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RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制研究
目的:探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制.方法:收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型孕妇和献血者的血液标本,应用常规血清学方法进行Rh抗原分型后,提取血样DNA,用多重连接依赖探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对入选的48例受检者的RHD进行检测,分析RHD的杂合性和外显子突变情况,并将MLPA检测结果与常规血清学结果进行对比.对比结果不一致的标本进行RHD外显子全长测序,并对其中新发现的等位基因进行克隆测序.结果:48例标本中,CcDee 20例(41.7％)、ccDEe 12例(25％)、CCDee 11例(22.9％)、CcDEe 5例(10.4％).MLPA检出RHD单条等位基因突变(即杂合性为Dvd型)的38例,其中包含点突变18例、RHD/CE杂交替换20例;涉及两条等位基因突变(即杂合性为DvDv型)的10例,其中包含点突变合并RHD/CE杂交替换9例、碱基缺失合并RHD/CE杂交替换1例.MLPA能够明确其RhD变异型别的有41例(85.4％,41/48),包括弱D15型(845A)等位基因14例、RhDⅥtype3等位基因22例;7例通过测序分析得以明确.发现2例新的等位基因,分别为79-81 delCTC、689G＞A.结论:CcDee是RhD变异型人群的主要表型,弱D15和RhDⅥtype 3是受检人群的主要RhD变异型,点突变和RHD/CE的杂交替换是主要的分子机制,79-81delCTC和689G＞A为本研究发现的2个新等位基因.
关键词： Rh-Hr血型系统 变异型 基因型 多重连接依赖探针扩增 -
郑州地区258 573名无偿献血者RhD血型筛查分析
为了更好的保障RhD阴性特殊血型的供血,本中心于2002-01开始对RhD血型进行自动化检测,并对该资源进行网络化管理.截至2005-12,对郑州地区无偿献血者258 573人次进行筛查,共检出RhD阴性献血者706名,并以此建立了河南省血液中心512名无偿献血者稀有血型资源库.现报告如下.
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周口地区RhD阴性献血者血型抗原分析
周口地区2002-10/2007-12无偿献血97 341人次,共鉴定出184名RhD阴性血型献血者.我们结合ABO血型对这些献血者的其他Rh血型抗原加以鉴定和分析,并结合ABO血型分布进行统计分析,以掌握其分布规律,指导对稀有Rh血型的保存和实用型稀有血型库的建立.
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Rh(-)献血者网络的建立与应用
人类红细胞血型,由20多种血型系统组成[1],Rh血型系统就是其中一种,在临床意义上仅次于ABO血型系统,我国汉族人群中仅占3‰～4‰[2].为了及时给临床提供安全有效的Rh(-)血液,我中心于2001-10-01开始对无偿献血者进行常规Rho(D)筛查,并建立了Rh(-)血型献血者档案,进一步建立和完善了Rh(-)无偿献血者网络.
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肿瘤患者的Rh血型分析
人类RH血型系统自1939年被发现以来,因导致新生儿溶血病(HDN),溶血性输血反应而成为红细胞血型中仅次于ABO血型的重要系统[1].其抗原系统主要有D、C、E、c、e五个抗原组成,其中重要的是D抗原;临床上根据红细胞表面有无D抗原,分为Rh(+)和Rh(-),Rh(-)受血者必须输注Rh(-)同型血液.<中国输血技术规范>也明确规定:输血前要进行Rh血型D抗原检测[2].我院近几年来对肿瘤患者18 965例进行了RH血型和表型筛查统计,分析如下.
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RhD阴性血液冷冻保存及意义
Rh血型系统的临床意义仅次于ABO血型系统,我国汉族人群中Rh阴性者仅占3‰～4‰[1],为了及时向临床提供RhD阴性血液,周口市中心血站于1999-01始对所采集的无偿献血者的血液进行Rh血型筛查,至2003-09共查出150人次,并建立了Rh血型档案,于2002-09开展了红细胞冷冻保存项目,现报告如下.
