中国实验诊断学杂志
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis 중국실험진단학
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 1.27
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1007-4287
- 国内刊号： 22-1257/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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维生素D受体基因多态性与小儿佝偻病相关性分析
维生素D受体(Vitmin D receptor,VDR)基因定位于12q13,被认为是骨代谢遗传基础的侯选基因之一.1994年Morrison等首次报告,VDR基因对应内切酶Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ的限制性内切酶片段长度多态性,与不同的骨密度水平有关[1],此后大量的研究认为VDR基因型与1,25(OH)2D3及钙代谢关系甚为密切[2].小儿佝偻病是1,25(OH)2D3缺乏所致的钙、磷代谢障碍和骨骼异常.是严重危害我国儿童健康的常见病.我们对小儿佝偻病VDR基因多态性进行研究,以了解其与小儿佝偻病的相关性.1对象和方法1.1对象观察组为114例中、重度激期佝偻病患儿,男59例,女55例,年龄1～48月,平均年龄(24.4±6.6)月.诊断标准参照诸福棠第6版<实用儿科学>有关章节进行.对照组为100例来院体检的健康儿童,男28例,女22例,年龄6～24月,平均年龄(36.6±3.2)月.排除有肝肾疾病及遗传性骨疾病,体格检查未见异常.观察组与对照组均为无血缘关系的汉族儿童.
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Fg β-148 C/T基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆Fg水平的影响
目的分析纤维蛋白原(Fg)β-148 C/T基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Fg水平的影响.方法用PCR-RFLP的方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平.结果病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P＜0.01),两组的T1a基因频率分布差异无显著性(P＞0.05).男女两性的血浆Fg水平比较差异无显著性(P＞0.05);两性中T-148基因携带者血浆Fg水平均比CC基因型者明显升高((P＜0.05).在T-14携带者中,血浆Fg水平随年龄增长而升高(P＜0.05);吸烟组Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P＜0.05).结论Fgβ-148 C/T基因多态性与血浆Fg水平相关,T-1a基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Fg水平升高.提示Fgβ-148 C/T基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一.
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子宫交界性平滑肌肿瘤增殖细胞核抗原表达的研究
目的探讨子宫交界性平滑肌肿瘤(BLM)细胞的增殖活性.方法应用抗PCNA单克隆抗体,采用S-P免疫组化方法对63例子宫交界性平滑肌瘤和20例普通子宫平滑肌瘤(UL)及10例子宫平滑肌肉瘤(LMS)进行研究.结果96.8%的子宫平滑肌肿瘤(usMT)PCNA阳性,但PCNA随恶性度增高强阳性率增加.结论在usMT中,PCNA的强阳性率随病理程度加重有增加趋势.提示PCNA强阳性有助于BLM及LMS的诊断.
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血友病A的产前诊断
目的建立简便、快速的血友病A产前诊断体系.方法用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的Bcl I位点,内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者.结论血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断;若内含子22倒位的检测结果阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出终的诊断.
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原发性高血压的血栓前状态研究
近年来的临床研究发现,原发性高血压病引起的血栓栓塞发病率有上升趋势,而高血压病存在潜在的高凝状态并没有得到公认[1].本文通过88例高血压病患者(其中58例并发腔隙性梗死)的血浆抗凝和纤溶系统某些蛋白活性的测定,对高血压病的血栓前状态诊断作一初步研究,为临床高血压的综合治疗提供依据.1对象和方法1.1对象随机选择1999年度住本院心血管内科的原发性高血压患者88例.其中58例经核磁共振检查明确为原发性高血压合并腔隙性梗死.58例腔梗与30例无腔梗患者的平均血压和血脂没有明显差异,同时采集59例20～60岁健康人的血浆(男30,女29例)测定上述指标作为对照,详见表1.
