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  • 中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

    作者:蔡文倩;胡晞江;熊乾;周斌

    目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点.方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因.结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例.α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--SEA/αα 237例(54.36%)、-α3.7/αα 135例(30.96%)、-α4.2/αα 30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α3.7/--SEA仅1例;基因频率以--SEA/缺失、-α3.7/缺失和-α4.2/缺失为主,而αCS突变、αQ突变、αWS突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%.结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型为常见;基因频率中缺失型--SEA/αα、-α3./αα和-α4./αα较高.

  • 中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析

    作者:熊乾;胡晞江;戴翔;周斌;蔡文倩

    目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征.方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因.结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例.β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654.在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N229例(42.64%)、CD41-42/Ⅳ121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/Ⅳ39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上.β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%.结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高.

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