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Identification of germline pathogenic variants in DNA damage repair genes by a next-generation sequencing multigene panel in BRCAX patients.
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Abstract:
BACKGROUND:Approximately 5-10% of breast carcinomas have been related to hereditary conditions and are attributable to pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes, which is referred to as hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. The inclusion of additional genes that can be related to HBOC syndrome is under intense evaluation due to the high proportion of patients with HBOC criteria who do not present pathogenic mutations in BRCA genes, named BRCAX, despite having high clinical suspicion of hereditary cancer. The main aim is to identify new potentially pathogenic gene variants that may contribute to HBOC to improve the efficiency of routine diagnostic tests in this hereditary condition. METHODS:A retrospective cohort of 77 HBOC BRCAX patients was analyzed by next-generation sequencing using a targeted multigene panel composed of 25 genes related to hereditary cancer and deficiencies in DNA repair pathways. RESULTS:We found 9 variants in 7 different genes, which were confirmed by automated sequencing. Six variants were classified as pathogenic or likely pathogenic. Three of them were located in the PALB2 gene, one in the BRIP1 gene, one in the BARD1 gene and 1 in the RAD50 gene. In addition, three variants of uncertain significance (VUS) were detected in the TP53, CHEK2, and CDH1 genes. CONCLUSIONS:We identified that 8% of BRCAX patients were carriers of pathogenic variants in genes other than BRCA1 and BRCA2. Therefore, wide gene panels, including clinically actionable genes, should be routinely used in the screening of HBOC in our population. We observed differences from other studies in the prevalence of mutated genes, most likely due to differences in the selection criteria of the probands and in the population analyzed. The high incidence of deleterious variant detection in PALB2 supports its significant role in breast cancer susceptibility and reinforces its inclusion in the HBOC genetic diagnostic process.
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CLINICAL BIOCHEMISTRY
CLIN BIOCHEM
| 最新影响因子：3.625 | 期刊ISSN：0009-9120 | CiteScore：2.35 |
| 出版周期：Bimonthly | 是否OA：YES | 出版年份：1967 |
期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/clinical-biochemistry/
| 自引率：6.30% | 研究方向：医学-医学实验技术 |
| 出版地区：CANADA |
SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）
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CLINICAL BIOCHEMISTRY 期刊简介
英文简介：
Clinical Biochemistry publishes articles relating to the applications of molecular biology, biochemistry, chemistry and immunology to clinical investigation and to the diagnosis, therapy, and monitoring of human disease. Manuscripts are categorized as Analytical or Clinical Investigations and may be offered as Full Papers or as Capsules. Critical Reviews are welcome, but contributors are encouraged to contact the Editor-in-Chief to avoid conflict with other forthcoming Reviews.
中文简介：（来自Google、百度翻译）
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liting7111
杂志还算不错，审稿速度块，投稿后一周就送外审，外审两周，三周就有消息了。8月8号投稿，9月13号接受，虽然分不高，不过还是很高兴，感激！2020-06-25 -
liting7111
整体速度还行，提交到接受一共用了两个半月，感觉投稿难度适中，比较容易中！2020-06-22 -
liting7111
研究方向：生命科学 微生物学 病毒学
审稿时间： 2个月内
10月底投稿，12月11号修回，给了两个月时间，拖到最后两天才在2月8号修回，3月1号接受了。2020-06-11 -
liting7111
1月底投稿，3月9日给了待续，4月15日修回，第二天晚上接受了。实验是我自己做的，也是第一篇SCI，杂志感觉很友好！2020-06-07 -
liting7111
投稿两个月了，还在process in decision，天哪 这是什么鬼速度2020-05-26 -
liting7111
研究方向：临床检验
审稿时间： 3个月内 接受率： 比较困难（25%命中）
2013年3月7号提交 3月11号带编辑 3月22号正在审查中 5月18号完成所需的审核 5月24号正在进行的决定 5月26号拒绝!临床检验方向，审稿有两个人，意见主要是内容不够充实。一审三个月左右，这速度太慢耽误我毕业了。2020-05-24 -
liting7111
审稿一点都不快啊！快两个月了还在with editor！2020-03-22 -
liting7111
小修一次今天正式接收，想问问各位前辈我现在是不是只要等通知就行了，还需要做什么工作吗？2020-02-13 -
liting7111
接受率： 比较困难（25%命中）
之前投过两篇，有一篇被拒，第二篇初审已经过了，修了两次，今天早上收到接收邮件了。 6月14日投稿，7月8日审稿意见，7月19日修回，8月6日第二次审稿意见，8月14日第二次 修回，今天早上收到接收通知。我的第二篇SCI文章，还好结果all right。感谢大家的投稿经验，我还要继续努力。2020-02-08 -
liting7111
两个月从审稿到接受，没要求修改，直接接受，个人感觉还不错~2019-07-17 -
liting7111
审稿非常慢，投稿到接受差不多一年时间，太长了！2019-04-22 -
liting7111
审稿时间： 3个月内
8月底投稿，10月2号小修，11月3号接受了，非常nice的杂志！2019-03-09
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