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心脏淀粉样变性诊疗进展
文章描述了心肌淀粉样变性常见的两种分型:轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白型(ATTR)淀粉样变性;少见的分型:急性炎症诱发、心房相关型和ApoA-I型淀粉样变性.心肌淀粉样变的传统诊断方法:心电图、超声心动图、心脏磁共振、核素心肌显像、右心导管和心肌活检;基因精准诊断的出现将显著改善患者的诊疗体验和诊疗效果.标准的心力衰竭药物治疗方案对其可能无益;对于心脏和多器官受累的患者,自体干细胞移植可以提高生存率;针对不同分型制定不同的化疗方案亦可以缓解症状,但提高生存率还需进一步研究;因为供体缺乏,心脏移植没有广泛应用.基因治疗相关研究仍然处于基础研究阶段,仍然需要进行更多的机制和临床探索,在此基础上研发出新的治疗策略来治疗这种疾病.
关键词： 心肌淀粉样变性 轻链型淀粉样变性 转甲状腺素蛋白型淀粉样变性 精准诊疗 -
心肌淀粉样变性的临床特点
目的心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis CAL)是临床上相对少见的疾病,对其临床特点认识不足.本文分析CAL患者的临床特征,为正确诊断疾病奠定基础.方法对近2年来确诊为CAL患者的临床、心电图、超声心动图和病理学特点进行了分析.结果3例患者确诊为CAL.患者为老年(-x＝70岁),临床表现为肾病综合征(3例)和充血性心力衰竭(2例).心电图显示肢体导联低电压(3例),胸前、肢体导联异常Q波(3例).心肌电压和心肌团块比值下降.超声心动图显示左心室后壁和室间隔增厚(3例);左心室舒张内径减小(2例);左心房增大(3例);E/A比值倒置;心内膜闪耀的颗粒样物质(1例);心包积液(2例);左心室收缩功能正常(3例).肾脏病理显示基底膜、小动脉大量微细纤维淀粉样物质沉积.结论老年充血性心力衰竭、心脏舒张功能受损同时合并肾病综合征等提示CAL的可能.当心脏外病理确诊为淀粉样变性后,心电图和超声心动图的特异改变可帮助确诊CAL.
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心脏MR非对比增强纵向弛豫时间定量成像在左心室肥厚中的鉴别诊断价值
目的 评价心脏MR非对比增强纵向弛豫时间定量成像(T1mapping技术)在左心室肥厚(LVH)中的诊断价值.方法 回顾性搜集2015年11月至2016年10月临床诊治的LVH患者40例(LVH组),包括11例心肌淀粉样变性(CA)、19例肥厚型心肌病(HCM)及10例高血压性心脏病(HHD),另有14名健康志愿者为正常对照组,所有受试者均在3.0 T MR扫描仪上行心脏MR检查.扫描序列包括电影序列、首过灌注、延迟增强及非对比增强T1mapping.观察电影序列、心肌灌注及延迟增强的心脏形态学表现,并按照美国心脏学会(AHA)分段法分析左心室心肌16个心肌节段(心尖部除外),测量每个肥厚心肌节段舒张末期左心室壁厚度及肥厚心肌节段的心肌初始T1值.以独立样本t检验分析LVH组与正常对照组间数据的差异;以单因素方差分析(ANOVA)及LSD两两比较法分析LVH 3个亚组与正常对照组间T1值及舒张末左心室壁厚度的差异;并用ROC曲线分析心肌T1值在3个LVH亚组间的诊断效能.结果 LVH组的舒张末期左心室壁厚度[(16.5±5.2)mm]及初始T1值[(1388.6±119.8)ms]均大于正常对照组[(6.3±1.8)mm、(1248.4±58.1)ms)],差异具有统计学意义(t值分别为28.8、16.4, P值均<0.01),其中CA患者心肌初始T1值[(1495.5±100.9)ms]明显高于HCM [(1342.0±69.2)ms]及HHD患者[(1290.7±45.5)ms],差异具有统计学意义(F=300.5,P<0.01),HCM初始T1值高于HHD(P<0.01);HCM的左心室壁厚度大于CA及HHD患者(P<0.01),CA患者的左心室壁厚度大于HHD患者(P<0.01).心肌初始T1值诊断CA及HCM的敏感度、特异度、截断值及曲线下面积分别为90.1%、84.3%、1382.8 ms及0.914;诊断CA与HHD的敏感度、特异度、截断值及曲线下面积分别为97.0%、93.5%、1359.5 ms及0.989.结论 心脏MR非对比增强T1mapping值的增高程度可定量评估LVH心肌组织学特征,并帮助临床对其进行鉴别诊断.
