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医学综述

医学综述杂志

Medical Recapitulate 의학종술

统计源期刊
  • 主管单位: 国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位: 中国医疗保健国际交流促进会
  • 影响因子: 1.14
  • 审稿时间: 3-6个月
  • 国际刊号: 1006-2084
  • 国内刊号: 11-3553/R
  • 发行周期: 半月刊
  • 邮发: 6-106
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 医学综述杂志编辑委员会
  • 出版地区: 天津
  • 主编: 刘桂蕊
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 微小病变肾病发病的免疫学机制研究进展

    作者:韩焕钦;刘华锋;潘庆军

    微小病变肾病(MCD)发病机制尚未阐明,目前有关MCD发病机制的研究学说主要有:T细胞功能紊乱学说、循环因子致病学说、B细胞免疫相关理论和足细胞功能紊乱致病环节等,尚无单一理论能完整解释MCD发病的整个病理生理过程,故对MCD病变形成过程尚缺乏清晰的认识.近年来,嗜碱粒细胞在过敏性疾病中的强大功能被逐渐认识,而MCD作为一种存在明显过敏反应的疾病,嗜碱粒细胞可活化后参与其发病,具体作用机制尚未深入研究,但为寻找MCD发病机制新的突破点和治疗靶标提供了线索.

  • 妊娠代谢性疾病代谢组学研究进展

    作者:谭兵;马亚楠;李倪;张磊

    妊娠代谢性疾病是与妊娠期代谢异常密切相关的一组疾病,其中包括子痫前期、妊娠期糖尿病、妊娠代谢综合征和妊娠期肥胖等.随着二胎政策的开放,高龄产妇及妊娠代谢性疾病逐年增多,严重威胁着母胎安全,是我国政府、社会、医务人员共同面对的挑战和责任.近几年代谢组学发展非常迅速,其在妊娠及胎儿医学相关的研究也日益增加.本文就代谢组学在妊娠代谢性疾病的发病机制、早期筛查以及临床干预治疗等方面的研究进展进行阐述.

  • DKK3功能的研究进展及临床意义

    作者:郑健康;刘茂;苟峻琦;曾韡;朱筱;吕湛

    Dickkopf(DKK)3是一种分泌性糖蛋白,是属于DKK相关蛋白家族成员之一,主要调节经典Wnt/β联蛋白信号通路.DKK3具有调控组织发育、凋亡、增殖、代谢和免疫反应等多种重要生物学功能.DKK3在心脏疾病、肿瘤、免疫调节通路、神经发生及代谢性疾病方面均有大量研究,尤其在心脏疾病及肿瘤等方面.DKK3的相关生物学功能及其与人类疾病的相关性,使其可以作为相关人类疾病诊断以及治疗的一个重要分子标志物,但其在疾病的发生、发展以及预后的具体作用机制仍不清楚,以DKK3为靶点治疗临床疾病将成为研究热点.

  • 分子伴侣介导自噬与系统性红斑狼疮

    作者:吴邱红;陈勇;袁国华

    自噬通过溶酶体降解自身胞质成分,从而维持细胞的内环境稳态,其调节异常会导致许多疾病的发生.现有越来越多的证据显示,自噬在固有免疫和适应性免疫中起着至关重要的作用.系统性红斑狼疮(SLE)是一种具有明显性别差异的自身免疫性疾病,病因尚不明确.分子伴侣自噬(CMA)是一种独特的选择性自噬,通过溶酶体蛋白途径降解胞质中带KFERQ序列的蛋白质.在大量的研究中,随着年龄的增长和一些人类慢性疾病中,CMA活性降低.CMA异常可能在SLE疾病中发挥重要作用.

