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Mitochondrial DNA variation in sudden cardiac death: a population-based study

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Abstract:

Cardiomyopathy and cardiac conduction defects are common manifestations of mitochondrial disease. Previous studies suggest that clinically asymptomatic individuals harbouring pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in the cardiac muscle may have sudden cardiac death (SCD) as the first manifestation of mitochondrial disease. We investigated the contribution of pathogenic mtDNA point mutations and mtDNA haplogroups in cardiac muscle in a cohort of 280 Finnish subjects that had died from non-ischaemic SCD with the median age of death at 59 years and in 537 population controls. We did not find any common or novel pathogenic mutations, but the frequency of haplogroup H1 was higher in the SCD subjects than that in 537 population controls (odds ratio: 1.76, confidence interval 95%: 1.02–3.04). We conclude that, at the population level, pathogenic point mutations in mtDNA do not contribute to non-ischaemic SCD, but natural variation may modify the risk.

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INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE

INT J LEGAL MED
最新影响因子:2.791 期刊ISSN:0937-9827 CiteScore:2.21
出版周期:Bimonthly 是否OA:YES 出版年份:1990

期刊官方网址:http://www.springer.com/medicine/forensic/journal/414

期刊投稿地址:https://www.editorialmanager.com/ijlm/

自引率:20.00% 研究方向:医学-医学:法
出版地区:GERMANY

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE 期刊简介

英文简介:

Official Publication of the International Academy of Legal Medicine The International Journal of Legal Medicine is the continuation of the Zeitschrift für Rechtsmedizin and its predecessors and carries ontheir tradition which goes back nearly 200 years. With immediate effect thejournal will be published exclusively in English no longer even containingGerman summaries. A further change coming into force immediately that it hasbeen adopted as the official organ of the International Academy of LegalMedicine; such it will contain newsletters relating to Academy matters standards congresses and new developments. It is the aim of the International Journal of Legal Medicine to improvethe scientific armamentarium necessary for the elucidation of crime and forrelated forensic applications at a high level of evidential proof. The subjectwill dealt with in: Review articles tracing development in specific areas and providingup-to-date analysis of them Original articles discussing recent research results of a high standard Case reports describing interesting and exceptional cases Letters to the Editors in which the readers have the opportunity ofexpressing their comments on new results reported or indeed on other matters Technical notes which appear in a section originally created for rapidpublication of data in the dynamic field of DNA analysis. Other fields havealready made valuable contributions however and of course these are alsowelcome. This section is designed to provide a forum for discussion ofinnovative protocols and methodologies: papers submitted for publication haveshould provide clear and concise information on the advantages over existingmethods and/or new data. DNA manuscripts can also deal with short validationstudies population data quality control studies etc.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

国际法律医学学会的官方出版物《国际法律医学杂志》是《时代精神》及其前身的延续,延续了近200年来的传统。从即日起,该杂志将全部以英文出版,甚至不再包含德语摘要。另一项立即生效的改变是,它已被采纳为国际法律医学学会的正式机构;它将包括与学院事务、标准大会和新发展有关的通讯。《国际法律医学杂志》的宗旨是改进科学的医疗设备,以便在高水平的证据证明中阐明犯罪和相关的法医应用。将处理的主题包括:回顾追踪特定领域发展的文章,并提供最新的分析报告,讨论最新的研究结果,高水平的案例报告,描述有趣的和特殊的案例,给编辑的信,读者有机会表达他们对新结果的意见,或对其他事项的技术说明,出现在最初为快速出版DNA分析动态领域的数据而创建的部分。然而,其他领域已经做出了宝贵的贡献,当然,这些也来了。本节旨在提供一个讨论创新协议和方法的论坛:提交给出版物的论文应该提供关于现有方法和/或新数据的优势的清晰和简明的信息。DNA手稿还可以处理短验证研究、人口数据、质量控制研究等。

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被引比率:71%
SJR:1.21
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SNIP:1.25
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大类(学科):Medicine 小类(学科):Pathology and Forensic Medicine
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INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE 投稿经验

(由下方点评分析获得,5人参与,7383人阅读)

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    研究方向:法医学

    审稿时间: 3个月内

    审稿速度比较慢,一审花了三个多月时间,邮件催稿之后第二天就通知返修,有两个审稿人。
    2020-02-12
  • avatar

    liting7111

    研究方向:医药科学 法医学 法医学其他科学问题

    审稿时间: 1个月内

    审稿速度快,一个月不到。命中率在25%~30%之间。
    2019-12-16
  • avatar

    liting7111

    审稿时间: 2个月内 接受率: 中等(50%命中)

    法医学方面影响因子很高的期刊!审稿人研究,如果审稿效率能再高点就很棒了!
    2019-12-16
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    liting7111

    审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)

    投了一篇纯法医病理文章,一审三个月给了大修,限期三个月修回,我十二天就修回了。当时还很担心,是不是投的有点太快了,两周后就收到接收邮件了。杂志现在法医病理方面的文章很少了。
    2019-09-11
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    liting7111

    研究方向:electric injury

    接受率: 非常困难(几乎不命中)s

    9月27号投稿,12月23号接受,期间小修两次,审稿人认真负责,沟通过程中也学会了不少写作思路。每次修改都给了三个月时间。我花了三天修回,两天后就接收了。
    2019-03-14

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