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Abstract:
:Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common disorder characterized by multiple café-au-lait macules. Most individuals with this autosomal dominant disorder also have other features, such as skinfold freckling, iris Lisch nodules and benign or malignant peripheral nerve sheath tumours. Legius syndrome is a less frequent autosomal dominant disorder with similar multiple café-au-lait macules and skinfold freckling. Legius syndrome is not characterized by an increased risk of tumours, and a correct diagnosis is important. In young children with a sporadic form of multiple café-au-lait macules with or without freckling and no other manifestations of NF1 these 2 conditions cannot be differentiated based on clinical examination. Molecular analysis of the NF1 and SPRED1 genes is usually needed to differentiate the 2 conditions. Other less frequent conditions with café-au-lait macules are Noonan syndrome with multiple lentigines, constitutional mismatch repair deficiency and McCune-Albright syndrome.
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最新影响因子:3.875 | 期刊ISSN:0001-5555 | CiteScore:1.7 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1920 |
自引率:10.40% | 研究方向:医学-皮肤病学 |
出版地区:NORWAY |
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Published by Medical Journals.se. ISSN: 0001-5555. Acta Dermato-Venereologica is a journal for clinical and experimental research in the field of dermatology and venereology.
发表于医学杂志。ISSN: 0001 - 5555。 《皮肤性病学学报》是一本从事皮肤性病学临床和实验研究的期刊。
大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
医学 |
DERMATOLOGY(皮肤病学) 2区 |
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年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
130 | 120 | 10 |
引文计数(2018)
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1407次引用
829篇文献
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1 |
大类(学科):Medicine
小类(学科):Dermatology
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liting7111
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研究方向:医学 皮肤病学
审稿时间: 3个月内
影响因子:2.748
ISSN:0026-1394
研究方向:工程技术-物理:应用
影响因子:1.843
ISSN:0034-6748
研究方向:工程技术-物理:应用
影响因子:2.442
ISSN:0895-3996
研究方向:工程技术-光学
影响因子:1.643
ISSN:1768-6733
研究方向:INSTRUMENTS & INSTRUMENTATION-MATERIALS SCIENCE, C
影响因子:1.446
ISSN:0970-3950
研究方向:工程技术-物理:应用
影响因子:8.307
ISSN:2040-3364
研究方向:CHEMISTRY, MULTIDISCIPLINARY-NANOSCIENCE & NANOTEC
影响因子:6.739
ISSN:2191-9089
研究方向:CHEMISTRY, MULTIDISCIPLINARY-NANOSCIENCE & NANOTEC
影响因子:2.838
ISSN:2076-3417
研究方向:CHEMISTRY, MULTIDISCIPLINARYMATERIALS SCIE-MATERIA
影响因子:2.024
ISSN:1745-8080
研究方向:工程技术-材料科学:综合
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