日本的听觉障碍教育及其课程设置

本文介绍了日本特别支援教育背景下的听觉障碍教育及其课程体系，重点介绍了特别支援学校（听觉障碍）幼儿部、小学部、初中部和高中部的教学目标及课程设置。

普通成人大时长/a/音的声学特征研究

目的：通过比较普通成年男性、女性大时长/a/音的基频、强度等参数，分析不同性别成人声带稳定性的差异，探究声带稳定性及性别对长声时的影响，为长声时的取值规范提供参考。方法采用Real AnalysisTM录制90名普通成人（男性、女性各45名）的大时长音/a/，采用Phonation提取声学参数。分析性别对大时长/a/各参数的影响；选用以上参数界定声带稳定性，按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组，探究性别及声带稳定性对长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异（P>0.05）；女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性(P<0.05)；男性的强度微扰极显著高于女性(P<0.01)。②男性基频变化范围中组的长声时显著高于低组，其他参数的不同组别长声时没有显著性差异。结论①发大时长/a/音时，男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的长声时有影响，而其他参数对普通成人的长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人长声时取值规范的参考标准。

听障儿童错误信念理解能力研究

目的：探讨听障儿童与健听儿童错误信念理解能力的差异。方法对42名听障儿童和34名健听儿童的意外地点任务和意外内容任务进行测查，采用SPSS 13.0软件对数据进行统计分析。结果听障儿童意外地点任务F（1,75）=14.414， P=0.000和意外内容任务F（1,75）=28.107，P=0.000的表现均低于健听儿童。结论听障儿童的错误信念理解能力评估及干预工作要引起康复工作者的关注。

声母/b/的音位诱导个案研究

目的：对1名存在音位构音异常的人工耳蜗植入儿童进行音位/b/诱导训练，探讨其训练方法的科学性、有效性。方法结合音位诱导原则，分别采用捏鼻法、设备辅助与镜面起雾法、张嘴法、重读训练等方法进行音位诱导训练。结果患者成功诱导出音位/b/，且能正确说出含有/b/的词语和简单句子。结论在规范评估的基础上，运用科学的诱导方法是保证患儿康复效果的关键。

《中国听力语言康复科学杂志》征稿启事

《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管，中国聋儿康复研究中心主办的国家级学术期刊。2006年，本刊被评为中国科技论文统计源期刊及中国科技核心期刊。本刊宗旨为传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法，使读者及时了解听力语言康复科学领域内的基础理论、临床实践、康复教育及相关学科的新动态与进展。本刊于2003年11月创刊，为双月刊、大16开、每期80页，设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、个案研究、新技术与新进展、经验交流等有特色的栏目。

更正启事

本刊2015年第2期第120页论文的中文标题改为《联合应用DPOAE和声导抗检测84例小月龄婴儿》。特此更正，并对因此造成的不便向读者致以诚挚的歉意。

对遗传性聋基因诊断的认识

耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

从糖尿病听力损失的发生机制看内耳微循环的研究现状

近年来听力损失的发病率有显著增加趋势，其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多，内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱，本文以糖尿病为切入点，对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析，以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

本期测试题

双耳刺激听觉训练

双耳刺激为听障儿童口语康复提供先决条件，通过刺激获得双耳聆听技能更有助于听障儿童语言学习。本文介绍了双耳刺激的类型与形式，并针对听障儿童接受双耳刺激后听觉训练方案及随班就读后的康复指导要点进行了介绍。

第二十七届美国听力学年会报道--驾驭成功探索未来

2015年3月25～28日，第27届美国听力学年会在美国德克萨斯州圣安东尼奥市召开。本届年会的主题为“Steer with Success”：驾驭成功。大会参会人数为5600人，有耳科医生、听力学家、康复专家、听力工程师及听力学教育工作者等，其中包括900余名来自美国各地高校的听力学专业在读学生。近几年美国听力学年会对于在校学生有较大的吸引力，既能观摩学习，又能寻求就业机会，众多听力学企业都在会上招聘人才，表明听力学有着较好的就业前景。

儿童词汇语义发展特点及其对听障儿童康复的启示

词汇是儿童语言的基础。与同龄健听儿童相比，听障儿童由于听力损失，存在词汇量小、词类范围窄、词义理解表浅等问题。本文通过分析健听儿童词汇语义发展的关键指标词汇量、词类和词义三方面的发展规律，通过词汇分级学习逐步增加词汇量、典型原型与相关内容相联系加深语义理解、建立语义网络加快词汇检索和提取三个措施，探讨听障儿童的语言康复策略。

