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冠心病患者外周血中lncRNA-ANRIL的表达水平及其临床意义
目的:研究冠心病患者外周血中lncRNA-ANRIL的表达水平及其临床意义.方法:选取2016年2月-2018年2月于本院心内科住院的冠心病病人231人作为冠心病组,此外纳入447名健康自愿者作为对照组,取两组病人外周血,RtPCR法测定外周血中lncRNA-ANRIL的表达及9p21基因区域3种单核苷酸:rs 1333049、rs564398、rs2811712以及CDKN2A、CDKN2B的相对表达量,分析各变量的相关性,分析ANRIL的表达于冠心病诊断中的敏感性与特异性.结果:ROC曲线示:ANRIL(外显子1-2)、ANRIL(外显子17-18)在诊断冠心病方面均具有统计学意义(均P＜0.01);lnc RNA-ANRIL(外显子1-2)与CDKN2A、CDKN2B表达均呈正相关(均P＜0.05),lncRNA-ANRIL(外显子17-18)与CDKN2A的表达呈正相关(P＜0.000 1).冠心病组单核苷酸rs1333049等位基因G显著低于对照组(P＜0.05);冠心病组rs133049等位基因G与ANRIL(外显子1-2)、ANRIL(外显子17-18)的表达均呈正相关(r=0.340 2/0.3124,均P＜0.05);冠心病组ANRIL(外显子1-2)与ANRIL(外显子17-18)的相对表达量均明显小于对照组(均P＜0.01),结论:ANRIL可能通过调控CDKN2A/B的表达影响冠心病的发生发展,ANRIL的表达可能受染色体9p21区域单核苷酸rs1333049表达的影响,外周血ANRIL的表达可以作为早期诊断冠心病的特异性指标.
关键词： 冠心病 lncRNA-ANRIL 9p21 CDKN2A/B -
9p21单核苷酸多态性与汉族人冠心病的易感性研究
目的 探讨9p21单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人冠心病(coronary heart disease,CHD)的易感性,方法采用病例对照研究,应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的CHD病例与118例对照9p21上位点rs1333049的多态性.结果 rs1333049的基因型在CHD病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(χ2=7.15,P=0.028),等位基因在CHD病例组和对照组间的分布差异也有统计学意义(χ2=5.08,P=0.024).CC基因型在病例组高于对照组(32.84%vs 19.49%,χ2=7.13,P=0.008),而等位基因C在病例组高于对照组(56.64%vs 47.88%,χ2=5.08,P=0.024).调整相关因素后,多因素Logistic回归分析,结果仍然提示CC基因型是CHD的危险基因型(OR及95%CI:2.22(1.14-4.34)).结论 9p21位点rs1333049的多态性与汉族人CHD有关.
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9p21位点单核苷酸多态性与无症状颅内、外动脉狭窄的关联
目的:在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联.方法:纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA.采用CT血管成像(CT angiography,CTA)评估颅内、外动脉狭窄.选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型.结果:纳入人群中46.2％颅内、外动脉无狭窄,21.4％仅颅内狭窄,15.4％仅颅外狭窄,17.0％颅内、外共存狭窄.所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关(P=0.011和0.017);rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关(P=0.009),与较少的病变数目无关(P=0.063).结论:9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平.