  • 肠道微生物与心血管疾病的研究进展

    作者:王猛;邓洁琳;孟冠南;余锂镭;江洪

    人体肠道中定居着大量的细菌,这些肠道菌群与宿主处于一种共生的关系,一方面宿主为肠道微生物提供良好的生存环境,另一方面,肠道菌群在物质代谢、肠道免疫、预防病原入侵等过程中发挥重要作用.近年来,研究发现肠道菌群及其代谢产物能通过多条途径促进心血管疾病的发生,如通过胆汁酸途径影响脂质代谢,促进动脉粥样斑块的形成,肠道菌群失衡与高血压密切相关,肠道菌群移位能够促进心力衰竭的发生.进一步研究发现肠道菌群代谢产物如氧化三甲胺(TMAO)、短链脂肪酸在动脉粥样硬化、心力衰竭、调节血压等方面同样发挥重要作用.此外,TMAO能增加心脏自主神经的活性,促进心房颤动的发生及维持.

  • 表观遗传学在肾缺血/再灌注损伤中的研究进展

    作者:侯彦广;刘修恒;王磊;刘洋;王潇

    肾缺血/再灌注(I/R)损伤是急性肾损伤和肾移植的病理基础.近年来随着对肾I/R损伤研究的不断深入发现,表观遗传修饰在肾I/R损伤的发生、发展过程中起重要作用.补体C3启动子发生DNA异常甲基化,抑制组蛋白甲基化和乙酰化转移酶具有肾保护作用,微RNA的不同表达与肾损伤和修复有关,长链非编码RNA可作为判断肾I/R损伤和预后的标志物,影响炎症反应及氧化应激损伤.未来,深入研究表观遗传修饰与肾I/R损伤发生、发展的关系,可能为肾I/R损伤的预防、诊断及治疗提供新的思路,保护肾功能.

  • Stargazin调节AMPA受体功能的相关研究进展

    作者:覃启京;覃辉

    哺乳动物脑中的快速兴奋性突触信号传递主要通过离子型谷氨酸受体——α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异(噁)唑丙酸(AMPA)受体来介导,该过程涉及AMPA受体与各种辅助亚基形成蛋白-蛋白复合物而发生效应,并在突触可塑性中起作用,形成学习和记忆的基础.Stargazin是目前研究较为成熟的相关跨膜AMPA受体调节蛋白家族成员之一,可直接与AMPA受体相互作用,通过两种不同的机制调控AMPA受体的突触靶向,进而影响突触可塑性,其涉及调节通道门控和受体药理学,与疼痛、视觉剥夺及精神分裂症等密切相关,故已成为研究突触传递效能的重要新靶点.未来,对AMPA受体的研究从stargazin着手将成为研究思路之一.

  • 特发性膜性肾病的药物治疗研究进展

    作者:肖春颖;刘建华;刘勇

    特发性膜性肾病(IMN)的发病机制至今未明,目前多认为与自身免疫相关,病理活检可见肾小球基膜上皮细胞下免疫复合物沉积伴肾小球基膜弥漫增厚.IMN的治疗方法较多,从一般治疗到免疫抑制治疗、钙调磷酸酶抑制剂治疗、促肾上腺皮质激素治疗、单克隆抗体治疗以及抗凝药物治疗等,但其治疗效果不一,且不良反应也不同.了解各种药物的作用机制及疗效,根据患者的具体情况,制订个体化治疗方案,使患者获益大化,是目前临床面临的难题.

  • 院前心肺复苏的普及和现状

    作者:安荣成;宋娟娟;吕信鹏;王旭;佟天琦;邓颖

    心肺复苏(CPR)是急诊急救中挽救生命的重要技能之一.目前我国公众的急救意识及掌握的急救技能远不及西方国家.发生院外心脏骤停时,未能及时准确地对骤停者实施CPR导致院外心脏骤停患者的高死亡率.因此,使公众建立急救意识、掌握急救技能是一件重要的任务.医务工作者需不断开展基本的急救医学知识和标准的CPR普及,同时建立完整的急诊急救体系,完善相关急救法规,保障公众在正确方式和法律法规保护下行使救人的权利,逐步提高我国公众急诊急救的意识.

