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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析
原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.
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卵巢储备功能下降的预测及治疗
本院于2002年10月~2004年12月通过性激素检测、超声检查卵巢的形态学改变及自身免疫指标测定,筛查出卵巢储备功能下降倾向的患者,并给予相应的干预治疗,使卵巢功能得到明显改善[1],现报道如下.
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巨细胞病毒感染治疗方法比较
本所自1995年进行巨细胞病毒(CMV)检测以来,共筛查近5万育龄妇女,以CMV-IgM阳性为活动性感染的指标,共筛查出活动性感染者2 790人,将阳性者随机分为两组,分别用特异性转移因子(辽宁天龙制药厂),及金叶败毒冲剂(江西济生制药厂)给予治疗,以探讨CMV感染的佳治疗方案,达到降低异常妊娠发生率的目的.
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做好出生缺陷干预宣传倡导的实践与思考
提升出生人口素质,是全社会的责任,更是人口计划生育系统义不容辞的责任,如何做好出生缺陷干预工作,我们对此做了认真的思考和实践.人口和计划生育系统主要做好对准备妊娠及已妊娠的夫妇进行宣传倡导、健康教育、优生咨询、高危人群指导、实验室筛查、营养素补充等相关服务工作,重点是宣传倡导工作.
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对产前B超检查的认识误区
产前检查的目的是了解胎儿在子宫内发育情况,及时发现、处理各种异常情况,对降低围产期胎儿死亡率,提高出生人口素质具有重要意义.B超被列为产前常规检查项目之一,因其检查方便、准确率较高,可为产科临床提供有诊断价值的可靠的依据,现已成为及时发现胎儿异常、筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法.但是B超检查仅是一种辅助检查.由于人们对B超技术了解不全面,故对B超检查认识还存在着种种误区.本文旨在澄清人们对B超检查的错误认识.
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无症状子宫内膜息肉合并不孕18例诊治体会
子宫内膜息肉是导致子宫性不孕的主要原因之一,其隐蔽性又造成诊断上的困难,故细致的筛查是必要的.子宫内膜息肉导致的不孕,在去除息肉后,其妊娠机会大大提高.2003年11月~2005年4月在本院门诊因不孕症就诊的患者中,无明显月经改变及其他相关自觉症状,而发现合并子宫内膜息肉的患者18例,现报告如下.
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医用荧光棒用于宫颈癌及癌前病变检测的效果分析
宫颈上皮内瘤变(CIN)具有发展演变成浸润癌的可能[1],从CIN发展到浸润癌要历经10年左右的时间,而发生CIN时常无任何症状,易被医患双方所忽视,而此时宫颈细胞或组织学已发生了异常增殖的改变,如能在此阶段进行筛查可能阻断浸润癌的发生,达到早期诊断早期治疗的目的.本文探讨医用荧光棒(MCE)在人群中筛查CIN的可行性.
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孕妇血清标志物筛查异常妊娠的临床观察
2007年1月~ 2008年6月于本院进行孕期检查的2 672例孕妇,在妊娠15~20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)的检测,并追踪妊娠结果,报告分析如下.
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四腔心头侧偏转法快速筛查严重先天性心脏畸形的应用价值
我国先天性心脏病已位列出生缺陷的第一位,发生率约0.4% ~ 1.3%,在死胎中可高达3%[1].寻找一种简便、易学、易推广的快速筛查胎儿先天性心脏病的方法,大范围筛查胎儿心脏,并快速判断心脏有无严重畸形,以进一步进行较详细的胎儿超声心动检查,从而在产前确诊胎儿的心血管异常,及时终止妊娠或产后及时治疗,对提高出生人口质量具有十分重要的临床价值和医学伦理意义.本文探讨四腔心头侧偏转法在快速筛查胎儿严重心脏畸形中的应用价值.
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基层实验室宫颈病变筛查方法的改良研究
目的:改良、优化传统巴氏涂片法,探索适合基层实验室宫颈癌病变的筛查方法.方法:健康体检及门诊就医、年龄20~49岁育龄妇女2979名,采用改良的实验室宫颈癌病变筛查方法(简称宫颈病变初筛法)进行筛查,并以巴氏涂片法、阴道镜下活组织病理检查对照验证.结果:用宫颈病变初筛法与传统的巴氏涂片方法,分别对同一标本进行检测,3次检测结果比较均无统计学差异(P>0.05);以阴道镜下病理活组织细胞学检测作为金标准,以LSIL/CINⅡ作为阴道镜活检指标,宫颈病变初筛法的灵敏性为80.8%,传统细胞学检查法的灵敏性68.7%,两组比较有显著性差异(P<0.05).结论:宫颈病变初筛法提高了巴氏涂片方法筛查的灵敏性,易于掌握,经济实用,适宜基层医疗机构对宫颈病变的初筛.
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国产与进口Y染色体微缺失筛查试剂的评估性研究
目的:比较和评价检测Y染色体微缺失的国产试剂和进口试剂的差异,包括其稳定性、重复性、经济性和有效性.方法:采用多重聚合酶链反应技术,分别选择国产试剂和进口试剂对46例(无精症43例,少精症3例)男性不育患者进行Y染色体微缺失分子遗传学检测.结果:Y染色体无精子因子(AZF)缺失率为19.57% (9/46),AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的缺失率分别是22.22%、37.50%、88.89%和88.89%.其中,AZFa单独缺失1例、AZFc + d联合缺失5例、AZFb + c + d联合缺失2例,AZFa+b+c+d联合缺失1例.应用国产试剂与进口试剂检测所得结果一致.结论:在检测Y染色体缺失时,国产试剂与进口试剂具有相同的检测稳定性、重复性和有效性,而国产试剂具有较高的性价比.
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初诊宫颈癌妇女对宫颈癌认知和筛查现况分析
目的:调查海南省万宁市初诊宫颈癌妇女宫颈癌认知及筛查现状及可能影响原因.方法:选择2015年3月-2018年3月在本院初次确诊为宫颈癌患者400例作为调查对象,采用一般资料调查表、宫颈癌知识问卷对其认知水平和筛查情况进行现况调查,并分析其影响因素.结果:被调查妇女宫颈癌防治知识认知程度低者占21.0%,一般占57.0%,程度高占22.0%.从未进行过宫颈癌筛查占70.8%,1~3年进行过筛查的占26.0%,筛查已>3年占3.2%.多因素分析显示年龄(31~45岁)、婚姻(已婚)、学历(高中/大专)、居住地(农村)是影响妇女认知程度的主要影响因素.结论:初诊宫颈癌妇女宫颈癌防治知识认知程度和筛查情况整体较低,特别居住在农村,学历为高中或大专,31~45岁的已婚妇女,亟待采取有效的措施来提高其认识水平和筛查力度,以提高妇女健康水平.
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海宁市宫颈癌筛查高风险人群评估及流行病学调查
目的:以浙江省海宁市已婚育龄妇女宫颈癌筛查项目中宫颈薄层液基细胞学检查(TCT)结果异常人员为调查对象,分析宫颈癌发病情况及相关高危因素.方法:选择2012~ 2014年参加宫颈癌筛查项目的已婚育龄妇女,将TCT结果为未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(ASCUS)及以上者定为高风险人群,填写统一问卷调查并进一步行人乳头瘤病毒(HPV)检查和阴道镜下宫颈活组织检查.利用t检验、x 2检验及单因素、多因素logistic回归分析进行高风险人群流行病学分析.结果:宫颈癌筛查39 735例,高风险对象1260例.单因素、多因素分析提示,宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌的发生与多种因素相关;初次性生活年龄越小、多个性伴侣、慢性宫颈疾病、宫颈接触性出血、一级亲属中有恶性肿瘤史等因素与宫颈癌发生呈正相关;较高的文化程度、1年内有宫颈癌筛查史等因素与宫颈癌的发生呈负相关.结论:宫颈癌发生与多种因素相关,政府主导下的宫颈癌筛查是预防宫颈癌发生的有效措施.
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山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查
目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素.方法:2002年7~8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查.结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例.患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35∶1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高.影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形.结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预.
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我国6省市育龄妇女乳腺疾病流行状况调查
目的:调查我国6省市育龄妇女乳腺增生症、乳腺纤维腺瘤、乳腺癌的患病情况.方法:采用整群抽样的方法,抽取初次到湖北省、河北省、重庆市、四川省、陕西省、江苏省中25个项目区(县)计划生育服务站检查乳腺的15 983例育龄妇女,进行乳腺疾病筛查,并对筛查结果进行统计描述和单因素分析.结果:调查对象中乳腺增生症患病率为68.0%,乳腺纤维瘤患病率为1.1%,乳腺癌患病率为56.3/10万,乳腺疾病的总患病率为68.3%.不同年龄组、不同地区、不同职业、不同文化程度的育龄妇女乳腺疾病的患病率差异有统计学意义.结论:乳腺疾病是我国育龄妇女的常见病,以乳腺增生症患病率高.应将>39岁、居住于较发达地区、工作压力较重、文化程度较高的中老年妇女作为乳腺疾病的重点筛查对象,加强健康教育,提高妇女的自我保健意识.
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广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析
目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据.方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测.结果:1 6240例筛查阳性者中发现基因携带者1 2995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区>90%.发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%.结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制.
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贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查
目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率.方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查.血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测.对静脉血平均红细胞体积≤82 fl和平均红细胞含量≤27 pg的436人进行地中海贫血基因检测.结果:在1700人中检出①α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率1o.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%.②β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%).结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%.实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义.
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初筛实验室在筛选合格捐精者中的作用
根据卫生部2001年2月颁布的<人类精子库管理办法>及2003年修改的<人类精子库技术规范>,人类精子库必须向用精单位提供检验合格的精液,对供精者的严格筛查成为人类精子库提供合格、安全精液标本的前提和保障.为此,我们在筹建精子库期间特设立了人类精子库初筛实验室,已工作实践两年多,本文进行回顾总结与从事生殖医学工作同仁交流.
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宫颈癌的初级预防和二级预防
预防初的感染或者检测宫颈癌的标记物,这种方法称作初级预防.可以通过三种方式达到初级预防:方式一,通过避免性活动或者双方永远坚持单一性伴以完全避免接触病毒来实现,而且以前未被感染;方式二,每次都坚持使用避孕套,可对预防HPV提供约70%的保护;方式三,接种抗HPV疫苗[2].筛查、诊断和治疗为二级预防.
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卫生技术经济评价方法在唐氏综合征产前筛查方案选择中的应用探讨
目的:探讨技术经济方法在卫生技术经济评价中的应用.方法:以唐氏综合征两种筛查方案的实际数据为案例,应用技术经济分析方法,进行卫生技术经济评价分析.结果:在卫生技术评价中,结合具体数据的技术特征,应用微观经济学平均成本、边际成本,以及总收益和总成本函数曲线进行必要的拟合,可给出相对精确的大效率和大效益的判断.现行卫生技术经济评价中的增量分析存在一定的误区.结论:在技术自身灵敏度变化或诊疗技术组合要素变化的条件下,当其技术效率呈边际递减规律时,增量成本效果比的计算应采用正统方式,且其值的判别,并非愈小愈好.