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染色体9P21多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性
目的：探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死（large-artery atherosclerosis stroke, LAS）的相关性，并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法收集湖南长沙汉族人群中229例LAS患者为病例组，同期门诊及体检中心“健康”人群中233例为对照组1，其中有动脉粥样硬化证据的对照150例（64.38%）纳入对照组2，无动脉粥样硬化证据的对照83例（35.62%）纳入对照组3。利用基质辅助激光解析飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方法对样本进行基因分型检测。结果rs647188位点在湖南长沙汉族人群中可能不存在多态性；病例组与对照组1间、病例组与对照组3间rs7049105和rs1333035位点及病例组与对照组2间rs7049105位点的多态性分布比较未发现统计学差异（P>0.05）。病例组与对照组2间rs1333035位点的基因型频率分布比较发现有统计学差异（χ2=6.502，P=0.039）。结论染色体9p21的rs10757274、rs7049105多态性与湖南长沙地区汉族人群LAS可能不相关，在湖南长沙汉族人群中rs647188位点可能不存在多态性，rs1333035位点多态性可能与启动斑块破裂及血栓栓塞相关。
关键词： 9p21 大动脉粥样硬化型脑梗死 多态性 -
长链非编码RNA-ANRIL rs2383207多态性与缺血性 脑卒中发病风险的Meta分析
目的 应用Meta分析方法探讨长链非编码RNA-ANRIL rs2383207位点与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系.方法 检索中英文数据库,评估相关研究,对符合Meta分析纳入标准的研究采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)进行质量评估.运用随机或固定效应模型计算比值比(OR),使用Q统计量检验法及I 2统计量检测研究之间的异质性,漏斗图和Egger''s检验评估发表偏倚.结果 共纳入10篇文献,累计病例10,765例,对照11,415例.Meta分析结果显示:rs2383207多态性GG基因型增加了IS(OR=1.08,95％CI:1.01-1.15,P=0.02)和大动脉脑梗死(LAA)亚型(OR=1.15,95％CI:1.04-1.27,P=0.007)的发病风险,A等位基因或AA基因型对LAA亚型具有保护效应(A:OR=0.89,95％CI:0.83-0.95,P=0.001;AA:OR=0.83,95％CI:0.72-0.95,P=0.006),敏感性分析验证研究结果的稳定性和可靠性,未发现发表偏倚.结论 ANRIL rs2383207位点与IS发病风险相关,但该结论仍需大样本研究在不同种族人群中进一步验证.
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染色体9p21基因单核苷酸多态性同冠心病遗传易患性的研究进展
冠心病(coronary artery disease,CAD)是全球每年导致人类死亡的重大疾患之一.目前,冠心病被认为是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传性疾病.然而,只有少数与冠心病相关的遗传因素得到了确定.近年来,大规模单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)相关性研究已成为阐明疾病发病机制的重要研究手段之一.近,利用成百上千个标志物或者重点相关基因的重新测序的全基因组相关研究(genome-wide association studies GWAS)促进了冠心病的易患基因研究.近年来,GWAS研究发现,冠心病相关易感基因位于染色体9p21上,并且相继在不同的研究人群中得到印证,为冠心病遗传研究提供新的证据,引起了各国研究者的广泛关注.本文对近年相关研究结果进行综述,以帮助了解这一热点领域的研究进展.
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染色体9p21区域rs10757274多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析
目的 应用Meta分析方法探讨染色体9p21单核苷酸多态性(SNP)位点rs10757274与缺血性脑卒中(IS)易感性的关系.方法 广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)进行质量评估.运用随机或固定效应模型计算比值比(OR),使用Q统计量检验法及I2统计量检测各研究之间的异质性,漏斗图和Egger检验评估发表偏倚.结果 共纳入9篇文献10个研究,累计病例6746例,对照12577例.Meta分析结果显示,rs10757274基因多态性G等位基因增加IS的发病风险(OR=1.11,95％CI:1.06～1.16,P＜0.001);G等位基因或GG基因型增加了亚洲人大动脉粥样硬化脑梗死(LAS)的发病风险(等位基因模型:OR=1.18,95％CI:1.06～1.31,P=0.002;隐性模型:OR=1.33,95％CI:1.12～1.57,P=0.001).未见发表偏倚.结论 染色体9p21区域SNP rs10757274基因多态性与IS易感性相关.但该结论仍需大样本研究进一步验证.
关键词： 9p21 单核苷酸多态性 rs10757274 缺血性脑卒中 Meta分析 -
染色体9p21基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人群冠心病的关系
目的 探讨染色体9p21基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系.方法 选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者(冠心病组)和147例对照组作为研究对象,应用LDR-PCR技术对rs1333049位点进行SNP分型及分析.结果 冠心病组和对照组 rs1333049 CC基因型频率分别为39.0%和20.4%,C等位基因频率分别为59.9%和48.6%;两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).调整相关因素后,多因素Logistic回归分析结果提示rs1333049 CC基因型仍是CHD 的危险基因型,OR值为2.40,95%CI(1.25～4.61).结论 rs1333049多态性与维吾尔族人群CHD易感性相关.