  • 重症监护病房的胖患者:风险与结局

    作者:肖凤梅;周平;张越;肖馨琪

    肥胖以脂肪组织大量蓄积为特征,是与多种疾病相关的慢性疾病状态.在全球范围内,肥胖的患病率逐年增高,重症肥胖患者不仅合并心血管、肺以及肾脏疾病的风险增高,而且还给有创机械通气、血流动态监测、药代动力学以及营养支持等方面带来巨大挑战.然而与大部分人的主观推断相反,有研究认为肥胖并未增加重症监护病房患者的病死率,相反重症肥胖患者改善了重症监护病房患者的预后.该机制目前尚不明确,但已引起了越来越多的关注和争论.

  • 离体肝切除自体肝移植治疗终末期肝泡型棘球蚴病的研究进展

    作者:段帅;邵英梅

    离体肝切除自体肝移植技术的临床应用解决了终末期肝泡型棘球蚴病不能根治的难题,打破了中央型肝病灶侵犯肝静脉和下腔静脉常规手术无法根治的禁忌,但其手术操作复杂、难度系数及手术创伤大,患者的预后与术前精准的影像学评估与准备、术中技术要点的应用与监测处理、术后并发症的预防及处理等密切相关.因此,加强围绕手术实施的研究是十分必要的,不仅可改善患者预后、提高生存率,还可为指导后期离体肝切除自体肝移植技术的临床推广与应用提供参考.

  • 微种植体支抗压低上颌伸长磨牙的研究进展

    作者:李薇;于世德;文静;洪席超;李燕茹

    临床上常见的牙周炎、牙髓疾病、根尖疾病、牙外伤等原因导致的牙列缺损若得不到及时修复,均易导致对颌牙伸长,造成颌间距离缩小,修复效果不理想.随着现代牙科技术的发展,微种植体支抗的出现使传统修复局限性得到解决.微种植体支抗技术是目前口腔正畸治疗的热门技术,该技术是将微种植钉植入患者颌骨或牙槽骨内,成为绝对支抗,进而承受正畸矫治力,可以在不损害健康牙齿与牙髓组织的前提下,帮助本来不具备各类修复条件的患者获得重新修复的机会,达到美观与功能协调统一的效果,现已广泛应用于临床.

  • 干细胞治疗新生儿缺氧缺血性脑病的研究进展

    作者:楚冬梅;高心静;温丙友;姚玲

    新生儿缺氧缺血性脑病可引起神经系统后遗症,单纯亚低温治疗效果不理想.干细胞移植通过细胞替代及旁效应能达到神经修复作用.但在进行临床前研究时,动物实验条件较难控制,需考虑物种、日龄、性别等多重因素,很难完全模拟人类疾病状况,故需继续研究掌握佳建模条件.动物模型建立后需进行行为检测及组织学特征鉴定,关注干细胞移植后的近期及远期预后,评价干细胞移植的疗效及安全性.因此,联合治疗非常必要.未来,亚低温联合干细胞治疗将成为研究重点.

  • 非成洞邻面龋的诊断与治疗的研究进展

    作者:梁非照;周燕平;蒋炳林

    近年来,龋病研究的不断发展,使龋损的临床处理逐渐向微创、预防的方向转变.在新的龋病诊断及治疗模式的影响下,非成洞邻面龋的处理也在发生变化,应早期诊断、早期治疗,以求控制龋损进展,减少对牙体组织破坏.可采用改良牙合翼片拍摄、数字化传感器、锥形束CT等新型检查技术检测龋病,而再矿化疗法、树脂渗透疗法等微创干预措施在治疗中的应用也取得了良好的效果.一系列新的技术措施的开展,使非成洞邻面龋成为目前龋病临床研究的一个重要方向.

