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产前超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的价值
目的 评价超声检测颈部透明带厚度在胎儿染色体异常筛查中的作用,从而提高染色体异常胎儿的诊断率.方法 于胎体正中矢状切面测量颈部透明带厚度,妊娠10 ～14 周的孕妇测量胎儿颈部透明带厚度,妊娠14 ～16 周孕妇测量胎儿颈项部皮肤厚度,共计610 例.对妊娠10 ～13 周颈部透明带厚度≥3.0 mm 的胎儿或妊娠14 ～16 周颈项部皮肤厚度≥6.0 mm 的胎儿进行染色体核型分析,并收集其父母行为的相关资料.结果 17 例因颈部透明带或颈项部皮肤增厚进行了染色体核型分析检查,显示8 例胎儿为正常染色体核型,9 例胎儿为非整倍体染色体核型.本组资料中,染色体核型正常胎儿平均颈部透明带厚度(3.7 mm)明显小于异常组(6.0 mm).大多数染色体核型正常的胎儿妊娠早期显示的颈部透明带增厚在妊娠14 周后会自行消退.染色体核型异常的胎儿大多数于妊娠中期进展为颈项部皮肤水肿或虽未进展为颈项部皮肤水肿但合并其他畸形.父母的行为与其胎儿染色体核型正常或异常关系不大.结论 在妊娠早中期检测胎儿的颈部透明带厚度并密切随诊观察其变化,对染色体核型异常胎儿及高危胎儿的检出有重大意义,同时对胎儿畸形的鉴别诊断及判断胎儿预后等也有重要作用.
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NT与游离βhCG及PAPP-A联合筛查孕早期唐氏综合征的应用
目的 探讨孕早期利用颈项透明层厚度(NT),联合血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)、妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)筛查DS敏感性.方法 收集2009年3月至2010年10月嘉兴学院附属妇幼保健院早孕建卡时自愿参加产前筛查的孕妇(年龄17～45岁),共计11 882例.分别于孕早期(11～13w+6d)测定孕妇血液中Free-βhCG、PAPP-A值,超声测定NT值；对于同一个体,利用风险计算软件,比较在孕早期NT、Free-βhCG、PAPP-A联合筛查和血清学Free-βhCG、PAPP-A筛查对唐氏综合征的检出率和特异性的异同,比较二种筛查方案的敏感性.结果 11 882例孕妇,共发现18例DS,发生率为0.15％.联合筛查和血清学筛查的检出率分别为83.3％、72.2％,特异性为98.4％、97.3％,检出效率为7.18％、3.90％.受试者工作特征曲线(ROC)曲线分析,孕早期联合筛查ROC曲线下的面积值(AUC)为0.975(95％ CCI:0.943,1.007),血清学筛查AUC为0.901(95％ CI:0.789,1.013).结论 孕早期联合筛查比血清学筛查DS有比较高敏感性和特异性,在相同的假阳性率情况下有较高检测率,可有效减少孕妇侵入性穿刺.
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无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值.方法 回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2837例,分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁),单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5～3.0 mm)组.NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析,NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查.随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能.结果 2837例孕妇中,单纯高龄组共2448例,其中NIPT高风险25例,1例拒绝产前诊断,产前诊断分析确诊17例;血清学筛查指标MoM值异常组共351例,NIPT提示性染色体异常3例,确诊2例;单纯NT增厚组共38例,NIPT提示21三体高风险1例,与产前诊断结果一致.高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)3个指征下,NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下:敏感度分别为17/17、2/2、1/1,特异度分别为99.7％(2423/2431)、99.7％(348/349)、100％(37/37),阳性预测值分别为68％(17/25)、2/3、1/1,阴性预测值分别为100％(2423/2423)、100％(348/348)、100％(38/38).随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常,其中5例因胎儿超声结构异常引产,2例因孕妇产科并发症而流产,1例死产.结论 对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)的孕妇,NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好,对性染色体非整倍体的检出也有一定价值,有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例;对于NIPT低风险的孕妇,常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的,以免漏诊异常胎儿.
