Leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理
摘要： 线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构.1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”.1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定.在线粒体1000多种蛋白质中,线粒体仅能自身合成十余种.其余大部分蛋白质在细胞质中合成,由核基因编码后,定向的转运到线粒体的.线粒体是真核细胞的能量代谢中心,其内膜上富含呼吸链-氧化磷酸化系统的酶复合体,通过电子传递和氧化磷酸化生成的AIP,为细胞提供进行生命活动的能量.线粒体的基因组是独立于细胞核染色体(nDNA)外的线粒体DNA(wtDNA).1988年Wallace等[1]首次发现第一个mtDNA突变以来,首次把mtDNA突变与线粒体遗传病群系起来,目前已发现100多个与疾病相关的mtDNA突变,而这第一个突变mtDNA就是在Leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)的患者身上发现的.归属于线粒体神经病(MN)的一个亚型,伴糖尿病的线粒体遗传综合征.
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2型糖尿病双下肢动脉粥样硬化与BMI和腰围的关系
收集17名正常人,20名单纯肥胖患者,42名2型糖尿病患者的临床资料,以彩色血管多普勒超声探测受试者的双下肢股动脉、腘动脉、胫前动脉、胫后动脉及足背动脉,并测量内中膜厚处厚度及斑块数目、管腔狭窄程度.结果①在2型糖尿病组动脉粥样硬化斑的阳性率显著高于正常组及单纯肥胖组(P值分别＜0.05及＜0.01),且内中膜厚度显著大于后二者(P值分别＜0.05及＜0.01).2型糖尿病组较正常对照组及单纯肥胖组动脉损伤发生率高、程度重(P值分别＜0.05及＜0.01).②2型糖尿病患者中,下肢动脉硬化与体重指数、腰围呈显著正相关(P＜0.01).结论在本资料的2型糖尿病患者中,90%已有动脉粥样硬化,中心性肥胖对2型糖尿病患者动脉硬化有显著影响.
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拜唐苹对糖尿病肾病尿白蛋白影响
采用随机对照试验(RCT),对90例DN患者分层为微量(DN1)和大量(DN2)白蛋白尿组,控制其影响因素,采用拜唐苹治疗12周,测定尿白蛋白等级.结果:拜唐苹能改善DN的尿白蛋白排量(P＜0.05).结论:拜唐苹可用于DN的治疗,于DN早期治疗效明显.
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一个中国2型糖尿病家系的INSR等致病候选基因连锁分析
应用INSR、GCK-3'、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志,对一个中国汉族2型DM家系进行连锁分析.结果:5个基因在家系中均得到充分信息量,连锁分析Lod值均小于-2.0,排除了与本家系的连锁关系,结论:INSR等5个基因的变异不是该家系2型DM的主要致病原因,提示有其他基因或因子参与本家系2型DM发病.
关键词： 2型糖尿病家系 候选基因 微卫星DNA多态标志 Lod值 -
HbA1c与血糖、血脂变化及其血管并发症关系探讨
将94例T2DM患者按HbA1c水平分为≤8%和＞8%两组,观察其慢性并发症及空腹血糖(FPG)等变化,并与24名健康人作对照组,分析HbA1c与其之间的关系.结果HbA1c≤8%组中大小血管并发症比例明显降低(P＜0.01);FPG、TC、TG、LDL-C也明显降低(P＜0.05);而2hPG、HDL-C明显增高(P＜0.05);结论:①HbA1c水平越高,血糖增高及脂代谢紊乱明显;②随着HbA1c增加,发生大、微血管并发症也增加;③DM患者的血糖及血脂异常三者呈平行变化.
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胰岛素与吡格列酮治疗初诊2型糖尿病的疗效观察
60例初诊T2DM患者,随机分为盐酸吡格列酮组和对照组,两组均联合胰岛素(优沁林30R)每组30例,检测治疗后12周空腹血糖(FBG)、餐后2小时血糖(2hPFG)、空腹胰岛素(INS)、糖化血红蛋白(HbA1c)、体重指数(BMI)、肝功能、肾功能检查指标.结果吡格列酮组血糖明显下降,胰岛B细胞功能有明显恢复.低血糖发生率却未明显上升.
关键词： 盐酸吡格列酮 初诊2型糖尿病(T2DM) 胰岛B细胞 -
诺和锐30特充治疗继发性失效的临床观察
应用诺和锐30特充对临床49例继发失效患者实施强化治疗.结果:治疗后血糖、HbA1c较治疗前明显下降(P＜0.01);INS明显提高(P＜0.01);治疗前后空腹C肽无显著性差异,餐后1h、2h C肽有显著性差异.结论:诺和锐30特充治疗2型糖尿病继发性磺脲类药物失效,效果良好.
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老年糖尿病并发低血糖40例临床分析
对40例老年糖尿病并发低血糖的患者进行回顾性研究.结果本组38例患者治愈出院,2例患者因合并多器官功能衰竭死亡.结果对老年糖尿病并发低血糖,要高度警惕及时诊治和预防.
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1057名体检人群代谢异常状况调查
调查2006年干诊科体检人群1057名,年龄39～65岁,男869名,女188名.结果 代谢综合征、高血糖、高血压、高TG、高TC、高LDL、低HDL、高尿酸、肥胖人群分别为24.59%,27.53%,31.66%,37.93%,28.57%,29.71%,31.31%,8.89%,26.74%.结论 代谢异常状况在干部保健人群中是高发人群,应是重点防治对象.
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前列腺素E1脂微球载体制剂对糖尿病性周围性神经病变的疗效观察
目的:研究前列腺素E1脂微球载体制剂(Lipo PGE1,凯时)治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效及观察其不良反应.方法:对确诊为糖尿病合并周围神经病变的30例患者,给予Lipo PGE1 10μg/d,共2周.常规治疗组40例给予维生素B110mg、维生素B120.5mg/d.结果:lipo PGEI组总有效率高于常规治疗组,两组间检验差异有统计学意义(P＜0.01).Lipo PGE1组MCV和SCY与治疗前后比较差异有统计学意义(P＜0.05):常规治疗组MCV和SCV与治疗前后比较差异无统计学意义(P＞0.05).药物治疗过程中未见明显不良反应.结论:Lipo PGE1是治疗糖尿病周围神经病变有效且安全的药物.
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IGT患者肱动脉内皮舒张功能的超声研究
采用高分辨率超声测定68例IGT患者和50例正常人血流介导的肱动脉内皮依赖性舒张功能.结果:IGT组较正常对照组低(P＜0.001).结论:IGT对人内皮依赖性血管舒张功能造成损伤.
关键词： 糖耐量异常(IGT) 肱动脉 内皮功能 高频超声