  • 康妇消炎栓灌肠联合微波法治疗慢性盆腔炎的临床疗效

    作者:贾妍;张曦文;石贽堃;杨淑莉

    目的 探讨康妇消炎栓灌肠联合微波法治疗慢性盆腔炎(CPI)的临床效果.方法 选择2014年1月至2016年12月吉林大学第二医院收治的225例CPI患者为研究对象,依据治疗方法不同分成两组:对照组(87例)采用康妇消炎栓灌肠法;观察组(138例)采用康妇消炎栓灌肠联合微波理疗.比较两组患者的临床疗效、治疗前后的炎性因子[C反应蛋白(CRP)、白细胞介素2(IL-2)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]水平及患者的预后.结果 观察组临床疗效优于对照组(P<0.05).治疗后,观察组CRP、TNF-α低于对照组[(4.52±1.17)ng/L比(6.58±1.26)ng/L、(1.28±0.34)ng/L比(2.58±0.26)ng/L],观察组IL-2高于对照组[(6.37±0.64)mg/L比(4.33±0.65)mg/L](P<0.01).观察组患者复发率低于对照组[0.72%(1/138)比6.9%(6/87)](P<0.05).结论 治疗CPI时采用康妇消炎栓灌肠联合微波理疗能起到协同作用,可有效缓解CPI患者的临床不适症状,改善炎性因子水平,安全性较高,可提高CPI患者的近期疗效.

  • 血脂水平与癌症的相关性研究进展

    作者:陈行辉;李昌芳

    目前,恶性肿瘤的患病率、病死率呈逐年递增趋势,随着诊断技术的发展,高血糖、高血脂、高血压等代谢性疾病与恶性肿瘤的关系逐渐成为研究的重点内容.临床发现,恶性肿瘤患者常合并不同程度的血脂异常,而血脂水平异常的人群发生恶性肿瘤的风险也较其他人群高.因脂质代谢紊乱易引起人体诸多系统、器官疾病,在肿瘤发生发展的过程中,机体正常组织、器官、系统常被破坏,且体内与之相关的代谢反应也随之发生变化,不同肿瘤患者脂代谢紊乱情况各异.

  • 头颈部肿瘤患者放射性口咽炎防治的研究进展

    作者:潘琦津;龚建忠;韦燕

    头颈部肿瘤是临床常见的肿瘤之一,综合治疗是头颈部肿瘤的主要治疗方式.放疗在头颈部肿瘤治疗中发挥重要作用,常见不良反应放射性口咽黏膜炎(RIOM)是影响患者生活质量,导致治疗中断及影响预后的主要原因之一.适当的预防和治疗有助于减轻RIOM的严重程度,从而提高患者的生存质量.提高患者对治疗的依从性可能有助于更好地控制疾病和延长患者生存时间.目前RIOM尚无特效防治方法,寻找理想的防治手段一直是肿瘤科医师的热点课题.近年来使用生长因子、氨磷汀、谷氨酰胺、锌剂等药物防治RIOM成为该领域的研究热点,而佳药物、药物途径、药物标准剂量等仍存在争议.

  • 套细胞淋巴瘤的治疗进展

    作者:艾菁;陶丽菊

    套细胞淋巴瘤(MCL)是一种兼具侵袭性淋巴瘤和惰性淋巴瘤临床病理特点的非霍奇金淋巴瘤,是一种罕见的B细胞恶性肿瘤,因临床病理学特点独特,传统的化疗并不能长期控制疾病,目前认为仍不可治愈.近年来,随着国内外研究人员对其发病机制及预后因素的认识逐渐加深,新型药物及造血干细胞移植的应用使MCL患者的总生存率得到明显提高,如何将传统化疗与新型药物结合成为目前的研究热点.