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孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值
目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度、三尖瓣反流(TR)及静脉导管血流a波(DVa波)倒置等超声软指标在早孕期(孕11 ～14周)胎儿心脏结构评估中的价值.方法 2009年1月至2012年1月暨南大学附属第一医院胎儿医学科对孕11 ～14周4 673例胎儿进行超声检查,记录检查结果及妊娠结局,计算超声软指标在早孕期胎儿心脏结构检查中的假阳性率,以及对严重先天性心脏病(CHD)胎儿诊断的敏感度.结果 (1)CHD检查结果:4 673例胎儿中有31例产前超声诊断为CHD,其中17例在早孕期发现,5例在中孕期早期(15 ～ 16周)发现.31例产前超声诊断的CHD胎儿中有12例染色体异常(包括21三体5例、18三体2例、13 三体2例、Turner综合征2例、9号染色体倒位1例).(2)NT厚度与CHD产前诊断:4 673例胎儿中,NT厚度为第95～ 99百分位的胎儿206例(4.41％),有5例产前诊断为CHD,其中4例在孕早期诊断;NT厚度＜第95百分位的胎儿4 430例(94.80％),有16例产前诊断为CHD,其中5例在早孕期诊断;NT厚度＞第99百分位(即＞3.5 mm)的胎儿共37例(0.79％,37/4 673),有10例胎儿产前诊断为CHD,其中8例在早孕期诊断.(3)TR及DVa波倒置与CHD产前诊断:4 673例胎儿中TR 51例(1.09％),DVa波倒置98例(2.10％).31例产前诊断的CHD中,8例合并TR,7例合并DVa波倒置.(4)超声软指标对严重CHD检出的敏感度:31例产前诊断的CHD胎儿中,23例为严重CHD,早孕期任意一项超声软指标异常对检出严重CHD的敏感度为74％(17/23);NT厚度为第95 ～ 99百分位的诊断敏感度为22％(5/23),NT厚度＞第99百分位(即＞3.5 mm)者诊断敏感度为39％(9/23),TR的诊断敏感度为35％(8/23),DVa波倒置的诊断敏感度为30％ (7/23).(5)超声软指标对CHD检出的特异度:早孕期超声软指标检出CHD的特异度为:NT厚度为第95～99百分位时为4.30％ (201/4 673),NT厚度＞第99百分位时为0.58％(27/4 673),TR为0.92％ (43/4 673),DVa波倒置为1.94％ (91/4 673).结论 早孕期超声软指标中NT增厚、TR和DVa波倒置对胎儿心脏结构评估有很实用的临床价值,能检出大部分严重CHD,有利于产前更早期地作出CHD诊断.
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昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿颈部透明层厚度的分布及参考值范围
目的 调查昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿颈部透明层(NT)厚度的分布情况,制定本地区NT厚度的参考值范围.方法 以2009-2010年在昆明医学院第一附属医院就诊的妊娠早期(孕11 ～ 13周+6)单胎孕妇共1790例为观察对象,参照英国胎儿基金会(FMF)的标准超声测量胎儿头臀径(CRL)及NT厚度,并随访妊娠结局,对确认为正常胎儿的上述测量值通过简单线性回归分析CRL与NT厚度的相关性,制定本地区妊娠早期正常单胎胎儿NT厚度的参考值范围.结果 终纳入本研究的1790例正常单胎胎儿的CRL均数为(59.6±9.2) mm,中位数为58.3 mm,NT厚度均数为(1.7±0.5) mm,中位数为1.7 mm.不同CRL范围内NT厚度的参考值范围不同,胎儿CRL在45.0～54.9 mm、55.0 ～64.9mm、65.0～74.9 mm、75.0～84.0 mm范围时,相应的NT厚度测量值第5 ～ 95百分位数分别为1.0～2.0 mm、1.3～2.5 mm、1.5 ～2.7 mm、1.5 ～2.9 mm,中位数分别为1.4、1.7、2.0、2.0 mm.胎儿NT厚度测量值与孕妇年龄无显著相关性(P＞0.05)；男胎NT厚度测量值的均数为(1.8±1.1) mm,女胎为(1.7±0.6) mm,两者比较,差异有统计学意义(P =0.001).结论 本研究初步制定出昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL相对应的NT厚度参考值范围,为产前筛查的进一步实施提供了参考依据.