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多发性骨髓瘤与心肌损害的诊治进展
多发性骨髓瘤(MM)是一种恶性浆细胞疾病,常伴有器官功能障碍,可引起贫血、肾功能不全、溶骨性损害、高钙血症、淀粉样变性、高黏滞综合征以及反复感染等一系列疾病.MM致淀粉样变性以心肌淀粉样变性多见,且后果严重,心肌淀粉样变性主要表现为心力衰竭、心律失常和心包积液,常用诊断方法有相关生物学标志物、心电图、超声心动图和磁共振成像等,心肌活检是诊断的金标准.MM合并心脏受累者预后差、治疗难度大,且治疗效果不佳.
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心肌淀粉样变性1例报道
淀粉样变性心肌病[1]是由淀粉样物质沉积于心脏所致,以舒张功能障碍为主要表现的一种特异性限制性心肌病,是淀粉样变性病全身表现的一个组成部分.淀粉样变性病国内发病率约为0.03%[2],临床较少见,该疾病预后很差,常因难治性心衰或其他心外脏器衰竭而终死亡.早期诊断、早期治疗可以延长病程,改善预后,提高生存率.
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二维斑点追踪成像对心肌淀粉样变患者左心室旋转和扭转运动的初步研究
目的 应用斑点追踪成像(STI)技术测量心肌淀粉样变(CA)患者左心室短轴方向旋转和扭转角度,探讨STI评价CA患者左心室旋转和扭转运动的临床价值.方法 20例CA患者,其中男性13例,女性7例；年龄42～ 65岁,平均年龄54.80岁.30例健康志愿者,其中男性18例,女性12例；年龄45 ～ 62岁,平均年龄54.85岁.采集CA患者和健康志愿者的常规超声左心室短轴图像,测量二尖瓣口舒张早期血流峰速(E峰)、舒张晚期血流峰速(A峰)、收缩期S波峰值速度(Sm)、舒张早期E波峰值速度(Em)、舒张晚期A波峰值速度(Am)；采用STI测量各平面的内膜下心肌旋转(endo-rot)、外膜下心肌旋转(epi-rot)、平面旋转(bulk-rot)及跨壁扭转(mural-tor)峰值.计算左心室整体扭转(lv-tor)峰值.结果 CA组同对照组比较,E/Em明显增高(23.04±6.21 vs 7.82±1.19),E波速度下降时间、Sm、Em、Am明显减低[(143.20±43.32) ms vs (201.46±14.99) ms,(4.68±1.02) cm/s vs (7.74±0.86) cm/s,(4.08±1.80) cm/svs (11.15±1.44) cm/s,(4.11±1.41) cm/s vs (8.23±1.05) cm/s],差异具有极显著统计学意义(P＜ 0.001)；E/A增高(1.79±1.54 vs 1.27±1.11),A减低[(0.51±0.16) m/svs (0.68±0.06) m/s],差异具有显著统计学意义(P＜0.01)；E差异无统计学意义(P＞0.05).CA组各平面的endo-rot、epi-rot、bulk-rot及muraltor峰值均显著低于对照组(P＜0.05).与对照组比较,CA组lv-tor角度峰值[(5.93±1.96)°]显著低于对照组[(8.75±1.42)°],差异具有显著统计学意义(P＜ 0.001).结论 CA患者心功能受损,左心室旋转及扭转运动发生变化,左心室短轴各平面endo-rot、epi-rot、bulk-rot、mural-tor及lv-tor角度均显著减低,示二维STI能够从短轴各平面心肌旋转和扭转运动的角度更准确及敏感反映CA患者心肌功能变化.
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心肌淀粉样变性2例分析及文献回顾
心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)系不可溶性淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内,导致心肌肥厚、心肌僵硬度增加、心肌功能紊乱的一种疾病,该病临床症状没有特异性,诊断方法有限,临床检出率低,易被误诊为心力衰竭或其他类型的心肌病.本文通过2例病例回顾分析,结合近年来相关文献,旨在总结该病的临床及实验室检查线索,提高早期诊断率.
