实用妇产科杂志
Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 실용부과잡지
- 主管单位: 四川省卫生厅
- 主办单位: 四川省医学会
- 影响因子: 2.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-6946
- 国内刊号: 51-1145/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
唐氏综合征早期筛查中超声测量胎儿颈项透明层质量控制的探讨
目的:对唐氏综合征早期筛查中超声测量胎儿颈项透明层(NT)的质量控制进行探讨.方法:随机抽取四川大学华西第二医院超声科3位医生各300例胎儿NT值,应用英国胎儿基金会推荐的DQASS原理对数据进行分析,与标准曲线比较制成散点图,分析每位医生的偏倚值(bias)、斜率和离散程度.结果:医生1、医生2、医生3的bias分别为-0.29、-0.53、-0.22,3条直线斜率分别为0.0201、0.0117、0.0225,医生1与医生3的直线斜率无明显差异,医生1、医生3与医生2直线斜率有差异.结论:医生1和医生3的测量bias、斜率及离散程度在满意范围内,医生2的数据偏倚较大,需要进一步培训和学习,原因可能与测量时的胎儿体位及测量游标位置有关.
-
武汉同济医院10年间2880例早产的临床分析
目的:分析近十年华中科技大学同济医学院附属同济医院早产相关情况的变迁,旨在为制定早产防治策略提供依据.方法:选择2000年1月至2009年12月分娩的2880例早产产妇(早产组)和系统抽样的方法随机抽样的2880例足月产产妇(对照组)的临床资料进行病例对照研究,并将早产组分为2000 ~ 2004年(早产A组)和2005 ~2009年(早产B组),比较不同时期早产发病状况、相关临床因素及新生儿预后等情况.结果:①2000~2009年早产率平均为18.5%,从2000年的10.6%上升至2009年的26.1%.②Logistic回归分析,进入回归方程的有:胎膜早破(PROM)、妊娠期高血压疾病(PIH)、妇产科疾病既往史、多胎妊娠、自然流产次数、胎盘粘连、前置胎盘、胎盘早剥、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎儿窘迫、妊娠期糖尿病、助孕技术及产检次数;其中早产B组妇产科疾病既往史、PIH、胎儿窘迫及多胎妊娠的构成比均高于早产A组(P <0.05;P <0.01).③早产组新生儿体重、1分钟及5分钟Apgar评分均低于对照组(P<0.01);早产组新生儿死亡率和转科率均高于对照组(P<0.01);早产B组新生儿体重及死亡率均低于早产A组(P<0.01);早产B组转科率、新生儿1分钟及5分钟Apgar评分均高于早产A组(P<0.05).结论:我院近年来早产率明显上升,且与PROM、PIH、妇产科疾病既往史、多胎妊娠等多种临床因素有关.早产是新生儿死亡和预后不良的重要原因,近年来早产儿总体预后有所改善,应根据相关临床因素有针对性的加强早产预测和管理以减少早产的发生.
-
宫腔镜子宫内膜微创术对子宫内膜容受性影响的研究
目的:探讨宫腔镜下子宫内膜微创术对子宫内膜容受性的影响.方法:选择2011年11月至2012年9月在广西医科大学第一附属医院生殖中心行体外受精-胚胎移植反复失败2次及以上且子宫内膜相对薄弱的患者20例行宫腔镜子宫内膜微创术,于术前和术后1月,在月经黄体中、后期对采用高分辨率经阴道多普勒超声观察子宫内膜厚度、分型及血流参数和能量多普勒血流显像(PDI)血流分型,术中和术后1月宫腔镜下进行子宫内膜形态学分型及电镜下观察胞饮突情况,并统计术后随访半年妊娠率.结果:①B超检查结果:术后1月子宫内膜的厚度、搏动指数(PI)均较术前明显提高(P =0.020;P =0.000),阻力指数(RI)明显降低(P =0.000);术后子宫内膜分型以三线型和高回声型为主,与术前比较,差异有统计学意义(P =0.011);PDI血流分型也以Ⅱ型、Ⅲ型为主,与术前比较,差异有统计学意义(P=0.019).②术后宫腔镜下子宫内膜形态学分型为佳型的比例(80%)高于术前(40%),差异有统计学意义(P =0.014).③扫描电镜下观察,术后子宫内膜胞饮突数目(3.80±1.05)高于术前(1.60±0.75),术后完全发育胞饮突所占比例(65%)高于术前(20%),差异均有统计学意义(P =0.043;P =0.035).结论:经宫腔镜子宫内膜微创术可改善子宫内膜的分型及血流分布情况、增加佳型子宫内膜、改善子宫内膜胞饮突的发育,提高子宫内膜容受性.