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胃溃疡并出血患者血清胃泌素水平变化和临床意义
H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂相继应用于临床以来,溃疡病进行手术治疗者明显减少,而溃疡性上消化道出血率并没有明显减少,因此,溃疡所致的上消化道出血仍存在着很多有待解决的问题.血清胃泌素在上消化道溃疡的发生和发展过程中有一定的作用,但对溃疡性出血影响的有关研究甚少.我们从1996年10月～1999年6月共观察170例胃溃疡并出血患者血清胃泌素水平变化,以探讨两者的关系和临床意义.1材料与方法1.1研究对象170例胃溃疡并出血(GUH)患者,其中男性94例,女性76例,年龄为16～82(46.83+18.50)岁,均为轻中度出血.胃溃疡患者74例,其中男性40例,女性34例,年龄为16～77(44.27+15.40)岁.两组患者均经纤维或电子胃镜检查而确诊.选用非消化道疾病、贫血、缺氧和肿瘤患者93例为对照组,其中男性53例,女性40例,年龄为17～75岁(46.20+18.13)岁.这3组患者的性别构成比及年龄的差别均无统计学意义.
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急性白血病患者蛋白C系统检测的临床意义
目的探讨急性白血病(AL)患者蛋白C(PC)系统的改变及其与分型、出血情况和预后的关系.方法运用ELISA或发色底物法对93例AL患者血浆PC活性和抗原(PC∶A和PC∶Ag)、血栓调节蛋白(TM)及蛋白S(PS)水平进行了检测.结果治疗前血浆TM水平显著升高,PC∶Ag水平低于正常,PC∶A和PS水平与正常对照组无显著差异;缓解后除PC∶A和急性淋巴细胞白血病患者PC∶Ag增高外余均恢复至正常范围内.上述指标与出血程度无关.全反式维甲酸治疗组PC∶A和TM有所升高,在三氧化二砷治疗组未发现上述现象.治疗前后TM升高,治疗前PS降低者预后较差,其中治疗前PS和治疗后TM是决定患者无复发生存时间独立的预后因素,治疗后TM是决定患者总生存时间独立的预后因素.结论AL发病过程中存在PC系统的激活,并随病情的好转而基本改善.PC系统并非是决定出血程度的关键因素,但TM升高及PS消耗与患者的预后密切相关.
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临床分离的革兰阴性杆菌的耐药性研究
β-内酰胺酶是细菌常产生的、能水解β-内酰胺类抗生素的一种酶,是革兰阴性杆菌对β-内酰胺类药物产生耐药的主要机理.β-内酰胺类抗生素是临床治疗感染性疾病中应用多的一类药物,近年来,随着头孢3代抗生素等在临床广泛应用,出现了产超广谱β-内酰胺酶的细菌,这其中大多数为肺炎克雷伯菌和大肠埃希氏菌[1-4],而且目前在临床分离的比率有逐年上升趋势.我们应用纸片扩散法检测革兰阴性杆菌对常见抗生素的敏感性,应用双纸片协同试验筛选产超广谱β-内酰胺酶的细菌,确证实验采用头孢他啶联合克拉维酸纸片扩散法,来研究临床分离的革兰阴性杆菌的耐药性及产超广谱β-内酰胺酶的比率,并分析常见革兰阴性杆菌的耐药趋势,为临床合理应用抗生素提供科学的依据.
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彩色多普勒超声对原发性高血压患者视网膜中央动脉血流动力学的检测
目的了解高血压患者视网膜中央动脉血流动力学变化,为临床高血压病分期提供辅助诊断指标.方法采用美国ATL公司HDI3000彩色多普勒超声仪测量68例原发性高血压患者视网膜中央动脉的收缩期峰值血流速度、舒张末期血流速度、阻力指数.结果随病程的进展,原发性高血压视网膜中央动脉阻力指数增高,血流速度降低,以舒张期末期流速改变明显.结论视网膜中央动脉数量化参数,对于高血压眼底病变的检测,较以传统的血管形态描述为主的检查方法,更为客观主直接.
