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宫颈疣状癌一例
患者女,59岁,以”绝经6年,阴道排液6个月”于2010年10月入院.患者于6个月前无明显诱因出现阴道排液,色黄,量较多,味腥臭,偶伴血丝,无接触性阴道出血,3个月前就诊于当地县医院,考虑”宫颈癌”可能,后就诊我院门诊,宫颈9点至11点处见菜花样乳头样赘生物约1cm×1.5 cm×0.5 cm.行宫颈HPV-21项检查:阴性;宫颈活组织检查:鳞状上皮乳头状增生,棘层细胞增生,局灶伴挖空细胞.1个月前在我院门诊行LEEP手术,宫颈病理诊断示:鳞状上皮乳头瘤状生长,伴角化不良,轻度细胞异型及核分裂象.见基底部浸润性生长,切缘阳性.
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先天性角化不良一例临床和遗传学特点
目的 探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点.方法 分析1例4岁10个月患儿的临床特点,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKC1基因.结果 患儿1岁起病,表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征,伴有多系统受累;为DKC1(1058C-T,A353V)基因突变.结论 患儿具有先天性角化不良的临床特点,存在DKC1基因突变,诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良.
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先天性角化不良一例
临床资料患者,男,23岁.因全身皮肤颜色异常10余年,于2011年4月18日就诊.患者自5岁开始出现全身皮肤颜色异常,逐渐加重.10岁时指(趾)甲开始出现萎缩,口腔黏膜出现白斑,并反复出现甲周红肿.在当地多家医院先后诊断为"皮肤异色病"、"甲营养不良"和"先天性发育不良"等.曾经外用过维A酸乳膏和氢醌霜1月余,未见明显疗效.无系统用药史.患者系足月顺产,平素体健,智力正常.
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先天性角化不良的研究进展
先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,属临床罕见病,典型临床表现为皮肤黏膜三联征,包括黏膜白斑、皮肤色素异常、指(趾)甲营养不良,同时可累及多脏器、多系统.DC有伴X染色体隐性、常染色体显性和隐性三种遗传方式,尚有30％～40％ DC患者遗传基础不明,同时DC临床表现多样,临床确诊有一定难度.本文将从DC的遗传学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面探讨其研究进展.
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外耳道胆脂瘤30例临床分析
外耳道的胆脂瘤称外耳道胆脂瘤,又称为外耳道栓塞性角化病;有人认为外耳道胆脂瘤和外耳道栓塞性角化病是两种不同的疾病,但是未得到公认.亦有称之为表皮病或角化不良[1].本文回顾分析2006年8月至2011年10月5年间收治30例外耳道胆脂瘤患者,临床资料分析总结如下.
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从"综合征"到"自身免疫性疾病"——简评46届美国血液学年会有关再生障碍性贫血的认识
第46届美国血液学年会有关再生障碍性贫血(AA)的研究内容大致如下:①AA是骨髓造血功能衰竭综合征中的一种,临床上需要与先天遗传性造血干细胞质异常(如范可尼贫血、遗传性角化不良症等)、后天获得性造血干细胞良性克隆性疾病一阵发性睡眠性血红红蛋白尿症(PNH)、造血干细胞恶性克隆性疾病一骨髓增生异常综合征(MDS)等引起的骨髓衰竭相鉴别.
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二例先天性角化不良症患儿临床特征和基因分析
目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭.临床诊断为DC.提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析.结果 2例患儿标本均克隆出TINF2基因中第6号外显子的c.845G→A(R282H)突变.结论 低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能.早期行相关基因检测可避免误诊、漏诊.2例TINF2基因c.845G→A(R282H)突变为国内首次报道.
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先天性角化不良1例
患者,男,40岁.主因渐进性气短、胸闷、咳嗽10个月入院.缘于10个月前无明显诱因出现气短,呈进行性加重,伴胸闷、咳嗽,多为阵发性干咳,有少量白色黏痰较易咯出,无胸痛、咯血,无发热、盗汗,伴乏力、消瘦,体重下降5 kg,无关节酸痛、畏光、口腔溃疡、光过敏,无饲养家禽,无毒物、农药接触史,无烟酒嗜好.
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遗传性骨髓衰竭综合征研究进展
遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFs)属于骨髓造血障碍性疾病,后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征,是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病.IBMPS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤,在各年龄阶段均可发病.因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因,可能导致误诊、漏诊.近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展,该文就此作一综述.
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疣状角化不良瘤1例
患者女,66 岁.因头皮肤色结节2 年于2012 年2 月6 日来我科就诊.患者2 年前无明显诱因右侧头顶出现黄豆大的肤色类圆形结节,不痛不痒,未予重视.皮疹缓慢增大至樱桃大后不再有明显变化,但在梳头或搔抓后常会有角化物脱落.既往体健,家族中无类似疾病患者.
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棘层松解角化不良性表皮痣
报告1例棘层松解角化不良性表皮痣.患者女,29岁.右腿内侧线状皮损伴瘙痒20年.皮损组织病理检查可见类似于毛囊角化病的改变:表皮乳头瘤样增生、基底层上方裂隙与棘层松解,局部可见谷粒和圆体.诊断为棘层松解角化不良性表皮痣.
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先天性角化不良1例
先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑.我科近期诊治1 例以曝光部位水疱为首发表现的DC 患者,临床上少见,现报告如下.
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先天性角化不良并发肺癌1例
1病历摘要患者男,40岁.20余年前发现双足趾甲渐变形,无光泽,甲板萎缩变薄,变尖,渐波及双手指甲.同期,发现右侧腋下皮肤出现细网状灰色色素沉着,缓慢累及四肢、躯干皮肤.10余年前,皮肤网状灰色色素沉着加重,泛发全身,呈褐黑色,双手指末端皮肤萎缩,指尖变尖、变细,甲板萎缩.7年前,头发渐脱落、稀疏.
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先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征
报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征.患者男,18岁.胸、背部色素沉着14年余,反复发热1个月,发现外周血三系降低20余天人院.入院后经查骨髓涂片诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).皮损组织病理检查示表皮萎缩,基底细胞点状液化变性,真皮浅层可见黑素颗粒及噬黑素细胞.
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先天性角化不良1例
先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征,现将笔者诊治1例报告如下.
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先天性角化不良
报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.
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疣状角化不良瘤2例
例1.男,72岁.因头皮肿物1年,于2003年3月就诊.患者1年前头皮出现肿物,半年前在当地医院曾按"寻常疣"行激光治疗,3个月后皮损复发,无明显自觉症状.皮肤科检查:头皮一绿豆大丘疹,基底潮红,表面粗糙,触之质地坚硬,上覆棕褐色痂.临床拟诊为寻常疣.组织病理检查:表皮呈杯状凹陷,其内充满角质,并可见棘层松解细胞和角化不良细胞,基底层上方裂隙,可见衬以单层基底细胞的真皮乳头形成的"绒毛",凹陷周围棘层肥厚,真皮浅层大量炎性细胞浸润(图1A、B).诊断:疣状角化不良瘤.
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先天性角化不良1例及家系调查
报告1例先天性角化不良并附家系调查报告.先证者男,9岁.全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良.皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞.血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常.家族中另有3例男性患此病,其中2例已故.
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先天性角化不良6例
报道6例先天性角化不良,均有典型的临床表现,即皮肤异色症样皮损、指趾甲萎缩脱落和粘膜白斑等.其中1例伴有再生障碍性贫血.5例患者的皮损曾行组织病理学检查,其改变均与本病相符.
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中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究
X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病.临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致.DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守.