-
观察不同保存期血液诱导的CIK细胞功能及对卵巢癌SKOV3ip细胞的影响
目的:了解不同保存期机采血诱导的细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)激活率、体外增殖情况及对卵巢癌细胞株SKOV3ip的体外细胞毒性.方法:抽取10例卵巢癌患者机采血各15 ml(共10份),复方枸橼酸钠抗凝,置4℃保存,于采血后的第0~9天每日每份均取1ml血液,常规分离单个核细胞(PBMC),并计数,加入细胞因子干扰素(IFN)、白细胞介素-2(IL-2)、抗-CD3单抗(CD3 McAb)和IL-1,体外诱导CIK.流式细胞术检测其细胞激活率、对比不同保存期机采血诱导的CIK的增殖能力、MTT比色法检测其对卵巢癌SKOV3ip细胞的杀伤力.结果:机采血PBMC计数第6天开始死亡率显著上升;保存第7天时CIK激活率下降显著,保存第9天时PBMC全部不能激活诱导为CIK;保存第7天CIK对SKOV3ip杀伤能力明显下降,第9天已无杀伤力.随着血液保存时间的延长,CIK增殖能力逐渐减低,至第8天不能再增殖.但保存4天内的血液这几项指标变化不大(P>0.05).结论:随着保存时间的延长,机采血诱导培养CIK的激活率、增殖能力及杀伤力均呈递减趋势.制备CIK的机采血在保存4天内诱导的CIK功能变化不大.
-
无损伤处女膜宫腔镜检查治疗青春期功能失调性子宫出血30例临床分析
目的:探讨无损伤处女膜宫腔镜检查治疗青春期功能失调性子宫出血(功血)的临床应用价值.方法:回顾性分析因月经紊乱、不规则阴道流血在我院就诊拟诊青春期功血的30例未婚患者,其中22例合并重度贫血,8例合并中度贫血,术前血红蛋白(Hb) 55.40±11.42 g/L.所有患者均行无损伤处女膜宫腔镜手术(检查治疗).手术后服用性激素药物3~6月调经,随访9 ~12月.结果:30例患者均顺利完成手术,并取宫内膜组织行病理检查确诊为功血,其中17例有息肉样增生.1例重度贫血患者术后未遵医嘱用药,月经及贫血症状无改善,其余患者自觉经量明显减少、经期恢复正常.术后6月复查Hb 111.92±20.49 g/L,其中重度贫血1例,中度贫血3例,轻度贫血8例,Hb恢复正常者18例,与术前的Hb值比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:无损伤处女膜宫腔镜检查能明确功血诊断,并能迅速止血,明显改善贫血.配合激素药物治疗能显著改善月经情况.且具有既能诊治疾病又能保护患者处女膜完整的优势.
-
经闭孔经阴道无张力尿道中段悬吊带术治疗女性压力性尿失禁28例疗效分析
目的:探讨经闭孔经阴道无张力尿道中段悬吊带术(TVT-O)治疗女性压力性尿失禁的临床疗效.方法:回顾性分析2008年4月至2012年7月中山大学附属第一医院因压力性尿失禁实施TVT-O术的28例女性患者的临床资料并随访其疗效,通过压力诱发试验及指压试验评价客观疗效,国际尿失禁咨询委员会尿失禁问卷表简表(ICIQ-SF)评价主观疗效.结果:28例患者平均手术时间42.32±22.17分钟,术中出血量27.14±22.83 ml,术后住院天数3.75 ±1.38天,尿管留置时间2.86±1.27天.术中未发生膀胱、输尿管等损伤,术后来出现尿潴留等近期并发症.28例患者平均随访时间30个月,失访3例(10.7%).手术治愈率为84.0%(21/25),改善率12.0% (3/25)、无效率4.0%(1/25)、复发率14.3%(3/21).25例患者手术前后ICIQ-SF漏尿次数、漏尿量、对生活的影响程度评分和ICIQ-SF总分比较,术后均较术前改善,差异均有统计学意义(P <0.001).远期并发症有排尿不畅5例(20.0%)、尿频尿急3例(12.0%)、大腿疼痛2例(8.0%)等,但均可忍受.结论:TVT-O治愈率较高,并发症发生率低,为治疗压力性尿失禁的可选择方法.
