舞蹈病-棘状红细胞增多症(附二例报告)

目的 了解舞蹈病-棘状红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)的临床表现及辅助检查特点,以便早期做出诊断.方法 回顾分析2例ChAc患者的诊断过程,总结其临床表现、实验室检查、肌电图、头颅MRI及红细胞形态变化的特点.结果 ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,伴有肌酶增高,肌电图检查结果示失神经电位,MRI检查示脑萎缩,外周血可见棘状红细胞.结论 ChAc是一种罕见的进展型、致命性神经系统运动障碍性疾病,目前治疗以对症支持为主,早期诊断有助于延长患者生命.

颅内脑膜血管瘤一例并文献复习

目的 探讨脑膜血管瘤病(MA)的临床病理特征.方法 分析1 例MA病史及影像学、病理学资料并复习相关文献.结果 MA病理学特点为细胞区脑膜细胞呈结节状、漩涡状或带状增生;血管区以增生小血管及其周围的梭形纤维母细胞样细胞为典型特点.免疫组化结果显示,vimentin及上皮膜抗原(EMA)阳性,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及S-100蛋白阴性.电镜检查结果显示,肿瘤细胞有细胞间桥粒和胞突犬牙交错及胞质内众多微丝等脑膜上皮的特征.结论 MA是一种罕见疾病,分为散发型和2型神经纤维瘤病相关型(NF2).MA病变通常位于大脑额颞叶皮质层并可累及周围脑膜组织.MA在形态学上应与侵袭性脑膜瘤、节细胞神经瘤等相鉴别,病变组织生长方式、免疫组化表型和电镜特点在该肿瘤的诊断和鉴别诊断中具重要作用.

突触囊泡蛋白synaptotagmin Ⅺ的过表达对PC12细胞和聚集小体形成的影响

目的 构建突触囊泡蛋白synaptotagmin Ⅺ(SytⅪ)重组质粒,观察其在PC12细胞中的表达,以及其对细胞和聚集小体形成的影响.方法 运用人胚脑的cDNA文库作为模板,pcDNA3.1myc-His(-)B质粒作为载体,运用基因克隆技术构建重组质粒,限制性内切酶酶切,测序鉴定重组质粒;运用脂质体将重组质粒导入PC12细胞,Annexin V-PI双染色和免疫荧光观察对细胞的影响.结果 测序鉴定质粒构建成功,过表达SytⅪ导致细胞死亡,增加α-synuclein和vimentin阳性聚集小体的形成.结论 成功构建SytⅪ重组表达质粒,过表达造成对PC12细胞的毒性作用,并促进聚集小体的形成.

经鼻给予抗ICAM-1抗体对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用

目的 探讨经鼻腔给予抗细胞间黏附分子-1(ICAM-1)单克隆抗体(单抗)对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用.方法 将30只雄性Wistar大鼠随机分为假手术组、脑缺血再灌注组及脑缺血再灌注+经鼻给予高、中、低剂量抗ICAM-1单抗干预组.采用插线法制作局灶脑缺血再灌注模型.各干预组于缺血1 h经鼻给予抗ICAM-1单抗,再灌24 h后取脑行冠状切片.采用TTC、HE及免疫组化染色法测定脑梗死体积及免疫组化阳性区占总面积比.结果 缺血再灌注组脑标本均可见缺血侧的脑膜充血,脑组织肿胀;单纯脑缺血再灌注组及低、中、高抗ICAM-1单抗干预组脑梗死体积(以像素值表示)分别为57 042±12 483、32 871±4 325、25 932±3 103和15 325±3 356,免疫组化阳性区面积占总面积比分别为(6.64±0.476)%、(5.15±0.987)%、(4.36±0.682)%和(3.42±0.537)%,各组间差异均有统计学意义.结论 (1)脑缺血再灌注可使脑组织ICAM-1表达显著增高;(2)经鼻腔给予抗ICAM-1单抗可有效降低脑组织ICAM-1的表达,缩小脑梗死体积;(3)经鼻腔给予抗ICAM-1单抗的剂量同脑梗死体积呈负相关;(4)脑缺血再灌注时ICAM-1免疫组化阳性区面积比与脑梗死体积呈正相关.

通心络对大脑中动脉栓塞模型大鼠脑缺血后脑组织caspase-3、P53和HSP70的影响

目的 探讨通心络胶囊在缺血脑保护方面的作用机制.方法 采用线栓法制备大鼠大脑中动脉闭塞(MCAO)模型.将SD大鼠随机分为假手术组、MCAO模型组、MK-801组及通心络大、小剂量治疗组.MK-801组按体重0.5 mg/(kg·d)经腹腔注射MK-801,1次/d;通心络大、小剂量治疗组分别按体重1.0、0.5 g/(kg·d)给予通心络原粉灌胃,2次/d.采用流式细胞、Western blot及RT-PCR技术观察通心络对大鼠脑缺血后神经细胞凋亡率和caspase-3、P53、HSP70蛋白及其mRNA表达的影响.结果 通心络和MK-801均可明显降低MCAO模型大鼠缺血后各时间点脑部神经细胞凋亡百分率(P＜0.05,P＜0.01),以通心络大剂量治疗组效果显著;模型组caspase-3、P53蛋白及其mRNA表达较假手术组4明显增高,通心络和MK-801均可使其表达降低,其中通心络大剂量治疗组显著(P＜0.01);与模型组比较,各治疗组HSP70蛋白及其mRNA表达明显增高(P＜0.05,P＜0.01).结论 通心络可降低MCAO模型大鼠神经细胞凋亡百分率而发挥脑保护作用,其机制可能与抑制细胞凋亡相关因子caspase-3、P53表达及促进应激保护性HSP70表达有关.

海人酸致痫大鼠海马IL-1β、TNF-α的表达

目的 立体定向手术建立海人酸(KA)颞叶癫痫大鼠模型,检测海马内IL-1β、TNF-α蛋白及其mRNA的表达.方法 大鼠随机分为空白对照组、生理盐水对照组和模型组.模型组大鼠一侧海马CA3区注射KA (生理盐水组注射生理盐水),观察其行为学特征,HE染色和Nissl染色以及电镜观察其病理学改变,免疫组化法检测大鼠海马内IL-1β、TNF-α蛋白的表达,原位杂交法检测TNF-α mRNA的动态表达.结果 大鼠注射KA后出现湿狗样抖动、头面部肌阵挛、肢体阵挛及全面强直阵挛发作等,病理结果显示海马神经元变性、缺失及胶质细胞增生,模型组IL-1β在致痫后3 、6 h表达水平明显增加并于12 h达高峰,之后逐渐下降,7 d后与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);TNF-α蛋白与mRNA表达时程基本一致,3 h出现,12 h达高峰,而后逐渐下降,7 d后回归至对照组表达水平,15 、30 d又高于对照组(P＜0.05).结论 (1)大鼠一侧海马注射KA是人类颞叶癫痫理想的动物模型;(2)内源性IL-1β、TNF-α参与了癫痫发病机制.

体外星形胶质细胞损伤后炎症模型的建立及应用

目的 建立胶质细胞损伤后体外炎症模型,探讨轻度低温、槲皮素及清蛋白对白细胞黏附及胶质细胞损伤的影响.方法 利用原代培养的成熟星型胶质细胞采用体外划伤方式造成细胞损伤,然后与白细胞共培养建立星形胶质细胞损伤后体外炎症模型.将共培养的细胞放入CO2孵箱中,将温度控制在32 ℃的亚低温状态,探讨轻度低温、槲皮素及清蛋白对白细胞黏附及胶质细胞损伤的影响.结果 白细胞主要黏附于损伤边缘的胶质细胞,并对其有损伤作用.32 ℃亚低温可明显降低白细胞对胶质细胞的黏附和损伤,但无白细胞存在时其作用不明显.槲皮素和清蛋白对白细胞的黏附无显著影响,对胶质细胞无保护作用.结论 低温主要通过降低白细胞黏附达到保护胶质细胞作用,对单纯的细胞机械损伤无明显保护作用,提示胶质细胞损伤后的反应性增生不是介导白细胞黏附的关键因素.

帕金森病的蛋白质组学研究进展

蛋白质组学技术是后基因组时代的重要工具,其广泛应用为探索帕金森病的发病机制、寻找诊断预后指标和药物作用靶点等提供了有价值的线索.

右侧大脑半球语言功能

传统观点认为绝大多数人的语言优势位于左侧大脑半球,但近年研究发现右侧大脑半球亦具有语言功能且受损后可引起字词加工、语法、语句和篇章、语韵、书写、姿势语言的表达等为主要表现的语言功能障碍.该文从右侧大脑半球病变造成的语言功能障碍及其在失语症恢复中的作用等方面进行了综述.

多发性硬化的灰质损害

多年来多发性硬化(MS)一直被认为是以中枢神经系统白质损害为主的自身免疫性疾病,但近年研究已发现许多灰质损害的确切证据.该文就MS灰质损害的研究现状进行综述.

1H 磁共振波谱分析在评价多发性硬化轴索损害中的临床价值

目的 探讨1H磁共振波谱分析(1H magnetic resonance spectroscopy,1H MRS)在评价多发性硬化(multiple sclerosis,MS)轴索损害中的临床价值.方法 对36例MS患者(MS组)和26例健康志愿者(健康对照组)行头颅MRI及1H MRS检查,计算脑部代谢产物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)的水平并比较两组间NAA/Cr和Cho/Cr比值的差异.采用扩展的功能障碍分级法(EDSS)对MS患者进行评分并分析其NAA/Cr、Cho/Cr 比值与EDSS评分间的相关性.结果 MS组NAA/Cr比值(1.44±0.44)显著低于对照组(1.89±0.49)(P＜0.05),MS组Cho/Cr比值(1.92±0.80)显著高于对照组(1.48±0.36)(P＜0.05).MS组NAA/Cr 比值与EDSS评分之间呈负相关(r=-0.503,P＜0.05),Cho/Cr比值与EDSS评分之间无相关性(r=0.14,P＞0.05).结论 MS患者脑部病灶NAA/Cr比值下降可提示MS患者轴索损害的程度.

急性脱髓鞘性脑脊髓病53例回顾分析

目的 分析急性脱髓鞘性脑脊髓病的临床特点,探讨单相急性中枢神经系统(CNS)脱髓鞘性脑脊髓病临床亚组的特点,寻求较为准确可靠的诊断手段.方法 收集近年收治的CNS急性脱髓鞘性疾病53例,对其临床特点、损害部位、实验室检查阳性结果以及影像学MRI的改变进行系统回顾分析.结果 急性脱髓鞘性疾病53例中能做出临床诊断者 46 例,其中部分患者中枢和周围神经均受损害,难以按传统标准作出诊断,需密切随访.结论 急性脱髓鞘性脑脊髓病是一组临床表现多样的免疫介导的炎性疾病,部分病例难以按传统标准做出诊断,有可能为临床孤立综合征(CIS)或其他亚组疾病,故尚需密切随访.MRI和脑诱发电位有重要诊断价值.急性期大剂量甲基强的松龙联合静脉丙种球蛋白治疗可取得一定疗效.

OX40信号及其在神经系统自身免疫性疾病的研究

OX40信号是T细胞活化的协同刺激信号之一,参与T细胞增殖、存活、效应T细胞的分化、记忆性T细胞的扩增等,其在重症肌无力、多发性硬化、实验性自身免疫性脑脊髓炎等神经系统自身免疫性疾病病灶中有异常表达,可能会成为免疫干预疾病的靶向.

多发性硬化的药物治疗(述评)

多发性硬化(MS)的主要病理特征是炎症、脱髓鞘和轴索损害.早期炎性反应阶段开始治疗的疗效较好.治疗时尚应考虑患者生活方式、用药方式、药物作用、不良反应、疗效以及优点,按循证级别和推荐型别考虑选用不同治疗,并与有经验医生讨论后作出决定.不同个体或病情对药物的反应可能不同.

多发性硬化诊断标准的进展

2005年新修订的McDonald诊断标准在多发性硬化(MS)诊断方面强调了MRI检查T2相病变能更早地提示病变在时间上的多发性,在距第1次发病至少30 d后进行MRI扫描所发现的新T2相病变均可用于影像学标准说明病变在时间上的多发性;将脊髓病变整合进影像诊断要求中,对MS鉴别诊断具有极大的实用性.新研究结果显示,在缺乏阳性脑脊液检查结果时仍然可对原发进展型MS(PPMS)做出可靠诊断(至少要有典型头颅MRI改变出现),2005年新修订标准基于此研究结果简化了PPMS诊断标准,并对MRI所见的脑部和脊髓病理变化进行了更为详细的说明.

Marburg型多发性硬化

Marburg型多发性硬化是一种临床少见、发病突然、病程"凶险"、发病机制独特、诊断和治疗困难的神经系统脱髓鞘疾病.该文就Marburg型多发性硬化的发病机制、病理、临床表现及治疗进展进行综述.

视神经脊髓炎的临床进展

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,既往认为是多发性硬化(MS)的一个变异型,但近年来研究表明NMO可能是一种独立的疾病,其临床经过、实验室检查和神经影像学特点及治疗均与MS不同.

促进髓鞘再生:多发性硬化治疗实验研究

多发性硬化(MS)是以中枢神经系统脱髓鞘为主要病变的自身免疫性疾病.促进髓鞘再生是治疗MS的一个重要策略.近年关于促进髓鞘的再生大量实验和临床研究主要集中在免疫球蛋白、细胞因子和细胞移植方面且已取得较大进展,但能否应用于临床尚需进一步评价.

TLR9与实验性自身免疫性脑脊髓炎

Toll样受体9(toll-like receptor 9, TLR9)通过识别细菌和病毒DNA中未甲基化的胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤(CpG DNA)序列激活天然免疫应答和获得性免疫应答,从而促进宿主抵抗感染性疾病.但一定条件下,TLR9活化亦可促发某些自身免疫性疾病如实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE).该文就TLR9的结构、配体、信号转导通路及TLR9在EAE中的作用机制进行综述.

多发性硬化患者血清、脑脊液IL-12、TNF-α、IFN-γ及cICAM-1水平变化

目的 观察多发性硬化(MS)患者血清、脑脊液(CSF)中可溶性细胞间黏附分子(cICAM-1) 、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及干扰素-γ(IFN-γ)的水平,以及经白细胞介素-12(IL-12)刺激后上述因子水平的变化.方法 采用ELISA法检测MS及其他疾病组(OND)患者血清、CSF中TNF-α、IFN-γ及cICAM-1水平并观察IL-12刺激前后TNF-α、IFN-γ及cICAM-1水平变化.结果 MS组CSF及血清中TNF-α水平[(313.8±65.5)pg/mL,(127.9±57.3)pg/mL]较OND组[(21.9±3.3)pg/mL,(30.8±10.1)pg/mL]高,差异有统计学意义(分别为P＜0.01, P＜0.05);MS组CSF及血清中IFN-γ水平[(231.4±57.3)pg/mL,(189.4±69.3)pg/mL]均较OND组[(87.4±21.3)pg/mL,(98.4±23.2)pg/mL]高,差异有统计学意义(分别为P＜0.01, P＜0.05);MS组血清中cICAM-1水平[(105.9±56.2)U/mL]明显高于OND组[(50.9±20.3)U/mL],差异有统计学意义(P＜0.05).经IL-12刺激后MS组上清液中TNF-α[(252.8±69.7)pg/mL]、IFN-γ[(459.8±69.3)pg/mL]及cICAM-1[(207.6±75.4)U/mL]水平较OND组[(132.4±46.3)pg/mL,(221.8±55.6)pg/mL,(87.5±44.2)U/mL]明显增高,差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 TNF-α、IFN-γ及cICAM-1在MS发病机制中起一定作用,IL-12、IFN-γ及cICAM-1间可能存在协同作用.

多发性硬化的诊断与早期治疗

多发性硬化(MS)早期的炎症反应可造成髓鞘和轴索损害,引起复发和功能障碍进展.于MS早期采用免疫调节剂治疗有助于减少复发和延缓疾病进展.McDonald标准有助于其尽早诊断.MS的早期治疗需要个体化,并明确哪些患者可得益于早期治疗.

多发性硬化早期表现为临床孤立综合征79例临床分析

目的 探讨多发性硬化(MS)早期表现为临床孤立综合征(clinically isolated syndrome, CIS)的临床特点.方法 收集96例MS患者发病早期的资料, 回顾性分析其中符合CIS的79例患者的临床特点、相关检查、治疗及扩展的功能障碍状况量表评分.结果 MS患者早期表现为CIS占82.3%, 其中41.1%经MRI检查提示为"多灶性"损害;首次发作后经激素冲击治疗可缓解者占96.1%, 其中视神经炎型疗效较显著.结论 CIS的临床表现多不典型,详细询问病史、体格检查、常规MRI及诱发电位检查有助于早诊断.早期给予激素冲击治疗可达到有效缓解.

医学论文中有关统计学的要求