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孕11～13周+6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的价值
目的 探讨孕11 ～13周+6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例(筛查孕周为11 ～13周+6).采用超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度,鼻骨缺失与否,静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平.将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机,计算风险值(≥1∶270).联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例,对这204例孕妇进行绒毛组织活检,检测胎儿染色体核型,对染色体异常胎儿的超声特征进行分析.结果 (1) 5000例单胎孕妇中,正常染色体核型胎儿4983例,活产儿4938例,62例胎儿因各种原因于孕中期引产,其中40例染色体核型正常但伴先天性心脏病,17例为染色体异常(其中21三体9例、18三体2例、13 三体1例、45X 4例),2例脊柱裂,2例消化道梗阻,1例巨膀胱.染色体核型异常胎儿中有1例联合筛查为低风险,年龄高风险(孕妇年龄均≥40岁),后经产前诊断证实胎儿为21三体综合征.(2)9例21 三体胎儿中有5例为鼻骨缺失(5/9)、5例有三尖瓣反流(5/9)、4例为静脉导管a波反向(4/9)、3例胎儿鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向(3/9).2例18 三体胎儿中有l例鼻骨缺失、2例均为三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向.4例45X胎儿中有2例为静脉导管a波血流反向.4983例正常核型胎儿中有8例鼻骨缺失(0.16％)、48例三尖瓣反流(0.96％)以及44例静脉导管a波血流反向(0.88％).40例先天性心脏病胎儿中有32例为三尖瓣反流(80％),30例静脉导管a波血流反向(75％).8例孕早期发现的鼻骨缺失的正常核型胎儿,于孕20周时超声检测均发现鼻骨.结论 孕11 ～13周+6胎儿联合筛查检出率高,假阳性率低;异常核型胎儿往往伴有三尖瓣反流、静脉导管的a波反向及鼻骨缺失,增加超声标记有提高异常胎儿检出率的作用;孕11 ～13周+6超声标记物异常可能与胎儿先天性心脏病有关.
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超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值
目的 通过对超声检查出的颈项透明层(NT)增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周+6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例,其中胎儿NT≥2.5mm 的118例纳入本研究,118例孕妇中单胎妊娠113例(95.8％),双胎妊娠5例(4.2％).其中的108例孕妇行介入性产前诊断,对胎儿行染色体核型分析.结果 (1)染色体核型分析:108例(91.5％,108/118)孕妇进行了胎儿染色体核型分析,其中88例染色体核型分析未见异常;20例染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5％(20/108).(2)NT≥2.5 m m筛查胎儿染色体异常的诊断值:其灵敏度为44％、特异度为99％、假阳性率为1％、假阴性率为56％、总符合率为99％,阳性预测值为19％、阴性预测值为100％.(3)88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例(82％)系单纯NT增厚,无结构异常;余16例胎儿(18％)同时合并结构畸形或胎死宫内.(4)10例未行染色体核型分析的胎儿中,8例因超声检查发现畸形而终止妊娠,2例胎死宫内.(5)5例双胎妊娠均为双绒毛膜性,均为双胎之一出现NT增厚,染色体核型系1例双胎之一为21三体,余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形,之后发生胎死宫内,另一胎儿足月活产分娩.(6)118例孕妇中35例(29.7％)进行了唐氏综合征筛查,其中1例孕妇结果显示高风险,胎儿染色体核型分析证实为21 三体.余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险,胎儿染色体核型均正常.结论 孕11～13周+6超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形,因此胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标.
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颈部透明层增厚胎儿中CMA技术检测拷贝数变异的分析
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥2.5 mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例(0.5％,101/19261).终纳入研究的101例胎儿,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯组68例(67.3％)和合并其他异常组33例(32.7％);(2)根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组(即临界性增厚)17例(16.8％),3.0～3.4 mm组34例(33.7％),3.5～4.4 mm组17例(16.8％),4.5～5.4 mm组16例(15.8％),≥5.5 mm组17例(16.8％).不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用χ2检验.结果 (1)101例胎儿的中位NT值为3.4 mm(范围:2.5～8.5 mm).(2)产前诊断结果:共32例(31.7％,32/101)胎儿的染色体核型异常,单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20.6％(14/68)、54.5％(18/33)]比较,差异有统计学意义(P<0.01).69例(68.3％,69/101)染色体核型正常的胎儿中,CMA再检出3例(4.3％,3/69)含有致病性CNV,其NT值均>3.0 mm.染色体异常的35例胎儿中(包含核型异常及致病性CNV),16例(23.5％,16/68)为单纯组,19例(57.6％,19/33)为合并异常组,两组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P=0.001).(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为2.5～2.9 mm组、3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、≥5.5 mm组孕妇的中位年龄分别为35岁(24～39岁)、33岁(23～46岁)、31岁(21～46岁)、33岁(21～41岁)、35岁(21～43岁).随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,5组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两两比较,2.5～2.9 mm组与≥5.5 mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异有统计学意义(P=0.005),余组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 母亲为高龄孕妇时,临界性NT增厚胎儿合并染色体核型异常的风险增高,但CMA未检出染色体核型正常的临界性NT增厚胎儿中的致病性CNV.CMA仅在染色体核型分析正常的NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿中可进一步检出染色体微缺失和(或)微重复,但检出率相对较低,同时也可检出临床意义不明的CNV.