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高碘对体外培养的人甲状腺滤泡上皮细胞IL-1 α、IL-6分泌的影响及意义
目的探讨高碘环境下体外培养的甲状腺滤泡上皮细胞分泌IL-1 α、IL-6的变化,以及与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的关系.方法应用原代细胞培养技术,术中取甲状腺腺瘤旁组织进行培养,然后加入不同浓度的碘继续培养48h,用双抗体夹心ELISA法测定上清液中IL-1 α、IL-6的含量.结果当碘浓度为0.15 μ g/ml,0.75 μ g/ml时,IL-1α的分泌量增加(与对照组相比P＜0.01),当碘浓度为0.75 μ g/ml、3.75 μ g/ml时,IL-6的分泌量增加(与对照组相比P＜0.01).结论高碘可刺激甲状腺细胞分泌更多的IL-1 α、IL-6.高碘在AITD发病过程中起重要作用.IL-1 α、IL-6可做为碘损伤甲状腺细胞的诊断指标.
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血小板输注无效患者血小板抗体的检测
长期依靠血小板支持治疗的患者,常发生血小板输注无效(Platelet Transfusion Refractories,PTR).其免疫性因素主要为HLA抗体、HPA抗体等[1～3].Doughty等[4]报道,44%的恶性血液病患者血小板输注无效,其中88%是与非免疫性原因有关,单独非免疫性原因占67%,另21%与免疫性原因共同存在.血小板抗体存在于25%的PTR患者中.国内对PTR患者血小板抗体的筛选和鉴定,仍缺乏足够的研究.笔者采用美国GTI-MACE1试剂盒,通过ELISA方法对PTR患者血清中的血小板抗体进行鉴别,现报道如下.1材料与方法1.1器材血小板抗体检测试剂盒(美国GTI公司),离心机(德国HERMLE),洗板机(IMMUCOR公司).1.2检测对象100例,年龄9～72岁,其中男47例,女53例.皆为多次输血或(和)输注血小板并发生血小板输注无效者.
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前列腺特异性抗原检测的临床应用
前列腺特异性抗原(PSA)是由前列腺上皮细胞产生和分泌的一种分子量为3300～3400kD的丝氨酸蛋白酶,具有良好的组织特异性,目前被认为是检测前列腺病变及鉴别前列腺癌(PCa)与前列腺增生(BPH)的重要指标.我们采用磁性微粒分离的免疫酶联测定法(IEMA)检测血清PSA水平,报告如下.1材料1.1标本取自门诊及住院患者,BPH组10例,PCa组10例,BPH及PCa患者均经影像学及病理学证实.正常对照组10例,均为门诊健康体检者.
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粘附分子P选择素在肾病综合征患者中表达水平的变化及临床意义
有关外周血和肾组织中P选择素CD62p临床研究报告尚少[1,2].我们用免疫荧光标记单克隆抗体、免疫组化染色技术,检测了36例肾病综合征(NS)患者肾活检组织中CD62p的分布并对其外周血中表达水平以流式细胞仪分析,并就其临床意义进行探讨.1对象和方法1.1 NS组36例,为1998年1月～2000年4月我院住院患者,男21例,女15例,年龄18～65岁,平均44.5岁,临床诊断均符合NS诊断标准,并排除继发性因素,其中合并高血压者12例,尿蛋白定量3.6～28.2g/24h,平均5.8g/24h,血清白蛋白含量14.6～28.2g/24h,平均26.2g/24h,36例均行肾活检,肾活检组织作常规光镜(HE、PAS、Masson、PASM染色)、免疫酶标(兔抗人IgG、IgA、IgM、C3、HBsAg等LSAB法检测,DAKO产品)和透射电镜检查.病理类型(WH0 1982年分型标准)系膜增生性肾炎(MsPGN)17例、膜型肾病(MN)8例、膜增性肾炎(MPGN)7例、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)4例.病程0.5～30个月,36例患者均行激素、环磷酰胺、雷公藤多甙、肝素及潘生丁、复方丹参等治疗.
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光活化的金丝桃素诱导胶质瘤细胞调亡的实验研究
目的探讨光活化的金丝桃素对体外培养胶质瘤细胞凋亡的诱导作用.方法体外培养的Wistar大鼠C6胶质瘤细胞株,加入金丝桃素后进行光诱导作用,然后应用MTT法、3H-TdR掺入实验、DNA片断化分析等方法,测试金丝桃素对C6细胞的细胞毒作用及诱导细胞凋亡作用.结果金丝桃素在低剂量2 ugml时,75W钨灯光照10min,即可对C6细胞株具有细胞毒作用;抽提其DNA做琼脂糖凝胶电泳可显示凋亡特有的DNA"阶梯".结论金丝桃素在光诱导下具有抗胶质瘤作用.
