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Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population.

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Abstract:

BACKGROUND:The Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC) occurs in families with a history of breast/ovarian cancer, presenting an autosomal dominant inheritance pattern. BRCA1 and BRCA2 are high penetrance genes associated with an increased risk of up to 20-fold for breast and ovarian cancer. However, only 20-30% of HBOC cases present pathogenic variants in those genes, and other DNA repair genes have emerged as increasing the risk for HBOC. In Brazil, variants in ATM, ATR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, POLQ, PTEN, and TP53 genes have been reported in up to 7.35% of the studied cases. Here we screened and characterized variants in 21 DNA repair genes in HBOC patients. METHODS:We systematically analyzed 708 amplicons encompassing the coding and flanking regions of 21 genes related to DNA repair pathways (ABRAXAS1, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, TP53 and UIMC1). A total of 95 individuals with HBOC syndrome clinical suspicion in Southeast Brazil were sequenced, and 25 samples were evaluated for insertions/deletions in BRCA1/BRCA2 genes. Identified variants were assessed in terms of population allele frequency and their functional effects were predicted through in silico algorithms. RESULTS:We identified 80 variants in 19 genes. About 23.4% of the patients presented pathogenic variants in BRCA1, BRCA2 and TP53, a frequency higher than that identified among previous studies in Brazil. We identified a novel variant in ATR, which was predicted as pathogenic by in silico tools. The association analysis revealed 13 missense variants in ABRAXAS1, BARD1, BRCA2, CHEK2, CDH1, MLH1, PALB2, and PMS2 genes, as significantly associated with increased risk to HBOC, and the patients carrying those variants did not present large insertions or deletions in BRCA1/BRCA2 genes. CONCLUSIONS:This study embodies the third report of a multi-gene analysis in the Brazilian population, and addresses the first report of many germline variants associated with HBOC in Brazil. Although further functional analyses are necessary to better characterize the contribution of those variants to the phenotype, these findings would improve the risk estimation and clinical follow-up of patients with HBOC clinical suspicion.

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BMC Medical Genomics

BMC MED GENOMICS
最新影响因子:3.622 期刊ISSN:1755-8794 CiteScore:3.41
出版周期:Irregular 是否OA:YES 出版年份:2008

期刊官方网址:http://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/

期刊投稿地址:https://www.editorialmanager.com/mgnm/default.aspx

自引率:2.70% 研究方向:医学-遗传学
出版地区:ENGLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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BMC Medical Genomics 期刊简介

英文简介:

BMC Medical Genomics is an open access journal publishing original peer-reviewed research articles in all aspects of functional genomics, genome structure, genome-scale population genetics, epigenomics, proteomics, systems analysis, and pharmacogenomics in relation to human health and disease.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

BMC医学基因组学是一份开放获取的期刊,发表了功能基因组学、基因组结构、基因组规模的群体遗传学、表观基因组学、蛋白质组学、系统分析和与人类健康和疾病相关的药物基因组学的所有方面的原创同行评议研究文章。

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被引比率:79%
SJR:1.688
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数,引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP:0.847
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BMC Medical Genomics 投稿经验

(由下方点评分析获得,3人参与,18383人阅读)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    研究方向:非编码RNA 病原微生物

    审稿时间: 6个月内 接受率: 中等(50%命中)

    5月初投稿,第二个月IF就暴跌了,催了两次稿,10月底给了审稿意见,一个月补实验投回去,一周接受,稿件处理费1000多英镑。
    2020-04-02
  • avatar

    liting7111

    研究方向:医学 数学与计算生物学

    审稿时间: 5个月内

    杂志挺普通的,不过审稿速度真的慢,拖了太久了。
    2020-02-21
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    liting7111