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妊娠早期水囊状淋巴管瘤胎儿的结局分析及其与颈部透明层增厚的关系
目的 分析颈部透明层(NT)增厚胎儿中,影响水囊状淋巴管瘤(CH)胎儿预后的相关因素.方法 收集2014年1月至2015年12月于首都医科大学附属北京妇产医院因孕11周～13周+6超声检查提示NT≥3.0 mm、接受侵入性产前诊断的胎儿216例,将资料完整、定期产前检查随访的164例(75.9％)单胎胎儿纳入研究.根据胎儿是否存在CH,分为CH组40例(24.4％)和单纯NT增厚组124例(75.6％),比较两组胎儿发生染色体核型异常、重要器官结构畸形、不良妊娠结局的情况.采用logistic回归分析,分析CH是否分隔、NT值对CH胎儿的染色体核型、重要器官结构和妊娠结局的影响.结果 (1)CH组与单纯NT增厚组胎儿染色体核型异常[分别为55.0％(22/40)、29.0％(36/124)]、重要器官结构畸形[分别为45.0％(18/40)、25.8％(32/124)]、不良妊娠结局[分别为92.5％(37/40)、50.8％(63/124)]的发生率,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05).(2)CH组胎儿的NT值明显大于单纯NT增厚组(中位数分别为8.32、5.06 mm,P<0.01).(3)logistic回归分析发现,NT值是影响CH胎儿预后的重要风险因素,NT值每增加1.0 mm胎儿染色体核型异常、重要器官结构畸形及不良妊娠结局的发生风险分别增加1.171、1.192、1.913倍(P均<0.05);而CH是否存在分隔,不增加胎儿染色体核型异常、重要器官结构畸形、不良妊娠结局的风险(P均>0.05).结论 妊娠早期颈部CH胎儿预后不佳,NT值严重增厚是影响CH胎儿不良预后的重要因素;而CH分隔的出现,并不增加不良妊娠结局的风险.
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胎儿颈项透明层厚度与不良妊娠结局
目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度增加与妊娠结局的关系,以期用NT预测胎儿临床预后. 方法 研究对象为2009年2月13日至2010年5月16日在昆明医科大学第一附属医院门诊就诊并行超声检查的妊娠早期单胎孕妇1839例.参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿头臀径及胎儿NT厚度,随访妊娠结局.将预测不良妊娠结局发生高风险的界值分为NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm,应用不同的界值,通过绘制受试者工作特征曲线评估NT增厚对不良妊娠结局的预测作用,观察NT增厚对临床结局的影响.用卡方检验或Fisher精确概率法分析敏感性和假阳性率之间的差异. 结果 1839例孕妇发生不良妊娠结局49例,不良妊娠结局发生率为2.7％.NT界值分别为2.0、2.5、3.0、3.5及4.5 mm时,预测总不良妊娠结局的阳性似然比分别为1.6、3.4、12.4、51.0及92.0,不同NT范围不良妊娠结局的发生率依次为2.7％、1.0％、4.0％、17.0％及75.0％.正常妊娠结局的比例随着NT增厚而降低.NT预测总不良妊娠结局的受试者工作特征曲线下面积为0.647,95％CI为0.561～0.732. 结论 妊娠早期胎儿NT增厚与多种不良妊娠结局相关.不同界值下NT预测不良妊娠结局的发生率可为临床咨询提供客观依据,且NT预测不良妊娠结局的效力达中等水平.