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胸水间皮细胞计数在鉴别结核性和恶性胸腔积液中的价值
目的探讨胸腔积液中间皮细胞计数对鉴别结核性和恶性胸腔积液的临床价值.方法对72例胸腔积液住院患者进行间皮细胞计数,其中确诊结核性胸腔积液47例,确诊恶性胸腔积液25例.常规胸腔穿刺,取胸液100ml,1500rpm离心5min,吸去上清液,采取底部沉淀物1～2滴滴在载物玻片上,采用推片法推成薄厚适当的涂片,湿固定,瑞氏染色15～20min,用血细胞计数器计数200个细胞,计算出间皮细胞所占比例.对结果进行统计学评价.结果47例结核性胸腔积液中6例间皮细胞消失,36例间皮细胞小于0.05,5例大于0.05;25例恶性胸腔积液中16例间皮细胞占0.15～0.54,9例间皮细胞为大量.二者间皮细胞含量经t检验,P＜0.05.结论通过对72例胸腔积液间皮细胞计数测定,结核性胸腔积液间皮细胞明显减少(＜0.05)或消失.恶性胸腔积液中间皮细胞大于0.15.二者之间存在显著性差异,对鉴别结核性和恶性胸腔积液有重要意义,值得推广.
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遗传性疾病基因诊断技术及进展
人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.1遗传性疾病中常见的分子缺陷遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.
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肺海绵状血管瘤1例
患者,女,48岁,农民.因查体发现右肺上叶肿物入院.X线胸片示右肺上叶尖段一3.5cm×3.5cm大小圆形肿物,无明显分叶及毛刺,边界清,纵隔影不宽,肺门无肿大淋巴结.胸部CT示右肺上叶尖段一3.5cm×3.5cm大小类圆形肿物,质地均匀,边界清,CT值约30～55Hu,强化较差,肺门及纵隔未见肿大淋巴结.患者无其他不适,查体无异常.2000年1月27日在全麻下经右胸行手术治疗.术中见肿瘤位于右肺上叶尖段肺实质内,表面肺组织无"凹脐"样变,肿瘤质地柔软,边界尚清,支气管旁、肺门、纵隔未见肿大淋巴结.解剖肿瘤表面肺组织,因易出血,考虑血管瘤可能性大,遂行右肺上叶切除术,术中快速病理报告:肺海绵状血管瘤,术后9d痊愈出院.
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粘质沙雷氏菌L型引起血精1例
患者,男,43岁.不明原因发热5d,曾用氨苄青霉素、先锋霉素治疗无效.第6d出现血精而入院.T39.2℃,WBC 12.2×109/L,N0.88、L0.12.精液经2次培养,均培出养粘质沙雷氏菌L型.经药敏提示,选用敏感抗生素治疗10d痊愈出院.细菌学检查:取精液分别接种于葡萄糖肉汤及高渗肉汤管内,置35℃、6%CO2培养,72h后,前者无细菌生长,后者呈混浊生长,管壁有颗粒状物,将其转移接种于L型平板后,长出油煎蛋样灰白色菌落.涂片镜下观察为革兰染色阴性的多形性菌,细胞壁染色显示,部分细胞壁缺损.在普通平板上传代返祖,恢复细菌型进行生化鉴定.
