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Association of Polygenic Risk Score with Age at Onset and Cerebrospinal Fluid Biomarkers of Alzheimer's Disease in a Chinese Cohort.

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Abstract:

:To evaluate whether the polygenic profile modifies the development of sporadic Alzheimer's disease (sAD) and pathological biomarkers in cerebrospinal fluid (CSF), 462 sAD patients and 463 age-matched cognitively normal (CN) controls were genotyped for 35 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that are significantly associated with sAD. Then, the alleles found to be associated with sAD were used to build polygenic risk score (PRS) models to represent the genetic risk. Receiver operating characteristic (ROC) analyses and the Cox proportional hazards model were used to evaluate the predictive value of PRS for the sAD risk and age at onset. We measured the CSF levels of Aβ42, Aβ42/Aβ40, total tau (T-tau), and phosphorylated tau (P-tau) in a subgroup (60 sAD and 200 CN participants), and analyzed their relationships with the PRSs. We found that 14 SNPs, including SNPs in the APOE, BIN1, CD33, EPHA1, SORL1, and TOMM40 genes, were associated with sAD risk in our cohort. The PRS models built with these SNPs showed potential for discriminating sAD patients from CN controls, and were able to predict the incidence rate of sAD and age at onset. Furthermore, the PRSs were correlated with the CSF levels of Aβ42, Aβ42/Aβ40, T-tau, and P-tau. Our study suggests that PRS models hold promise for assessing the genetic risk and development of AD. As genetic risk profiles vary among populations, large-scale genome-wide sequencing studies are urgently needed to identify the genetic risk loci of sAD in Chinese populations to build accurate PRS models for clinical practice.

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Neuroscience Bulletin

NEUROSCI BULL
最新影响因子:4.326 期刊ISSN:1673-7067 CiteScore:3.04
出版周期: 是否OA:YES 出版年份:2005

期刊官方网址:http://www.neurosci.cn/

期刊投稿地址:(http://mc03.manuscriptcentral.com/nsb

自引率:9.40% 研究方向:NEUROSCIENCES-
出版地区:PEOPLES R CHINA

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最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    研究方向:精神分裂症

    审稿时间: 3个月内

    4月底投稿,三个月不到审回来,大修,三个审稿人给了很多问题,一个月修回,又等了一个月再次审回来,小修,只是一些小问题,一周修回,修回两天接收。总的来说审稿速度还可以,一审时审稿人不好找,花了不少时间,不然可以在三个月内接收。
    2020-06-04
  • avatar

    liting7111

    审稿时间: 6个月内

    投稿后一审四个月,审稿一共两个专家,审稿人很认真,给的大修,现在正在修稿。
    2020-04-10
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    liting7111

    审稿时间: 2个月内 接受率: 一般容易(75%命中)

    杂志投稿难度不高,感觉审稿不是特别严,我同门投了两篇不咋样的文章也一点问题没有的接收了。
    2020-03-27

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Comparative Exercise Physiology 0.45 第7百分位
#157
Indian Journal of Physiology and Pharmacology 0.45 第7百分位
#158
Physiology and Pharmacology 0.44 第6百分位
#159
Uspekhi Fiziologicheskikh Nauk 0.39 第6百分位
#160
Phyton 0.36 第5百分位
#161
Neurophysiology 0.34 第5百分位
#162
Movement and Sports Sciences - Science et Motricite 0.31 第4百分位
#163
Human Physiology 0.28 第3百分位
#164
Nigerian Journal of Physiological Sciences 0.19 第3百分位
#165
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第2百分位
#166
Annals of the Romanian Society for Cell Biology 0.09 第1百分位
#167
Journal of Plant Resources and Environment 0.09 第1百分位
#168
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#169
Physiologist 0.03 第0百分位

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