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A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease.

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Abstract:

:Waardenburg syndrome (WS) is a group of genetic disorders associated with varying components of sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair, skin, and eyes. There exist four different WS subtypes, each defined by the absence or presence of additional features. One of the genes associated with WS is SOX10, a key transcription factor for the development of neural crest-derived lineages. Here we report a 12-year-old boy with a novel de novo SOX10 frameshift mutation and unique combination of clinical features including primary peripheral demyelinating neuropathy, hearing loss and visual impairment but absence of Hirschsprung disease and the typical pigmentary changes of hair or skin. This expands the spectrum of currently recognized phenotypes associated with WS and illustrates the phenotypic heterogeneity of SOX10-associated WS.

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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

AM J MED GENET A
最新影响因子:2.802 期刊ISSN:1552-4825 CiteScore:1.86
出版周期:Semimonthly 是否OA:YES 出版年份:2003

期刊官方网址:http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1552-4833

期刊投稿地址:https://mc.manuscriptcentral.com/ajmg-a

自引率:12.20% 研究方向:生物-遗传学
出版地区:UNITED STATES

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 期刊简介

英文简介:

The American Journal of Medical Genetics - Part A (AJMG) gives you continuous coverage of all biological and medical aspects of genetic disorders and birth defects, as well as in-depth documentation of phenotype analysis within the current context of genotype/phenotype correlations. In addition to Part A , AJMG also publishes two other parts: Part B: Neuropsychiatric Genetics , covering experimental and clinical investigations of the genetic mechanisms underlying neurologic and psychiatric disorders. Part C: Seminars in Medical Genetics , guest-edited collections of thematic reviews of topical interest to the readership of AJMG . As a crucial resource to physicians, medical geneticists and associated professionals, the Journal's primary purpose is to report original research in the following areas: Biochemical Genetics : newborn screening, carrier detection, and the metabolic dysplasia and malformation syndromes; Cancer Genetics and Cancer Cytogenetics : experimental and molecular approaches; Clinical Genetics : descriptions of new syndromes, new causal and pathogenetic insights into known syndromes, advances in genetic counseling, nosology, anthropometry, and anthropology, including dermatoglyphics; Clinical Molecular Genetics : linkage, mapping, and gene sequencing; Formal Genetics : quantitative, population, and epidemiological genetics; Molecular Cytogenetics : delineation of syndromes due to chromosomal aberration; Neuropsychiatric Genetics : reports on novel research on the genetic mechanisms underlying psychiatric and neurological disorders; Reproductive Genetics : prenatal diagnosis and the genetics of prenatal and perinatal death in humans. AJMG also reports on animal models of human genetic disorders, ethical, legal and social issues, fetal genetic pathology and teratology, genetic drift, historical aspects of medical genetics, and studies of twins and twinning. The Journal focuses on the themes surrounding careful phenotype analysis by emphasizing meticulous documentation of phenotype and natural history of conditions. In addition to research articles, regular features of the Journal include clinical reports, editorials, rapid publications, and letters to the editor.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

美国医学遗传学杂志- A部分(AJMG)为您提供了遗传疾病和出生缺陷的所有生物学和医学方面的连续报道,以及在当前的基因型/表型相关性背景下的表型分析的深入文档。除了A部分,AJMG还发布了另外两个部分: 第二部分:神经精神病学遗传学,包括神经和精神疾病的遗传机制的实验和临床研究。 第三部分:医学遗传学研讨会,AJMG读者感兴趣的专题评论的客座编辑合集。 作为医生、医学遗传学家和相关专业人士的重要资源,该杂志的主要目的是报告以下领域的原始研究: 生化遗传学:新生儿筛查、载体检测、代谢异常及畸形综合征; 癌症遗传学和癌症细胞遗传学:实验和分子方法; 临床遗传学:对新证候的描述,对已知证候的新的因果和致病见解,遗传咨询、nosology、人体测量学和人类学(包括皮纹学)方面的进展; 临床分子遗传学:连锁、定位和基因测序; 形式遗传学:数量遗传学、人口遗传学和流行病学遗传学; 分子细胞遗传学:染色体畸变综合征的描述 神经精神病学遗传学:关于精神病学和神经系统疾病遗传机制的新研究报告; 生殖遗传学:产前诊断和遗传学的产前和围产期死亡的人。 AJMG还报道了人类遗传疾病的动物模型、伦理、法律和社会问题、胎儿遗传病理学和畸形学、遗传漂移、医学遗传学的历史方面以及对双胞胎和孪生儿的研究。该杂志通过强调对表型和自然历史条件的详细记录,着重于围绕仔细的表型分析的主题。除了研究文章,杂志的常规特征还包括临床报告、社论、快速出版物和给编辑的信件。

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#277
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#278
Journal of Crop Improvement 0.51 第10百分位
#279
Molluscan Research 0.51 第10百分位
#280
Genomics Insights 0.50 第9百分位
#281
Genetika 0.49 第9百分位
#282
Iranian Journal of Biotechnology 0.49 第9百分位
#283
Russian Journal of Genetics 0.49 第9百分位
#284
Indian Journal of Genetics and Plant Breeding 0.45 第8百分位
#285
Cytologia 0.42 第8百分位
#286
Sabrao Journal of Breeding and Genetics 0.41 第7百分位
#287
Nucleus (India) 0.40 第7百分位
#288
Genome Integrity 0.38 第7百分位
#289
Gene Reports 0.37 第6百分位
#290
Revista Fitotecnia Mexicana 0.36 第6百分位
#291
Agri Gene 0.35 第6百分位
#292
Chinese Journal of Applied and Environmental Biology 0.35 第6百分位
#293
Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#56 89
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 1.86 第37百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
#86
Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
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Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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