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颈部透明层增厚胎儿134例妊娠结局分析
目的 分析妊娠早期颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT≥3.0 mm)胎儿的妊娠结局. 方法 对2011年1月1日至2012年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊超声筛查发现NT增厚的胎儿妊娠结局进行随访.对高风险及胎儿NT≥3.0 mm的病例,均建议行产前诊断排除染色体异常;对染色体结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受胎儿超声心动图筛查.新生儿随访时间为出生后1～15个月.跟踪随访所有产前检查情况及新生儿情况.采用x2检验及生存曲线方法(包括Kaplan-Meier法生存曲线及Log-Rank检验)分析不同NT厚度与胎儿围产期结局的关系. 结果 134例NT增厚的病例中,127例进行了染色体核型分析,染色体异常的检出率为35.4％(45/127);其余82例染色体正常的胎儿中,24.4％(20/82)产前发现超声异常,4例失访;产前超声未见异常的58例中,94.8％(55/58)健康存活.随着NT增厚,胎儿活产率明显降低,当排除了胎儿染色体异常且产前超声未见异常时,不同NT值各组间的胎儿健康存活率差异无统计学意义.NT分别为3.0～、4.0～和5.0～ mm时,胎儿活产率分别为57.8％(40/69)、54.5％(12/22)和16.3％(7/43),差异有统计学意义(x2=19.866,P＜0.001).排除胎儿染色体异常及产前超声异常后,当NT分别为3.0～、4.0～和5.0～ mm时,胎儿的健康存活率为38/41、11/12和7/7,差异无统计学意义(x2=0.638,P=0.727). 结论 NT增厚与胎儿不良妊娠结局相关.当排除胎儿染色体异常且产前超声筛查未提示胎儿任何结构及心脏异常时,不论NT增厚的程度如何,胎儿不良妊娠结局的发生率未见明显变化.
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孕16～18周超声检查在核型正常但颈项透明层增厚胎儿中的临床应用价值
目的 探讨孕16～18周胎儿超声结构筛查在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚但核型正常胎儿中的临床应用价值. 方法 2015年1月至2017年6月在广州市番禺区中心医院行早孕期超声检查提示胎儿NT增厚(≥3.0 mm)的214例孕妇,随后行介入性产前诊断染色体核型分析,对核型结果正常的病例,分别于孕16～18周和孕20～24周时行超声结构筛查,并电话随访妊娠结局.描述性统计分析检出畸形情况. 结果 214例NT增厚病例中,198例完成了核型分析,39％(78/198)检出染色体异常而终止妊娠.在核型正常并成功随访的107例孕妇中共检出37例(35％)结构畸形.在孕11～13周16、孕16～18周和孕20～24周分别检出19、11和6例结构畸形,另外1例在孕28周时检出结构畸形.孕16～18周检出的结构畸形分别为唇腭裂、心脏畸形、脊柱畸形、肢体畸形各2例,膈疝、脑膨出、左肾多囊性发育不良各1例.当核型正常且孕16～1 8周胎儿超声结构筛查未见异常时,91％(70/77)的NT增厚胎儿未发现结构畸形,活产分娩.结论 NT增厚胎儿染色体核型正常时,孕16～18周超声结构筛查能检出大部分结构畸形,将胎儿结构畸形的检出时间提前.
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一例表现为颈项透明层增厚的2p15-16.1微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失,父母检测结果未见异常.同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失.文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等,本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因,且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.
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双胎妊娠的产前筛查与产前诊断
双胎妊娠的产前筛查与产前诊断是临床难点，但也是研究的热点。现代母胎血清学、超声技术及非侵入性产前筛查技术（NIPT）推动了产前筛查与产前诊断的发展。妊娠早期采取血清学筛查及超声筛查的方式对双胎妊娠的产前筛查及产前诊断有一定意义；妊娠中期的超声筛查对于胎儿结构畸形筛查有一定意义。目前，NIPT试验性地应用于双胎妊娠的报道逐渐增多；侵入性产前筛查（包括绒毛膜取样术及羊膜腔穿刺术）由于存在胎儿丢失和感染的风险，临床应用越来越少，但仍具有确诊的意义。随着产前筛查及产前诊断技术的应用与发展，双胎妊娠的产前筛查及产前诊断将更为完善。
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多胎妊娠早期母儿并发症预测及规范化管理
随着辅助生殖技术的进步和妇女生育年龄的提高,多胎妊娠的发生率也增高.由此带来了许多母儿并发症,增加了母胎的发病率及死亡率.因此从妊娠早期进行多胎妊娠母儿并发症的预测及规范化管理,有助于减少流产、贫血、子痫前期、妊娠期糖尿病等相关母儿的风险.根据近的研究,对于妊娠早期多胎妊娠的管理需要注意绒毛膜性诊断、胎儿并发症的筛查(包括非整倍体筛查及超声筛查)、母体并发症的预测及多胎妊娠早期的规范化监护.从而减少母儿并发症,改善母儿结局.
