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CLN3基因在卵巢癌和子宫内膜癌中过表达的研究
目的研究CLN3基因在卵巢癌和子宫内膜癌中的表达水平变化.方法采用半定量RT-PCR方法和Western Blot方法检测卵巢癌和子宫内膜癌组织中CLN3基因表达水平变化.结果发现CLN3在所有的卵巢癌和子宫内膜癌组织中有不同程度的表达水平升高现象.结论 CLN3基因表达水平升高可能与卵巢癌和子宫内膜癌的发生有关.
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一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析,同时对患者及其父母进行Sanger测序验证、突变致病性分析和蛋白序列同源性比对.结果 CLN3存在c. 1001G>A(p. Arg334His)和c. 154T>C(p. Tyr52His)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守.结论 患者可能是由CLN3复合杂合突变导致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c. 154T>C(p. Tyr52His)位点突变尚未见报道.全外显子组测序技术可作为发现JNCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据.
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CLN3基因表达与卵巢癌浆液性癌及子宫内膜癌
目的:研究CLN3基因在卵巢浆液性癌及子宫内膜癌中的表达特点及与其发生发展的关系.方法:采用RT-PCR和Western Blot方法检测卵巢浆液性肿瘤(良性浆液性肿瘤、交界性肿瘤、浆液性癌)组织、子宫内膜癌及癌旁组织、正常卵巢组织和正常子宫内膜组织中CLN3基因表达情况.结果:卵巢浆液性癌组织中CLN3 mRNA表达为3.04±0.58,交界性卵巢浆液性肿瘤组织中表达为1.63±0.43,均明显高于正常卵巢组织和良性卵巢浆液性肿瘤,差异显著(P＜0.01);卵巢浆液性癌组织CLN3表达高于交界性卵巢浆液性肿瘤(P＜0.01);卵巢浆液性癌患者不同临床分期(Ⅰ/Ⅱ期与Ⅲ/Ⅳ期)、病理分级及有无腹水间比较差异显著(P＜0.05).正常子宫内膜组织中CLN3呈低表达,在所有的子宫内膜癌及癌旁组织中发现CLN3 mRNA及蛋白表达上调(P＜0.01).结论:①CLN3基因与卵巢浆液性癌的发生发展、生物学行为和预后可能有关,可作为卵巢浆液性癌的重要的生物学标记物,是卵巢浆液癌防治的一个新靶点;②CLN3基因过表达可能与子宫内膜癌发生有关.
