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  • NR5A1基因突变的研究进展

    作者:宋艳宁

    NR5A1基因突变是46,XY性发育异常(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)常见的病因之一,为常染色体显性遗传病,其临床表型多样.46,XY性腺发育不良是常见的临床表现,特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良,一些患儿的身高可受影响.近年来越来越多的研究证明,NR5A1基因突变可以导致46,XX卵睾型DSD和46,XX睾丸型DSD.该病可以导致高促性腺性性腺功能不良,故LH和FSH升高,尤其是FSH升高明显,故LH/FSH降低是其特点.NR5A1基因突变的治疗主要是对症治疗,性别认定需要结合多方面的因素,患儿在青春期前可以使用GnRHa抑制性腺发育以避免性腺功能早衰.该文就NR5A1的研究进展进行综述.

  • 在体外受精-胚胎移植中多囊卵巢综合征患者卵巢高反应临床预测指标的探讨

    作者:赵纯;刘晓光;李秀玲;苏雁;张娟;凌秀凤

    目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)长方案超促排卵(COH)治疗过程中卵巢高反应的临床预测指标.方法:对163例PCOS患者的临床资料进行回顾性分析,分为正常反应组(115例)及高反应组(48例),两组患者均使用黄体期长方案行IVF-ET治疗.采用化学免疫发光法检测患者基础促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)及降调节后FSH、LH、E2、人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日E2,同时超声测量降调节后双侧卵巢内窦状卵泡数.比较两组患者的不孕类型及原因、治疗过程及治疗结局.结果:与正常反应组相比,高反应组体质指数(BMU、促性腺激素(Gn)天数及Gn总量均明显降低,而基础LH、基础LH/FSH、降调节后LH/FSH、降调节后窦卵泡数、HCG日E2、获卵数、优胚数、全胚冷冻率、中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率及累积妊娠率均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:基础LH、基础LH/FSH、降调节后LH/FSH、降调节后窦卵泡数是PCOS患者COH卵巢高反应的潜在预测指标,卵巢高反应组的优胚数及累积临床妊娠率明显升高,但OHSS发生率及取消移植率也随之增加.

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