中国实用内科杂志
Chinese Journal of Practical Internal Medicine 중국실용내과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位： 中国医师协会;中国实用医学杂志社
- 影响因子： 1.61
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1005-2194
- 国内刊号： 21-1330/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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早期使用β受体阻滞剂治疗肺部感染全身炎症反应综合征预后分析
目的 观察早期使用β受体阻滞剂对全身炎症反应综合征(SIRS)患者预后的影响.方法 选择2011年1-12月北京大学人民医院重症监护病房收治的患者72例,根据患者的临床表现判断其有无SIRS,并根据治疗方案将患者分为治疗组41例,对照组31例.治疗组在入院后48 h内使用β受体阻滞剂,而对照组不使用β受体阻滞剂,观察两组患者在入院时和入院第3、7天APACHEⅡ评分、尿量和病死率等结果.结果 两组患者在入院时和入院第3天APACHEⅡ评分差异无统计学意义(P值分别为0.945和0.124),在第7天时,治疗组的评分显著低于对照组(P=0.001).两组入院时和入院第3天尿量/入量比值差异无统计学意义(P值分别为0.086和0.067),入院第7天治疗组尿量/入量比值显著高于对照组(P =0.006).住院期间治疗组病死率明显低于对照组(P =0.001).结论 SIRS患者早期给予β受体阻滞剂可在入院第7天明显降低APACHEⅡ评分,改善患者症状,改善患者预后,降低病死率;而且在维持正常血压的前提下,不影响重要器官的灌注.
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法布里病83例临床病理特点分析
目的 了解法布里病(Fabry病)的临床病理特点.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料.结果 83例患者中,男59例,女24例;平均年龄(33.1±12.9)岁,其中男(30.1±10.7)岁,女(40.6±14.9)岁.出现首发症状年龄为(18.1±14.5)岁,男性(16.1±13.6岁)早于女性(23.1±15.7岁),出现症状至诊断间隔时间分别为1 ～50年不等,平均(14.8±10.4)年.肢端疼痛为常见的首发症状,其次为少汗、肾脏损害,经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状,迟发型首发症状多样.常见临床症状为眼科病变,达79.5％,此后依次为肾脏损害74.7％、肢端疼痛67.5％、心脏损害56.3％、少汗51.8％、脑血管异常44.1％、听力下降40.6％,皮肤血管角质瘤36.1％、高血压34.9％、消化道症状22.9％.男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重.40％的肾组织标本可见IgA沉积,易与原发性IgA肾病混淆.结论 Fabry病发病早,临床表现多样,累及全身多个器官,不同性别临床表现存在很大差异,仍存在漏误诊现象.肾脏病理检查具有重要的诊断意义,需保证电镜组织,以减少漏误诊.
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Gitelman综合征47例临床特征分析
目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的临床特征,提高对该疾病的认识和诊治水平.方法 分析上海瑞金医院2012年1月至2013年10月收集到的47例GS患者的临床表现以及血、尿电解质,血pH,肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS),尿蛋白等和糖代谢等检查情况,比较不同性别和病程组患者之间的差异.结果 患者平均发病年龄为24.5岁,31.9％有家族史,血压正常,肢体乏力为常见的首发症状.血钾和血镁浓度分别为2.45 mmol/L和0.57 mmol/L,24h尿钾为73.5 mmol,尿钙/尿肌酐比值为0.09;血管紧张素Ⅱ浓度为201.3 ng/L和醛固酮浓度为557.7 pmol/L.44.7％的患者存在不同程度的糖代谢异常.男性患者的平均收缩压、HCO3-浓度和24 h尿蛋白定量高于女性患者.病程≥5年组中,58.8％患者存在糖代谢异常.结论 GS临床较为常见,患者青少年发病多见,血压正常,低钾、低镁、低尿钙,低氯性代谢性碱中毒,常合并RAAS激活和糖代谢异常.氯离子清除试验和基因检测有助于不典型患者的确诊.
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Alport综合征听力异常与肾损伤及其预后相关性分析
目的 探讨Alport综合征(AS)听力异常与肾损伤及预后的关系.方法 分析2004-2013年杭州市中医院肾内科确诊的21例AS患者的听力异常、病理改变及临床特点并进行随访.根据听力异常情况分为听力异常组和听力正常组,比较基线资料,选取肌酐升高1.5倍或终末期肾脏疾病作为终点事件,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析.结果 基线资料两组差异无统计学意义,听力异常组AS患者电镜下足细胞病变较为显著,肾功能预后差.听力异常组有5例进入终点事件,听力正常组2例进入终点事件(P=0.05).结论 耳部病变是AS的常见症状,听力异常是显著足细胞病变及肾功能预后不良的一个指标.
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遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查
目的 通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点.方法 对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点.结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitel-man综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2％.受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7％.结论 遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段.
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家族性IgA肾病临床特点研究
目的 总结家族性IgA肾病患者临床及预后特点.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1989-2010年间619例肾活检证实的IgAN患者,其中家族性IgA肾病患者78例(占12.6％).收集所有患者肾活检时及随访过程中临床数据,对比家族性IgA肾病及散发性IgA肾病患者临床特征,多元COX回归检测基础临床参数与预后相关性以发现肾脏病进展的独立危险因子.结果 家族性IgA肾病较散发性IgA肾病患者肾活检时高血压发生率低(33.3％对48.8％,P=0.01)、尿蛋白少[ln(UP)-0.18±1.05对0.26±1.07,P=0.001]、血白蛋白高[(36±5.9)g/L对(33.9±8.1)g/L,P=0.006]、危险评分低(-0.38±1.31对0.06±1.32,P=0.006).肾脏病家族史是IgA肾病患者终末期肾病(ESRD)的独立危险因素[HR =0.34(0.14～0.81),P=0.015].结论 家族性IgA肾病患者较散发性IgA肾病患者肾活检时临床严重程度较轻,可能与家族性IgA肾病患者早期诊断有关.提示应重视对家族性IgA肾病患者的早期诊断和筛查.
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胶原Ⅲ肾小球病4例家系分析
目的 探讨胶原Ⅲ肾小球病的临床病理表现、遗传特点及预后特征.方法 回顾性分析2003-2013年上海交通大学医学院附属瑞金医院经过病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病4例患者的临床表现、实验室检查及家系调查结果、病理特征及治疗和随访情况.结果 入选4例患者为青年期起病(22 ～ 36岁),男性2例,女性2例.4例患者分别来自3个家庭,其中2例男性患者为兄弟(家庭1),其父母为近亲婚配;另2例女性患者中,其中1例患者父母也为近亲婚配(家庭2),另1例女性患者家庭中无近亲婚配史(家庭3).所有患者均以水肿、大量蛋白尿为首发症状,3例伴有高血压,血尿不明显,起病时两兄弟均已出现不同程度的肾功能不全,另2例女性患者起病及随访期间肾功能未出现明显受累.2例男性患者合并左心室肥厚.家庭1包括2例患者在内的部分家庭成员血清胶原Ⅲ前肽显著升高,家庭2和3中则以血清透明质酸升高为特点.光镜下肾小球体积均增大,系膜区增宽,肾小球基膜弥漫增厚.家庭3的女性患者免疫荧光皆为阳性,其余3例患者免疫荧光IgA、IgG、IgM、C3、CA、Clq、Fn均阴性.所有患者胶原Ⅲ染色均为阳性.电镜显示肾小球基膜弥漫增厚,肾小球基膜内及系膜区可见大量平行排列成束的胶原纤维沉积(纤维直径60 ～ 100 nm).家庭1中两兄弟疾病进展快,发病3年左右进入ESRD,其中弟弟曾给予激素治疗但效果差,哥哥未经正规治疗,发生ESRD 2年后死亡.1例女性患者(家庭2)予以血管紧张素转换酶抑制剂(ARB)治疗,另1例(家庭3)给予激素联合免疫抑制剂治疗,两者尿蛋白、肾功能均未见明显改善.结论 水肿、大量蛋白尿、高血压及进行性肾功能衰竭是胶原Ⅲ肾小球病的主要临床特征,诊断主要依靠肾组织胶原Ⅲ免疫荧光检测及电镜,遗传方式符合常染色体隐性遗传.激素和(或)免疫抑制剂治疗反应差,预后不佳.
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补体C3沉积对结节性硬化糖尿病肾病预后影响研究
目的 探讨补体C3沉积对结节性硬化糖尿病肾病患者预后的影响.方法 选取2006年1月至2009年12月于郑州大学第一附属医院肾内科住院治疗,经肾穿刺活检证实为结节性硬化糖尿病肾病,并接受血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂(ARB)类药物治疗的89例患者为研究对象,搜集其临床和病理资料,并完成为期2年的随访,终点事件为肾功能受损(eGFR＜ 45 mL/min).依据肾脏补体C3沉积的情况,分为C3阳性组和C3阴性组,分别比较两组患者的临床资料及随访过程中肾功能的变化,并采用Kaplan-Meier方法判断C3沉积对结节性硬化糖尿病患者预后的影响.结果 89例研究对象中,免疫荧光显示补体C3阳性的例数为35例,阳性率为39.32％,C3阳性组患者的24 h尿蛋白定量要高于C3阴性组(4.5±2.0对3.4±1.6,P=0.039),在随访过程中C3阳性组患者血清肌酐均值变化显著高于C3阴性组患者(42.4±9.19对28.4±6.38,P＜0.001),同时,C3阳性组患者eGFR均值的变化也高于C3阴性组患者(11.4±3.8对9.7±3.2,P＜0.05);24个月时两组患者累计生存率差异无统计学意义(Log Rank,P=0.052),进一步延长随访时间至36个月,C3阳性组患者肾功能未达终点的累计生存率显著低于C3阴性组患者(Log Rank,P=0.038).结论 补体C3沉积对结节性硬化糖尿病肾病远期预后存在一定程度的影响.
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家族遗传性局灶节段性肾小球硬化临床及预后特征分析
目的 探讨家族性局灶节段性肾小球硬化临床预后特征.方法 收集2008-2010年上海交通大学医学院附属瑞金医院家族性及散发性局灶节段性肾小球硬化患者临床资料,观察两组患者基线水平以及随访治疗后各指标的变化情况,分析家族遗传性局灶节段性肾小球硬化的临床及预后特征.结果 家族性患者共入组83个家系,共计124例患者,其中男71例,女53例;散发性患者共入组124例,其中男76例,女48例.家族性患者发病时24 h尿蛋白定量显著低于散发性患者(P=0.003),血清白蛋白则显著高于散发患者(P＜0.01),肾病综合征的发生显著低于散发性患者(P =0.029).病理表现上,家族性患者与散发性患者局灶节段性肾小球硬化差异无统计学意义(P=0.141),而球性硬化比例显著高于散发性患者(P =0.0007);小管损伤方面,家族性患者肾小管损伤程度显著高于散发性患者(P =0.0004).随访后23.08％的家族性患者和48.39％的散发性患者24 h尿蛋白达部分缓解(下降超过基线的50％)(P=0.01).生存曲线可见散发性患者较家族性患者预后相对较好.结论 家族性局灶节段性肾小球硬化发病早于散发性患者,临床多表现为高血压及不同程度的蛋白尿,少数患者表现为肾病综合征,发病初期肾功能损伤程度两者差异无统计学意义.家族性患者对治疗反应较差,仅少数患者表现为蛋白尿缓解,较多患者进展至终末期肾病,预后相对差.
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慢性肾功能衰竭遗传背景研究
遗传因素在慢性肾脏病进展和终末期肾病发生中起重要作用.利用不同的遗传研究策略,通过研究终末期肾病、估算肾小球滤过率以及肾脏纤维化等,研究者已经发现多种基因变异与慢性肾功能衰竭的遗传易感性相关.这些结果可能对终末期肾病发生及防治的研究提供新的线索.
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电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值
电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用.对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出,薄基底膜病诊断完全依靠电镜,而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性,因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查.
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糖尿病肾病遗传学研究进展
糖尿病肾病(DN)具有遗传易感性,其发生有家族聚集性和种族差异,是一种复杂的多基因疾病.既往的候选基因研究关注于已知生物学通路的靶基因,而全基因组关联研究(GWAS)技术能够高效、无偏倚地调查全基因组,有望鉴定出新的基因和病理机制.基因表达的表观遗传学调控是DN遗传易感性的一个重要原因,下一代测序技术是研究罕见变异的理想工具.遗传学研究能够提供参与DN的特定通路的信息,有助于阐明DN的病理生理机制,开发早期诊断、预防和治疗的新策略,从而降低DN的发病率和病死率.
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遗传性肾小管疾病诊治思路
临床对遗传性肾小管疾病认识不足,造成大量漏误诊.遗传性肾小管疾病常见的有Gitelman综合征、Bartter 综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管性酸中毒、Dent's病等.遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要有低血钾、肾结石等,长期不治疗会损伤肾功能.因此临床医生要重视遗传性肾小管疾病的诊断,早期干预.
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髓质海绵肾2例报告
髓质海绵肾(MSK)是一种先天性、良性的肾脏发育异常的疾病,主要特征是双肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张.常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染[1].髓质海绵肾是引起肾脏钙化与肾结石的常见疾病,在人群中的发病率为0.5％ ～1.0％,而在反复复发的肾结石患者中发生率可高达12％～ 20％[2].
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Lowe综合征合并局灶性球性硬化性肾小球肾炎1例报告
Lowe综合征(也称眼脑肾综合征)是一种以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征的X连锁遗传性疾病[1].人群发病率为1/50万至1/20万[2].致病基因为染色体Xq25～q26.1区域内的OCRL(oculocerebrorenal syndrome of Lowe)基因[3-4].Lowe综合征在世界范围内均有发病,但目前尚无非洲、南美、亚洲人群的大组病例报道[5],国内也仅7例报道[6-8].本文介绍1例Lowe综合征病例5年随访情况,并进行文献复习.
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Denys-Drash综合征1例报告
Denys-Drash综合征(DDS)是一种较为罕见的先天性疾病,1967年和1970年分别由Denys和Drash等首先报道.该疾病主要以肾病综合征为主要表现,同时伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一.肾脏病理主要表现为弥漫性系膜硬化,患者早期发病,多在2岁以内,并很快进展至终末期肾病(ESRD).分子遗传学研究结果证实,主要由Wilms 瘤抑制基因(WT1)突变所致.现将我院收治的1例患者报道如下.
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遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习
随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区.本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论.
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盐皮质激素受体拮抗剂治疗充血性心力衰竭研究进展
充血性心力衰竭是各种不同病因的严重心脏病的共同结局,近年来对心力衰竭的病理生理改变及发生机制的研究已认识到充血性心力衰竭发生的本质是心室重塑,神经内分泌的过度激活则参与了心室重塑的过程,其病理生理机制植根于肾素-血管紧张素-醛固酮系统和肾上腺素能神经系统的效应激素介导的盐敏感状态.盐皮质激素受体作为该受体家族的一员,通过激素信号的传递和醛固酮靶基因表达的激活,调控多种病理生理反应,有效的治疗可通过干扰这些激素,包括醛固酮受体拮抗剂如螺内酯或依普利酮.本文就盐皮质激素受体的作用及其拮抗剂应用于心力衰竭的研究进展作一综述.
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环磷酰胺联合氟达拉滨方案以及沙利度胺治疗华氏巨球蛋白血症15例疗效分析
Waldenstorm巨球蛋白血症(WM)是一种原因未明的B淋巴浆细胞恶性增生性疾病,以合成及分泌单克隆IgM型球蛋白的淋巴样浆细胞恶性增生为特征,该病多见于老年人,发病率较低[1].目前治疗主要为烷化剂、核苷类似物、利妥昔单抗、硼替佐米及造血干细胞移植等.我院自2009年1月至2013年6月应用环磷酰胺以及氟达拉滨(FC)方案联合沙利度胺治疗WM患者15例,取得一定疗效,现报道如下.
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依卡倍特钠治疗消化性溃疡分析
长期以来,抑制胃酸分泌、根除幽门螺杆菌(Hp)感染和黏膜保护是治疗Hp相关性消化性溃疡的主要手段.但是,随着抗生素耐药率的增加,以质子泵抑制剂(PPI)加2种抗生素为基础的三联疗法的Hp根除率逐渐下降,人们意识到选择合适抗生素的同时很有必要加用其他药物,以增加Hp的根除率,提高消化性溃疡(PU)的愈合率和愈合质量[1].本研究通过观察治疗前后临床及内镜改变,探讨依卡倍特钠对雷贝拉唑三联疗法治疗Hp相关性消化性溃疡的疗效和Hp根除率的影响.
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狼疮肾炎遗传学研究现状
狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的疾病表型.大量研究提示,遗传因素参与狼疮肾炎的发病及进展.群体遗传学研究数据提示非裔、亚裔人群比欧裔人群发病风险高.而新近基于全基因组关联分析的研究更提示多个基因的遗传变异参与狼疮肾炎的发病,这为进一步探讨发病机制提供了重要的线索.该文简要介绍狼疮肾炎的遗传学研究现状,包括目前研究的成果及不足,以期为未来深化发病机制研究、促进个体化诊治提供依据.
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重视遗传性肾脏疾病的筛查与诊治
遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分.研究发现,遗传性肾脏疾病并不少见,且预后较差,易进展至终末期肾脏病.遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起,同时需要加强对患者家属的筛查和随访,特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用.明确遗传性肾脏疾病的诊断,对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义.
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肾脏疾病生物样本库信息化管理和应用
信息化管理应用于样本库能够为转化医学和遗传学研究提供扎实的基础,文章探索了信息化管理对提升肾脏疾病生物样本库规模与质量的作用.另外,介绍了样本库的标准化流程:经上海交通大学医学院附属瑞金医院伦理委员会批准,所有患者签署知情同意书.规范采集患者的外周全血及尿液,外周全血进行相应处理后获得血清、血浆和基因组DNA,对标本进行质量控制并从医院信息系统获得该患者详细临床资料后,将标本以及相应信息按照规范化流程入库,建立存录管理流程体系.本研究比较了2012年采用信息化科学管理后与之前的数据,提示信息化管理可以有效促进肾脏疾病样本库规模增长和标本质量提高,加快了生物样本库的建设和应用.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