学龄听障儿童人工耳蜗术后康复效果分析

目的：通过对31例7～18岁学龄听障儿童进行人工耳蜗术后康复效果分析，了解其术后康复发展趋势，为探讨学龄听障儿童康复评估和康复指导方案提供参考。方法采用听觉能力、语言能力和语言功能评估标准及方法，以及听觉行为分级标准（categories of auditory performance，CAP）、言语可懂度分级标准(speech intelligibility rating,SIR)分别在患者术后开机、康复第1学期末（术后半年）和第2学期末（术后1年）3个阶段进行跟踪评估，应用统计软件SPSS 16.0对数据进行统计分析。结果3个阶段的听觉能力和语言能力差异均极显著（P<0.01），语言功能差异不显著（P>0.05）；听觉能力在开机和第1学期、第2学期的比较均有极显著差异（P<0.01），但第1学期和第2学期的比较差异无显著意义（P>0.05）；语言能力各阶段之间的差异均有显著意义（P<0.05）。听觉行为分级各阶段之间差异有显著意义（P<0.05）或极显著意义（P<0.01）；言语可懂度在开机和第1学期、第2学期的比较差异有极显著意义（P<0.01），但第1学期和第2学期比较，差异无显著性意义（P>0.05）。结论术后开机半年是学龄听障儿童听觉能力的飞速发展阶段，语言能力和言语可懂度至少需经历1年康复训练才会逐步提高，语言功能需更长时间的康复训练。

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耳蜗螺旋神经节细胞的凋亡与再生研究进展

耳蜗螺旋神经节细胞（spiral ganglion cell，SGC）是听觉信息传入的初级神经元，具有整合和传递毛细胞接收到的声音信息的功能。SGC凋亡过程的激活不可逆，与细胞内基因、蛋白和传导途径相关。衰老、耳毒性药物、噪声、缺氧等损伤因素均可导致螺旋神经节细胞的凋亡，由于哺乳动物耳蜗螺旋神经节细胞缺乏再生能力，导致耳聋发生,抑制其凋亡和促进再生对耳聋的治疗将起到积极作用。本文对螺旋神经节细胞的损伤机制、阻止螺旋神经节细胞的凋亡手段和促进螺旋神经节细胞的再生手段进行了综述。

单纯型语言障碍儿童特征研究

单纯型语言障碍（specific language impairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献回顾

目的：通过对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA 1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS 19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNA A1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNA A1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNA C1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P<0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P>0.05）。另外，线粒体DNA 1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P<0.05）。结论多种因素影响mtDNA A1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNA A1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

不伴前庭导水管扩大内耳发育畸形患者的基因筛查研究

目的： SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率<1%）,分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446)；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp)，及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

全外显子组测序确定TMC1致聋新突变

目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

郑重声明

近来发现，有些网站发布代期刊组稿、帮助作者发表文章的信息，并借此套取审稿费、版面费，误导了许多作者及读者，导致部分作者的文章不能正常投稿及发表。因此，本刊郑重声明，本刊从未委托任何个人或机构代为组稿、征稿，敬请广大作者及读者谨防上当受骗。

3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析

目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C，IVS7-2A>G/c.1327G>C，IVS7-2A>G/c.1667A>G，均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A，c.1327G>C/c.2343+69C>A，c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论 SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究

目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A>G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’s exact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

双基因突变致聋病例分析

目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12S rRNA A1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

新生儿聋病基因筛查及咨询的临床意义

目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25％（112例）；明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例，同时携带不同基因突变个体21例；以可随访新生儿998例为进一步研究对象，建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间；基因筛查可用于指导遗传咨询，通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点，可避免、预防和减少耳聋的发生，并有效指导家族成员婚育。

《中国听力语言康复科学杂志》征订启事

《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管，中国聋儿康复研究中心主办的国家级专业学术期刊。国内统一刊号CN11-5138/R，国际刊号ISSN1672-4933。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨，设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、综述、新技术与新进展、个案研究、专栏等有特色的栏目，为行业内提供全面的科技动态，为听力语言康复事业搭建良好的学术平台，以促进国内外听力语言康复科学领域的科研成果交流，推动我国听力语言康复事业的发展。

不同听力类型耳聋者的病理性耳聋基因突变特征分析

目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%(30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2 c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%，12/43)，2例(4.65%，2/43)为双基因单位点杂合突变，7例(16.28%，7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论 GJB2基因双位点杂合突变是为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。