黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白编码序列第14和16外显子中单核苷酸多态性研究

背景与目的单核苷酸多态性（SNPs）在蛋白编码序列中多以富集成簇的方式分布，并提示其可能有民族区域和人种之间的差异性，然而 SNPs 在黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白（preproEGF）编码序列第14和16外显子中的分布状况迄今尚未见报道，本研究拟对35例黔西南汉族受试者进行研究，旨在分析 SNPs 在 preproEGF 编码序列第14和16外显子中的分布特征。方法设计合成4条引物，分别对35例汉族受试者 preproEGF 编码序列第14和16外显子区段进行 PCR 扩增和产物的 DNA 测序；检索单核苷酸多态性资料库（dbSNP）获取资料并与测序结果进行对比分析。结果35例黔西南汉族受试者中13例（37.1％）在 preproEGF 编码序列的2525 bp 位点出现 SNPs，基因型为 AG 和 GG，频率分别为69.2％和30.8％，其等位基因频率分别为 A 34.6％和 G 65.4％；27例（77.1％）在2576 bp 位点有 SNPs，基因型为 AA 和 AG，频率分别为66.7％和33.3％，等位基因频率分别为 A 83.3％和 G 16.7％。相比之下，北京汉族受试者较黔西南汉族受试者在 preproEGF 编码序列第14外显子内多了1个单核苷酸多态位点，即2619 bp 位点；欧美等其他民族不仅在 preproEGF 编码序列第14外显子内分布有 rs199935855等7个 SNPs，而且在其第16外显子内也分布有 rs149396988等6个 SNPs；黔西南汉族和北京汉族受试者在 preproEGF 编码序列的第16外显子内均未见有 SNPs 分布。结论在黔西南汉族、北京汉族和欧美等民族的 preproEGF 编码序列第14和16外显子中， SNPs 分别具有各民族、各种族的特征性分布，据此可区分不同地域的种族和人群，甚至进行个体识别。也可将这些呈特征性分布的 SNPs 视为遗传标记进而深入研究 SNPs 与疾病发生的关系。

分度流程化保守治疗对中重度膝骨性关节炎关节功能的影响研究

目的：分析分度流程化保守治疗对中重度膝骨性关节炎（KOA）关节功能的影响，并与关节镜治疗效果进行比较。方法选择2010年3月—2013年6月收治的符合标准的中重度 KOA 患者共44例（53膝），采用随机数字表法分为分度流程化治疗组23例（28膝）和关节镜组21例（25膝）。术后对患者进行随访，对比分析两组治疗前后 Lysholm 膝关节功能评分、复发率，检测关节液中白介素（IL）-6和肿瘤坏死因子（TNF）-α水平改变。结果分度流程化治疗组和关节镜组治疗后1、3、6、12个月时 Lysholm 膝关节功能评分均高于治疗前，差异有统计学意义（P ﹤0.01）；但两组治疗后不同时间点 Lysholm 膝关节功能评分比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。两组患者治疗前及治疗后1个月时关节液 IL -6和 TNF -α水平间差异均无统计学意义（P ﹥0.05）；治疗后1个月，两组 IL -6和TNF -α水平均较治疗前降低，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。两组患者治疗后3、6、12个月时膝关节疼痛复发率比较，差异均无统计学意义（P ﹥0.05）。结论分度流程化保守治疗与关节镜治疗中重度 KOA 的效果相当，均能有效缓解 KOA 的临床症状，且较关节镜治疗简单易行，易被患者接受。

血清蛋白及电解质水平与未足月妊娠特发性羊水过少的相关性研究

目的：探讨血清蛋白及电解质 K ﹢、Na ﹢、Cl -水平与未足月妊娠特发性羊水过少的相关性。方法选取2010—2014年于温州医科大学第一附属医院定期产检的未足月妊娠羊水过少及羊水偏少孕妇73例，另选择同期未足月妊娠羊水正常孕妇51例。由 B 超室同一名高年资医师测量羊水指数（AFI），取外周静脉血测定总蛋白、清蛋白及电解质 K ﹢、Na ﹢、Cl -水平。结果3组年龄、孕周及初产妇、高龄产妇比例比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。3组总蛋白、清蛋白、球蛋白水平比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）；其中，羊水偏少组、羊水过少组总蛋白、球蛋白水平低于羊水正常组，羊水过少组清蛋白水平低于羊水正常组（ P ﹤0.05）。3组清蛋白/球蛋白比例（A/G）及 K ﹢、Na ﹢、Cl -水平比较，差异均无统计学意义（P ﹥0.05）。血清总蛋白、清蛋白及球蛋白均分别与 AFI 呈正相关（r ＝0.32、0.27、0.23，P ﹤0.05），A/ G 及 K ﹢、Na ﹢、Cl -与 AFI 均无直线相关性（P ﹥0.05）。结论特发性羊水过少孕妇血清蛋白水平降低，蛋白可能参与了羊水减少的过程，但未发现血清电解质水平与特发性羊水过少的发生有关。

