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An extremely severe case of Aicardi-Goutières syndrome 7 with a novel variant in IFIH1.

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Abstract:

:We describe herein an extremely severe case of Aicardi-Goutières syndrome 7 (AGS7). The female patient was the daughter of nonconsanguineous parents and developed cardiomegaly, pericardial effusion, splenomegaly, and intracranial calcification during the fetal period. Because her cardiotocogram showed a non-reassuring fetal status, she was delivered at 29 weeks and 4 days of gestation by an emergency cesarean section. After birth, she suffered from respiratory distress, pulmonary hypertension, refractory fever, recurrent thrombocytopenia, and abdominal distention caused by hepatomegaly and ascites. She showed a lenticulostriate vasculopathy, which was compatible with the fetal intracranial calcification. Despite various intensive care procedures, she died of gradually progressive pulmonary hypertension at 3 months of age. After her death, whole exome sequencing on the patient and the parents was performed and revealed a novel, de novo, heterozygous mutation in the IFIH1 gene (IFIH1:NM_022168:exon12:c.2439A > T:p.Glu813Asp). On the basis of the mutation and the clinical features, the diagnosis was AGS7. Although AGS7 has been regarded as a relatively mild subtype of Aicardi-Goutières syndrome, this case indicates that the c.2439A > T variant of AGS7 can be fatal in early infancy.

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European Journal of Medical Genetics

EUR J MED GENET
最新影响因子:2.465 期刊ISSN:1769-7212 CiteScore:2.21
出版周期:Quarterly 是否OA:YES 出版年份:2005

期刊官方网址:http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/705239/description#description

期刊投稿地址:http://ees.elsevier.com/ejmg/

自引率:2.20% 研究方向:医学-遗传学
出版地区:NETHERLANDS

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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European Journal of Medical Genetics 期刊简介

英文简介:

The European Journal of Medical Genetics (EJMG) is a peer-reviewed journal that publishes articles in English on various aspects of human and medical genetics and of the genetics of experimental models. Original clinical and experimental research articles, short clinical reports, review articles and letters to the editor are welcome on topics such as : • Dysmorphology and syndrome delineation • Molecular genetics and molecular cytogenetics of inherited disorders • Clinical applications of genomics and nextgen sequencing technologies • Syndromal cancer genetics • Behavioral genetics • Community genetics • Fetal pathology and prenatal diagnosis • Genetic counseling

中文简介:(来自Google、百度翻译)

《欧洲医学遗传学杂志》(EJMG)是一份同行评议的杂志,以英语发表关于人类和医学遗传学以及实验模型遗传学各个方面的文章。 欢迎发表原创的临床和实验研究论文、简短的临床报告、评论文章和给编辑的信件,主题包括: •畸形学和综合征描述 •遗传性疾病的分子遗传学和分子细胞遗传学 •基因组学和下一代测序技术的临床应用 •综合征癌症遗传学 •行为遗传学 •社会遗传学 •胎儿病理学和产前诊断 •遗传咨询

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被引比率:74%
SJR:1.066
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数,引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP:0.988
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大类(学科):Biochemistry, Genetics and Molecular Biology 小类(学科):Genetics
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European Journal of Medical Genetics 投稿经验

(由下方点评分析获得,3人参与,15222人阅读)

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最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    稿件审的很慢,投稿后等了快二十天都显示Under consideration,之后才开始安排审稿人,真正开始审稿还需要十天左右。审稿两个月左右,前后要等三个月时间才有结果。
    2020-03-10
  • avatar

    liting7111

    投稿一个月被拒,有个审稿人相当不专业,问的驴头不对马嘴。给编辑发信申诉也没回复,最后改投另外一本3分杂志顺利接收了。
    2020-02-06
  • avatar

