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Papillorenal综合征一个家系报告并文献复习
目的 探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征(renal colobomasyndrome)]患儿的临床表现特征和基因变异特点.方法 收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊,PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料.以“PAX2”和“肾-视神经盘缺损”、“Papillorenal syndrome”和“renal coloboma syndrome”为关键词,检索1995年4月至2018年4月中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、人类基因组突变数据库收录论文,总结PAX2基因变异导致Papillorenal综合征患者的临床表型及基因型特点.结果 患儿女,10岁2个月.因“全身水肿伴尿量减少1周”入院.实验室检查血BUN 25.30 mmol/L,Scr 766.5 μmol/L,尿蛋白量3.6 g/24 h.影像学检查提示双侧膀胱、输尿管反流,合并左侧重复肾、重复输尿管,右侧髋关节发育不良.患儿父亲确诊慢性肾脏病10年,血液透析6年.父女两人均有视神经盘异常.基因检测发现父女两人同时携带PAX2杂合无义突变c.219C＞ G(p.Y73X).未检索到相关报道的中文文献.英文文献94篇,有177例Papillorenal综合征患者得到基因检测确诊,共有92种PAX2变异被报道,其中有10个为无义突变.未见Papillorenal综合征合并关节发育异常的报道.结论 PAX2突变导致的Papillorenal综合征主要表现为肾脏和视神经发育异常,可伴有其他系统异常,髋关节发育不良可能为Papillorenal综合征新表型.
关键词： 泌尿生殖系统畸形 突变 PAX2转录因子 表型 Papillorenal综合征
