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Human BCL10 Deficiency due to Homozygosity for a Rare Allele.

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Abstract:

:In 2014, a child with broad combined immunodeficiency (CID) who was homozygous for a private BCL10 allele was reported to have complete inherited human BCL10 deficiency. In the present study, we report a new BCL10 mutation in another child with CID who was homozygous for a BCL10 variant (R88X), previously reported as a rare allele in heterozygosis (minor allele frequency, 0.000003986). The mutant allele was a loss-of-expression and loss-of-function allele. As with the previously reported patient, this patient had complete BCL10 deficiency. The clinical phenotype shared features, such as respiratory infections, but differed from that of the previous patient that he did not develop significant gastroenteritis episodes or chronic colitis. Cellular and immunological phenotypes were similar to those of the previous patient. TLR4, TLR2/6, and Dectin-1 responses were found to depend on BCL10 in fibroblasts, and final maturation of T cell and B cell maturation into memory cells was affected. Autosomal-recessive BCL10 deficiency should therefore be considered in children with CID.

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JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY

J CLIN IMMUNOL
最新影响因子:8.542 期刊ISSN:0271-9142 CiteScore:3.27
出版周期:Bimonthly 是否OA:YES 出版年份:1981

期刊官方网址:http://www.springer.com/biomed/immunology/journal/10875

期刊投稿地址:https://www.editorialmanager.com/joci/default.aspx

自引率:7.30% 研究方向:医学-免疫学
出版地区:UNITED STATES

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

NCBI查询:PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊简介

英文简介:

Journal of Clinical Immunology is intended for clinicians who deal with the normal immune system and patients with diseases related to the immune system. This well-established journal publishes articles on all aspects of basic research on clinical immunology and its application to medical practice.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

临床免疫学杂志是为临床医生谁处理正常的免疫系统和病人与免疫系统有关的疾病。这一良好的杂志发表文章的各个方面的基础研究临床免疫学及其在医学实践中的应用。

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JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 投稿经验

(由下方点评分析获得,9人参与,8067人阅读)

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    请问submited这个阶段一般多久呢
    2020-05-01
  • avatar

    liting7111

    审稿时间: 12个月内 接受率: 非常困难(几乎不命中)s

    烂透了!去年三月投稿,身高状态几经变化,终于今年二月给了审稿意见,根据意见认真修改,一周修回结果两天不到给拒了,理由是版面限制没法发,真是气的想骂人耽误了我一年时间。
    2020-04-19
  • avatar

    liting7111

    研究方向:临床免疫

    投稿修回大约1个月,2个审稿人,一个是偏临床的,一个偏基础。但都非常友好,修回后接受速度也非常快,比较适合投稿。
    2020-03-10
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    liting7111

    研究方向:临床免疫 皮肤移植

    审稿时间: 3个月内 接受率: 中等(50%命中)

    还算是容易发,审稿时间在三个月左右。
    2019-09-03
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    liting7111

    接受率: 中等(50%命中)

    要求比之前要高,投稿前感觉文章各方面都略好于杂志上的文章,一天后被拒了,很有效率
    2019-07-09
  • avatar

    liting7111

    研究方向:分子 因子 易感基因

    杂志偏重于细胞因子,基因遗传,分子生物学,对临床反而不太感兴趣
    2019-06-10
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    liting7111

    研究方向:心血管免疫

    审稿时间: 2个月内

    审稿一个半月,有三位审稿人,投稿到接受一共三个月。
    2019-04-15
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    liting7111

    研究方向:自身免疫病

    早上十点状态还是in process,到晚上十点半果断被拒了,没给理由,伤不起啊,大半夜的拒稿
    2019-03-03
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    liting7111

    研究方向:临床免疫

    审稿时间: 2个月内 接受率: 中等(50%命中)