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小儿颅内巨大皮样囊肿伴发癫痫1例
1临床资料患者,男,7岁,因头痛2d,四肢抽搐不省人事2h入院.查体:神志清、精神淡漠,头颅无畸形,双侧瞳孔大等圆,直径约3mm,对光反应灵敏,其他颅神经检查无明显异常,眼底检查双侧视乳头水肿,四肢肌力、肌张力正常,生理反射正常,病理反射未引出.颅脑CT平扫右侧鞍前类圆形低密度灶,大小约7cm×8cm,其内密度不均匀,CT值为17.8～33.7Hu,中线结构左移,增强后病灶呈均匀环形强化,拟诊为Ⅰ级星形细胞瘤,在全麻下右额部骨瓣开颅.术中见病灶呈囊性,囊壁为肌肉颜色,几乎占据整个右侧额叶,并与正常脑组织粘连,棉片保护正常脑组织后,穿刺抽出混浊囊内液约100ml,在显微镜下完整切除病灶,部分囊壁侵及前颅底及大脑镰,予以电灼.生理盐水反复冲洗.切开囊壁见有毛发及皮脂腺组织,病理报告为皮样囊肿,囊内液涂片镜下见大量中性分叶细胞.术后9d痊愈出院.2讨论皮样囊肿起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞,在胚胎发育3～5周当神经管脱离外胚层而闭合时,这些细胞残留包埋在颅内,在胚胎早期能形成头发及腺体.本病临床很少见,好发于儿童.此患儿平时无任何症状,以癫痫为首发症状可能与囊肿继发感染有关,手术中首先抽出囊液并应用显微镜可以减轻对脑组织、血管等损伤,切除后反复盐水冲洗避免了术后颅内感染的发生.若术前行MRI检查会更有助于诊断.
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B型超声诊断巨大胰尾癌1例
患者男性,66岁.左上腹部摸到包块来医院就诊,当即提请腹部包块处B超检查.所用超声仪器为日本东芝SAL-350,探头频率3.5MHz.患者平卧位,左中上腹扫查可见胰尾处12.6cm×8.5cm略低不均匀回声区,边界不清,不规整.探头按压包块患者无明显的疼痛感.B超诊断:左上腹实质性占位病变,胰尾癌可能性大.后经查CT,也诊断为胰尾癌.经手术证实胰尾癌.讨论原发性胰腺癌是腹部较多见的恶性肿瘤,肿块多位于胰头部,发生于胰尾较少见.但近年来发病率有明显增高的趋势,其病因未明.有人提出与吸烟及食物中含亚硝胺可能与发病有关.本病多发生于40岁以上的人群,男性多于女性.胰腺癌可发生于胰腺的任何部位,在胰腺头部占半数以上.在胰尾和胰体部约占1/4.胰尾部肿块,发病早期为无症状,肿块小且深藏于胰腺实质内,手术时肉眼常不易看到.一旦出现症状,病程已属晚期.若左上腹部出现肿块应多考虑胰尾癌.由于胰腺位于腹膜后,腹部肠管气体又较多,故对直径1.0cm以下的肿块,易误漏诊,检查时应与CT相配合.
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3例胸膜间皮瘤误诊分析
胸膜间皮瘤是一种原发性胸膜肿瘤,分局限和弥漫型.良性呈局限型.恶性变呈弥漫型,偶为局限型.40岁后多见.男性2倍于女性,右侧多于左侧[1],早期症状不典型,易误诊.我院1990-1994年间其收治了3例,均有误诊.1病例摘要例1,男,45岁,反复上腹痛10余年,胸痛半月入院,以右胸为主.有胃溃疡史.入院诊断:胃溃疡、肺炎、肺癌.查右下肺呼吸音减弱,血沉70mm/h,WBC 8.3×109/L,N 0.70,L0.30.胸片:右中叶肺炎伴胸膜炎,少量积液.治疗后症状无缓解.CT检查:右下胸膜间皮瘤.例2,女,50岁,发热、消瘦、咳嗽1月伴右上腹痛.有慢性胆囊炎史.以慢性胆囊炎、肺结核、肺癌收入院.查:消瘦病容,双下肺湿鸣,右上腹轻压痛.胸片示:双下肺炎变伴左下少量积液,血沉120mm/h,WBC 18.9×109/L,N 0.96,L0.04.经抗感染,抗痨后无好转.肿瘤相关抗原,铁蛋白450ng/ml(正常5～130ng/ml),β 2-MG4.1 μ g(正常1.44～3.55 μ g/ml),复查胸片:右下胸膜间皮瘤(恶性).
