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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平
目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性.方法 收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变.收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行iFGF-23水平测定.分析全段FGF-23(intact FGF-23,iFGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性.结果 233例XLH患者均行iFGF-23测定,患者整体iFGF-23中位水平为101.9(71.37,143.81)ng/L,较正常参考范围(16.1～42.2 ng/L)显著升高,但XLH患者iFGF-23水平个体差异很大(6.46～542.57 ng/L).XLH患者iFGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0.668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0.082,P=0.254).iFGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0.05).iFGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、 血磷/正常上限比、 身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0.05).结论 中国XLH患者人群血清iFGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大;iFGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、 患者疾病严重程度无相关性.iFGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度.
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FGF-23和Klotho蛋白水平在终末期肾病患者中与钙磷代谢及其伴发病的相关性
目的 探讨血清成纤维细胞生长因子23 (FGF-23)和Klotho蛋白水平在终末期肾病(ESRD)患者中与钙磷代谢、动脉硬化、左室肥厚的相关性.方法 选取2015年1月～2016年4月在大连大学附属中山医院血液净化科进行血液透析(HD)的患者50例为血透组、腹膜透析(PD)患者50例为腹透组,并选取同期在本院体检的健康人群30例为健康对照组.通过整理资料、实验室检测、超声科检查比较不同透析方式对FGF-23和Kloth蛋白水平的影响、同时分析FGF-23和Kloth蛋白水平与钙磷代谢、动脉硬化及左室肥厚的相关性.结果 血透、腹透组FGF-23水平明显高于健康对照组,且血透组FGF-23水平也明显高于腹透组,差异有统计学意义(P＜0.05);血透组、腹透组Klotho蛋白水平明显低于健康对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05),血透组与腹透组Klotho蛋白水平相近,差异无统计学意义(P＞0.05);FGF-23水平与钙磷代谢呈正相关(r=0.5323、0.5178、0.5178,P＜0.05)、与继发性甲状旁腺功能亢进呈正相关(r=0.3038,P＜0.05)、与颈动脉硬化呈正相关(r=0.2987,P＜0.05);Kloth蛋白与钙磷代谢呈负相关(r=-0.5103、-0.1105、-0.5264,P＜0.05)、与继发性甲状旁腺功能亢进呈正相关(r=0.3254,P＜0.05).结论 ESRD透析患者中FGF-23存在高表达,而Klotho蛋白存在低表达,它们与HD、PD患者发生高磷血症、继发性甲状旁腺功能亢进、动脉硬化关系密切.
关键词： 终末期肾病 血液透析 腹膜透析 血清成纤维细胞生长因子23 Klotho蛋白
