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Abstract:
:Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common disorder characterized by multiple café-au-lait macules. Most individuals with this autosomal dominant disorder also have other features, such as skinfold freckling, iris Lisch nodules and benign or malignant peripheral nerve sheath tumours. Legius syndrome is a less frequent autosomal dominant disorder with similar multiple café-au-lait macules and skinfold freckling. Legius syndrome is not characterized by an increased risk of tumours, and a correct diagnosis is important. In young children with a sporadic form of multiple café-au-lait macules with or without freckling and no other manifestations of NF1 these 2 conditions cannot be differentiated based on clinical examination. Molecular analysis of the NF1 and SPRED1 genes is usually needed to differentiate the 2 conditions. Other less frequent conditions with café-au-lait macules are Noonan syndrome with multiple lentigines, constitutional mismatch repair deficiency and McCune-Albright syndrome.
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最新影响因子:3.875 | 期刊ISSN:0001-5555 | CiteScore:1.7 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1920 |
自引率:10.40% | 研究方向:医学-皮肤病学 |
出版地区:NORWAY |
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Published by Medical Journals.se. ISSN: 0001-5555. Acta Dermato-Venereologica is a journal for clinical and experimental research in the field of dermatology and venereology.
发表于医学杂志。ISSN: 0001 - 5555。 《皮肤性病学学报》是一本从事皮肤性病学临床和实验研究的期刊。
大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
医学 |
DERMATOLOGY(皮肤病学) 2区 |
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年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
130 | 120 | 10 |
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
1407次引用
829篇文献
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1 |
大类(学科):Medicine
小类(学科):Dermatology
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liting7111
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研究方向:医学 皮肤病学
审稿时间: 3个月内
影响因子:1.714
ISSN:1386-2073
研究方向:化学-生化研究方法
影响因子:6.088
ISSN:1933-7213
研究方向:医学-神经科学
影响因子:1.379
ISSN:0362-5664
研究方向:医学-临床神经学
影响因子:4.287
ISSN:1473-7175
研究方向:CLINICAL NEUROLOGY-PHARMACOLOGY & PHARMACY
影响因子:1.821
ISSN:1528-4336
研究方向:医学-传染病学
影响因子:2.385
ISSN:1120-009X
研究方向:医学-药学
影响因子:2.706
ISSN:1076-6294
研究方向:医学-传染病学
影响因子:4.177
ISSN:1178-6973
研究方向:-
影响因子:5.758
ISSN:0305-7453
研究方向:医学-传染病学
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