  • 液体活检在肿瘤中的应用

    作者:刁志宏;黄海霞

    随着分子生物学检测技术的不断发展,近年来液体活检技术取得了飞速发展,并成为新的研究热点.液体活检技术的发展有助于对肿瘤分子生物学特性进行实时监测,为精准医疗和个体化治疗提供技术支持.液体活检作为一种新技术,主要对循环肿瘤细胞检测、循环肿瘤DNA检测、循环肿瘤微RNA检测及肿瘤来源的外泌体进行检测,具有操作简便、快速、非侵入性、反复性强等优势,在肿瘤的早期诊断、治疗、进展与转移等领域扮演着重要角色.

  • 急性早幼粒细胞白血病靶向治疗进展

    作者:崔琳;李英花

    随着全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(As2 O3)的应用,急性早幼粒细胞白血病(APL)已成为可治愈的疾病.长期以来ATRA联合化疗是APL患者的标准治疗方案,As2 O3的出现进一步提高了患者治愈率,近年来人们发现As2 O3联合ATRA可作为非高危APL患者一线治疗的优先选择.尽管APL的治疗已取得了较大进步,但仍有一部分患者因早期死亡或复发治疗失败,因此迫切需要开发新的靶向药物来降低APL患者的早期病死率及复发率.

  • 2015—2017年我院508例老年住院患者血必净注射液超说明书用药分析

    作者:赵英如;张四喜;张杰;张永凯

    目的 分析老年住院患者血必净注射液超说明书用药情况,针对存在的问题提出合理的干预措施,进而有效降低老年人的用药风险,实现合理用药,避免不良反应发生.方法 调取我院2015年1月至2017年7月的住院医嘱处方中使用血必净注射液的患者病历508例,采用回顾性分析的方法,对照药品说明书,通过不同性别、不同年龄、不同超说明书用药类型以及患者所属的不同科室统计分析血必净注射液超说明书用药的具体情况.结果 508例患者中,225例(44.29%)出现超说明书用药,720条用药医嘱中存在超说明书用药313条(43.47%).男女患者在超说明书用药发生情况及超说明书用药医嘱发生情况比较差异无统计学意义(P>0.05).不同年龄段患者超说明书用药发生情况及超说明书用药医嘱发生情况比较差异有统计学意义(P<0.05),其中年龄>90岁的患者超说明书用药率和超说明书用药医嘱发生率显著高于60~69岁、70~80岁、81~90岁患者(P<0.05).超说明书用药医嘱的类型主要集中在超适应证(46.65%)、超剂量(29.39%)以及超溶媒(22.04%).超说明书用药医嘱数量前5位科室分别为急诊内科(52.36%)、新干部病房十病区(50.98%)、ICU(29.73%)、胸外一科(94.44%)及肝胆胰外二科(16.48%).结论 我院血必净注射液超说明书情况普遍存在,医护人员在临床老年患者血必净注射液用药中,需要严格结合患者病情,并根据药品说明书使用药物,同时对用药不良反应进行严密监督,保障用药安全性.