剖宫产分娩与新生儿疾病发生关联的研究

目的：探讨剖宫产分娩与新生儿疾病发生是否存在关联，为预防新生儿疾病的发生和降低剖宫产率提供依据。方法通过病历管理系统，选择2004年1月—2013年12月在温州医科大学附属第一医院产科住院分娩的产妇及其新生儿为研究对象，采用病例对照的研究方法，以患有某种新生儿疾病的新生儿为病例组，不患有该种疾病的新生儿为对照组，比较两组剖宫产率是否存在差异。分析时采用多因素 Logistic 回归分析调整产妇年龄、新生儿性别、剖宫产指征等因素对两者关联的影响。结果59.3％（2035/3432）的产妇分娩方式为剖宫产，54.7％（1876例）的产妇具有剖宫产指征；40.7％（1397例）的产妇为阴道分娩。阴道分娩者和剖宫产者年龄、入院待产时间、是否实施抢救、剖宫产指征、住院时间、分娩总费用、分娩护理费用比较，差异均有统计学意义（P ﹤0.01）；两者新生儿性别比较，差异无统计学意义（P ＝0.05）。Logistic 回归分析结果显示，新生儿肺部疾病〔OR ＝1.48，95％ CI（1.03，2.11），P ＝0.03〕、新生儿窒息〔OR ＝0.37，95％ CI（0.29，0.47），P ﹤0.01〕、低体质量儿〔 OR ＝1.56，95％ CI （1.09，2.23），P ＝0.02〕、早产儿〔OR ＝2.21，95％ CI（1.97，2.61），P ﹤0.01〕和低体质量早产儿〔 OR ＝3.00，95％ CI（1.98，4.56），P ﹤0.01〕与剖宫产分娩存在关联，而新生儿消化系统疾病〔 OR ＝1.64，95％ CI（0.83，3.24），P ＝0.16〕和新生儿败血症〔OR ＝0.69，95％ CI（0.91，3.69），P ＝0.28〕与剖宫产分娩无关。结论剖宫产分娩可能增加新生儿罹患呼吸系统疾病的风险，降低新生儿窒息的发生，而与消化系统疾病发生无关。低体质量儿、早产儿和低体质量早产儿更容易选择剖宫产，增加剖宫产率。

中老年女性甲状腺结节与中心性肥胖的相关性研究

目的：探讨中老年女性甲状腺结节与中心性肥胖的相关性。方法选取2012年1—12月于新疆医科大学第一附属医院健康体检中心进行体检的中老年女性551例为研究对象，根据甲状腺超声检查结果将受试者分为甲状腺结节组（282例）和非甲状腺结节组（269例）。测量受试者身高、体质量、腹围、收缩压、舒张压及空腹血糖（FBG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL - C）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）等生化指标。结果非甲状腺结节组与甲状腺结节组体质量、身高、BMI 及其分级、收缩压、舒张压、高血压发病率、FBG、TC、HDL - C、LDL - C 和血脂异常率比较，差异均无统计学意义（P ﹥0.05）。甲状腺结节组年龄、腹围、中心性肥胖发病率、糖尿病发病率及 TG 水平高于非甲状腺结节组，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。Logistic 回归分析结果显示，年龄〔OR ＝1.04，95％ CI（1.02，1.07），P ＝0.01〕和中心性肥胖〔OR ＝1.76，95％ CI（1.14，2.73），P ＝0.01〕进入回归方程，是中老年女性发生甲状腺结节的影响因素。腹围判断中老年女性发生甲状腺结节的 ROC 曲线下面积为0.559（P ＝0.017），佳分界点为82 cm，灵敏度和特异度分别为69％、58％。结论中心性肥胖是中老年女性发生甲状腺结节的危险因素，采用腹围判断中老年女性甲状腺结节发生的准确性较差。

主客观评价方法在社区中老年青光眼伴干眼患者眼表疾病评价中的应用

目的：探讨眼表疾病指数（OSDI）问卷、泪膜破裂试验（TBUT）、角结膜荧光染色和 Schirmer 试验在社区中老年青光眼伴干眼患者眼表疾病评价中的价值。方法选取2013年5—10月于上海市某大型社区筛查的136例患者为研究对象，其中青光眼伴干眼患者64例（青光眼伴干眼组），单纯干眼患者72例（单纯干眼组）。干眼筛查采用 OSDI 问卷、TBUT、角结膜荧光染色和 Schirmer 试验。通过视野、眼压及眼底检查筛查青光眼患者。结果两组眼部不适相关评分比较，差异无统计学意义（P ﹥0.05）。青光眼伴干眼组视力相关评分和 OSDI 总分高于单纯干眼组（P﹤0.05）。两组 OSDI 评分严重程度比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。两组 TBUT、Schirmmer 试验结果比较，差异无统计学意义（P ﹥0.05）；青光眼伴干眼组角结膜荧光染色评分高于单纯干眼组，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。两组 TBUT 严重程度比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。两组 Schirmmer 试验严重程度比较，差异无计学意义（ P ﹥0.05）。结论相比于其他方法，OSDI 不能准确评价青光眼患者眼表疾病，而角结膜荧光染色可能是诊断青光眼患者眼表疾病的较好方法。