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心肌淀粉样变性
心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病.所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分支皱褶结构排列.目前,已经确定31种前体蛋白可形成淀粉样纤维蛋白,其中11种可导致心脏受累〔1,2〕.基于前体蛋白、治疗、预后等,目前多将CA分为原发性(AL)、继发性(AA)、遗传性、老年系统性或孤立性心房淀粉样变〔3~6〕.AL是由意义不明的单克隆性丙种球蛋白血症或多发性骨髓瘤或其他疾病所致κ或λ轻链等免疫球蛋白片段所形成的淀粉样物质沉积所致〔7,8〕.遗传性、老年系统性淀粉样变性为突变型或野生型转甲状腺素蛋白(TTR)异常折叠形成淀粉样蛋白沉积所致,AA由慢性感染或炎性疾病所致,为血清蛋白A沉积所致,一般很少影响心脏,即使累及临床表现亦较轻.孤立性心房淀粉样变性与心房钠尿肽沉积相关,目前临床意义并不明确,可能与心房颤动发生相关.另外,一些较少见前体蛋白亦可形成淀粉样纤维蛋白,包括突变型载脂蛋白A1、纤维蛋白原、肌动蛋白等.
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心肌淀粉样变性舌肌活检患者的护理
心肌淀粉样变性是淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内所致的心肌功能紊乱的一种疾病.心脏是淀粉样变性常累及的器官[1].该疾病很难诊断,预后很差,常因难治性心衰和其他脏器衰竭而死亡,在临床工作中,心内膜活检是心脏淀粉样变性精确的确诊方法,但心肌活检较难取材,如果在心脏以外组织活检发现淀粉样物质沉积的证据,同时超声心动图表现有心室壁明显增厚,室壁运动异常等改变,结合心电图特征性改变,就可诊断心肌淀粉样变性[2].
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心肌淀粉样变性患者超声心动图及心电图特点(附12例分析)
目的 分析心肌淀粉样变性(CA)患者超声心动图及心电图的特点,为CA患者的诊断提供有价值的信息.方法 回顾性分析12例CA患者的临床资料,对其超声心动图及心电图进行分析.结果 超声心动图:12例患者均出现左房扩大、左室壁对称性肥厚,左室舒张功能减退;右室壁增厚6例;右房扩大8例;左室射血分数(EF％)减低7例;心肌内见“颗粒样”强回声7例;心包积液8例.心电图:患者出现肢体导联低电压8例;胸前导联R波递增不良6例;胸前导联假性Q波6例.结论 CA患者主要的超声心动图特点表现为左室壁对称性肥厚,亦常伴右室壁肥厚,心肌内“颗粒样”强回声,EF％减低,心包积液,左房或双房扩大;主要的心电图特点表现为肢体导联低电压,胸前导联R波递增不良,胸前导联假性Q波.超声心动图与心电图相结合,以上条件符合越多,则诊断CA的可能性越大.
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限制性心肌病1例报告
淀粉样变心肌病是淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内所致的心肌功能紊乱，使心脏僵硬，可造成明显的心脏收缩和舒张功能障碍。本病在临床表现及体征上缺乏特异性，早期诊断较困难，故易被误诊为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、冠心病或限制性心肌病等。一旦发展为心力衰竭，提示心脏病变较重。因此，早期识别和诊断心肌淀粉样变性具有实际价值和意义。
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23例心肌淀粉样变性临床分析
目的:探讨临床早期识别与诊断心肌淀粉样变性的方法与依据.方法:回顾性分析23例心肌淀粉样变性患者临床表现、心电图及心脏超声、冠状动脉造影等特点,分析研究与病理诊断的一致性.结果:23例(100%)患者均有心功能不全表现,17例(73.9%)表现为限制性充盈障碍(E/A＞1.5和DT＜140 ms);蛋白尿15例(65.2%);超声心动图检查心肌回声增强、呈颗粒闪光点回声("闪耀症")22例(95.7%);心脏M超检查左心室增厚("质"),23例(100%)均有不同程度室间隔增厚(＞12ram),20例(86.9%)左心室后壁增厚(＞12 mm).而心电图肢体导联呈低电压("电")21例(91.3%)("质/电"矛盾现象);住院期间死亡13倒(56.5%),随访死亡6例(26.1%),从诊断至死亡时问1～19个月.结论:心力衰竭+心室壁"质/电"矛盾现象+心肌间"闪耀症"诊断心肌淀粉样变性敏感性高,可作为临床早期识别与诊断的方法和依据.