    liting7111

    9月底提交稿件,10月8号显示邀请审稿人,13号开始审稿,效率还算挺高。
    2019-12-08

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European Journal of Medical Genetics 2.21 第48百分位
排名
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#2
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Cell Stem Cell 14.07 第99百分位
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Genome Biology 12.66 第98百分位
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Genome Research 11.65 第98百分位
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Nucleic Acids Research 10.84 第98百分位
#7
Annual Review of Genetics 10.43 第97百分位
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Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
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Trends in Genetics 9.51 第97百分位
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Biochimica et Biophysica Acta - Reviews on Cancer 8.86 第96百分位
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Molecular Biology and Evolution 7.65 第95百分位
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Stem Cell Reports 7.13 第95百分位
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Advances in Biological Regulation 7.02 第94百分位
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Molecular Ecology Resources 6.60 第94百分位
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Annual Review of Animal Biosciences 6.21 第93百分位
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Oncogene 6.19 第93百分位
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Plant Journal 6.01 第92百分位
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Plant Physiology 6.01 第92百分位
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DNA Research 5.84 第92百分位
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Molecular Ecology 5.67 第91百分位
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Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
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Molecular Therapy 5.44 第90百分位
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Evolutionary Applications 5.34 第89百分位
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Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
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EMBO Reports 5.27 第89百分位
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Biochimica et Biophysica Acta - Gene Regulatory Mechanisms 5.25 第88百分位
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Current Opinion in Genetics and Development 5.13 第87百分位
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Epigenetics and Chromatin 5.01 第86百分位
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Human Genetics 4.37 第84百分位
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Cell Discovery 4.12 第82百分位
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Heredity 3.75 第79百分位
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Chromosoma 3.69 第78百分位
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Plant Genome 3.66 第77百分位
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Genetics Selection Evolution 3.57 第77百分位
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Genes 3.55 第77百分位
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Planta 3.55 第77百分位
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Pharmacogenomics Journal 3.52 第76百分位
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BMC Cancer 3.49 第75百分位
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Human Genomics 3.37 第72百分位
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IUBMB Life 3.29 第70百分位
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Plant Physiology and Biochemistry 3.27 第69百分位
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Gene Expression 3.12 第67百分位
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Physiologia Plantarum 3.05 第67百分位
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Zoologica Scripta 2.70 第61百分位
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BMC Genetics 2.67 第60百分位
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Comparative Biochemistry and Physiology - Part D: Genomics and Proteomics 2.67 第60百分位
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G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第59百分位
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Gene Regulation and Systems Biology 2.64 第59百分位
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Fungal Biology 2.63 第58百分位
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Mutagenesis 2.61 第57百分位
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Molecular Breeding 2.55 第57百分位
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Genes and Immunity 2.53 第56百分位
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International Journal of Genomics 2.52 第56百分位
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Chromosome Research 2.50 第55百分位
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Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第55百分位
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Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
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Experimental Hematology 2.45 第54百分位
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Gene 2.43 第54百分位
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Disease Markers 2.41 第53百分位
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Genesis 2.41 第53百分位
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Molecular Reproduction and Development 2.41 第53百分位
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Plant Pathology 2.40 第52百分位
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Yeast 2.36 第52百分位
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Cancer Genomics and Proteomics 2.33 第51百分位
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BMC Medical Genetics 2.31 第51百分位
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DNA and Cell Biology 2.31 第51百分位
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Human gene therapy methods 2.30 第50百分位
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Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution 2.28 第50百分位
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Genetics Research International 2.26 第49百分位
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Cancer Biomarkers 2.24 第49百分位
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Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis 2.24 第49百分位
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Mobile Genetic Elements 2.22 第48百分位
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European Journal of Medical Genetics 2.21 第48百分位
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Transgenic Research 2.20 第47百分位
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Tree Genetics and Genomes 2.20 第47百分位
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Current Plant Biology 2.13 第45百分位
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IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics 2.12 第45百分位
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Behavior Genetics 2.10 第44百分位
