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Intratumour heterogeneity in endometrial serous carcinoma assessed by targeted sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification: a descriptive study.

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Abstract:

AIMS:Endometrial serous carcinoma (ESC) represents the most aggressive subtype of endometrial carcinoma (EC). According to The Cancer Genome Atlas (TCGA), ESC exhibits a genomic profile characterised by frequent TP53 mutations and somatic copy-number alterations (SCNA). Several studies have suggested the role of intratumour heterogeneity (ITH) in tumour progression and therapy resistance, highlighting ITH as a challenge for personalised medicine. ITH is described as the co-existence of clonal and subclonal cellular populations within a single tumour. To date, the extent and prevalence of ITH in ESC have not been fully evaluated. The aim of this study was to address ITH analysis in ESC. We performed a descriptive integrated molecular approach using targeted sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to identify mutations and SCNA patterns, respectively. METHODS AND RESULTS:Eight ESC were examined, selecting three tumour regions per case and their corresponding normal tissue. For targeted sequencing a gene panel of 40 genes based on TCGA and other survey data was performed. For MLPA different probe mixes were used to detect SCNA in 106 genes. Analysis of mutations and SCNA were performed in each sample and comparative analysis of the three tumour regions was also conducted. Targeted sequencing showed that mutations in TP53, PIK3CA and PPP2R1A were ubiquitous in all tumour regions. Moreover, MLPA results demonstrated a high frequency of SCNA, according to the already known presence of genomic instability in ESC. Unlike the homogeneous distribution of somatic mutations, SCNA exhibited ITH affecting targetable genes such as ERBB2. CONCLUSIONS:Our study suggests that somatic gene copy-number alterations are the main source of ITH in ESC.

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HISTOPATHOLOGY

HISTOPATHOLOGY
最新影响因子:7.778 期刊ISSN:0309-0167 CiteScore:2.77
出版周期:Monthly 是否OA:YES 出版年份:1977

期刊官方网址:http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2559

期刊投稿地址:https://mc.manuscriptcentral.com/histop

自引率:6.90% 研究方向:医学-病理学
出版地区:ENGLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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HISTOPATHOLOGY 期刊简介

英文简介:

The Official Journal of the British Division of the International Academy of Pathology. Histopathologyis an international journal intended to be of practical value to surgical and diagnostic histopathologists and to investigators of human disease who employ histopathological methods. Our primary purpose is to publish advances in pathology, in particular those applicable to clinical practice and contributing to the better understanding of human disease. We publish: high quality articles reporting the results of original histopathological research and clinicopathological studies; experimental studies with direct relevance to the interpretation of tissue and cellular alterations in human disease; reports of relevant technical innovations.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

国际病理学学会英国分会的官方期刊。组织病理学是一份国际期刊,旨在对外科和诊断组织病理学家以及使用组织病理学方法研究人类疾病的研究者具有实用价值。我们的主要目的是发表病理学的进展,特别是那些适用于临床实践和有助于更好地了解人类疾病。我们发表:高质量的文章报告原始组织病理学研究和临床病理学研究的结果;与解释人类疾病中的组织和细胞变化直接相关的实验研究;相关技术创新报告。

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最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)

    3月投稿,一个月后拒稿,说文章不够新颖,时间供大家参考。
    2020-03-22
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    liting7111

    研究方向:肿瘤

    审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)

    杂志总体效率很高,就是编辑意见很特立独行,审稿人没什么意见,但编辑直接以一个可以回答的问题直接拒稿了。。
    2020-03-07
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    liting7111

    研究方向:肿瘤病理

    审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)

    今年1月投稿,一审一个月后被拒。我做的还是比较新的,工作量也足够。审稿人提的问题都能解决,但到编辑那还是被拒稿了。感觉编辑比较独断吧,虽然杂志性价比挺高,但编辑个人喜好对结果影响太大了。
    2019-12-18
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    liting7111

    审稿时间: 2个月内

    投稿一个月拒稿,有个专家给了很多正面意见,另外两个虽然提了不少问题,但都可以修改的,到编辑那直接被拒了。
    2019-04-28

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