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RhD阴性患者冷冻红细胞临床输注效果观察
笔者曾在临床工作中对RhD阴性患者20例进行了45 U RhD阴性冷冻红细胞输注,疗效满意,现总结如下.
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自身抗体致Rh(D)鉴定错误1例分析
对自身抗体致Rh(D)鉴定错误1例分析如下.1 病历摘要男,80岁.临床诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),Hb 30g/L.常规血型鉴定中发现初筛为Rh(D)阴性,确证试验结果为弱I),送我血液中心进行交叉配血试验.我们在进行Rh(D)阴性确证试验时,患者表现为弱D,但在进行交叉配血试验时,发现患者存在自身抗体,且直接抗球蛋白试验阳性.经过患者自身细胞的放散试验后,患者终被鉴定为Rh(D)阴性.
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误输RH异型血4例分析
在临床输血实际中,只要求ABO血型的完全配合,而对RH血型系统一般只作D抗原的检查 ,仅给以D抗原相配合的血.对RH血型系统其他诸因子则不作常规检查,这就容易导致误输R H异型血而引发迟缓性溶血性反应,虽然产生这种反应的机率仅占临床输血的万分之一 [1],但在输血实际中仍不可避免地会产生,笔者在20 a余中曾见有数10例.本文就典型4例因误输RH异型血导致配血困难及产生溶血性反应分析如下.
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疑难RH血型鉴定1例
1 病历摘要女,44日龄.患儿因间断性皮肤黄染、贫血貌40 d余,于2011-05-05入我院.入住我院前曾于出生时入住北京大学人民医院儿科,入科后抗人球蛋白试验阳性,RH血型抗体滴度1∶32,其母血型O型RH阴性,溶血抗体滴度高但滴度不详,明确诊断为RH血型不合性溶血病、贫血.
关键词： Rh-Hr血型系统 血型鉴定和交叉配血/方法 人类 -
迟发性溶血性输血反应1例
1 病例报告男,48岁,血型AB.患门脉高压症多年,2003-03曾因呕血、黑便于当地医院输注同型红细胞悬液及O型红细胞悬液共3次,在后2次输血过程中或输血后曾出现发热、发冷、寒战及血红蛋白尿等溶血性输血反应(HTR)症状.
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IgG抗E致新生儿溶血病1例
1病例报告男,生后2 d面部发生黄染并波及全身,实验室检查:RBC3.67×1012/L,Hb15.2 g/L,总胆红素433.2μmol/L,直接胆红素9.5μmol/L,间接胆红素423.7μmol/L.该患儿系第3胎足月顺产,前两胎均为药物流产,无输血史.经鉴定患儿血型为BCcDEe,母亲为BCCDee,父亲为ABccDEe.进一步检测患儿直接抗人球蛋白试验阳性.根据患儿及其父母血型表现型分析,疑为Rh血型系统E抗原引起的新生儿溶血症.借助谱细胞用盐水法、抗人球蛋白法、聚凝胺法测患儿血清中的游离抗体,检测到IgG抗E抗体,并做吸收放散试验进一步确定患儿血中存在IgG抗E抗体.鉴定结果如表1所示.
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RhD阳性血液置换治疗Rh溶血病2例分析
Rh溶血病是一种严重的母子血型不合所致的溶血病,用Rh阴性血液做血液置换治疗为首选治疗方法.由于种种原因RhD阴性血液不能及时供应,常延误了患儿的治疗.为此,我们尝试采用RhD阳性血液置换治疗Rh溶血病,收到良好效果,现报道如下.
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许昌市无偿献血者ABO、Rh血型分布调查
目的:了解许昌市血型分布情况.方法:调查统计26 218例无偿献血者的ABO、Rh血型,对其血型汇总分析.结果:血型分布A型28.96%;B型30.80%;O型29.83%;AB型10.41%.Rh阴性占总数0.33%,表型分布为ccdee、ccdeE、ccdEe、Ccdee、CcdEe.结论:了解本市无偿献血人群ABO、Rh血型分布的特征,可有计划地采供血和稀有血型的储存与调配,保证临床用血.