-
子痫前期相关微小RNA-18b对人正常滋养细胞浸润能力影响的研究
目的:研究人类子痫前期相关微小RNA-18b(miR-18b)对人正常滋养细胞系(HTR-8/SVneo)细胞浸润能力的影响.方法:用脂质体包裹化学合成的miR-18b前体分子并转染人正常滋养细胞系,过表达与特异性抑制miR-18b.逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR)检测miR-18b过表达与抑制效果;Tanswell小室技术检测转染后细胞浸润能力的变化.结果:RT-PCR结果显示,与未转染组(0.422±0.011)相比,miR-18b过表达组(0.910±0.040)及miR-18b抑制组(0.110±0.012)miR-18b的表达显著变化,差异均有统计学意义(P<0.05).Tanswell小室检测结果显示,与未转染组及过表达组相比,抑制组细胞浸润能力有所下降,差异具有统计学意义(P<0.05);与未转染组相比,过表达组细胞浸润能力无明显改变,差异无统计学意义(P>0.05).结论:抑制子痫前期相关miR-18b的表达可影响人正常滋养细胞的浸润能力,可能与子痫前期疾病的发生发展有关.
-
唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数监测和质量评价方法的应用分析
目的:采用产前筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(即mMoM)评价质控体系,对各指标mMoM进行监测和必要的修正,以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平.方法:选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2013年2月28日完成的所有符合入组要求的孕中期三联筛查数据共26415例,在预设监测及修正条件的基础上进行了甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-β-HCG)和非结合雌三醇(uE3)的mMoM时间轴回顾性纵向分析.将上述指标在纵向监测的基础上根据预设条件进行了必要的中位数修正,重新计算分析所有病例的风险评估和筛查整体效率.结果:经过分析和调整,所有指标的mMoM都实现了0.95~1.05的长期稳定,唐氏综合征假阳性率下降1% (5.9% vs4.9%),唐氏综合征检出率(75%)虽然保持不变,但确诊阳性病例呈现整体风险值增高的趋势.结论:基于筛查指标mMoM值的评价质控体系可以灵敏地发现偶发的偏倚因素,并结合预设规则进行中位数的修正,较好地消除了系统误差的持续作用.降低假阳性率、确保检出率水平的稳定,是唐氏综合征产前筛查工作一个有效的质控技术体系.
-
高频超声诊断宫底按压助娩术致肋骨骨折7例分析
目的:探讨高频超声检查在宫底按压助娩术致肋骨骨折诊断中的应用价值.方法:回顾性分析7例宫底按压助娩术致肋骨骨折的高频超声检查的扫查方法、图像表现,并与X线胸片检查对比.结果:高频超声检查诊断7例肋骨骨折.超声图像表现为肋骨断端周围软组织增厚、肿胀、回声偏低,纵切呈梭形改变;骨膜下见不同程度低回声或中等偏低回声血肿,骨膜线抬高,与骨皮质距离增宽;陈旧性骨折可见纤维或骨性骨痂形成.7例X线胸片首次读片均为阴性,超声检查提示肋骨骨折后复读片阳性仅3例.结论:高频超声对宫底按压助娩术所致肋骨骨折有确切的诊断价值,且无放射线影响,可作为此类肋骨骨折的检查方法.