甲状腺癌行甲状腺全切除术后甲状旁腺激素水平变化的影响因素分析

目的：监测甲状腺癌行甲状腺全切除术（TT）后甲状旁腺激素（PTH）水平变化，分析影响甲状旁腺功能减退的因素。方法选取2013年11月—2014年10月天津医科大学总医院收治的行 TT 的甲状腺癌患者113例，分别于术前及术后24 h 内监测血清 PTH，分析性别、年龄、手术方式、甲状旁腺保留方式、甲状腺癌合并桥本甲状腺炎与超声刀使用等因素对术后血 PTH 的影响。结果根据术后血 PTH 水平，将患者分为 PTH 正常组59例，PTH 降低组47例，PTH 升高组7例。3组性别、年龄、超声刀使用率比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。3组手术范围、甲状旁腺保留方式、桥本甲状腺炎合并率比较，差异均有统计学意义（P ﹤0.05）。66例（58.4％）患者术后出现暂时性低钙血症，随访1个月后未发现永久性低钙血症。结论颈淋巴结清扫和甲状旁腺原位保留是影响 TT 后甲状旁腺功能的主要因素，术中淋巴结清扫时应仔细分离并原位保留或移植保留2枚以上甲状旁腺，对合并桥本甲状腺炎的病例更应重视，以减少术后甲状旁腺功能减退的发生。

中枢神经系统病毒及弓形虫感染血清学特征分析

目的：通过分析疑似中枢神经系统病毒及弓形虫感染患者血清学特点，为临床监测病原体和治疗提供依据。方法选取2013年8月—2015年3月于首都医科大学附属北京天坛医院治疗的疑似中枢神经系统病毒及弓形虫感染患者233例为疑似感染组。另于同期选取癫痫、脑出血、周围神经病及不明原因的抽搐、眼肌震颤和意识障碍为主要临床表现的其他神经系统疾病患者778例（其他神经系统疾病组）和体格检查健康、无疫区生活史的适龄孕妇91例作为对照。检测单纯疱疹病毒（ HSV）、巨细胞病毒（ CMV）、EB 病毒（ EBV）、风疹病毒（ RUB）、弓形虫（TOX）的 IgM 和 IgG 抗体及柯萨奇病毒（COX）IgM 抗体，比较各组别抗体检出率的差异。结果健康孕妇组血清检出 RUB IgM 抗体3例（3.3％）及 CMV IgM 抗体1例（1.1％）；其他神经系统疾病组血清 IgM 抗体检出率以 HSV -1/HSV -2（41例，5.3％）和 EBV（32例，4.1％）较高；疑似感染组血清 IgM 抗体检出率以 HSV -1/ HSV -2（15例，6.4％）、EBV（13例，5.6％）和 RUB（12例，5.2％）较高。各组 RUB IgM 抗体检出率比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05），其中疑似病例组 RUB IgM 抗体检出率高于其他神经系统疾病组（χ2＝8.034，P ＝0.005）。健康孕妇组血清 IgG 抗体检出率以 CMV（82例，90.1％）、RUB（76例，83.5％）、HSV -1（75例，82.4％）较高；其他神经系统疾病组血清 IgG 抗体检出率以 CMV（753例，96.8％）、RUB（662例，85.1％）、EBV（653例，83.9％）及 HSV -1（632例，81.2％）较高；疑似感染组血清 IgG 抗体以 CMV（221例，94.8％）、EBV（211例，90.6％）、RUB（196例，84.1％）、HSV -1（182例，78.1％）较高。各组 CMV IgG 抗体检出率比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）；其中其他神经系统疾病组 CMV IgG 抗体检出率高于健康孕妇组（P ＝0.006）。疑似感染组 EBV IgG 抗体检出率高于其他神经系统疾病组，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。结论 HSV、RUB、CMV 以及 EBV 在人群中普遍易感，RUB 可能更易引起临床急性感染症状。

胃癌患者 Th17/Treg 细胞失衡的研究

目的：检测 Th17和 Treg 细胞在胃癌患者外周血中的分布，探讨 Th17/ Treg 细胞免疫平衡与胃癌发生发展的关系。方法选取2010年7月—2011年9月河北医科大学第四医院住院的胃癌患者45例作为病例组，另选取同期本院健康体检者20例作为对照组。取受试者外周血5 ml，分离单个核细胞，采用流式细胞分析技术检测 CD ﹢4 CD ﹢25 Foxp3﹢和 CD ﹢4 IL -17﹢细胞的表达，以产生 IL -17的 CD ﹢4 T 为 Th17细胞，以 CD ﹢4 CD ﹢25 Foxp3﹢细胞为 Treg 细胞，检测Th17和 Treg 细胞的数量和比例。结果流式细胞术检测结果显示，病例组外周血 Th17细胞比例、Treg 细胞比例、Th17/ Treg 均高于对照组，差异有统计学意义（P ﹤0.05）。对照组中，外周血 Th17细胞比例与 Treg 细胞比例呈正相关（r ＝0.64，P ＝0.003）；病例组中，外周血 Th17细胞比例与 Treg 细胞比例无直线相关性（r ＝0.12，P ＝0.490）。多元线性回归分析结果显示，Th17细胞比例升高与 TNM 分期（P ＝0.002）、淋巴结转移（P ＝0.017）有关；Treg 细胞比例升高与 TNM 分期（P ＝0.034）、分化程度（P ＝0.015）有关；Th17/ Treg 升高与淋巴结转移有关（P ＝0.036）。结论胃癌患者 Th17、Treg 细胞比例及 Th17/ Treg 明显增高，并与患者 TNM 分期、淋巴结转移、肿瘤分化程度有关，提示胃癌患者存在 Th17/ Treg 细胞免疫平衡失调，这种失调可能促进了胃癌的进展。