    研究方向:医学 遗传学

    审稿时间: 4个月内

    修了好几次最终接收了,我老板还是很满意的。
    2019-02-24

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BMC Medical Genomics 3.41 第73百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
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Biochimica et Biophysica Acta - Reviews on Cancer 8.86 第96百分位
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Nature Microbiology 7.82 第95百分位
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Stem Cell Reports 7.13 第95百分位
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Advances in Biological Regulation 7.02 第94百分位
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Annual Review of Animal Biosciences 6.21 第93百分位
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Oncogene 6.19 第93百分位
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Plant Journal 6.01 第92百分位
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Plant Physiology 6.01 第92百分位
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Molecular Ecology 5.67 第91百分位
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PLoS Genetics 5.57 第91百分位
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Journal of Medical Genetics 5.46 第90百分位
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Mutation Research - Reviews in Mutation Research 5.46 第90百分位
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Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
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Molecular Therapy 5.44 第90百分位
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EMBO Reports 5.27 第89百分位
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Biochimica et Biophysica Acta - Gene Regulatory Mechanisms 5.25 第88百分位
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American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第83百分位
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Molecular Phylogenetics and Evolution 4.23 第83百分位
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Cell Discovery 4.12 第82百分位
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Genes 3.55 第77百分位
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BMC Medical Genomics 3.41 第73百分位
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Plant Physiology and Biochemistry 3.27 第69百分位
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Zoologica Scripta 2.70 第61百分位
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Fungal Biology 2.63 第58百分位
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Mammalian Genome 2.63 第58百分位
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Clinical Genetics 2.62 第58百分位
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Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis 2.62 第58百分位
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Mutagenesis 2.61 第57百分位
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Molecular Breeding 2.55 第57百分位
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Genes and Immunity 2.53 第56百分位
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International Journal of Genomics 2.52 第56百分位
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Chromosome Research 2.50 第55百分位
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Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第55百分位
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Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第55百分位
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Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
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Experimental Hematology 2.45 第54百分位
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Gene 2.43 第54百分位
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Disease Markers 2.41 第53百分位
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Genesis 2.41 第53百分位
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Molecular Reproduction and Development 2.41 第53百分位
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Yeast 2.36 第52百分位
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Cancer Genomics and Proteomics 2.33 第51百分位
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BMC Medical Genetics 2.31 第51百分位
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DNA and Cell Biology 2.31 第51百分位
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Human gene therapy methods 2.30 第50百分位
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Current Plant Biology 2.13 第45百分位
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IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics 2.12 第45百分位
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Behavior Genetics 2.10 第44百分位
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Familial Cancer 2.03 第44百分位
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Arthropod Systematics and Phylogeny 2.02 第43百分位
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Conservation Genetics 2.02 第43百分位
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Journal of Mammalogy 2.01 第43百分位
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Current Chemical Genomics and Translational Medicine 2.00 第42百分位
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Current Gene Therapy 2.00 第42百分位
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Molecular Medicine Reports 1.99 第42百分位
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Critical Reviews in Eukaryotic Gene Expression 1.96 第42百分位
#181
Journal of Molecular Evolution 1.91 第41百分位
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Development Genes and Evolution 1.90 第41百分位
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Marine Genomics 1.90 第41百分位
#184
Immunogenetics 1.88 第40百分位
#185
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第40百分位
#186
Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 1.86 第40百分位
#187
Plant Gene 1.86 第40百分位
#188
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第39百分位
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BioData Mining 1.81 第39百分位