-
高雄激素和非高雄激素型多囊卵巢综合征患者血清抗苗勒管激素分泌特点及诊断效能比较
目的:比较抗苗勒管激素(AMH)在高雄激素和非高雄激素型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的分泌特点和诊断效能,对发病机制进行探讨.方法:纳入具有排卵障碍的PCOS患者131例(高雄组62例,非高雄组69例),另外纳入61例输卵管或男方因素不孕的患者为对照组.采用酶联免疫吸附法和化学发光法检测并比较3组患者血清中AMH、性激素、糖脂代谢等生化指标,采用ROC曲线评估AMH对PCOS患者的诊断效能;采用Pearman's相关法分析高雄和非高雄型PCOS患者血清AMH水平与其他各参数间的关系.结果:①PCOS患者血清AMH水平显著高于对照组(P<0.05),高雄组又显著高于非高雄组(P<0.05).②AMH诊断高雄组PCOS患者的AUC为0.82,敏感性为82%,特异性为64%.AMH诊断非高雄组PCOS患者的AUC为0.66,敏感性为64%,特异性为62%.③高雄组PCOS患者AMH与FSH呈负相关(r=-0.42,P=0.05),与LH呈正相关(r=0.46,P<0.05).非高雄组PCOS患者AMH与HDL呈负相关(r=-0.28,P<0.05),与BMI、空腹血糖和LDL呈正相关(r =0.26;r=0.27;r =0.29,P<0.05).结论:AMH适合于诊断某种特定亚型如高雄激素型PCOS,对非高雄激素型PCOS的诊断准确性较低,由此也反映出两种亚型患者发病机制可能存在差异.
-
孕期体重管理联合拉玛泽减痛分娩法对妊娠结局的影响
目的:探讨孕期体重管理联合拉玛泽减痛分娩法(简称减痛法)对妊娠结局与产程的影响.方法:选取2011年5~12月在福建省妇幼保健院产科登记分娩的体重指数正常、从入组至分娩后定期随访的孕妇360例,均行孕期体重管理并按体重管理情况和是否行减痛法原则(自愿)分为A组(110例,减痛法+孕期体重增加11.5 ~ 16.0 kg)、B组(120例,孕期体重增加11.5 ~16.0 kg)、C组(50例,减痛法+孕期体重增加超过16.0 kg)、D组(80例,孕期体重增加超过16.0 kg),观察4组母婴结局.结果:A组的剖宫产率低于D组,差异有统计学意义(P<0.05),A组的阴道分娩总产程时间低于其余3组.A组会阴Ⅰ度裂伤发生率高于其余3组,差异有统计学意义(P<0.05);A组的会阴侧切率低于其余3组,差异有统计学意义(P<0.05).4组产妇产后出血量比较,差异无统计学意义(P>0.05),但A组产后出血发生率明显低于D组(P<0.05).A组新生儿体重低于C组与D组,新生儿黄疸低于D组,新生儿窒息率低于其余3组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在孕期体重管理良好的基础上应用减痛法,能有效缩短产程,降低产后出血率,保护会阴.
-
产后出血原因及相关危险因素135例临床分析
目的:分析导致产后出血的原因和相关危险因素,从而有针对性地防治产后出血,降低孕产妇死亡率.方法:回顾性分析攀枝花市妇幼保健院2009年1月至2011年12月发生的产后出血135例产妇的临床资料.结果:产后出血率为3.45% (135/3917);宫缩乏力(55.56%)和胎盘因素(37.78%)是主要的产后出血原因;剖宫产的产后出血发生率高于阴道分娩;产后出血与分娩年龄、孕次(≥3次)、产次、分娩孕周、妊娠合并症及并发症、多胎妊娠、新生儿体重有关(P <0.01;P<0.05).结论:加强产前宣教及孕期系统保健,筛查高危因素,加强高危妊娠的管理,减少社会因素剖宫产,以降低因产后出血引起的合并症及孕产妇死亡率.
-
左炔诺孕酮宫内缓释系统联合屈螺酮炔雌醇治疗子宫腺肌病的疗效观察
目的:探讨放置左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)联合屈螺酮炔雌醇与单独放置LNG-IUS治疗子宫腺肌病的临床疗效.方法:选择2010年1月至2011年1月来我院就诊的102例确诊为子宫腺肌病的患者,随机分组为单独使用LNG-IUS的对照组(48例)和放置LNG-IUS并口服屈螺酮炔雌醇的观察组(54例).随访6个月,对两组的痛经情况、月经量变化、经后点滴出血时间、脱环率进行比较.结果:在放置后第1、3月,两组痛经评分、月经量评分方面比较,观察组均优于对照组(P <0.01;P <0.05),第6月时两组比较差异无统计学意义(P>0.05).放置第1、3月时,观察组点滴出血时间明显缩短,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),第6月时两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组治疗后6月内总的脱环率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:LNG-IUS联合屈螺酮炔雌醇口服,对于快速缓解或消除痛经症状,快速减少月经量,缩短点滴出血时间及降低脱环率均有很好的效果.