关键词： 心肌淀粉样变性 临床早期识别及诊断依据 "质/电"矛盾现象 "闪耀症" -
1例心肌淀粉样变的超声心动图表现(附文献复习)
心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis)是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现.目前,有关此病的超声表现国内报道甚少.本文通过1例患者的超声心动图特点并结合文献分析,以提高对该病的认识.
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合并心肌淀粉样变性的巨球蛋白血症1例
1病例资料患者,男,63岁.因“腹胀4个月,下肢水肿3个月,活动后气促20余天”入院.患者于4个月前无明显诱因出现腹胀不适,进食后加剧,伴胸骨后及剑突下隐痛,无恶心、呕吐、腹泻、黑便,无胸闷、气促,在当地医院住院治疗,经心电图、X线胸片、胃镜等检查诊断为“冠心病,慢性胃炎,肺部感染”,予以抗感染、护胃、扩大冠状动脉等治疗后症状未见明显缓解.3个月前,患者出现双下肢浮肿,遂于我院门诊就诊,心电图示V1～V3导联QRS波群呈QS型;肺部CT考虑双下肺感染可能,双侧胸腔积液,心影增大,少量心包积液.
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国人心肌淀粉样变性Meta分析
目的:分析国人心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)的临床特点及探讨早期诊断CA的依据和方法.方法:检索中国期刊网全文数据库、万方数据库,收集2013-06-30前发表的病例分析和病例报告,并进行回顾性分析.结果:①经检索共纳入文献83篇计429例.②CA男性发病率高于女性(2.87:1),发病年龄(55.72±6.52)岁.③临床表现以心力衰竭为主(Ⅲ～Ⅳ级占71.2％),常见的主诉症状为双下肢水肿和气促.其他常见临床表现:心包积液,蛋白尿.④CA在心电图、超声心动图、心脏磁共振中有特征性表现.⑤临床中CA易误诊为肥厚型心肌病.⑥CA尚无特效治疗,预后差.结论:CA临床表现多样化,易误诊,难治性/进行性/顽固性心力衰竭+多浆膜腔积液+蛋白尿可作为怀疑CA的依据之一,心肌病理活检为确诊方法,但开展难度大,而“质/电矛盾”和室间隔的厚度＞ 1.98 cm、RT电压/左心室后壁＜0.4、RV5(6)电压/左心室后壁＜0.7、“闪耀征”易开展且具科学性,为CA的早期诊断提供依据,心脏磁共振和心肌外活检也可作为进一步确诊的依据.
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19例心肌淀粉样变性患者的临床特点及预后分析
目的:探讨心肌淀粉样变性(CA)患者的临床特征和预后.方法:回顾性分析19例CA患者的临床资料,对患者的生存影响因素进行相关性和Cox回归分析.结果:19例患者均出现心功能不全表现;肢体导联低电压10例;心脏核磁共振显像心肌呈不同程度延迟强化11例;就诊前有晕厥病史3例;19例患者中死亡9例,平均随访时间(24.2±4.5)个月,1年生存率为67.7％,2年生存率为56.4％,中位生存期为25.1个月.相关性分析表明,患者生存时间与入院时氨基末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平、晕厥病史之间存在负相关(r=-0.635,P-0.013;r=0.632,P=0.002);单因素Cox回归分析,入院时NT-proBNP水平为CA预后的预测指标(P＜0.05).结论:CA预后不佳,生存时间与入院时NT-proBNP水平、晕厥病史密切相关,入院时NT-proBNP水平是CA患者预后的预测指标.
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以心肌病为主要表现的浆细胞病1例
患者男,63岁.因反复胸闷、气促半年余,双下肢水肿4月,再发加重1个月入院.患者于半年前活动时出现胸闷、气促不适,无胸痛、恶心、呕吐,无眩晕、晕厥,无发热、畏寒等不适,心电图提示高侧壁及前间壁异常Q波,ST-T改变,当地医院考虑为"心肌梗死",给予抗血小板、调脂、扩管等对症治疗,无好转,冠状动脉造影提示冠状动脉未见明显狭窄,心脏彩超提示:左室肥厚,右心扩大,遂考虑心肌病可能,给予利尿、扩管、强心、改善心肌重构等对症治疗后,患者胸闷、气促症状有所好转后带药出院,出院后症状仍反复发作,4个月前患者逐渐出现双下肢水肿,多次查尿蛋白阳性,入当地医院,查24h尿蛋白1.67g,风湿全套、免疫全套、ANCA、抗肾小球基底膜抗体均无明显异常,予以改善循环、护肾等对症治疗,症状无明显改善.
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MRI在心肌淀粉样变性的诊断价值
MRI是一种无创性影像学检查,具有较高的软组织对比及空间分辨力,对心肌病的诊断要优于其它影像学检查,本文就MRI在心肌淀粉样变性的诊断价值作一综述.心肌淀粉样变性定义及分型淀粉样变性是不可溶性淀粉样蛋白在机体细胞外组织中沉积、浸润所引起的系统性疾病[1].
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舒张性心力衰竭研究进展
心力衰竭的分类方法很多，按心力衰竭时心肌机械性能改变分为收缩性心力衰竭、舒张性心力衰竭和混合性心力衰竭。以往对收缩性心力衰竭(Sysfolic heart failure,SHF)研究较多，但自1984年Dougherty等人\+\{［1］\}首次报道一组左室收缩功能正常的充血性心力衰竭患者以来，舒张性心力衰竭(diastolic heart failure,DHF)的基础和临床研究受到重视，本文就舒张性心力衰竭近10余年来研究成果进行综述。 DHF应包括左右房、左右室舒张功能障碍。Brutsaert等\+\{［2］\}提出，由于单一心室或双心室充盈阻力增加，使舒张压力—容量曲线向左上方移位从而出现充血症状称为DHF。由于左心室在整个心脏机械活动中承受的压力负荷高，做功大，受损机会多，研究较为深入，而对心房和右室的DHF研究甚少。多数学者认为单纯DHF是指心室收缩功能正常情况下，由于心室充盈异常和充盈压升高导致肺循环或体循环淤血的综合征\+\{［3，4］\}。左室DHF的发生率差别很大(13%～42%)\+\{［4］\}，目前文献所称临床心力衰竭患者中DHF约1/3，可能由于左室收缩功能正常的标准为LVEF≥45%，且左室收缩功能正常和异常两组均有部份伴心脏扩大为部分合并SHF之故\+\{［1］\}。 单纯左室DHF一般分为三类：①主要影响左室主动松弛性疾病：如高血压心脏病、肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄、冠心病、老年人心脏和糖尿病。这些疾病导致后负荷过重、心肌肥厚、心肌缺血或心肌纤维化，通过延缓左室的主动松弛而影响左室充盈；②主要影响左室僵硬度的疾病：如心肌淀粉样变性、血红蛋白沉着症、原发性限制型心肌病、心肌间质纤维化和心内膜下心肌纤维化。这些疾病的早期常有左室松弛性减退，晚期左室被动性弹性下降，即左室僵硬度增加，进而影响左室充盈；③主要影响心室间相互作用的疾病，包括右室容量负荷增加(房间隔缺损)、右室压力负荷增加(如肺动脉高压)以及急性右室扩张(如急性三尖瓣返流、急性右室梗死、急性肺动脉栓塞)。这些疾病通过心包的限制作用和左右心室间的相互作用，使左室充盈减少。缩窄性心包炎、大量心包积液、心包填塞以及快速室上性心律失常所致左室充盈不足，虽可产生DHF血流动力学改变，但左室本身舒张功能并无异常，故有人对此作为DHF的病因尚持有异议。机械梗阻性阻塞如二尖瓣狭窄所致左室充盈减少不属左室DHF的病因\+\{［1］\}。
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一例重症心肌淀粉样变性患者的护理
淀粉样变性心肌病是由淀粉样物质沉积于心脏所致,以舒张功能障碍为主要表现的一种特异性限制心肌病,是淀粉样变性病全身表现的一个组成部分.淀粉样变性病国内发病率约为0.03%.临床较少见.本病病情发展快,疾病预后差猝死率高;本病出现心力衰竭后,70%的病人1年内死.常因难治性心衰或其他心外脏器衰竭而终死亡.我科在2013年3月28日收入1例心肌淀粉样变性患者,应严重心功能不全收在我科病房治疗,后因治疗无效自动出院..现对该病的护理报告如下:
