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  • 血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值

    作者:曹霞

    目的 探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值,旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症.方法 方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象,依据检测手段的差别分成单纯检测组(n=92)和联合检测组(n=92),对比两组对地中海贫血的检出率.结果 与健康对照组组相比,α型患者的HbA和HbA2水平较低(P<0.05),HbF水平较高(P<0.05);β型患者的HbA水平较低(P<0.05),HbA2和HbF水平较高(P<0.05).单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%,联合检测组为21.74%,则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ2=4.9531,P<0.05);两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义(χ2=0.1917,P>0.05);单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%,联合检测组为35.87%,则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ2=4.4788,P<0.05).结论 对于地中海贫血的诊断而言,采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好,能够显著提高地中海贫血的检出率,具有较大的应用价值.

  • 广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析

    作者:江炎章

    目的 了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平.方法 选取2016年10月-2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析.结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/α α(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%.β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%.儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/α α (-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%.β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出.结论 本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施.

  • B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

    作者:黄瑞霞;孔敏莉;刘广珍;梁西岚;陈小乐;唐莉

    目的 探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值.方法 选取2009年11月至2011年1月妊娠16~27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测.结果 B超引导下的羊膜腔穿刺术103例.羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8.8%,其中三体综合征1例,占11.1%,其他异常8例,占88.9%;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重犁地中海贫血5例,占20.8%.结论 产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核犁分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法.

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