-
278例宫内死胎原因及临床特征分析
目的:探讨导致宫内死胎的相关原因,以加强高危人群监测,降低围生儿死亡率.方法:回顾性分析2002年12月至2013年1月因宫内死胎在南方医科大学南方医院住院就诊患者278例的临床资料.结果:278例患者中,年龄<18岁产妇占1.08%(3/278),年龄≥35岁产妇占12.59%(35/278);孕周<28周者占51.44%(143/278);初产妇占51.80%(144/278),既往有1次分娩史的产妇占33.81% (94/278);既往有死胎史者占14.75%(41/278).伴有母体合并症或并发症者占25.90%(72/278),伴有胎儿异常者占19.42%(54/278),伴有脐带异常者占16.91%(47/278),伴有胎盘异常者占19.42%(54/278),诊疗过程中未发现明显异常者占35.61%(99/278).结论:对初产、高龄以及既往有死胎史孕妇尤其应加强围生期宣教和保健,规律产前检查和孕期监护.及早发现、积极治疗妊娠合并症或并发症可能有助于降低宫内死胎发生.
-
阴道副神经节瘤1例
1 病例报告患者,17岁,未婚未孕.因不规则阴道流血5月于2012年12月26日入院.患者主要表现为月经中间期不规则阴道流血,色鲜红,量少,可自行停止,不伴腹痛、发热、肛门坠胀等其他不适.无血液系统遗传病史,无凝血功能异常、肝硬化等病史,曾有“支气管哮喘”病史.入院查体:T 36.8℃,P 85/min,R 20/min,BP 140/100 mmHg,一般情况良好,全身浅表淋巴结未扪及肿大,心、肺、腹部体检无异常.妇科肛查在距肛门约4 cm处宫颈下方可扪及4 cm×3 cm大小实性肿物,质硬,固定,向右侧盆壁生长,表面无破溃、无出血.
-
妇科腹腔镜术后脐穿刺孔感染合并腹壁瘘管1例
1 病例报告患者,48岁,因腹腔镜手术术后50天,发现脐穿刺孔感染伴发热11天于2012年10月11日从外院转入复旦大学附属妇产科医院.患者于8月22日因发现盆腔包块伴发热至外院就诊,考虑盆腔炎性包块于8月23日在全身麻醉后行腹腔镜下盆腔粘连分解+右侧附件切除+左侧输卵管切除术;术后病理检查示:右侧卵巢囊肿囊壁纤维组织增生伴出血,大量急慢性炎症细胞浸润,局部坏死呈化脓性炎性改变,左侧输卵管慢性炎伴积水,右侧输卵管化脓性炎伴出血.术后予头孢曲松和环丙沙星静脉滴注抗感染治疗5天后出院,出院后未继续药物治疗.术后18天患者出现下腹持续性隐痛,B超检查提示盆腔多量积液,予头孢哌酮钠舒巴坦钠静脉滴注抗感染治疗,但腹痛未见明显好转.
-
29卷10期疑难病案讨论选登
关键词: -
30卷2期疑难病案
患者,37岁,20+天前因“头晕”于外院检查发现低血糖,遂行全面体检,彩色超声检查发现子宫肌瘤.患者为明确诊断于2012年9月8日入我院妇科门诊检查.患者既往体健,10年前行剖宫产,平素月经规则,经期正常,经量正常,无痛经史.体格查体:T36.5℃,P 80/min,R 20/min,BP 124/66 mmHg,一般内科查体无特殊.妇科检查:外阴发育正常,阴道通畅,无畸形,宫颈不肥大、光滑、无触血,宫颈管内无出血,子宫前倾前屈位,4+月孕大小,质中,表面光滑,无压痛,子宫右后方突起,占据子宫直肠陷窝,双侧附件区及宫旁组织未扪及明显异常.
