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双体型文献资料
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散发性阿尔茨海默病患者BDNF基因G196A和C270T单体型及双体型分析
目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因G196A和C270T单核苷酸多态性(SNPs)在散发性阿尔茨海默病(sAD)发病机制中的作用.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对105例sAD患者和105例健康对照者BDNF基因、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性进行分析.结果:(1)sAD患者C270T但非G196A基因型及等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.034,P=0.011).(2)BDNF G196A和C270T单体型分析发现,4种单体型在sAD组和对照组间差异有统计学意义(P=0.048).对照组H4单体型频率显著高于sAD组,差异有统计学意义(P=0.024);按ApoEε4分层后,在非ApoEε4携带者中,该差异仍有统计学意义(P=0.023).对照组基于H4的双体型频率显著高于sAD组,差异有统计学意义(P=0.029);按ApoEε4分层后,在非ApoEε4携带者中,该差异仍有统计学意义(P=0.040).结论:BDNF C270T 位点的SNP可能与sAD的易感性相关,H4单体型及其构成的双体型是sAD的遗传保护因素,对非ApoEε4携带者而言尤其如此.