    两位审稿人,投稿到接受一共花了两个月。
    2019-02-26

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#102
Immunology Letters 2.57 第47百分位
#103
Parasite Immunology 2.56 第46百分位
#104
BMC Immunology 2.54 第46百分位
#105
Genes and Immunity 2.53 第45百分位
#106
Autoimmunity 2.52 第44百分位
#107
International Archives of Allergy and Immunology 2.52 第44百分位
#108
Journal of Reproductive Immunology 2.50 第44百分位
#109
Virology: Research and Treatment 2.43 第43百分位
#110
Immunotherapy 2.42 第43百分位
#111
Microbes and Infection 2.41 第42百分位
#112
Journal of Interferon and Cytokine Research 2.40 第42百分位
#113
Innate Immunity 2.34 第41百分位
#114
Microbial Drug Resistance 2.34 第41百分位
#115
Clinical and Experimental Rheumatology 2.33 第40百分位
#116
Immune Network 2.32 第39百分位
#117
Food and Agricultural Immunology 2.26 第39百分位
#118
Journal of Immunological Methods 2.25 第38百分位
#119
Critical Reviews in Immunology 2.20 第38百分位
#120
Autoimmune Diseases 2.19 第37百分位
#121
European Cytokine Network 2.19 第37百分位
#122
Comparative Immunology, Microbiology and Infectious Diseases 2.16 第36百分位
#123
Immunopharmacology and Immunotoxicology 2.13 第36百分位
#124
Scandinavian Journal of Immunology 2.11 第35百分位
#125
Journal of Biological Regulators and Homeostatic Agents 2.10 第35百分位
#126
Allergy, Asthma and Clinical Immunology 2.09 第34百分位
#127
Immunological Investigations 2.09 第34百分位
#128
Results in Immunology 2.05 第33百分位
#129
Scandinavian Journal of Rheumatology 1.97 第33百分位
#130
Human Vaccines and Immunotherapeutics 1.96 第32百分位
#131
Transplantation Research 1.96 第32百分位
#132
Annals of Allergy, Asthma and Immunology 1.93 第31百分位
#133
Experimental Parasitology 1.89 第31百分位
#134
Immunogenetics 1.88 第30百分位
#135
International Journal of Immunopathology and Pharmacology 1.88 第30百分位
#136
Aerobiologia 1.87 第29百分位
#137
Human Immunology 1.87 第29百分位
#138
Rheumatology International 1.83 第28百分位
#139
Photodermatology Photoimmunology and Photomedicine 1.81 第28百分位
#140
International Journal of Rheumatology 1.80 第27百分位
#141
Journal of Immunotoxicology 1.70 第26百分位
#142
Veterinary Immunology and Immunopathology 1.70 第26百分位
#143
Brazilian Journal of Medical and Biological Research 1.69 第26百分位
#144
AIDS Research and Human Retroviruses 1.67 第25百分位
#145
Human Antibodies 1.67 第25百分位
#146
Transplant Immunology 1.61 第24百分位
#147
Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology 1.60 第23百分位
#148
Central-European Journal of Immunology 1.53 第23百分位
#149
Canadian Journal of Microbiology 1.52 第22百分位
#150
Journal of Global Antimicrobial Resistance 1.51 第22百分位
#151
Microbiology and Immunology 1.49 第21百分位
#152
Bulletin of Mathematical Biology 1.47 第21百分位
#153
British Journal of Biomedical Science 1.42 第20百分位
#154
Virologica Sinica 1.38 第20百分位
#155
International Journal of Interferon, Cytokine and Mediator Research 1.33 第19百分位
#156
Viral Immunology 1.32 第19百分位
#157
Allergologia et Immunopathologia 1.25 第18百分位
#158
Bone Marrow Research 1.25 第18百分位
#159
Folia Biologica 1.23 第17百分位
#160
Journal of the International Association of Providers of AIDS Care 1.19 第17百分位
#161
Asian Pacific Journal of Allergy and Immunology 1.13 第16百分位
#162
Vaccine Reports 1.08 第16百分位
#163
Immunology and Immunogenetics Insights 1.00 第15百分位
#164
Virus Adaptation and Treatment 1.00 第15百分位
#165
Monoclonal Antibodies in Immunodiagnosis and Immunotherapy 0.97 第14百分位
#166
International Journal of Immunogenetics 0.95 第14百分位
#167
Iranian Journal of Immunology 0.90 第13百分位
#168
Annals of Clinical and Laboratory Science 0.84 第13百分位
#169
HLA 0.75 第12百分位
#170
Anti-Inflammatory and Anti-Allergy Agents in Medicinal Chemistry 0.66 第12百分位
#171
Journal of Immunoassay and Immunochemistry 0.64 第11百分位
#172
European Journal of Inflammation 0.55 第11百分位
#173
Japanese Journal of Clinical Immunology 0.45 第10百分位
#174
Clinical and Experimental Neuroimmunology 0.44 第10百分位
#175
Advances in Neuroimmune Biology 0.41 第9百分位
#176
Revista Cubana de Hematologia, Inmunologia y Hemoterapia 0.40 第9百分位
#177
VacciMonitor 0.39 第8百分位
#178
Medical Immunology (Russia) 0.30 第7百分位
#179
Journal of Bacteriology and Virology 0.25 第7百分位
#180
Current Trends in Immunology 0.23 第6百分位
#181
Current Immunology Reviews 0.18 第6百分位
#182
Revista Portuguesa de Imunoalergologia 0.13 第5百分位
#183
Rheumatology Reports 0.10 第5百分位
#184
Chinese Journal of Biologicals 0.09 第4百分位
#185
Chinese Journal of Microbiology and Immunology 0.08 第4百分位
#186
Turkish Journal of Immunology 0.07 第3百分位
#187
Vacunas 0.06 第3百分位
#188
Handbook of Systemic Autoimmune Diseases 0.05 第2百分位
#189
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 0.05 第2百分位
#190
Vakcinologie 0.04 第1百分位
#191
Applied Clinical Research, Clinical Trials and Regulatory Affairs 0.00 第0百分位
#192
Asim, Allerji, Immunoloji 0.00 第0百分位
#193
Research Journal of Immunology 0.00 第0百分位

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