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胚胎培养液中游离DNA应用于植入前遗传学筛查中的研究进展
植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方法.目前,PGS仍主要通过胚胎活检获取细胞进行遗传学检测,而该有创过程可能会对胚胎发育及产科结局产生不良影响.近年研究发现胚胎培养液中含有胚胎来源的游离DNA片段,其含量与胚胎的碎片率呈正相关,并已在胚胎染色体及单基因疾病的检测和诊断方面得到了初步应用,开创了胚胎无创性PGS的先河.对胚胎培养液中游离DNA进行植入前遗传学筛查具有无创、取材简便、在分子水平检测胚胎的遗传物质等优点,有巨大的应用前景.但目前该技术尚处于研究阶段,存在易污染和特异性较差等问题,有待进一步完善.
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无创染色体筛查技术在体外受精—胚胎移植中的初步研究和临床应用
目的 探讨应用无创染色体筛查(NICS)技术检测囊胚培养液中的游离染色体和应用胚胎活检技术检测胚胎染色体的一致性,以初步确定NICS的临床应用价值.方法 收集2016年3-12月在该院行卵胞浆内单精子注射—胚胎移植(ICSI-ET)的患者15例,分为A组(子宫及子宫附件无异常)、B组(多囊卵巢综合征)、C组(子宫内膜异位症);获得的23枚囊胚分为新鲜胚胎组和卵裂期解冻胚胎组;NICS筛查作为观察组,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)作为对照组,比较二者的一致性.通过对14例有不良妊娠史的不孕不育患者行NICS胚胎筛选,初步确定NICS的临床应用价值.结果 观察组与对照组的吻合率为82.61％,一致性检验Kappa值为0.65,两者一致性一般.新鲜胚胎组与卵裂期解冻胚胎组的吻合率分别为84.62％和80.00％,两组Kappa值分别为0.69和0.58,提示两组的一致性均一般.A、B、C3组的吻合率分别为87.50％、80.00％和80.00％,3组的Kappa值分别为0.83、0.58和0.54,提示A组一致性较好,B、C组一致性一般.14例有不良妊娠史的不孕不育患者中有7例正常妊娠,孕19周进行胎儿羊水染色体检测,确认NICS检测结果准确.结论 不同病症的不孕不育患者、不同来源的胚胎NICS和PGS检测结果无差别.NICS和PGS具有同样的准确性和可靠性.但NICS可能具有比PGS更广泛的应用前景.
关键词： 无创染色体筛查 囊胚培养液 胚胎植入前遗传学筛查 吻合率