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广州地区早孕期超声测量胎儿颈项透明层图像质量分析
目的：探讨提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的方法。方法对广州地区232例孕11~13+6周妇女超声测量胎儿颈项透明层( nuchal translucency, NT)的图像质量进行回顾性分析,对照英国胎儿医学基金会超声测量早孕期胎儿NT图像标准,记录所有胎儿超声报告中头臀径( CRL)以及胎儿头胸部占超声显像图面比例、胎儿姿势、胎儿皮肤与羊膜区分是否清晰、游标尺放置位置等情况,并分析该地区不同等级医院上述胎儿超声图像质量达标情况。结果232例超声报告中228例(98.28%)CRL测值符合标准；203例(87.50%)可显示胎儿轮廓,其中127例(62.56%)图像放大倍数未达要求,76例(37.44%)胎儿头胸部占超声显像图面比例≥75%,19例(9.36%)显示胎儿正中矢状面,107例(52.71%)胎儿自然平躺,67例(33.00%)可以清楚区分胎儿皮肤与羊膜,33例(45.83%)游标尺度量位置正确。除CRL达标、游标尺放置位置正确外,上述余早孕期超声NT图像质量指标,二、三级甲等医院比较差异均有统计学意义(P<0．05或P<0．01)。结论对操作者的培训、足够的实践经验、建立一套定期审核及持续评定影像质量的机制是提高超声医师早孕期胎儿超声筛查能力的有效措施。
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孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义
目的：探讨胎儿颈项透明带（nuchal translucency，NT）增厚对产前诊断的意义，积累有价值的临床资料。方法选择接受常规产检的单胎孕妇，孕龄为11～13＋6周，经腹彩色多普勒超声检查胎儿 NT，NT≥3 mm 视为异常，收集74例异常病例为研究对象，追踪妊娠结局。结果在74例 NT 增厚的病例中，正常足月分娩56例，自然流产1例，原因不明死胎1例，因胎儿发育异常妊娠中期引产16例（其中染色体核型分析异常引产5例，器官异常引产11例）。74例 NT 增厚者有25例行介入性产前诊断，染色体异常8例，染色体异常率32．00％（8／25），其中21-三体综合征 5例，18-三体综合征2例，13-三体综合征 1例，21-三体综合征占染色体异常的62．50％（5／8）。因器官异常引产的11例中，心脏畸形 5例，脑积水2例，先天性膈疝 1例，淋巴管囊肿 1例，全身水肿 1例，多囊肾 1例，先天性心脏畸形胎儿占所有胎儿畸形的45．45％（5／11）。结论 NT 增厚对于胎儿染色体异常及结构异常筛查有重要意义，NT 增厚胎儿不良妊娠结局风险增加。
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应用三维超声检测孕11+2～14+2周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析
目的:探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层(NT)厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性.方法:对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿NT厚度,对比二者测量值是否有统计学差异.结果:对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异(t=0.488,P=0.626>0.05),二者之间具有可比性,二者测得的NT值均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得NT厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05.结论:应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿NT厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿NT厚度方面是可行的.
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高频超声检测早孕期胎儿颈项透明层的临床价值
目的:探讨高频超声在早孕期检测胎儿颈项透明层的应用价值.方法:选取我院妊娠期在10～12周进行超声检查且胎儿距母体皮下距离＜70 mm的孕妇,共600名,分为3组,每组200名,第1组:孕龄≥10周且＜11周,第2组:孕龄≥11周且＜12周,第3组:孕龄≥12周且＜13周,分别用高频超声和常规超声测量胎儿颈项透明层厚度,比较两种方法的成功率.结果:高频超声和常规超声测量胎儿颈项透明层成功率分别为:第1组:184例和149例,x2=12.64,P＜0.001；第2组:196例和171例,x2=6.35,P＜0.05；两组差异均有统计学意义,第3组:196例和182例,x2=1.97,P＞0.05.结论:早孕期高频超声测量胎儿颈项透明层比常规超声有显著优越性,可以更早、更精确测量胎儿颈项透明层.
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孕11～13+6周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值分析
目的 探讨孕11～13+6周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值.方法 选取2016年9月至2017年12月期间200例正常胎儿与6例开放性脊柱裂的胎儿,采用腹部超声检查,观察孕11～ 13+6周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面颅内透明层、间脑、中脑的形态有无异常改变.结果 200例正常胎儿孕11 ～13+6周正中矢状切面颅内透明层均能清晰显示,间脑和中脑呈现“8”字形态;6例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层变小或消失,间脑和中脑“8”字形态有不同程度的变形和扭曲.孕11～ 13+6周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面,胎儿的脑部因颅内负压导致颅内透明层、间脑及中脑表现出形态改变.结论 孕11～ 13+6周胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部形态改变为孕11～13+6周开放性脊柱裂提供了诊断依据.