  • 乳腺癌前哨淋巴结活检的临床研究及前哨淋巴结转移预测模型的建立

    作者:王晓婷;杨其峰;菅向东

    目的 探索乳腺癌前哨淋巴结(SLN)状态与临床病理特征的关系以及建立乳腺癌SLN转移的预测模型,以提高SLN的检出率并降低其假阴性率.方法 选取2015年1月至2016年1月于山东大学齐鲁医院接受手术治疗的146例女性乳腺癌患者为研究对象,比较单用亚甲蓝(89例)与亚甲蓝联合吲哚菁绿(ICG)(41例)两种SLN示踪方案的检出率,研究冰冻病理(FS)联合组织印片细胞学检查在术中SLN诊断中的应用价值,通过对SLN转移的危险因素进行分析、筛选,建立回归方程并计算每例患者的预测值,通过受试者工作特征曲线(ROC)选取截断点,构建SLN转移的预测模型.结果 亚甲蓝标记组检出率为95.51%(85/89),假阴性率为11.76%(4/34);亚甲蓝联合荧光标记组检出率为100%(41/41),假阴性率为0%(0/10).146例行前哨淋巴结活检术(SLNB)的患者术中全部进行FS,准确率为95.89%(140/146),假阴性率为12.00%(6/50);39例术中进行FS联合组织印片,准确率为100%(41/41),假阴性率为0%(0/11).多因素分析结果显示,年龄(OR=0.855,95%CI 0.815~0.896)、肿瘤的组织学类型(OR=2.247,95%CI 1.039~4.858)、雌二醇(OR=0.805,95%CI 0.800~0.810)及原癌基因人类表皮生长因子受体(Her-2)(OR=0.457,95%CI 0.210~0.995)是SLN转移的影响因子.结论 SLNB的假阴性率较低,对于大多数早期乳腺癌患者,SLNB安全可行,但是对于年轻、雌二醇水平高、Her-2基因低表达及原发病灶组织学类型为浸润性的乳腺癌患者行SLNB发生假阴性的风险较高.

  • 非小细胞肺癌相关差异基因的生物信息学及预后分析

    作者:姚元波;蔡彦力;黄进启;郑勇;向水

    目的 利用生物信息学方法分析非小细胞肺癌(NSCLC)基因表达谱芯片,筛选相关差异基因,探讨NSCLC潜在的生物标志物.方法 美国国立生物信息技术信息中心的GEO数据库下载相关芯片数据(研究号GSE33532),利用R软件及affy、limma、pheatmap、ggplot2等软件包进行差异基因筛选;使用基因本体(GO)及京都基因和基因组百科全书(KEGG)对差异基因进行相关功能及通路富集分析,并用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析,筛选出核心基因.然后,以研究号GSE33745数据集为测试数据集,以PROGgenesV2在线工具对核心基因进行预后分析.结果 共筛选出591个差异基因,其中上调197个,下调394个.同时差异基因GO分析,主要富集为核分裂、有丝分裂、有丝分裂细胞周期M期、细胞周期等生物学过程,而KEGG分析主要涉及细胞外基质受体相互作用、细胞黏附分子、细胞周期、p53信号通路、过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路等相关通路.且通过STRING数据库及Cytoscape软件行差异基因PPI网络分析,计算节点的连接度,以连接度前10位为本研究的核心基因,生存分析提示:细胞周期蛋白B1(CCNB1)、透明质酸介导的运动受体(HMMR)、微小染色体维持蛋白10(MCM10)、母系胚胎亮氨酸拉链激酶(MELK)为NSCLC预后的危险因素.结论 CCNB1、HMMR、MCM10、MELK可作为NSCLC预后的潜在生物标志物,为进一步研究NSCLC提供新思路.

  • CT能谱成像在肺肿块诊断中的应用价值

    作者:陈婷婷;吕哲昊;管莹;刘白鹭

    目的 定量评估CT能谱成像在鉴别肺肿块良恶性中的价值.方法 回顾性分析2016年10月至2017年3月哈尔滨医科大学附属第二医院的42例肺肿块患者的影像资料,所有患者均行CT能谱成像双期增强检查,分别测量病灶在动脉期及静脉期的碘浓度(IC)、水浓度(WC),计算能谱曲线斜率值(λHU)、标准化碘浓度(NIC)、70 keV单能量图像中CT值的强化量(ΔHU70 keV),计算WC、λHU、NIC、ΔHU70 keV等参数鉴别肺肿块良恶性的敏感性及特异性.结果 42例肺肿块患者中,24例为恶性,18例为良性.恶性组动脉期及静脉期的NIC、λHU、ΔHU70 keV均高于良性组(P<0.01);而两组动脉期及静脉期的WC比较差异无统计学意义(P>0.05).NIC与λHU在动脉期(曲线下面积分别为0.85、0.84)及静脉期(曲线下面积分别为0.91、0.88)鉴别肺肿块良恶性的能力均较强,ΔHU70 keV与WC在动脉期(曲线下面积分别为0.62、0.57)及静脉期(曲线下面积分别为0.64、0.59)鉴别良恶性的能力均较差.结论 CT能谱成像用定量参数鉴别肺肿块良恶性的价值高于常规增强的CT值,NIC与λHU可作为鉴别肺肿块良恶性的有效参数.

