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人类体外受精中的异常受精
在人类体外受精(in vitro fertilization,IVF)技术中,卵子正常受精的标准是出现2个原核(PN)和2个极体(PB),通常在授精后12～18 h通过光学显微镜观察.
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极体样激酶1与乳腺癌的研究进展
极体样激酶1(PLK1)是一类广泛存在的、高度保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在启动、维持和完成有丝分裂的过程中发挥着重要作用.学者们发现,PLK1在肿瘤中高表达与肿瘤(尤其是乳腺癌)的生物学行为及预后有密切关系.本文就近年来PLK1与乳腺癌发生发展关系的研究进展进行综述.
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极体活检在植入前遗传学诊断中的应用
极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质.激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期.利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证.随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值.虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法.通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查.
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极体在辅助生殖技术中的应用
极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关.极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性.就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述.
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极体分析在植入前遗传学诊断中的应用
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述.
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PGD周期中机械法和激光法活检对胚胎发育及妊娠结局的影响
目的:比较机械法和激光法进行卵裂球和极体活检对胚胎发育及着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期妊娠结局的影响.方法:本研究包括20对夫妇的21个PGD周期,其中18个周期分别用机械法或激光法于受精后第3天进行卵裂球活检,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析检出的卵裂球,于受精后第5或第6天移植信号正常的胚胎;2个周期分别用机械法和激光法在取卵后行极体活检,后行胞浆内单精子注射(introcytoplasmic sperm injection,ICSI).同时将活检取出的极体进行FISH分析,于取卵后第3天移植经FISH检查正常的卵发育而来的胚胎.另外一个周期先用激光法实行了极体活检,由于FISH检查均无信号,后又用激光法对胚胎行卵裂球活检.结果:共活检胚胎145枚,其中109枚用机械法,36枚用激光法.活检后胚胎的继续发育率分别为72.48%和83.33%,囊胚形成率为33.94%和44.44%,临床妊娠率为38.46%和16.67%,着床率为21.43%和8.33%,两种方法无显著差异.对27枚卵行极体活检,其中12枚用机械法,15枚用激光法.活检后2PN受精率分别为58.33%和46.66%,继续发育率为66.67%和60.00%,亦无显著差异.对活检出的极体进行FISH分析,用机械法活检的极体信号阳性率为90.00%,显著高于激光法的28.57%.结论:用机械法和激光法行极体或卵裂球活检对胚胎发育的影响差异无统计学意义.但使用机械法活检卵裂球能获得较高的临床妊娠率和着床率.极体活检时能获得较高的受精率和继续发育率,故推荐使用机械法进行活检.
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授精后5h补救性卵胞浆内单精子显微注射的临床应用价值
目的 探讨授精后5h对可能受精失败的卵子行补救性卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的可行性.方法 授精后3、4、5h分别观察卵子是否排出第二极体.若已经排出第二极体,则认为卵子已经被激活,是受精的征象.如果患者在授精后5h观察少于65%的卵子排出第二极体,则剩余的只有第一极体的卵子接受补救性ICSI.1 050例接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的患者,按照有无补救性ICSI将患者分为2组:Ⅰ组:部分接受补救性ICSI,本组又按照有无补救性ICSI将卵子分为两部分:补救性ICSI部分及IVF部分；Ⅱ组:未接受补救性ICSI.201例接受ICSI治疗的患者作为对照组.结果 ①Ⅰ组患者卵子在授精后3、4、5h第二极体排出率均低于Ⅱ组(P＜0.05),Ⅰ组患者原发不孕的比例、不明原因性不孕的比例高于Ⅱ组(P＜0.05)；②Ⅰ组、Ⅱ组、对照组,受精率、多精受精率、临床妊娠率、种植率均无显著性差异(P＞0.05),但Ⅰ组补救性ICSI部分卵子优胚率低于Ⅱ组和对照组(P＜0.05).结论 IVF中精卵共培养3h是可行的；授精后5h第二极体的排出可作为卵子激活的征象；授精后5h行补救性ICSI可获得可观的临床结局,且不会增加多精受精率；低受精率可能更易出现在原因不明性不孕及原发不孕患者.
关键词： 短时授精 极体 补救性卵胞浆内单精子显微注射 -
卵胞浆内单精子注射后多原核合子发生的相关研究进展
多原核合子是常规体外受精-胚胎移植过程中的正常现象,卵胞浆内单精子注射(ICSI)避免了多精子受精造成的多原核合子,但仍有可能出现多原核合子.ICSI后多原核合子出现主要是由于第二极体排出异常造成,卵母细胞质量、男方精液情况以及ICSI操作技术本身都是多原核合子形成的影响因素.该文针对ICSI后多原核合子的产生机制、影响因素、妊娠结局及相应处理措施进行综述.
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单基因遗传病家系中女性为新发突变携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略
目的 探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递.方法 以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特殊遗传家系胚胎诊断策略的优势.我们采用直接致病位点检测结合连锁分析的检测策略,利用突变位点检测成功的胚胎和极体单细胞样本的连锁信息,对其他胚胎进行连锁分析,从而判断胚胎是否携带母源基因突变.结果 获得12枚胚胎进行遗传学检测,其中3枚胚胎、2个极体突变位点检测成功,随后用于其他胚胎的连锁分析.5枚胚胎经检测不携带母源基因突变,染色体未见异常,可移植.患者移植其中1枚胚胎后,成功妊娠、分娩.PGD新生儿不携带母源突变.结论 采用携带突变的胚胎或极体进行连锁分析的创新性检测策略,可以在女方缺少连锁分析所必要成员的情况下,准确判断胚胎母源突变携带情况,从而扩展了单基因胚胎移植前基因诊断技术的适用人群.
关键词： 新发突变 遗传性多发性骨软骨瘤I型 极体 胚胎植入前基因诊断 连锁分析