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郑州地区D抗原阴性的献血者Rh抗原表型分布调查
Rh血型是继ABO血型发现后临床意义大也是复杂的红细胞血型系统之一.Rh新生儿溶血病是发病凶险、致死致残率极高,明显影响出生人口素质的疾病,其发生率高低与人群中Rh血型阴性率有关,而RhD阴性率在种族间是有差异的,血型分布与民族、地区有关.
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烟台市ABO、RhD(+)、RhD(-)血型患者的发病调查
目的:观察研究烟台市ABO、RhD(+)、RhD(-)血型住院患者发病率和发病规律,为中心血站提供采血数据.方法:ABO血型亚型用吸收放散试验,唾液或血清中和抑制试验.结果:统计2004/2005 22 550例住院患者的血型,A型占27.34%,B型占33.25%,O型占28.58%,AB型占10.83%.检出稀有A亚B型3例.RhD(+)患者22 457例,占99.59%;RhD(-)患者93例,占0.412%,抗体筛选均阴性.结论:ABO、RhD(+)血型患者发病规律与血型人群分布情况有一定差异,RhD(-)血型结果与相关文献基本一致;2 a来统计显示,不同季度血型患病率没有显著性差异.故需合理调配血源为临床服务,快速提高我市输血技术水平.
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Rh阴性合并前置胎盘1例剖宫产术中的抢救护理配合
Rh阴性血型在我国属稀有血型,阴性率仅占0.4% [1].我们遇到1例Rh阴性患者合并前置胎盘剖宫产术中大出血成功抢救,护理配合如下.1 病历摘要女,37岁.诊断为宫内晚孕单活胎;横位;胎盘位于子宫后壁,子宫前壁有副胎盘;部分性前置胎盘.拟行剖宫产终止妊娠.术前交叉配血时发现其为Rh阴性血型.患者入室血压120/70 mm Hg,HR 83次/min,在腰麻-硬膜外联合阻滞麻醉下手术开始.
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RH(一)献血者的管理工作
RH血型系统发现于1937年,它是人类复杂的血型系统.也是输血医学中主要的血型系统之一.简单的说,当红细胞上存在D抗原时,这种血型称为RH阳性,用RH(+)表示;当缺乏D抗原时即为RH阴性,用RH(-)表示.RH(-)血型者的分布因种族不同而差异很大.在白种人中的比例较高,约为15%,在中国人群中,汉族人中所占比例极少,仅为0.3%,如果在汉族人群中寻找AB型RH(-)同型人的机会几乎不到0.03%[1].因此,RH(-)称为稀有血型.如何充分利用这些宝贵的血液资源.建立一支稳定的稀有血型队伍,保证临床供应是采供血机构急需解决的问题.
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Rh新生儿溶血病的防治
新生儿溶血病是母子ABO血型系统或Rh血型系统或其他少见血型系统不合新生儿溶血病所致的同种免疫性溶血性疾病.在欧美白种人中,母子Rh血型不合,是新生儿溶血病发病的主要原因.我国由于大多数民族的Rh阴性率很低,所以情况不大一样.据上海835例新生儿溶血病患儿的分析,ABO溶血病占712例,Rh溶血病占122例,MN溶血病1例.下面仅对Rh新生儿溶血病的防治加以研究,以供参考.
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抗-D单克隆抗体的研制及其应用
目的研制用于Rh(D)分型的抗-D单克隆抗体.方法以EB病毒(EBV)转化能分泌抗-D抗体的Rh阴性供者的B淋巴细胞,用酶处理RhD+、O型红细胞富集抗-D分泌细胞,并用有限稀释法克隆.采用一步酶法,于96孔微量板中分别用阳性细胞培养上清液和人源多克隆抗-D血清及进口的单克隆抗-D血清平行检测1 000名献血员的Rh(D)血型.结果建立了3株能分泌抗-D抗体的人B淋巴细胞株,其中1株分泌的抗体为lgM,2株为lgG;抗体效价在64～128之间;3种试剂检测Rh(D)血型的符合率为100%,3名献血员均为RhD-.结论抗-D单克隆抗体可用于Rh(D)分型.