-
垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用
垂体后叶素含缩宫素和血管加压素两种活性成分,长期以来垂体后叶素作为一种有效止血药物广泛应用于妇科手术中预防和控制急性出血或大出血,而国外多用血管加压素.随着微创技术的快速发展,对于快速有效止血药物的需求不断增长,也进一步促进了垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用.对垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用现状进行了综述,认为垂体后叶素及血管加压素在妇科手术中的应用可以减少出血、缩短手术时间等,但应注意使用方法及不良反应.
-
妇科恶性肿瘤患者绝经相关症状管理
目前妇科恶性肿瘤发病率高,且日趋年轻化.妇科恶性肿瘤患者的治疗,必然造成卵巢功能的损害,机体雌激素水平降低,进而导致患者不可避免地出现绝经相关症状,严重影响患者的生活质量.妇科恶性肿瘤患者尤其是年轻患者的生存质量问题日益受到重视,采用激素补充治疗(HRT)其绝经相关症状成为越来越多患者的选择.但对于HRT应持慎重态度,与患者充分沟通,知情选择,根据患者的具体情况,权衡利弊、个体化地选择治疗药物,缓解绝经相关症状,提高生命质量.而非激素药物在妇科恶性肿瘤患者绝经相关症状的应用,也为临床提供了更多的治疗选择.
-
巨大宫颈平滑肌瘤1例手术体会
1 病例报告患者,49岁,因进行性下腹坠胀10月余,加重1周,发现下腹包块1周于2012年6月5日至青岛大学医学院附属医院就诊.患者于10月前无诱因出现下腹部坠胀不适,进行性加重,伴尿频及尿不尽感,粪便干结困难.无恶心、呕吐,无腹泻,无尿急、尿痛,月经较前无明显改变,无经期腹痛及腰骶部酸痛,白带无异常.因腹痛加重1周入院就诊.患者平素月经规律,5~6d/28~30 d,LMP 2012年5月26日,经量中等,颜色正常,无血块,无痛经.21岁结婚,G4P3,顺产两女一子.患者20年前曾行子宫肌瘤挖除术,否认肝炎等传染病史,否认高血压、心脏病史,否认糖尿病、脑血管病、精神病史,否认外伤、输血史,否认食物药物过敏史.
-
异位妊娠6次1例
1 病例报告患者,36岁,既往G6P0,因继发不孕1+年于2011年10月5日来我院要求助孕.患者2000年因异位妊娠开腹行左侧输卵管部分切除术.2001年行输卵管碘油造影检查提示右侧输卵管粘连,遂行腹腔镜下双侧输卵管和盆腔粘连松解术.2001年早孕自然流产.2002年因右侧输卵管异位妊娠行腹腔镜下右侧输卵管病灶切除术.2004年两次右侧输卵管异位妊娠,一次行药物保守治疗,一次开腹行右侧输卵管病灶切除术.此后6年正常性生活未避孕,2010年再次右侧输卵管异位妊娠,因破裂出血,开腹行右侧输卵管部分切除术.现来我院要求助孕,男方精液无明显异常.患者平素月经规律,初潮13岁,周期28~ 30天,经期3~5天,月经量中,无痛经.既往史无特殊.患者在我院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET),常规长方案降调、促排卵、取卵、IVF-ET均顺利.取卵后3天移植胚胎2枚,第5天冻存囊胚3枚.采用注射用黄体酮60 mg/d进行黄体支持.移植后14天血β-HCG为462 U/L.
-
头胎进行性肌无力4年,拟再生育
1 病历摘要咨询者,女,28岁,因头胎进行性肌无力4年,拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊.咨询者育有一子,7岁,孕期无异常,足月顺产,3岁出现行走困难,以爬楼梯、坐卧起立时明显,且进行性加重.1年前于外院检查见血CK升高,肌电图提示肌病改变,临床诊断为假肥大型肌营养不良症,现拟再生育,到我院咨询优生及产前诊断事宜.遗传咨询医师建议先证者进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因(亦称DMD基因)检测,明确诊断后方可评估再发风险,以及确定产前诊断方案.