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反复咳喘、贫血1例误诊分析
1病例资料患儿董某,女,4.5岁,因反复咳嗽、气喘3a余,咳喘加重伴面黄3d,于1996年12月5日第12次入院.查体:T 39℃,P 120min-1,R 41min-1.营养发育欠佳,神清,精神萎糜,呼吸急促,重度贫血貌;皮肤及粘膜无皮疹,无出血点及紫绀.气管居中,胸廓正常,两肺呼吸音粗糙,两肺底部可闻及散在中小水泡音;腹稍胀,肝右肋下约2cm,质软.脊柱四肢正常,无杵状指(趾).NS(-).实验室检查:血Hb45g/L,RBC2.06×1012/L,WBC 12×109/L.胸部正位X光片示两肺纹理增强、紊乱,两肺野可见散在点片状模糊阴影.入院诊断:①支气管肺炎;②营养不良性贫血.2诊治经过患儿于1993年8月23日因发热、咳嗽、气喘12d,经门诊予以抗生素及对症治疗无效,拟诊为:"支气管肺炎".第1次住院,经予以青霉素、氟美松等治疗5d体温正常,咳喘减轻,两肺呼吸音正常,胸部正位X片示两肺纹理增强;血WBC 8×109/L,Hb80g/L.
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股骨颈转移癌1例误诊分析
1病例摘要患者,女,64岁,因"滑摔倒致左髋部疼痛,功能障碍1h",于1999年9月8日急诊入院,无胸痛、咳嗽病史.入院前可以从事一般的家务劳动.入院查体,全身情况良好,营养状态正常.左下肢外旋40°,短缩2cm,左髋部压痛阳性,心肺未闻及异常.骨盆拍片示左侧股骨颈骨折,并见骨质疏松.行左胫骨结节骨牵引9d后,于1999年9月17日行人工股骨头置换术.术中见患者股骨颈部无特殊病理变化,骨折缘锐利,使用骨水泥,置入双极人工股骨头,手术操作顺利.术后使用抗生素预防感染.5d后可在他人帮助下行走,但左下肢疼痛明显,给予对症治疗.1999年10月14日,拍片示人工头臼关系正常,股骨上段失钙,患者左下肢肿胀及疼痛逐渐加重,给予加强抗感染、镇痛及消肿药物治疗无效.1999年10月27日复片,左股骨中上段已完全被破坏,呈溶骨样改变.胸片示左肺中叶见一团块状密度增高影.左股部取病检,结果为腺细胞癌.行全身核素骨扫描:提示全身广泛性骨转移癌.1999年11月20日患者死亡.
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支气管结核的X线诊断及误诊分析
支气管结核是指发生于支气管粘膜或粘膜下层的结核病,其临床及X线表现不具特征性,痰检阳性率低,易误诊,为提高对其X线征象的认识,收集我院20年来经纤支镜,查痰菌或(和)手术病理证实的15例进行分析.1材料和方法本组男6例,女9例,年龄20～68岁,平均38.3岁.40岁以下10例,占66.7%.病程3月～1年.临床症状有刺激性咳嗽13例,喘鸣8例,痰血7例,胸痛3例,发热5例,盗汗4例,消瘦8例.全部病例均摄有正侧位胸片、支气管额面倾斜及侧位双倾斜体层片.3例加作胸部CT.证实诊断方法:手术及病理证实2例,颈部淋巴结活检1例,纤支镜下活检、刷检8例.痰菌检查15例分别查3～6次不等,阳性4例,占26.7%.全部病例均经抗痨治疗痊愈.
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单纯收缩期高血压的几个新问题
NM Kaplan;:Circulation 1 02:1 079:200.9高血压领域中新的热点是关于一个老的问题--老年人的单纯收缩期高血压(ISH).ISH是＞65岁老人常见的一种高血压,因为这一年龄的人群迅速增加,ISH将很快成为常见的一种高血压.近几年来,概念在改变.从以前重视舒张压到目前了解到老人心血管危险的决定因子是收缩压、以及至更宽的范围,较高的收缩压和较低的舒张压(即脉压增宽).这并不意外,因为脉压增宽反映了主动脉和大容量血管的动脉粥样硬化性僵度增高,使收缩期血液流入升高压力、舒张期排空降低压力的储备小于顺应性正常的有弹性的血管,回旋余地小于后者.此外,脉波经过僵硬度大的血管较快,所以从通常外周返回的压力波反映于收缩中期而不在舒张期,增大已升高的收缩压,除去舒张压的一个主要的支撑.所以老人脉压增宽如此之常见,反映了收缩压升高同时舒张压降低.
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基因组研究:现代医学的福音
人类基因组计划(Human Genome Project,,HGP)自1990年正式启动以来,经过包括美国、英国、日本、德国、法国、中国科学家在内的全球科学共同体的努力,已于2000年6月26日宣布获得了人类基因组序列的工作草图,预计在2001年获得完成序列图.这是人类自实现登月以来的又一伟大科学工程.届时,人类将破译自身这部有30亿个碱基对、包含约5～8万个基因的DNA序列的"天书",而读懂这部"天书"即功能基因组学的研究将是今后几代科学家不懈奋斗的目标.可以预见,有关基因与疾病相互关系的研究,将由于基因组结构和功能的阐明而大大加快,无论对于疾病机理的认识,疾病的诊断、预防和治疗,还是对于新药的设计、筛选,都将产生深刻的影响;而与之相关的伦理、道德、法律方面的讨论,对于保证基因组研究的科学成果造福于人类,将产生重大的作用.总之,基因组研究为现代医学带来了福音.
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少尿 水肿 蛋白尿 肌无力 皮疹
1病历摘要患者,女性,41岁,农民.因浮肿,少尿20d余,加重伴四肢肌无力1d,于1999年1月14日入院.患者于20d前无明显诱因出现颜面及下肢浮肿,伴乏力,尿量减少(300～400ml/d).当时在外院化验尿蛋白(+++),颗粒管型(0～2/低)血Cr200 μ mol/L,BUN 11.1mmol/L.诊断为"肾小球肾炎".给予"酚绥拉明、速尿、甘露醇"等治疗,上述症状无改善,并于入院前1d出现四肢肌力减退,上肢不能端饭碗,下肢行走困难,纳食减少,饮水呛咳.遂转来我院.既往无类似发病,无骨关节痛,脱发及光过敏等病史.家族史无特殊.体检:T 37.3℃,P 120min-1,R 22min-1,BP 16/10kPa.发音正常,平卧被动体位,抬头困难,语言欠清晰,神志清楚,查体欠合作.浅表淋巴结无肿大.颜面水肿,双侧眼眶可见淡紫色血管影,双手近端指间关节伸侧皮肤粗糙,可见角化鳞屑.巩膜无黄染,双肺正常.心界不大,心律齐,无杂音.腹平软,无压痛,肝、脾、肾未触及,移浊(-),双肾区无叩痛.脊柱各棘突无压痛,各关节无红肿,无压痛.双下肢Ⅱ°凹陷性水肿.
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基因和人类基因组计划
基因(gene)是在生物进化中形成的含特定生物遗传信息的DNA分子片段和占一定位置的遗传单位,着力弄清基因何时何地具有活性,以及识别和确定基因所编码的蛋白质的特性是当前基因研究的方向.单基因虽只控制一种多肽的合成,因是构成许多蛋白质的亚基,故能影响不同部位、不同组织和不同器官的功能,即基因多效性.所以单基因病也可有很复杂的临床表现.基因的异质性是指几个不同基因,可分别作用于同一器官,产生相同的效应.基因由结构基因和调控基因所组成,能转录为mRNA,进一步翻译为多肽链.构成各种结构蛋白、酶和激素等的基因是结构基因.另外还有不能转录或只能转录而不翻译的核酸序列为调控基因,如各种重复序列、卫星、rRNA、tRNA等.在DNA链上,从蛋白质合成起始的密码子到终止密码子为止的连续序列称为开放阅读框架(open reading frame,ORP).在高等生物(原核生物未发现)基因信息常是裂解为许多DNA序列片段,称为外显子(exron),其中被不传递信息的片段所分割,称为内含子(intron ) .
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