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我的“羊穿”60天
名词解释:羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查.产前唐氏综合征筛查(简称“唐筛”):唐氏综合症是一种染色体异常造成的婴儿畸形的疾病,对孕妇进行产前的检查,能查出大部分有唐氏综合征的胎儿,通过终止妊娠来避免畸形儿出生而造成家庭痛苦.让人惶恐的唐筛结果
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出生缺陷筛查:防患于未然
有人曾经这样说:给我一群健康的儿童,我能把他们每一个人都培养成专门的人才:医生、律师、艺术家……相信每位年轻父母,也都希望自己的宝宝健康聪明.然而,有些疾病,我们以为它遥远,其实离我们很近.我在出生之前,老妈是做过羊水穿刺的,并且是由协和医院孙念怙教授做的产前诊断.当时对那些年龄高风险的孕妈妈,这是检测宝宝有没有唐氏综合征(又叫先天愚型)这类出生缺陷的先进技术.所以当老妈听到我不傻,挺正常,顿时非常安心.
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123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断
对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21~45岁,孕周17~23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析.
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体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例
孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.
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唐氏综合征血清学产前筛查室内质控的目标与方法
血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物(AFP、F-β-HCG、uE3、Inhibin-A)浓度,综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(ONTD)等目标疾病的风险进行筛查评估,从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠.质量控制良好的血清学产前筛查能够在妊娠15 ~ 20周筛查出约60%~84%的唐氏综合征[1-4],切实降低活产婴儿中目标疾病的患病率,在二级预防中起到关键作用,实现产前筛查的社会价值,提高出生人口质量.同时,高质量的产前筛查还能有效减少实验误差,减少由此而可能引发的医疗纠纷,保障受检查的医疗安全.
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为你许下珍藏的诺言
胎儿的皮肤开始发育,但这时皮肤还是透明的.头发和眉毛也开始长了 软骨处的骨头开始迅速发育.应该多吃胡萝卜和番茄,这两种食物富含胡萝卜素,有助于胎儿毛发的生长.产检时通过检测母体血液中的胎儿蛋白质可以检测出胎儿是否患有脊柱分离症,也可以通过监测激素来判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病.高龄产妇、曾生过精神障碍儿或畸形儿者,建议做羊水检测,这样可以进一步确定胎儿是否真的患了唐氏综合征.