-
重视唐氏综合征产前筛查的质量控制和评价
近年来,随着出生缺陷逐步成为社会各界广泛关注的热点,产前筛查和诊断成为当前我国围生医学领域的焦点问题.针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征(21-三体综合征)产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并有了长足的进步.尤其是2010年以来,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的医疗保健需求快速提高,是对当前我国医疗机构的产前筛查和诊断服务能力及服务质量的重大挑战.唐氏综合征产前筛查是一项涉及门诊咨询、实验室管理、数据分析及结局随访等多个环节,以及妇产科医生、实验室人员、护士及标本转运人员等多种医疗技术人员参与的系统工程.唐氏综合征产前筛查的终效果在很大程度上取决于这个综合体系的运转情况和各个环节的工作质量.2010年卫生部颁布了相关工作的行业标准——《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》[1],其中对于产前筛查工作流程中的各个环节应当符合的标准和要求都提出了具体的规定.该技术标准颁布实施以来,对于规范和提高全国唐氏综合征产前筛查工作起到了很好的作用,整体提升了国内产前筛查工作的水平.但是根据全国妇幼卫生监测办公室的调查数据显示,目前全国的唐氏综合征产前筛查工作仍然存在机构分散、筛查方案多样、技术平台不一、重要的参数选择随意、筛查效率良莠不齐等问题.
-
唐氏综合征产前筛查标本的质量控制
唐氏综合征(21-三体综合征)产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目,质量控制一直受到高度重视,但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制.对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓,而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构,因此,质量评价存在时间与地域跨度.唐氏综合征产前血清学筛查通常是标本采集点、筛查机构(或诊断机构)多个医疗机构合作的结果.标本采集与标本质量是整个唐氏综合征筛查与筛查质量管理的起点,常常涉及不同的医疗机构,薄弱环节较多,管理中有自身的特点与规律.本文根据浙江省产前诊断中心多年进行唐氏综合征产前筛查质量管理的经验总结而成.
-
胎儿颈项透明层测量在唐氏综合征产前筛查中的意义及质量控制
胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指胎儿颈部皮肤与软组织之间大无回声区.正常情况下妊娠14周左右胎儿淋巴系统发育完全,淋巴系统健全之前少数淋巴液可积聚在颈部淋巴管内形成NT;14周后发育完全的淋巴系统迅速将积聚的淋巴液引流至颈内静脉,因此NT消失.1992年Nicolaides 等发现,胎儿NT增厚与染色体异常之间有明显相关性,这标志着影像学指标可以用来进行产前筛查.自此以后NT与胎儿各种先天性异常,包括染色体、心血管系统异常、骨骼系统发育不良、代谢及血液系统异常等的关系得到了广泛的研究[1,2].
-
唐氏综合征血清学产前筛查室内质控的目标与方法
血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物(AFP、F-β-HCG、uE3、Inhibin-A)浓度,综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(ONTD)等目标疾病的风险进行筛查评估,从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠.质量控制良好的血清学产前筛查能够在妊娠15 ~ 20周筛查出约60%~84%的唐氏综合征[1-4],切实降低活产婴儿中目标疾病的患病率,在二级预防中起到关键作用,实现产前筛查的社会价值,提高出生人口质量.同时,高质量的产前筛查还能有效减少实验误差,减少由此而可能引发的医疗纠纷,保障受检查的医疗安全.
-
唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数的监测和质量评价方法
结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法.对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同.这主要是由于不同筛查机构的质量管理水平不一所造成的.唐氏综合征产前筛查体系的筛查效率不但由筛查策略、检测方法以及针对的筛查人群来决定,也和门诊咨询、实验室检测、风险计算、结局随访等多个环节的工作质量有密切的关系[1].开展唐氏综合征产前筛查的质量控制,就是通过从临床数据收集到检测后咨询、结局随访环节开展全程的规范、监控、改进以及评价的过程.目前,随着国内对于产前筛查质控经验的不断丰富,结合全国数家较大的产前筛查中心的质控经验以及欧洲的筛查质控经验,我们提出以各筛查指标中位数倍数值(multiple of median,MoM)中位数(median MoM,mMoM)值监测为核心的评价质控体系是整体筛查质量控制工作的一个重要而有效的方法[2],并有很好地推广应用价值.现将该质控评价体系介绍如下.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |