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近20年肿瘤中医证候分子研究的数据挖掘
目的 对1990年1月~2012年12月中国期刊数据库(CNKI)收录的肿瘤中医证候的相关分子研究的文献,通过频度分析总结中医证候和相关分子特点,以探讨肿瘤证候相关分子内涵.方法 对所选文献中的证候、相关分子进行统计归类和频数分布分析;用BioProfiling.de网站进行分子生物信息分析.结果 归类后得到27个证候,气滞血瘀、脾气虚、痰浊中阻、气阴两虚、阴虚燥热、湿热互结为常见证候,占68.42%;在证候要素中归纳出9个要素,实性证候要素占64.88%,主要有气滞、血瘀、痰结、热毒占59.52%;虚性证候要素占35.12%;27个证候中共涉及39个相关分子;痰证相关分子有EGFR、Ki67、TFF1;瘀证相关分子有:CA199、CEA、CA242等;虚证相关分子有:EGFR、CerbB2、Ki67、VEGF.结论 肿瘤中医证候相关分子的数据挖掘可为进一步研究肿瘤证候分子内涵提供依据.
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结直肠癌石蜡切片行免疫组化染色后的DNA质量评估
目的 对免疫组化染色后的结直肠癌石蜡标本重新处理,提取DNA并进行质量评估,旨在探讨稀缺标本重利用进行相关分子检测的可行性.方法 收集病理确诊的结直肠癌石蜡标本30例,其中结肠癌13例,直肠癌癌17例.切片采用免疫组化EnVision两步法染色后进行DNA提取,并进行CTNNB1基因检测和CDH1甲基化检测.结果 30例经免疫组化染色的石蜡标本中提取到的DNA质量合格,并可以顺利进行后续CTNNB1基因检测和CDH1甲基化检测.结论 结直肠癌标本,尤其是标本量较少或难以获取的样本,经免疫组化染色后仍能够提取高质量的DNA,并且可以用于靶基因的下游分子分析,是值得推广的方法.
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肿瘤的分子分型与分子靶向治疗
疾病的分子分型 (molecular classification) 是通过综合的分子分析技术为疾病分类提供更多的信息,从而使疾病分类的基础从宏观形态学转向以分子特征为基础的新的分类体系 (molecular characteristics-based classification).
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基因探针与表达序列标签微阵列技术在心血管疾病分子研究中的应用
DNA微阵列(DNA microarray)是近20年来发展起来的一项多学科交叉、应用杂交原理进行分子分析的生物检测技术.虽然历史较短,但在生命科学的诸多领域已显示出巨大的潜力和诱人的前景[1,2].
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Larsen综合征的产前诊断一例报告及文献复习
Larsen综合征是一种先天性结缔组织发育异常性疾病,在新生儿中发生率非常低,大约为1:100 000.1950年,由Larsen等[1]首次描述并冠名.Larsen综合征主要表现为先天性多个大关节脱位(包括髋、膝和肘关节脱位)、马蹄内翻足畸形及特征性的异常面容(如前额突出、鼻梁扁平等)[2-3];其他异常如铲形手指、腭裂、身材矮小、听力损伤等;有些可合并脊柱异常,包括脊柱侧弯和颈椎后凸畸形.其诊断多数为出生后诊断,产前诊断仅有个案报道.本文报告1例产前诊断的、无家族史的Larsen综合征胎儿,胎儿娩出后的临床检查和分子分析进一步证实了诊断.
