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生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性

高晓云;周玉玲;于敏;屠千千;武林楠;赖江华;郭雄

摘要: 目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系.方法 用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异.结果 单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和 TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性.结论 单倍型TGC与大骨节病具有相关性.

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