    关键词: CT 能谱 肺肿块
  • 基于PI-RADS V2对比双参数及多参数MRI在前列腺癌中的诊断价值

    作者:陆洋;刘艳;朱艳;葛尚;王亚婷;柏根基

    目的 基于第二版前列腺影像报告数据系统(PI-RAVS V2)对比双参数磁共振成像(BP-MRI)和多参数磁共振成像(MP-MRI)对前列腺癌(PCa)的诊断价值.方法 选取2015年3月至2017年12月南京医科大学附属淮安第一医院收治的66例未经治疗临床怀疑PCa的患者进行MRI检查,包括T2加权成像(T2WI)、扩散加权成像(DWI)及动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI),均经前列腺活检确定病理结果.两名放射科医师基于PI-RADS V2对BP-MRI及MP-MRI方案的诊断性能进行评估.结果 病理证实27例PCa,其中23例位于外周带,4例位于移行带.BP-MRI检测PCa的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.6%(25/27)、97.7%(38/39)、92.4%(61/66)、95.8%(23/24)、94.7%(36/38),MP-MRI为87.2%(23/27)、95.3%(36/39)、93.9%(62/66)、89.3%(25/28)、90.5%(34/43).结论 与常规MP-MRI方案相比,3.0 T BP-MRI方案具有相似的诊断精度,检查时间较短且无需使用对比剂.

  • 脆性X综合征的发病机制及诊治研究进展

    作者:吴英;阮焱;闫慧慧

    随着中国二孩政策的全面放开,高危妊娠日益增多,出生缺陷发生率也随之升高.除环境因素外,遗传因素是导致出生缺陷的另一常见原因,尤其是染色体异常.脆性X综合征是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病,发病率仅次于唐氏综合征,常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.作为导致智力障碍的第二大原因,其主要由脆性X染色体智力低下基因1中三核苷酸重复序列(CGG)n结构扩展的动态突变,导致其编码的脆性X智能低下蛋白表达缺失或严重减少引起.脆性X综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测,目前尚无有效治疗方法,未来应进一步研究其靶向治疗.

  • 儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征的诊治进展

    作者:程雪;徐之良

    噬血细胞综合征是一种危及生命的高炎症综合征,以持续性发热、肝脾大、全血细胞减少、脏器功能损害甚至衰竭为其临床特点.EB病毒是儿童噬血细胞综合征常见病因,具体发病机制尚未完全阐述,目前认为可能与SH2 D1 A基因突变和EB病毒潜在膜蛋白1有关.EB病毒相关性噬血细胞综合征确诊不仅需要符合国际噬血细胞综合征诊断标准,还需要有明确的EB病毒感染证据.治疗上目前采取综合治疗,以化疗为基础,联合单克隆抗体治疗及异基因造血干细胞移植,辅以对症支持治疗.

  • 脂肪因子与肥胖及代谢综合征的相关研究进展

    作者:宁冬平;朱惠娟;阳洪波;潘慧

    代谢综合征是以中心性肥胖及胰岛素抵抗为核心的一组心血管危险因素.慢性低度炎症参与肥胖和代谢综合征的发病过程.脂肪组织作为内分泌器官,分泌的脂肪因子在肥胖及代谢综合征的发病中也发挥关键性作用.炎症状态下脂肪组织分泌的促炎因子和抗炎因子平衡紊乱,促炎因子异常增多,抗炎因子减少,干扰胰岛素信号转导通路,导致胰岛素抵抗,引起代谢综合征的发生.目前已发现600多种脂肪因子参与机体的病生理过程及功能调节,研究脂肪因子与肥胖及代谢综合征的相关关系,将为肥胖及代谢综合征的诊治开辟全新的思路和广阔的前景.