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Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 1.81 第39百分位
#191
FEMS Microbiology Letters 1.80 第38百分位
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Molecular Biology Reports 1.80 第38百分位
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Euphytica 1.79 第37百分位
#194
Breeding Science 1.78 第37百分位
#195
Reproduction, Fertility and Development 1.75 第37百分位
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Archives of Microbiology 1.74 第36百分位
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Animal Genetics 1.73 第36百分位
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Annals of Human Genetics 1.72 第36百分位
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Journal of Neurogenetics 1.70 第35百分位
#200
Journal of Gene Medicine 1.69 第35百分位
#201
Standards in Genomic Sciences 1.69 第35百分位
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American Journal of Human Biology 1.68 第35百分位
#203
Genetics and Molecular Biology 1.67 第34百分位
#204
Molecular Syndromology 1.65 第34百分位
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Virus Genes 1.65 第34百分位
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Biochemical Genetics 1.63 第33百分位
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Gene Expression Patterns 1.61 第33百分位
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Journal of Animal Science 1.61 第33百分位
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New Genetics and Society 1.61 第33百分位
#210
Plant Breeding 1.60 第32百分位
#211
Evolutionary Bioinformatics 1.59 第32百分位
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Biodemography and Social Biology 1.58 第31百分位
#213
Journal of Applied Genetics 1.58 第31百分位
#214
Journal of Genetic Engineering and Biotechnology 1.58 第31百分位
#215
Meta Gene 1.57 第30百分位
#216
Systematic Botany 1.55 第30百分位
#217
Physiological and Molecular Plant Pathology 1.54 第30百分位
#218
Tropical Plant Biology 1.54 第30百分位
#219
Genome 1.53 第29百分位
#220
Canadian Journal of Microbiology 1.52 第29百分位
#221
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第28百分位
#222
Psychiatric Genetics 1.51 第28百分位
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#226
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#227
Genetic Resources and Crop Evolution 1.32 第26百分位
#228
Genetica 1.32 第26百分位
#229
Annals of Human Biology 1.28 第26百分位
#230
Journal of Forensic Sciences 1.25 第25百分位
#231
Folia Biologica 1.23 第25百分位
#232
Molecular Cytogenetics 1.23 第25百分位
#233
Journal of Computational Biology 1.16 第25百分位
#234
Genes and Environment 1.15 第24百分位
#235
Human Heredity 1.14 第24百分位
#236
Journal of the American Society for Horticultural Science 1.14 第24百分位
#237
Molecular Genetics and Metabolism Reports 1.12 第23百分位
#238
Genomics Data 1.09 第23百分位
#239
Journal of Huazhong University of Science and Technology - Medical Science 1.08 第23百分位
#240
Journal of Structural and Functional Genomics 1.04 第22百分位
#241
Journal of Stem Cells 1.02 第22百分位
#242
Genome Announcements 1.01 第22百分位
#243
Archives Animal Breeding 0.98 第21百分位
#244
Genetical Research 0.98 第21百分位
#245
Frontiers of Biology in China 0.97 第21百分位
#246
Journal of Phytopathology 0.96 第20百分位
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Methods in Molecular Biology 0.96 第20百分位
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International Journal of Immunogenetics 0.95 第20百分位
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Genetics and Molecular Research 0.94 第19百分位
#250
Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids 0.94 第19百分位
#251
Acta Crystallographica Section F:Structural Biology Communications 0.93 第19百分位
#252
Plant Cell Monographs 0.90 第18百分位
#253
Genes and Genetic Systems 0.87 第18百分位
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Biologia (Poland) 0.86 第17百分位
#255
IET Systems Biology 0.86 第17百分位
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Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology 0.86 第17百分位
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Turkish Journal of Biology 0.85 第17百分位
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Vitis - Journal of Grapevine Research 0.83 第16百分位
#259
Animal Science Papers and Reports 0.81 第16百分位
#260
International Journal of Molecular and Cellular Medicine 0.80 第16百分位
#261
HLA 0.75 第15百分位
#262
Journal of Horticultural Science and Biotechnology 0.75 第15百分位
#263
Journal of Genetics 0.74 第15百分位
#264
Plant Genetic Resources: Characterisation and Utilisation 0.72 第15百分位
#265
Journal of Plant Registrations 0.71 第14百分位
#266
Czech Journal of Genetics and Plant Breeding 0.67 第14百分位
#267
Human Biology 0.66 第14百分位
#268
Forensic Science International: Genetics Supplement Series 0.65 第13百分位
#269
Stem Cell Investigation 0.65 第13百分位
#270
Genes and Genomics 0.64 第13百分位
#271
Cereal Research Communications 0.62 第12百分位
#272
Caryologia 0.59 第12百分位
#273
Conservation Genetics Resources 0.59 第12百分位
#274
Maydica 0.59 第12百分位
#275
International Journal Bioautomation 0.56 第11百分位
#276
Current Bioinformatics 0.55 第11百分位
#277
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#278
Journal of Crop Improvement 0.51 第10百分位
#279
Molluscan Research 0.51 第10百分位
#280
Genomics Insights 0.50 第9百分位
#281
Genetika 0.49 第9百分位
#282
Iranian Journal of Biotechnology 0.49 第9百分位
#283
Russian Journal of Genetics 0.49 第9百分位
#284
Indian Journal of Genetics and Plant Breeding 0.45 第8百分位
#285
Cytologia 0.42 第8百分位
#286
Sabrao Journal of Breeding and Genetics 0.41 第7百分位
#287
Nucleus (India) 0.40 第7百分位
#288
Genome Integrity 0.38 第7百分位
#289
Gene Reports 0.37 第6百分位
#290
Revista Fitotecnia Mexicana 0.36 第6百分位
#291
Agri Gene 0.35 第6百分位
#292
Chinese Journal of Applied and Environmental Biology 0.35 第6百分位
#293
Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#23 89
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
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#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
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Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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