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胰腺囊性病变中囊液分析的研究进展
随着腹部影像学技术的发展及应用,胰腺囊性病变(PC L )的检出率逐年提高。PC L 为一组异质性疾病,具有不同的恶性程度。手术前明确病变性质对治疗方案的选择起决定作用。超声内镜引导下细针穿刺抽吸囊液,对囊液中分子、细胞等成分进行分析,可显著提高PCL的术前诊断准确率。
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肺癌微转移临床诊断的意义
目前肺癌的发病率和死亡率仍是各类恶性肿瘤之首.外科手术切除是治疗肺癌局部病变有效的方法.近年来由于外科技术的发展,围手术期并发症和死亡率已降到低水平.因此,肺癌手术治疗已到了一个平台阶段,难以有新的突破,这就是为什么肺癌手术中常存在着分期相同的患者,有些患者效果好,而另外一些不尽人意,可能存在一个令人思索的问题:在原发病灶诊断时,就可能已有微转移(即隐匿性转移)存在.肺癌的微转移指不能用常规的临床病理分期方法如CT,正电子发射体层扫描(PET),磁共振(MRI)和超声等检测的转移肿瘤细胞,是通过免疫和分子分析技术诊断明确的隐匿性播散的肿瘤细胞,它们经过一定的时间和在合适的环境下,逐渐表现出临床上的转移病灶.本文结合国内外文献综述如下.
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单核细胞增生李斯特菌PFGE分型与血清学分型的联合分析
目的:采用国际标准化的脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析方法对单核细胞增生李斯特菌(Lm)进行基因分型,同时进行血清学分型,比较分析两种分型方法的优劣和之间的关系.方法:按照标准化的Lm-PFGE方法对17株Lm进行PFGE分型,分别用限制性内切酶ApaI和AscI酶对菌株进行酶切,通过脉冲场凝胶电泳获得电泳图谱,利用BioNumerics软件对图谱进行聚类分析.同时对上述菌株进行血清学分型.结果:17株Lm被内切酶ApaI分为13种带型,被内切酶AseI分为14种PFGE型.17株Lm分为5种血清型.结论:Lm-PFGE分型方法是一种高分辨力、稳定可靠的技术.PFGE的分辨力高于血清学分型,两种分型方法密切相关.聚类分析结果显示ApaI酶切分型与H抗原密切相关.
关键词: 单核细胞增生李斯特菌 脉冲场凝胶电泳 分子分析 血清学分型 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因型,年龄,VitB12和叶酸对儿童血浆高半胱氨酸浓度的影响
有关亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与血浆高半胱氨酸浓度的关系,在成年人中多有研究, 而在儿童中研究甚少.本研究旨在测量健康儿童血浆总高半胱氨酸,叶酸和VitB12的浓度,并确定上述指标与MTHFR之间的关系.对象与方法:选择健康儿童127名为研究对象,其中男58名,女69名,年龄24月~18.75岁 ,均为法裔加拿大人,本人及其父母均无代谢紊乱史,未服用影响血脂或蛋白代谢的药物, 参与研究前少3天无急性疾病.研究时,抽取过夜空腹血样,并将血样收集到含有EDTA的试管中.血浆、红细胞和暗红色分层立即贮藏于-80℃的温度下,以进一步做生化和分子分析.血浆总高半胱氨酸浓度用HPLC测定.叶酸和VitB12用双标记放射免疫分析法测定 .用从白细胞提取的基因组DNA中聚合酶链反应的扩大来分析基因型.结果:血浆中高半胱氨酸的浓度与叶酸和VitB12呈负相关,与年龄呈正相关(P<0.0 001).叶酸和VitB12各占高半胱氨酸变化的27%和19%,而年龄占4 8% .在>10岁的个体中,纯合子突变等位基因(T/T)者的叶酸浓度明显低于纯合子野生型等位基因(C/C)者;T/T者高半胱氨酸的浓度高于C/C和C/T者.结论:在健康儿童中,MTHFR基因型对确定10岁以上儿童高半胱氨酸的浓度起很重要的作用 .(宋桂花王星亮摘张明校)
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精准医疗时代来临
精准医疗(Precision Medicine,简称PM),是建立在个体化医疗(Personalized Medicine)基础上的新型医疗模式概念,关注整个患有相同疾病(或是有相同基因缺陷)的群体,具体来讲是针对某一患病个体的定制化医疗形式,通过在诊断、治疗决策及其过程、产品等阶段为患病个体提供个性化服务。该模式主要依靠患病个体的相关基因形式或者是其它细胞、分子分析技术等。在PM模式中,分子诊断学、图像以及数据分析、软件等常被用于帮助诊疗的展开。