  • 衰弱与骨质疏松症的联系及治疗进展

    作者:史章娣;邓辉胜

    衰弱和骨质疏松是两种常见的老年疾病,随着年龄的增长,衰弱和骨质疏松的发病率逐渐升高,两者均与高龄、体重减轻、认知功能减退、跌倒、骨折、激素、炎性介质等因素有关.衰弱和骨质疏松相互影响,通过早期识别和干预,可以降低衰弱的发病率、减少骨质疏松性骨折的发生.未来的研究有望通过统一衰弱的评估标准,深入研究老年人衰弱程度与骨质疏松和骨质疏松性骨折的相关性,提高社会对老年人衰弱的认识,从而有效改善这一类人群的生活质量.

  • 感染性休克的常规治疗及臭氧在治疗中的应用进展

    作者:李亚映奇;刘宏宇

    目前全身炎症反应综合征是外科手术术后的严重并发症,现阶段临床上常规采用的抗感染措施很多,常用的治疗方法有液体复苏、血管活性药物、糖皮质激素、亚甲蓝、肾脏替代治疗等,但治疗作用有限,并且治疗效果也不显著,因此急需研究出一种新的行之有效的治疗方法.而近年来,随着臭氧研究的不断发展,医用臭氧对于感染性疾病的治疗显示出一定的功效,极具研究意义,并且为临床治疗重症感染提供了新思路.

  • 麻醉相关因素影响术后谵妄发生的研究进展

    作者:杨海粒;王国年

    术后谵妄(POD)是麻醉和手术后常见的并发症之一,其可发生于各年龄段术后患者,不仅影响患者的预后和降低生活质量,还可增加患者术后的病死率.POD是多因素导致的综合征,其中高龄、手术创伤、深麻醉、疼痛等为高危因素.故麻醉医师在制订麻醉方案时,应根据患者的术前状态、病情发展选择合适的麻醉药物、麻醉方法及术中和术后管理方案,以达到预防和治疗POD的目的.未来,需要深入探讨应用麻醉相关的方法预防和治疗POD.

  • 丙泊酚闭环麻醉的临床应用

    作者:徐文莉;邓晓明;陈春梅;王磊;王烨;刘具会

    丙泊酚闭环麻醉将靶控输注技术与监测麻醉深度的脑电双频指数有机结合,通过反馈机制维持设定的麻醉深度.目前丙泊酚闭环麻醉已应用于全身麻醉、镇静麻醉以及与其他麻醉方式相结合的联合麻醉.丙泊酚闭环麻醉不仅可用于身体条件较好的一般患者,也可用于老年、小儿、肥胖及重症患者,并能有效避免麻醉过深.丙泊酚闭环麻醉可以维持稳定的麻醉深度,避免麻醉过深或过浅,术后谵妄和认知功能障碍的发生率降低,但其总的给药量与是否使用闭环麻醉无相关性.各种因素对脑电双频指数的影响以及反馈的延迟导致了丙泊酚闭环麻醉的局限性.

  • 右美托咪定用于小儿区域神经阻滞的研究进展

    作者:李雪莹;张瑞芹

    区域神经阻滞麻醉作为小儿围术期多模式镇痛中的重要一环,已经被越来越多的人所接受.但是单次的区域神经阻滞也有明显的缺点,即单次注药作用时间短,为了延长单次局部麻醉药的作用时间,增强镇痛作用,右美托咪定作为新一代高选择性α2肾上腺素受体激动剂,已经被广泛应用于成人患者区域神经阻滞的辅助用药,但右美托咪定在小儿区域神经阻滞中的临床应用仍处于探索研究阶段,而且在小儿抗焦虑、镇静、镇痛、维持血流动力学稳定等方面具有良好的效果.

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