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215例性发育异常疾病的分类比较研究
目的 了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性.方法 统计北京协和医院1996至2006年间性发育异常215例,根据葛氏性发育异常疾病分类法进行分类,并与1994年性发育异常疾病谱和性腺肿瘤发生率进行比较分析.结果 215例性发育异常均能按葛氏性发育异常疾病分类法归入性染色体、性腺与性激素异常三大类;11年期间发生率较高的是性激素异常类性发育异常疾病.结论 葛氏性发育异常疾病分类法是一种实用、简单、开放的分类法,并将随着对性发育异常疾病的认识而不断充实、发展.近年来性发育异常疾病的疾病谱和性腺肿瘤发生率也发生了一定的改变.
关键词： 性发育异常疾病 葛氏性发育异常疾病分类法 性腺肿瘤 -
性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究
目的 评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考. 方法 对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL. 结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今.纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分低.DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P<0.05).患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P>0.05). 结论 通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL.
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Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析
目的 总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理. 方法 分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例. 结果 患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗. 结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加.临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访.
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人绒毛膜促性腺激素与食管鳞癌发展的关系
人绒毛膜促性腺激素(HCG)可在许多恶性非性腺肿瘤中表达[1-3],并与肿瘤的分化程度、浸润转移有关[1].我们采用免疫组化法研究HCG表达与食管鳞癌发生和发展的关系及其意义.
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男性假两性畸形与性腺肿瘤
男性假两性畸形是人染色体异常,社会性别多为女性,而性腺为睾丸的男性,且极易伴发性腺肿瘤.吉林大学第二医院病理科从1987-2001年共发现3例男性假两性畸形,现结合临床特点、疾病的起因及肿瘤的发生进行探讨.
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腹股沟斜疝内容为混合性腺发育不全1例报告
男性表型混合性腺发育不全临床不多见.我院于2006年收治1例,报告如下.患者男性,37岁,身高176 cm,体重74 kg.24岁结婚,性生活正常,未育.主诉"左阴囊空虚右阴囊滑动肿物37年疼痛2 d"入院.体检:男性第二性征发育正常,阴茎发育正常.无包茎,尿道口位置正常.左侧腹股沟部可见并扪及球形肿物约3.0 cm×3.0 cm,按压可还纳入腹腔,左阴囊空虚无睾丸.右侧腹股沟略饱满,右阴囊肿大约鹅卵大,皮肤暗红,内容质地较硬,压痛(+),透光试验(-),不能还纳入腹腔.按右斜疝嵌顿,实施手术.术中见右疝囊内容为子宫、输卵管及睾丸组成的一套畸形器官,子宫体及阔韧带发育较正常,阴道为一闭锁的条索状结构,两侧输卵管发育较好.输卵管伞端发育不良但尚可辨认;无卵巢.双侧睾丸分别位于卵巢位置.右侧睾丸约鸡卵黄大小,质地尚正常,左侧睾丸体积约为右侧睾丸1/2大,质地软;附睾及输精管发育不良.
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雄激素不敏感综合征的诊疗进展
雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY.该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗.该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量.
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46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析
目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗.方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点.结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2％(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8％(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块.20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除.行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0％)外阴发育正常,5例(50.0％)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm.术后病理提示38.0％(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0％(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0％(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤.结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能.人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育.46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治.
关键词： 46 XY单纯性腺发育不全 性腺肿瘤 闭经 -
真两性畸形双侧性腺恶变1例
患者,24岁.因右侧阴囊肿物进行性增大3个月入院.体检:T37.8℃,发育正常.全身皮肤及黏膜轻度黄染,未触及肿大淋巴结.无喉结,乳房发育.左腹股沟处可触及10 cm×9 cm硬质肿物,无触痛,活动尚可.右侧腹股沟区稍隆,右侧阴囊有20 cm×15 cm大小葫芦形肿物,基底较细,向腹股沟延伸,无压痛,推之不还纳.阴茎长约3 cm,阴囊型尿道下裂.左侧阴囊空虚.自述从16岁起每月在尿初或尿末有3～5 d"血尿",从未有性冲动和阴茎勃起.
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1例罕见Turner综合征合并性腺恶性肿瘤患者的护理
Turner 综合征( ( Turner syndrome , TS )是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足的遗传疾病. 1938 年由Turner 首次报道,新生儿中的发病率约为1/2500 [1]. 典型临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、第二性征及内外生殖器发育不全,此外还有面部黑痣、肘外翻、颈蹼及心血管畸形等.TS 核型分布主要为45XO ,其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常,不含 Y 染色体,因此 TS患者不需常规切除性腺. 但近年来,国外陆续出现了 TS 患者发生性腺肿瘤的报道, 这些患者经血液检查往往含有 Y 染色体基因片段[2-3],而 TS合并性腺肿瘤极为罕见,本科室于 2015 年 1 月-12 月收治1 例TS 合并性腺恶性肿瘤患者, 经治疗和护理取得较好的效果,现将方法和结果报道如下.
