表达神经丝蛋白、CD56、突触素和胶质纤维酸性蛋白,个别细胞P53表达阳性,Ki-67抗原标记指数约为3%.荧光原位杂交试验可见散在多倍体细胞,但无表皮生长因子受体、表皮生长因子受体-1和人类表皮生长因子受体-2/拓扑异构酶Ⅱ的扩增.手术后局部放射治疗1个月,随访20个月未见复发征象.结论 该例患者肿瘤细胞虽具备乳头状胶质神经元肿瘤的特点,但部分呈实片状分布,具有特殊的免疫组织化学表达,建议采用乳头状胶质神经元肿瘤中亚型-实性假乳头亚型命名.患者预后尚有待进一步随访观察.
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直立后头晕恶心呕吐
病历摘要患者女性,41岁.主诉直立后头晕、恶心、呕吐2周,于2009年11月2日入我院治疗.患者于入院前2周无诱因出现直立后头晕、黑蒙,平卧休息症状可消失,并开始出现恶心、呕吐,呕吐3~4次/d,为胃内容物,伴呃逆,无腹痛、腹泻.
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血管性认知损害——预防重于治疗
自"血管性认知损害(VCI)"的概念提出以来,已逐渐成为临床与科研人员广泛关注的热点.随着我国步入老龄化社会的速度加快,脑血管病业已成为高发疾病,使得血管性认知损害呈逐年升高趋势,尸体解剖结果显示约有1/3的痴呆患者存在血管性损害[1];在65岁以上的老年人群中约5%罹患血管性认知损害[2].
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痴呆行为和精神症状的诊断与治疗现状
老龄化社会的到来使痴呆成为神经精神科及老年科为常见的问题之一[1].尽管早在1906年,Alzheimer医师即已指出,精神症状是痴呆的常见伴随症状,但长期以来尚缺乏统一的描述和定义.
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趋化因子及细胞因子与HIV-1相关性神经认知障碍
艾滋病,医学全名为"获得性免疫缺陷综合征(AIDS)",是目前对人类健康威胁为严重的一种疾病.艾滋病与其他区域性流行病不同,在全球范围内广泛流行且病死率几乎高达100%.
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皮质下缺血性血管性痴呆的研究进展
阿尔茨海默病(AD)和脑血管病(CVD)是导致老年性痴呆的常见原因[1].而脑血管病的范畴很大,按受累血管可分为大血管病和小血管病;按疾病性质可分为缺血性卒中和出血性卒中;按病变部位可分为皮质型和皮质下型等.不同损伤原因、部位和性质的脑血管病所导致的血管性痴呆(VaD)其认知功能障碍的差异较大,呈斑片状,不同于阿尔茨海默病的均一表现,为其诊断与治疗和研究带来一定的困难[2].
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阿尔茨海默病及血管性认知损害的神经影像学研究进展
认知功能障碍是年龄相关性神经变性疾病,常见原因为阿尔茨海默病(AD)和血管性认知损害(VCI)两大类.阿尔茨海默病是以进行性认知功能障碍和记忆损害为特征的神经系统退行性疾病,细胞外神经炎性斑[NPs,又称老年斑(SPs)]、神经原纤维缠结(NFTs)和神经毡细丝的形成是其主要病理改变.
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麻痹性痴呆
神经梅毒(NS)是梅毒螺旋体(TP)侵犯脑膜和(或)脑实质引起的一种慢性中枢神经系统感染性疾病,而麻痹性痴呆(GPI or PD)则是神经梅毒常见的类型.1882年,Bayle首先报告麻痹性痴呆[1],1913年,Noguchi和Moore[2]从神经梅毒患者的脑组织中分离获得梅毒螺旋体,得以明确其病因.
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额颞叶痴呆的发病机制与治疗
广义的额颞叶痴呆(FTD)亦被称为额颞叶退行性变(FTLD),是一组以行为和人格改变、失语为特征性表现的疾病.根据美国的流行病学调查和病理学分类,额颞叶痴呆是仅次于阿尔茨海默病(AD)、路易体痴呆(DLB)的第3种痴呆类型.发病年龄为45~70岁,绝大部分患者在65岁之前发病;病程2~20年,平均约8年[1,2].
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 |