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Familial Cancer 2.03 第44百分位
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Arthropod Systematics and Phylogeny 2.02 第43百分位
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Conservation Genetics 2.02 第43百分位
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Journal of Mammalogy 2.01 第43百分位
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Current Chemical Genomics and Translational Medicine 2.00 第42百分位
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Current Gene Therapy 2.00 第42百分位
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Molecular Medicine Reports 1.99 第42百分位
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Critical Reviews in Eukaryotic Gene Expression 1.96 第42百分位
#181
Journal of Molecular Evolution 1.91 第41百分位
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Development Genes and Evolution 1.90 第41百分位
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Marine Genomics 1.90 第41百分位
#184
Immunogenetics 1.88 第40百分位
#185
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第40百分位
#186
Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 1.86 第40百分位
#187
Plant Gene 1.86 第40百分位
#188
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第39百分位
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BioData Mining 1.81 第39百分位
#190
Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 1.81 第39百分位
#191
FEMS Microbiology Letters 1.80 第38百分位
#192
Molecular Biology Reports 1.80 第38百分位
#193
Euphytica 1.79 第37百分位
#194
Breeding Science 1.78 第37百分位
#195
Reproduction, Fertility and Development 1.75 第37百分位
#196
Archives of Microbiology 1.74 第36百分位
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Animal Genetics 1.73 第36百分位
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Annals of Human Genetics 1.72 第36百分位
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Journal of Neurogenetics 1.70 第35百分位
#200
Journal of Gene Medicine 1.69 第35百分位
#201
Standards in Genomic Sciences 1.69 第35百分位
#202
American Journal of Human Biology 1.68 第35百分位
#203
Genetics and Molecular Biology 1.67 第34百分位
#204
Molecular Syndromology 1.65 第34百分位
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Virus Genes 1.65 第34百分位
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Biochemical Genetics 1.63 第33百分位
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Gene Expression Patterns 1.61 第33百分位
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Journal of Animal Science 1.61 第33百分位
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New Genetics and Society 1.61 第33百分位
#210
Plant Breeding 1.60 第32百分位
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Evolutionary Bioinformatics 1.59 第32百分位
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Biodemography and Social Biology 1.58 第31百分位
#213
Journal of Applied Genetics 1.58 第31百分位
#214
Journal of Genetic Engineering and Biotechnology 1.58 第31百分位
#215
Meta Gene 1.57 第30百分位
#216
Systematic Botany 1.55 第30百分位
#217
Physiological and Molecular Plant Pathology 1.54 第30百分位
#218
Tropical Plant Biology 1.54 第30百分位
#219
Genome 1.53 第29百分位
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#226
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#227
Genetic Resources and Crop Evolution 1.32 第26百分位
#228
Genetica 1.32 第26百分位
#229
Annals of Human Biology 1.28 第26百分位
#230
Journal of Forensic Sciences 1.25 第25百分位
#231
Folia Biologica 1.23 第25百分位
#232
Molecular Cytogenetics 1.23 第25百分位
#233
Journal of Computational Biology 1.16 第25百分位
#234
Genes and Environment 1.15 第24百分位
#235
Human Heredity 1.14 第24百分位
#236
Journal of the American Society for Horticultural Science 1.14 第24百分位
#237
Molecular Genetics and Metabolism Reports 1.12 第23百分位
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#239
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#240
Journal of Structural and Functional Genomics 1.04 第22百分位
#241
Journal of Stem Cells 1.02 第22百分位
#242
Genome Announcements 1.01 第22百分位
#243
Archives Animal Breeding 0.98 第21百分位
#244
Genetical Research 0.98 第21百分位
#245
Frontiers of Biology in China 0.97 第21百分位
#246
Journal of Phytopathology 0.96 第20百分位
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Methods in Molecular Biology 0.96 第20百分位
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Genetics and Molecular Research 0.94 第19百分位
#250
Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids 0.94 第19百分位
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Acta Crystallographica Section F:Structural Biology Communications 0.93 第19百分位
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Plant Cell Monographs 0.90 第18百分位
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Genes and Genetic Systems 0.87 第18百分位
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Biologia (Poland) 0.86 第17百分位
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IET Systems Biology 0.86 第17百分位
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Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology 0.86 第17百分位
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Turkish Journal of Biology 0.85 第17百分位
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Vitis - Journal of Grapevine Research 0.83 第16百分位
#259
Animal Science Papers and Reports 0.81 第16百分位
#260
International Journal of Molecular and Cellular Medicine 0.80 第16百分位
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Journal of Horticultural Science and Biotechnology 0.75 第15百分位
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Journal of Genetics 0.74 第15百分位
#264
Plant Genetic Resources: Characterisation and Utilisation 0.72 第15百分位
#265
Journal of Plant Registrations 0.71 第14百分位
#266
Czech Journal of Genetics and Plant Breeding 0.67 第14百分位
#267
Human Biology 0.66 第14百分位
#268
Forensic Science International: Genetics Supplement Series 0.65 第13百分位
#269
Stem Cell Investigation 0.65 第13百分位
#270
Genes and Genomics 0.64 第13百分位
#271
Cereal Research Communications 0.62 第12百分位
#272
Caryologia 0.59 第12百分位
#273
Conservation Genetics Resources 0.59 第12百分位
#274
Maydica 0.59 第12百分位
#275
International Journal Bioautomation 0.56 第11百分位
#276
Current Bioinformatics 0.55 第11百分位
#277
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#278
Journal of Crop Improvement 0.51 第10百分位
#279
Molluscan Research 0.51 第10百分位
#280
Genomics Insights 0.50 第9百分位
#281
Genetika 0.49 第9百分位
#282
Iranian Journal of Biotechnology 0.49 第9百分位
#283
Russian Journal of Genetics 0.49 第9百分位
#284
Indian Journal of Genetics and Plant Breeding 0.45 第8百分位
#285
Cytologia 0.42 第8百分位
#286
Sabrao Journal of Breeding and Genetics 0.41 第7百分位
#287
Nucleus (India) 0.40 第7百分位
#288
Genome Integrity 0.38 第7百分位
#289
Gene Reports 0.37 第6百分位
#290
Revista Fitotecnia Mexicana 0.36 第6百分位
#291
Agri Gene 0.35 第6百分位
#292
Chinese Journal of Applied and Environmental Biology 0.35 第6百分位
#293
Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#48 89
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
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Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
#89
Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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