烧伤皮肤再生医疗对糖尿病足 ERK1/2和 p38信号通路分子的调控

目的：观察烧伤皮肤再生医疗技术〔湿润暴露疗法（MEBT）/湿润烧伤膏（MEBO）〕对 ERK1/2和p38信号通路分子表达的调控作用，探讨 MEBT/ MEBO 对糖尿病足部溃疡的修复机制。方法选择2013年1月—2014年6月于右江民族医学院附属医院和广西中医药大学第一附属医院内分泌科确诊的2型糖尿病（T2DM）并发糖尿病足患者40例，其均按照 MEBT/ MEBO 操作规程行创面治疗。分别留取治疗前后肌肉肉芽组织，行免疫组化检测 ERK1/2和 p38信号通路关键分子 ERK1/2、p38、促分裂原活化蛋白激酶激酶（MAPKK6）及其底物原癌基因（c - myc）、Akt、活化复制因子2抗体（ ATF2）的表达情况。结果患者经 MEBT/ MEBO 治疗，显效14例（35.0％），有效25例（62.5％），无效1例（2.5％），总有效率为97.5％（39/40）。治疗前后，信号分子（任一信号分子）阳性表达率比较，差异有统计学意义（P ﹤0.001）；治疗后信号分子 ERK1/2、p38、MAPKK6及其底物c - myc、Akt、ATF2阳性表达率均高于治疗前，差异有统计学意义（P ﹤0.001）。免疫组化病理结果显示，治疗前患者创面组织信号分子弥漫分布，治疗后患者创面组织信号分子分布范围较治疗前更广泛。结论 MEBT/ MEBO 可有效促进糖尿病足部溃疡创面愈合，其机制可能是参与了 ERK1/2和 p38信号通路的调控。

食管原发性恶性黑色素瘤17例临床特征和预后因素分析

目的：探讨食管原发性恶性黑色素瘤（PMME）的临床特点、治疗方法及预后。方法选取1993年3月—2014年1月在河北医科大学第四医院行手术治疗的17例 PMME 患者，记录其临床症状、实验室检查结果和治疗方法，并观察其预后。采用 Kaplan - Meier 法计算生存率，使用 Cox 回归模型进行预后分析。结果17例患者病理分期Ⅰ期4例，Ⅱ期7例，Ⅲ期6例；术后11例患者发生淋巴结转移，6例患者无淋巴结转移。患者肿瘤均位于食管中下段。食管镜检查示食管腔内灰黑色（8/17）或上覆污秽灰黑苔（5/17）肿物。患者均行食管癌切除、食管胃吻合术并清扫淋巴结，手术切除率为100％，术后应用辅助治疗11例，无辅助治疗6例。患者平均生存期为23.5个月，中位生存期为16.0个月，1、3、5年生存率分别为58.8％、17.7％、11.8％。不同病理分期患者生存曲线比较，差异有统计学意义（χ2＝12.150，P ＝0.002）。未发生淋巴结转移与发生淋巴结转移者生存曲线比较，差异有统计学意义（χ2＝8.855，P ＝0.003）。术后接受辅助治疗者与未接受辅助治疗者生存曲线比较，差异无统计学意义（χ2＝0.049，P ＝0.824）。多元 Cox 回归分析结果显示，病理分期是 PMME 患者生存预后的独立影响因素〔 b ＝1.444，SE ＝0.462， Wald χ2＝9.797，95％ CI（1.716，10.475），HR ＝4.240，P ＝0.002〕。结论 PMME 恶性程度高，预后差；食管镜检查示食管腔内灰黑色或上覆污秽灰黑苔肿物；病理分期是患者预后的独立影响因素，根治性手术切除是首选治疗方法，术后辅助放化疗对生存期未见明显影响。

WONCA 研究论文摘要汇编--患者和医护人员初级医疗程序体验研究

目的：既往研究表明，高危患者重视可利用的协调初级医疗，并且希望初级医疗拥有较高的技术水平。然而，我们对于低收入、慢性病患者和照顾他们的医护人员在初级医疗每个步骤中的体验了解较少。方法对未参与和参与医疗补助计划的慢性病患者和初级医疗医护人员进行定性访谈。对来自3家初级医疗诊所（包括1家联邦政府认证的健康中心和2家学术机构附属诊所）的21位患者和不同工作类型的30位医护人员进行访谈。结果访谈内容涉及贯穿初级医疗各个阶段的3个主要问题：（1）即使系统有意促进交流，但如何使信息贯穿整个初级医疗过程仍是一个难题；（2）患者、医护人员的目标和期待值不一致，造成医疗服务提供和获取的障碍；（3）患者和医护人员高度重视人际关系。结论易患人群和初级医护人员在初级医疗过程中的困难体会一致。增强信息交流，统一目标和期待值，增进医患关系可能会优化患者和医护人员的体验。

American Family Physician 2015年9月目次选登

全科医生小词典--周期性健康检查

周期性健康检查（periodic health examination）是运用格式化的健康筛选表格，根据不同年龄、性别、职业等健康危险因素，为个体设计的健康检查计划。其整合了临床医疗和预防保健的具体措施，以达到早期发现病患和危险因素并及时干预的目的。其制定的标准可参考以下资料：（1）本地区存在的主要危害居民健康的疾病和问题；（2）有可行有效的预防和治疗措施；（3）有相关的检查方法，且简便易行，居民易于接受。周期性健康检查计划是居民来诊时针对个体的健康危险因素而实施的，因此具有高效率、好效果、广覆盖、低成本等优点。根据我国目前疾病的发生状况及相应的危险因素，成人周期性健康检查应包括能筛检以下疾病的项目：高血压、冠状动脉硬化性心脏病、脑血管病、高胆固醇血症、糖尿病、肺结核、吸烟、乳腺癌、子宫颈癌、结直肠癌、慢性乙型病毒性肝炎、代谢综合征。上述所列的检查项目在具体工作中可以根据情况不断完善、不断更新。

WONCA 研究论文摘要汇编--俄勒冈州随机医疗试验后的社区卫生服务中心利用情况

目的：探讨平价医疗法案医疗补助计划范围扩大后，参与该保险的患者对社区卫生服务中心的需求是否更大。为了更好地了解新的医疗补助计划启动前后对社区卫生服务中心利用的变化，对2008年俄勒冈州随机医疗补助计划扩展试验（俄勒冈试验）进行研究。方法收集参与俄勒冈试验的成年人（19~64岁）数据，同时收集俄勒冈州108家参与 OCHIN 社区卫生信息网络（原为俄勒冈社区卫生信息网络）的社区卫生服务中心的电子健康数据进行概率性匹配，纳入人数为34849例。使用零膨胀泊松回归模型进行意向性分析，比较参与医疗补助计划人群与未参与人群在36个月内的初级医疗使用率。采用辅助变量分析参与医疗补助计划保险对初级医疗利用的影响。结局包括初级医疗问诊、行为/心理问诊、实验室检查、转诊、免疫和影像检查。结果意向性分析显示，参与医疗补助计划人员与未参与医疗补助计划人员的行为/心理问诊率、转诊率和影像检查率间差异有统计学意义。工具性变量分析表明，参与医疗补助计划使初级医疗问诊率、实验室检查率、转诊率和影像检查率明显增加，其中实验室检查率增加低，为1.27〔95％ CI（1.05，1.55）〕，转诊率高，为1.58〔95％ CI（1.10，2.28）〕。结论平价医疗法案范围的扩大使更多患者参与医疗补助计划，社区卫生服务中心各种服务的使用也随之增加。为了增进主要卫生服务的可利用性，应保证卫生系统向社区卫生服务中心和其他初级医疗机构提供更多资源，以满足日益增长的需求。

全科医生小词典--全民健康覆盖

全民健康覆盖指所有人都获得所需要的卫生服务，且在付费时不会陷入经济困境。其应涵盖全面的高质量基本卫生服务，包括健康促进、预防、治疗、康复和姑息治疗。

儿童感染性心内膜炎一例临床个体化诊断与治疗

感染性心内膜炎（IE）是儿科严重的感染性疾病之一，院内病死率高，及时正确诊断、合理的个体化治疗显得至关重要。本文就1例 IE 患儿的临床资料进行分析，提示 IE 早期缺乏典型临床表现，发热可能是其唯一表现，反复的血培养及超声心动图检查有助于诊断，及时有效的抗生素治疗至关重要，必要时可联合外科手术治疗。

导管相关性异常汉逊酵母菌败血症五例临床分析

目的：分析新生儿重症监护室（NICU）发生的导管相关性异常汉逊酵母菌败血症的临床特征、防控措施、治疗预后。方法回顾性分析2013年9—10月在深圳市人民医院 NICU 发生的导管相关性异常汉逊酵母菌败血症5例患儿的临床资料，记录其临床表现、实验室和影像学检查结果，并进行药敏试验和菌株鉴定。结果5例患儿均为极低出生体质量儿，均有外周中心静脉置管（PICC）2周以上经历，部分有肠外营养。5例患儿均出现发热，3例心率增快，1例反应欠佳，3例出现发绀、呼吸暂停，3例有气促表现。2例患儿出现白细胞计数减少，1例出现血小板减少，1例 C 反应蛋白（CRP）增高，1例肺部出现新病灶。5例脑脊液检查正常。该菌对氟康唑敏感。患儿均及时拔除导管，采用氟康唑静脉滴注，12 mg·kg -1·d -1，治疗均痊愈。随访1年，5例患儿生长发育未见明显异常。NICU 经过强化健康教育和管理，加强手卫生等措施，未再出现院内侵入性真菌感染。结论导管相关性异常汉逊酵母菌败血症病例罕见，临床特点与常见真菌败血症相似，该病可防可控，氟康唑治疗效果满意，预后好。

晚发型无乳链球菌脑膜炎的临床特征及治疗策略

无乳链球菌是婴儿期化脓性脑膜炎为常见的致病菌之一，近年来，无乳链球菌脑膜炎发病率呈上升趋势。本研究回顾性分析6例无乳链球菌脑膜炎患儿临床资料，探讨无乳链球菌脑膜炎的临床特点及治疗策略。患儿临床表现为发热、惊厥、反应低下、前囟紧张或膨隆及呼吸不规则，部分患儿伴有硬膜下积液、脑出血、肝功能损害、低钠血症并发症。经药敏试验和脑脊液检查结果确定抗生素治疗方案。治疗4~6周6例患儿中治愈1例、好转4例、因感染性休克放弃治疗死亡1例。

2016年《中国全科医学》杂志刊登主题方向选登

《中国全科医学》编辑部经过与各位编委、专家的共同商讨，并结合世界家庭医生组织（WONCA）大会主题，确定了2016年《中国全科医学》的拟刊主题方向和特色栏目，我们将努力发挥全科医学学术领域的前沿和导向作用，并用实际行动开拓新视野、迎接新挑战。

《中国全科医学》科研服务项目介绍

《中国全科医学》杂志社充分利用庞大的专家队伍这一优势，为科研工作者提供4大核心服务：科研设计、科研实施支持、学术论文服务和统计学处理。
　　1“科研设计”包括：医学科研设计、标书设计、样本量的计算、调查量表的设计、临床试验注册及补注册、伦理学审核资料的撰写及医学课题整体服务。

多种基因多态性与≤60岁人群脑卒中关系的 Meta 分析

目的：系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR） C677T 和 A1298C、血管紧张素原（ AGT）基因M235T、胱硫醚-β-合成酶（CBS）G919A、载脂蛋白 E（ApoE）基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系。方法计算机检索 Cochrane Library、PubMed 及中国知网、维普、万方数据库，收集与≤60岁人群脑卒中发生有关的基因多态性文献，检索时限均从建库至2014年1月。由2名研究者分别独立按照纳入与排除标准完成对文献的筛选、资料提取及质量评价，采用 RevMan 5.1软件进行 Meta 分析。结果本研究共纳入28项研究，包括1840例患者（病例组）和2525例对照（对照组）。Meta 分析结果显示，分别有22、17项研究报告了 MTHFR C677T 基因 CC、CT 基因型频率与≤60岁人群脑卒中的关系，结果显示病例组和对照组 CC、CT 基因型频率间差异均有统计学意义〔OR ＝0.54，95％ CI （0.39，0.78），P ＝0.0005；OR ＝1.28，95％ CI（1.07，1.54），P ＝0.007〕。4项研究报告了 MTHFR A1298C 基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系，结果显示两组 AA、AC 基因型频率间差异有统计学意义〔 OR ＝0.54，95％ CI （0.36，0.81），P ＝0.003；OR ＝1.68，95％ CI（1.20，2.35），P ＝0.003〕。3项研究报告了 ApoE 基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系，相关基因型频率间差异均无统计学意义（P ﹥0.05）。4项研究报告了 G919A 基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关联，两组 AA、AG 和 GG 基因型频率间差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。结论本研究结果提示，关于 MTHFR C677T 基因多态性，CC 基因型对≤60岁人群脑卒中的发病有一定保护作用，CT 基因型是危险因素；关于MTHFR A1298C 基因多态性，AA 基因型对≤60岁人群脑卒中的发病有一定保护作用，AC 基因型是危险因素。

高纯度人尿促卵泡素与基因重组促卵泡素对超促排卵周期影响比较的 Meta 分析

目的：系统评价高纯度人尿促卵泡素应用于超促排卵周期的临床疗效。方法计算机检索 PubMed、The Cochrane Library（2014年第7期）、Web of Science、EMBase、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普和万方数据库，检索时限为从建库至2014年7月。收集试验组采用高纯度人尿促卵泡素进行超促排卵治疗，对照组采用基因重组促卵泡素进行超促排卵治疗的随机对照试验（RCT）或临床对照试验（CCT）。对纳入文献进行质量评价和数据提取，采用 RevMan 5.2软件对两组临床妊娠率、活产率、成熟卵数、获卵数、超促排卵刺激天数进行分析。结果共纳入10篇 RCT，4784例患者。两组临床妊娠率、活产率、成熟卵数、获卵数、超促排卵刺激天数比较，差异均无统计学意义〔OR ＝1.01，95％ CI（0.90，1.14），P ＝0.83；OR ＝1.04，95％ CI（0.91，1.19），P ＝0.56；MD ＝-0.21，95％ CI（-0.80，0.38），P ＝0.49；MD ＝-0.12，95％ CI（-0.82，0.58），P ＝0.73；MD ＝-0.40，95％ CI （-0.91，0.11），P ＝0.12〕。敏感性分析结果显示，两组获卵数和超促排卵刺激天数与原结果基本一致，具有较好的稳定性。漏斗图左右呈大致对称，存在发表偏倚的可能性较小。结论高纯度人尿促卵泡素在超促排卵周期中的临床疗效与基因重组促卵泡素相当。但由于受纳入文献数量和质量的限制，有待开展更多高质量、多中心研究加以验证。

2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南（续）--性侵犯/虐待受害者性传播疾病的诊断和治疗指南

1成人和青少年
　　本指南仅针对性侵犯/虐待受害者性传播疾病（STD）的发现、预防、治疗及治疗指征。有关性侵犯/虐待调查、收集非微生物学标本等法医档案及对有妊娠可能或生理/心理创伤处理等不在本指南范围。为使受害者远期创伤小化，必须由有经验的临床医师对受害者进行检查操作。为诊断 STD 而获得生殖道标本或其他标本前必须征得受害者同意。滴虫病、细菌性阴道病、淋病和沙眼衣原体（CT）感染是受害者常见的感染，但受害者存在这些感染未必就是在性侵犯/虐待过程中获得的。女性 CT 和淋病奈瑟菌（NG）感染可引起上行性感染。受害者在性侵犯/虐待后注射乙型肝炎病毒（HBV）疫苗可预防感染乙肝。女性受害者也有感染人乳头瘤病毒（HPV）的风险，推荐26岁以上女性接种HPV 疫苗。需评估育龄女性受害者是否妊娠。

2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南（续）--人乳头瘤病毒感染的诊断和治疗指南

性传播疾病的流行对人类健康和社会发展构成了严重威胁，其有效防治是各个国家共同面临的难题。统一、规范的诊断和治疗指南将对性传播疾病的防治起到关键性作用。2015年6月，美国疾病控制中心在《Morbidity and Mortality Weekly Report》上刊登了2015版性传播疾病的诊断和治疗指南，对阴道感染、盆腔炎、淋病、沙眼衣原体感染等多个性传播疾病的诊断和治疗指南进行了更新和完善，这对性传播疾病的进一步防治具有重要意义，同时对我国性传播疾病的诊断和治疗也具有重大参考意义。为此，本刊第一时间邀请北京大学深圳医院樊尚荣教授等对其进行了翻译和解读，本期就人乳头瘤病毒（HPV）感染和性侵犯/虐待受害者性传播疾病的诊断和治疗指南进行报道。宫颈癌是全球女性第二大癌症杀手，几乎所有的宫颈癌与 HPV 感染相关，通过筛查和预防 HPV，使宫颈癌成为第一个可以通过筛查和疫苗接种预防的癌症，HPV 二价疫苗和四价疫苗已在美国上市应用。德国学者豪森因发现了 HPV感染与宫颈癌的相关性，获得2008年诺贝尔医学和生理学奖。2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南将 HPV 筛查宫颈癌的不适用年龄从﹤21岁改为﹤25岁，推荐年龄﹥30岁的女性应用 HPV 检查筛查宫颈癌，推荐对﹤26岁的女性或男性接种 HPV 疫苗；同时病理诊断生殖器疣的适用范围和治疗方案均有更新，详见正文。

阿司匹林在心血管疾病一级预防中的研究进展与指南规范分析

心血管疾病是全球死亡的首要原因。阿司匹林是心血管疾病二级预防的有效手段。然而，其在一级预防中的获益尚存在一定争议，且由于担心药物相关不良反应等问题，可能进一步影响了阿司匹林在一级预防的应用。基于现有的证据，阿司匹林一级预防并不适用于所有心血管疾病患者，仅部分患者可从中获益。本文结合新临床研究和权威指南，就阿司匹林一级预防中存在的问题，如适用人群、规范应用、出血防治等进行阐述，以改善其规范应用增加临床获益。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与冠心病

近年来，越来越多的证据表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与心血管疾病关系密切，在急性冠脉综合征患者中，睡眠呼吸暂停发病率高达69％。对于症状明显的 OSAHS 患者，持续气道正压通气（CPAP）是主要的治疗方法。多项研究发现，对 OSAHS 患者进行 CPAP 治疗，可以降低心肌需氧量和增加冠状动脉血流量，终降低冠心病发病率。然而，CPAP 治疗是否可以降低合并 OSAHS 的冠心病患者的主要不良心血管事件和主要不良脑血管事件，还有待进一步研究。本文就 OSAHS 与冠心病的发病机制、早期诊断、治疗等方面的相互影响予以综述。

建立以全科医生医疗团队为基础的双向转诊模式

目的：建立以全科医生医疗团队为基础的双向转诊模式。方法浙江大学医学院附属邵逸夫医院医务部门专门召集全科医学科、门诊办公室、急诊科、信息中心、住院部等相关科室召开双向转诊会议，形成《医院与基层医疗卫生机构双向转诊制度》；明确了双向转诊原则和双向转诊上转、下转指证；确定了上转下转转诊单内容；签订了双向转诊协议书，明确双方责任；明确双向转诊流程。结果通过全科医生培训，使得上下各级医院全科医生密切合作，形成以全科医生医疗团队为基础的双向转诊模式代替既往以医疗行政部门为主导地位的双向转诊模式，使全科医生融入患者临床诊治全过程。2012年1月—2013年12月从社区卫生服务中心或县市级医院全科医生转诊而来的患者共计168例，男66例，女102例；年龄15~94岁，平均年龄56岁。经过门诊或住院检查评估与治疗，患者均明确诊断，并确定治疗方案或转专科治疗，病情稳定后出院，并转诊至原来的社区卫生服务中心或县市级医院全科医生继续进一步治疗管理。结论初步建立了综合医院与基层医疗卫生机构双向转诊制度和以全科医生医疗团队为基础的双向转诊模式。

武汉市社区全科医生服务模式现状及困境分析

随着我国医疗体制改革的不断深入以及城市社区管理体制的快速发展，全科医生服务已成为医疗与社会改革重点。武汉市作为国务院全科医生执业方式和服务模式改革试点地区之一，近几年来一直在积极探索符合武汉特点的社区全科医生服务模式。本文对此进行了详细阐述，并通过剖析武汉全科医生发展过程中的问题，为武汉社区全科医生制度建设提供可行路径。

全科医生按人头医保全口径预付管理方案的模式架构探讨

目的：针对总额预付制度下，政府确定合理医保总额难度大的问题以及医疗机构存在少收医保患者、降低服务质量等现象，探索全科医生按人头医保全口径预付管理方案的模式架构。方法本研究采用理论研究与实证研究相结合的方法，通过借鉴国外成熟的医保费用控制经验和理论及充分吸收国内研究机构的相关研究成果，探索适合我国国情和医疗卫生发展需要的合理控制医保费用的方法和措施。结果拟建立起以主要在社区卫生服务中心就诊的签约居民为预付对象，以签约全科医生为责任人，以社区临床路径为管理工具，以疾病控制达标率、成本管理合理性和签约对象满意度为判断标准的按人头医保全口径预付管理方案，形成符合客观现实的模式架构。结论可尝试通过全科医生家庭签约服务制，按人头医保全口径预付管理，实现全科医生“守健康、守费用”，使其真正成为社区居民健康的守门人。此模式尚不成熟，还需实践进一步证实。

基于系统动力学的双向转诊利益相关者关系结构研究

双向转诊制度涉及五类利益相关者，包括患者或居民、社区卫生服务机构、综合或专科医院、卫生行政机构、社会保障行政机构。本文首先以利益相关者分析框架找出涉及社区卫生服务的五类社会主体，从系统论角度分析社区卫生服务系统各组成要素之间的关系，从而建立社区卫生服务机构的系统动力学模型，提出提高社区卫生服务系统功能效率的有效途径和策略建议。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与脑卒中

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（ OSAHS）是一种常见的导致睡眠障碍的疾病。相关研究表明， OSAHS 是脑卒中的独立危险因素，但具体机制尚不明确。本文探讨了 OSAHS 与脑卒中关联的流行病学研究进展及内在机制，总结 OSAHS 合并脑卒中患者的治疗进展。

广西汉族早老症家系三例病例研究--影像学特征分析

目的：分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及 CT、X 线、MRI 影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松；年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部 CT 平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑 MRI 显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变，包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

请您收藏--2015 ESC/ERS 肺高压诊疗指南八项要点

8月29日，欧洲心脏病学会与欧洲呼吸学会（ESC / ERS）联合颁布了肺高压诊疗指南，该指南以2004、2009年 ESC / ERS 指南为基础，对肺高压的临床管理进行了详细介绍，以下是指南中需要重视的8项要点。

请您收藏--睡眠呼吸暂停与大脑相关的十大要点

4月14日，The Lancet Respiratory Medicine 杂志发表了一篇有关睡眠呼吸暂停与大脑之间复杂关系的文章，本文就文章主要内容作简要总结。以下为需要重视的睡眠呼吸暂停与大脑相关的10大要点。

广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体 DNAD -环区突变分析

目的：探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体 DNA D -环区（D - loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例 HGPS 患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体 DNA D - loop 区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体 DNA D - loop 区较 Cambridge 序列存在较多的突变位点，HGPS 患者与正常老人组线粒体 DNA D - loop 区突变率差异具有统计学意义（ P ﹤0.05）；3例HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区单体型与其母亲一致；未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区发生新突变，也未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区存在差异。结论该家系3例 HGPS 患者在7岁前未发生线粒体DNA D - loop 突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体 DNA 突变不是该家系 HGPS 患者加速衰老的重要原因。